Tegenwoordig wordt het Proteus-syndroom beschouwd als een zeer zeldzame genetische ziekte, die gepaard gaat met onnatuurlijke groei van botten, spieren en bindweefsel. Helaas is de diagnose en behandeling van een dergelijke ziekte een zeer moeilijk en niet altijd mogelijk proces.
De moderne geneeskunde weet alleen dat het Proteus-syndroom een erfelijke ziekte is en wordt geassocieerd met genmutatie. Het mechanisme waardoor dergelijke veranderingen plaatsvinden is echter nog niet volledig begrepen.
Proteus-syndroom: een beetje geschiedenis
Voor het eerst werd een dergelijke ziekte beschreven in 1979. Het was toen dat Michael Cohen ongeveer 200 gevallen van dit syndroom over de hele wereld ontdekte. Het was deze wetenschapper die de naam van de ziekte gaf. Proteus is een zeegod in de Griekse mythologie. En volgens oude mythen zou deze godheid de vorm en grootte van zijn eigen lichaam kunnen veranderen.
Proteus-syndroom: symptomen
In feite kan de ziekte gepaard gaan met verschillende veranderingen en aandoeningen. In de regel worden zieke kinderen volkomen normaal geboren en beginnen veranderingen pas in de loop van de jaren. Interessant is dat in elk geval de symptomen anders kunnen zijn. Bij sommige patiënten wordt een genetische afwijking toevallig bepaald, omdat er geen uiterlijke tekenen zijn. Andere patiënten daarentegen lijden bijna hun hele leven aan ongemak.
Zoals eerder vermeld, gaat het Proteus-syndroom (foto) gepaard met weefselproliferatie - het kunnen spieren, botten, huid, lymfevaten en bloedvaten, vetweefsel zijn. Gezwellen kunnen bijna overal verschijnen. Er is bijvoorbeeld vaak een toename in de grootte van het hoofd en de ledematen, een verandering in hun normale vorm.
Het is vermeldenswaard dat de levensverwachting van dergelijke mensen wordt verminderd. Ze zijn vatbaarder voor problemen met de bloedsomloop (embolie, diepe veneuze trombose), evenals voor kanker en klierlaesies.
Proteus-syndroom zelf veroorzaakt geen ontwikkelingsachterstand. Maar als gevolg van intensieve weefselgroei zijn secundaire laesies van het zenuwstelsel mogelijk.
Proteus-syndroom en de behandeling ervan
Ten eerste is een vroege diagnose erg belangrijk. Hoe eerder de ziekte wordt gediagnosticeerd, hoe meer kans het kind heeft op een comfortabeler leven. Zoals alle erfelijke en aangeboren ziekten, heeft dit probleem geen enkele oplossing - het is onmogelijk om van het syndroom af te komen. Maar de methoden van de moderne geneeskunde zullen de belangrijkste symptomen helpen bestrijden.
Bijvoorbeeld met de groei van botweefsel, scoliose, verschillende lengtes van ledematenhet is mogelijk om speciale orthopedische apparaten te dragen die het probleem helpen oplossen. Als de ziekte gepaard gaat met stoornissen in de bloedsomloop of tumoren, moet de patiënt onder constant medisch toezicht staan.
Chirurgische behandelmethoden worden ook vaak gebruikt. Met behulp van operaties is het bijvoorbeeld mogelijk om de beet te corrigeren, de botten van de vingers in te korten zodat een persoon twee handen kan gebruiken. Soms is het nodig om het bot en het bindweefsel van de borstkas te corrigeren om de patiënt te behoeden voor problemen met ademhalen en slikken.
In ieder geval vereist deze ziekte constante aandacht en behandeling. Dit is de enige manier om de levensduur te verlengen en de kwaliteit ervan te verbeteren.
