Pfeiffer-syndroom is een uiterst zeldzame genetische ziekte die gemiddeld bij één op de 100.000 pasgeborenen voorkomt. Even vaak treft jongens en meisjes. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is de vroege fusie van de schedelbotten tijdens de embryogenese, waardoor de hersenen zich in de toekomst niet normaal kunnen ontwikkelen.
Algemene informatie
De ziekte werd ontdekt door de beroemde Duitse geneticus Rudolf Pfeiffer. In 1964 beschreef hij de symptomen van een voorheen onbekende ziekte, met als belangrijkste kenmerken afwijkingen in de structuur van de schedel en versmelting van vingers op de voeten of handen (syndactylie). Het syndroom werd waargenomen bij acht patiënten uit dezelfde familie, wat wijst op de genetische aard van de ziekte. Verder onderzoek heeft aangetoond dat het Pfeiffer-syndroom op een autosomaal dominante manier wordt overgedragen.
Echografie kan deze ziekte bij de foetus al in het tweede trimester van de zwangerschap detecteren. Echografie toont afwijkingen in de ontwikkeling van de schedel, inwendige organen en ledematen.
Symptomen
In 1993 stelde de Amerikaanse geneticus Michael Cohen voor:classificeer het Pfeiffer-syndroom in drie typen op basis van de ernst van de symptomen. Nu is de classificatie ervan algemeen aanvaard en wordt deze veel gebruikt in de medische literatuur.
Symptomen van type 1 Pfeiffer-syndroom zijn onder meer craniosynostose, een aandoening waarbij een of meer schedelhechtingen voortijdig samensmelten tot intact bot. Als gevolg hiervan zijn er veranderingen in de vorm van de schedel en abnormale gelaatstrekken - hypertelorisme, laag geplaatste oren. Er kan sprake zijn van een visuele beperking, verhoogde intracraniale druk, splitsing van het gehemelte. Gehoorverlies komt voor bij 50% van de patiënten. De meeste mensen met dit type ziekte hebben een normaal intelligentieniveau en hebben geen neurologische afwijkingen.
Kinderen met het syndroom van Pfeiffer type 1 hebben bijna altijd uiterlijke tekenen, zoals brede korte vingers en tenen. Syndactylie is een mogelijk maar niet verplicht symptoom voor dit type pathologie.
Dit type syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd.
Hieronder staat een foto van het syndroom van Pfeiffer. De levensverwachting in Rusland voor mensen die aan deze ziekte lijden, is meer dan 60 jaar.
Stoornis type 2 wordt gekenmerkt door een klavervormige schedel, versmelting van de wervels, syndactylie en voorwaartse verplaatsing van de oogbollen (proptosis). Ernstige neurologische aandoeningen verschijnen vanaf de eerste levensdagen.
3e type van de ziekte wordt gekenmerkt door een nog eerderecraniosynostose. De schedel is abnormaal langwerpig en vormt geen "klaver". Er zijn gebitsafwijkingen, hypertelorisme, mentale retardatie, misvormingen van inwendige organen.
De levensverwachting bij het 2e en 3e type van de ziekte varieert van enkele dagen tot enkele maanden - misvormingen van inwendige organen en neurologische aandoeningen zijn niet verenigbaar met het leven. De mutaties die verantwoordelijk zijn voor deze twee soorten Pfeiffer-syndroom komen sporadisch voor en zijn niet genetisch overgeërfd.
Redenen
Pfeiffer-syndroom wordt geassocieerd met mutaties in fibroblastgroeifactorreceptor 1 (FGFR1) op chromosoom 8 of in fibroblastgroeifactorreceptor 2 (FGFR2) op chromosoom 10. De genen die de mutaties beïnvloeden, zijn verantwoordelijk voor de normale groei van fibroblasten, die een sleutelrol spelen bij de ontwikkeling van de botten van het lichaam.
Er wordt aangenomen dat een van de risicofactoren voor het type 2 en 3 syndroom de leeftijd van de vader is als gevolg van een toename van het aantal mutaties in het sperma door de jaren heen.
Behandeling
De moderne geneeskunde maakt het nog niet mogelijk om mutaties in het menselijk genoom te elimineren, zelfs als bekend is in welke genen de herschikkingen plaatsvonden. Daarom is de behandeling voor het syndroom van Pfeiffer, zoals voor de meeste andere genetische ziekten, symptomatisch. Voor patiënten met het 2e en 3e type van de ziekte is de prognose ongunstig: talrijke ontwikkelingsanomalieën kunnen noch medisch noch chirurgisch worden gecorrigeerd.
Pfeiffer type 1 syndroom is verenigbaar met het leven. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is voortijdige fusie van bottenschedel - kan operatief worden gecorrigeerd. De operatie wordt aanbevolen voor kinderen jonger dan drie maanden.
Bovendien is een operatie effectief bij eenvoudige syndactylie. De behandeling kan het beste worden gestart tussen de leeftijd van 18 en 24 maanden, wanneer vingers en tenen actief groeien.
