De tijd vanaf de geboorte tot 28 dagen van het leven is de neonatale periode. Het is verdeeld in vroeg en laat. De vroege periode duurt tot 8 dagen na de geboorte. Deze tijd wordt gekenmerkt door het passeren van actieve adaptieve reacties op omstandigheden buiten het lichaam van de moeder. Het type voeding, de ademhaling en de bloedcirculatie veranderen dus radicaal. In de late neonatale periode gaan de adaptieve reacties door.
Gezien de ernstige veranderingen in het lichaam van een pasgeborene, wordt hij in de eerste levensmaand zorgvuldig geobserveerd. Op dit moment wordt neonatale screening uitgevoerd - een reeks verplichte onderzoeken die worden uitgevoerd met als doel de vroege detectie van aangeboren en erfelijke ziekten.
Bij elke pasgeborene wordt een druppel bloed afgenomen op speciale formulieren, die voor gratis onderzoek naar medische genetische centra worden gestuurd. Als er een marker van een bepaalde ziekte in het bloed wordt gevonden, wordt het kind doorverwezen voor een consult bij een geneticus, die herhaalde tests en een passende behandeling voorschrijft in geval vanbevestiging van de diagnose.
Neonatale screening is uiterst belangrijk, omdat het helpt om ernstige aandoeningen in het lichaam van pasgeborenen tijdig op te sporen en om snel therapeutische maatregelen te nemen.
Dit onderzoek kan detecteren:
• Congenitale hypothyreoïdie is een van de meest voorkomende pathologieën. De ziekte treedt op tegen de achtergrond van onvoldoende ontwikkeling van de schildklier, evenals bij afwezigheid of tekort aan schildklierstimulerend hormoon van de hypofyse. Bovendien worden schildklieraandoeningen bepaald door antithyroid-antilichamen en sommige medicijnen die tijdens de zwangerschap in het bloed van de moeder kunnen circuleren. Als deze pathologie niet op tijd wordt ontdekt, ontwikkelen kinderen ernstige hersenaandoeningen en mentale retardatie. De symptomen van aangeboren hypothyreoïdie zijn behoorlijk "wazig" - geelzucht, onderkoeling, slechte eetlust en traag borstzuigen, de aanwezigheid van een navelbreuk en hees huilen, droge huid, een grote tong, brede hechtingen van de schedel. Zo'n ziektebeeld is niet-specifiek, dus het is best moeilijk om een juiste diagnose te stellen. En het is neonatale screening die een tijdige diagnose mogelijk maakt;
• fenylketonurie, een aangeboren aandoening van het aminozuurmetabolisme, wanneer de vorming van tyrosine wordt verstoord, wat leidt tot mentale retardatie. Tijdige detectie van deze pathologie stelt u in staat een speciaal dieet voor te schrijven en ernstige complicaties te voorkomen;
• adrenogenitaal syndroom - gemanifesteerdaangeboren disfunctie van de bijnierschors;
• galactosemie - een erfelijke enzymatische pathologie waarbij het galactosemetabolisme is verstoord en er al in de tweede week van de ziekte een ernstige kliniek optreedt - zwakte, braken, leverbeschadiging en de ontwikkeling van bilaterale cataracten. Neonatale screening helpt om deze ziekte te identificeren en een dieet voor te schrijven met melkvervangers voor sojaproducten, wat helpt om de toestand van de baby te normaliseren;
• cystische fibrose.
Zorgvuldige observatie van de pasgeborene helpt ook bij het diagnosticeren van neonatale sepsis, wat leidt tot meervoudig orgaanfalen en de dood van kinderen als het onbehandeld blijft, evenals gehoorpathologie.
