De ziekte, die later in het artikel zal worden besproken, wordt meestal geclassificeerd als een groep van complexe erfelijke pathologieën. Het belangrijkste kenmerk is de vorming in het lichaam van meerdere tumoren die afkomstig zijn uit de weefsels van verschillende organen. Het hangt af van welk orgaan sterker wordt aangetast, hoe het Hippel-Lindau-syndroom zich manifesteert.
Er is echter een geval bekend van acht patiënten die uit dezelfde familie komen, terwijl het enige symptoom van de pathologie polycystische nierziekte was. De diagnose werd in dit geval gesteld door het identificeren van een genetisch defect (mutatie).
De ziekte van Hippel-Lindau is geclassificeerd als een zeldzame ziekte met een incidentie van 1 op 36.000 pasgeborenen.
Mechanisme van ontwikkeling van pathologie
De basis van de ziekte van Hippel-Lindau is een gegeneraliseerde aandoening van erfelijke aard, gekenmerkt door overmatige groei van capillair weefsel en het optreden van een groot aantal tumorneoplasmata als resultaat.
De ziekte wordt op een autosomaal dominante manier overgedragen aan de volgende generatie, dat wil zeggen, als een van de ouders het gen heeft dat codeert voor de pathologie, is de kans op de ziekte van het nageslacht 50%.
Defect (mutatie) leidt tot de onderdrukking van het gen, dat een suppressor istumorgroei.
Manifestaties - oncologische processen
De belangrijkste manifestaties van het Hippel-Lindau-syndroom zijn tumoren van de hypofyse, het cerebellum, het ruggenmerg, het netvlies en inwendige organen. We noemen de mogelijke neoplasmata:
- Hemangioblastomen - hebben lokalisatie in het cerebellum of het netvlies; afkomstig zijn uit zenuwweefsel. CZS-neoplasmata hebben een frequentie van ten minste 60% bij patiënten met de ziekte van Hippel-Lindau. De gemiddelde leeftijd van patiënten met dit type tumor van het centrale zenuwstelsel is 42 jaar.
- Angiomen zijn neoplasmata van vasculaire oorsprong die zich in het ruggenmerg bevinden.
- Cysten. Dit zijn neoplasmata met een holte gevuld met vloeistof aan de binnenkant. Dergelijke elementen kunnen worden gevormd in de lever, nieren, testikels en pancreas. Met name cysten van de nieren en pancreas komen voor in 33-54% van de gevallen.
- Feochromocytoom is een tumor die ontstaat uit de cellen van het bijniermerg. De frequentie van voorkomen is ongeveer 7% van de gevallen. De gemiddelde leeftijd van patiënten met feochromocytoom is ongeveer 25 jaar oud.
- Celcarcinoom. In het bijzonder is de gemiddelde leeftijd van patiënten met deze tumor 43 jaar.
- Mannen met de ziekte van Hippel-Lindau kunnen goedaardige neoplasmata in de testikels ontwikkelen (bijv. papillair cystadenoom).
- Vrouwen hebben baarmoederbandtumoren.
Criteria voor diagnose
De ziekte van Von Hippel-Lindau kan worden gediagnosticeerd als ten minste een van de onderstaande symptomen wordt gedetecteerd. Maar dit is mogelijk op voorwaarde dat ten minste één van de familieleden van de patiënt een voorgeschiedenis heeft van hemangioblastoom van het centrale zenuwstelsel, hemangioblastoom van het netvlies, cystische formaties van de nieren of adenocarcinoom:
- hemangioblastoom, dat zich zowel in het cerebellaire weefsel als in andere delen van het centrale zenuwstelsel bevindt;
- hemangioblastoom van het ruggenmerg;
- hemangioblastoom met lokalisatie in het beenmerg;
- hemangioblastoom op het netvlies;
- cystische laesie van nierweefsel;
- renaal adenocarcinoom;
- cystische formaties van de pancreas;
- cystadenocarcinoom;
- feochromocytoom;
- epididymaal adenoom.
Opgemerkt moet worden dat de medische specialismen die zich bezighouden met het probleem van het Hippel-Lindau-syndroom neurologie, oogheelkunde, urologie en therapie zijn.
hemangioblastoom CNS
De meest gemelde manifestatie van het von Hippel-Lindau-syndroom is de ontwikkeling van hemangioblastoom van het cerebellum, het ruggenmerg of het netvlies. Een tumor die zich op het cerebellum heeft ontwikkeld, heeft de volgende verschijnselen:
- Hoofdpijn van de barstende natuur.
- Misselijkheid, braken.
- Onzekerheid bij het lopen door gebrek aan coördinatie.
- Duizeligheid.
- Bewustzijnsstoornis (typisch voor de latere stadia van pathologie).
Als hemangioblastoom gelokaliseerd is in het ruggenmerg, zijn de belangrijkste klinische symptomen verminderde gevoeligheid, parese en verlamming, verminderd urineren en ontlasting. Pijnsyndroom wordt slechts af en toe waargenomen.
Dit type tumor wordt geclassificeerd als langzaam progressief. En de meest informatieve onderzoeksmethode voor diagnose en controle is magnetische resonantie beeldvorming (MRI), verbeterd door het te onderzoeken gebied te contrasteren.
De enige effectieve manier om cerebellair hemangioblastoom tegenwoordig te behandelen, is de chirurgische verwijdering ervan. Het gebruik van bestraling en medicamenteuze methoden leverde geen overtuigend positief resultaat op.
Na microchirurgische verwijdering komt hemangioblastoom meestal niet terug, maar er kunnen andere neoplasmata optreden. Bij de chirurgische behandeling van deze tumor moet rekening worden gehouden met de veelvoud ervan, die typisch is voor de ziekte van Hippel-Lindau.
Retinale angiomatose
Voor de oftalmische lokalisatie van het pathologische proces is een kenmerkend kenmerk de triade van tekens:
- aanwezigheid van angioom;
- vasodilatatie in de fundus;
- aanwezigheid van subretinale exsudatie (ophoping van vocht - een product van ontsteking - onder het hoornvlies), wat de ontwikkeling van exsudatief netvliesloslating kan veroorzaken in een gevorderd stadium van de ziekte.
Voor de beginfaseziekte is typisch een afname van pigmentatie in de fundus, verhoogde kronkeligheid van bloedvaten. Wanneer op de oogbol wordt gedrukt, wordt een pulsatie van zowel slagaders als aders opgemerkt.
In de latere stadia vordert vasodilatatie en kronkeligheid van de bloedvaten, de vorming van aneurysma's en angiomen, die een karakteristiek uiterlijk hebben van afgeronde glomeruli, is mogelijk - dit is een specifiek teken van de ziekte van Hippel-Lindau.
Feochromocytoom
Wanneer de bijnieren zijn aangetast, manifesteert de ziekte van Hippel-Lindau zich door de vorming van feochromocytoom. Dit neoplasma, afkomstig van de substantie van het bijniermerg, is meestal goedaardig. Het wordt in de meeste gevallen gediagnosticeerd op de leeftijd van ongeveer 30 jaar en wordt gekenmerkt door bilateraliteit, meerdere knooppunten en het vermogen om naar aangrenzende weefsels te gaan.
Feochromocytoom manifesteert zich door de volgende symptomen:
- Hypertensieresistent tegen antihypertensieve therapie.
- Bloeddrukgerelateerde cranialgie.
- Bleke huid.
- Neiging tot hyperhidrose.
- Tachycardie.
Kanker van de alvleesklier
Oncologische pathologie van de pancreas is variabel: tumoren kunnen zowel goedaardig als kwaadaardig zijn. En qua structuur zijn dit ofwel cystische formaties of neuro-endocriene tumoren.
Verschillende oncologische processen die de pancreas aantasten, komen voor bij de helft van de patiënten met de ziekte van Hippel-Lindau. Symptomen worden in dit geval meestal geassocieerd met een verminderde pancreasfunctie.klier.
De gemiddelde leeftijd van patiënten op het moment van detectie van neoplasmata is 33-35 jaar. In het geval van een kwaadaardig proces, wordt het metastatische proces naar de lever geleid.
Tumor van de endolymfatische zak
Ontwikkelen met het genoemde syndroom, dit oncologische proces heeft altijd een goedaardig verloop en manifesteert zich als volgt:
- Gehoorstoornissen, tot volledig gehoorverlies.
- Duizeligheid.
- Discoördinatiestoornissen.
- Tinnitus.
- Parese van gezichtsspieren.
Diagnose
De voorlopige diagnose wordt uitgevoerd op basis van een algemeen en oogheelkundig onderzoek van de patiënt, anamnese, inclusief erfelijke en familiegeschiedenis.
Zeer informatief is een bloedtest die het geh alte aan glucose en catecholamines daarin onthult.
Het is raadzaam om neoplasmata te visualiseren met behulp van magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
Fluoresceïne-angiografie is een bron van waardevolle informatie voor de vroege diagnose van oogpathologie. Deze diagnostische techniek helpt bij het identificeren van de eerste manifestaties van pathologie in het vaatbed van de fundus, die niet worden geregistreerd tijdens oftalmoscopie (zoals teleangiëctasie, nieuw gevormde bloedvaten). In het geval van progressie van het pathologische proces, maakt deze techniek het mogelijk om het vat dat de tumor voedt veel eerder te identificeren dan oftalmoscopie.
Een volledig uitgebreid onderzoek bestaat uit de volgende diagnosebehandelingen:
- Computer en magnetische resonantie beeldvorming. Dankzij het gebruik van deze methoden is het aantal in een vroeg stadium gediagnosticeerde ziekten aanzienlijk toegenomen. En in dit geval zijn ze vaak vatbaar voor therapie.
- Echografie tomografie.
- Angiografie is een bron van objectieve informatie over uit welk orgaan het neoplasma afkomstig is.
- Pneumo-encefalografie.
Het is belangrijk om te weten dat als een tumorproces wordt gedetecteerd in een van de organen, het noodzakelijk is om een volledig onderzoek uit te voeren om de pathologie van andere gebieden uit te sluiten.
Behandeling
Algemene benaderingen voor de behandeling van het Hippel-Lindau-syndroom zijn consistent met de principes van kankertherapie. Therapie moet complex zijn en chirurgische en bestralingsmethoden combineren. Elk van hen wordt strikt gebruikt in overeenstemming met de indicaties, contra-indicaties, kenmerken van een bepaalde tumor en de toestand van de patiënt.
Drugs worden voornamelijk gebruikt als symptomatische therapie om bepaalde functies van individuele organen en de algemene toestand van de patiënt te corrigeren.
Voorspelling
Met tijdige diagnose en correct geselecteerde behandeling kan de ontwikkeling van de ziekte, evenals de negatieve impact op het lichaam, worden gecontroleerd. Een eerste vereiste is een vroege diagnose en behandeling.
In sommige gevallen blijft de prognose ondanks de geleverde inspanningen echter ongunstig voor de patiënt vanwege het hoge risico op het ontwikkelen vancomplicaties.
