Cholesterol is vaak verhoogd bij ouderen. Dit is wat meestal coronaire hartziekte veroorzaakt, evenals een hartinfarct. Er zijn echter gevallen waarin de concentratie van lipiden de norm overschrijdt bij zeer jonge mensen, en soms zelfs bij kinderen. Het is mogelijk dat dit te wijten is aan familiale hypercholesterolemie. Deze ernstige erfelijke pathologie leidt vaak tot ernstige pathologieën van het hart. Zo'n ziekte vereist onmiddellijke behandeling en constant gebruik van speciale medicijnen.
Erfenis
Familie hypercholesterolemie wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Dit betekent dat de ziekte in 50% van de gevallen door de vader of moeder op het kind wordt overgedragen. Als de aangedane ouder slechts één abnormaal gen heeft, dan zijn de eerste tekenen van de ziekteworden niet onmiddellijk bij een kind gevonden, maar pas op volwassen leeftijd (ongeveer 30-40 jaar). In dit geval zeggen artsen dat de persoon familiale heterozygote hypercholesterolemie van zijn ouders heeft geërfd.
Een ouder kan ook twee exemplaren van het defecte gen dragen. Dit type overerving wordt homozygoot genoemd. In dit geval is de ziekte veel ernstiger. Als een kind lijdt aan familiale homozygote hypercholesterolemie, verschijnen er zelfs in de kindertijd tekenen van atherosclerose. In de adolescentie kunnen ernstige ziekten van hart en bloedvaten worden gediagnosticeerd. Dit kan alleen worden voorkomen met behulp van medicamenteuze therapie en constante controle van het cholesterolgeh alte in het bloed.
De homozygote vorm van de pathologie wordt waargenomen als het kind beide ouders ziek had. In dit geval erven 25% van de kinderen twee gemuteerde genen tegelijk.
Aangezien familiaire hypercholesterolemie autosomaal dominant wordt overgeërfd, komt de ziekte met dezelfde frequentie voor bij jongens en meisjes. Bij vrouwen verschijnen de eerste tekenen van pathologie echter ongeveer 10 jaar later dan bij mannen.
Zoals reeds vermeld, wordt familiaire hypercholesterolemie slechts in de helft van de gevallen geërfd. Dat wil zeggen, ongeveer 50% van de pasgeborenen wordt gezond geboren, zelfs bij zieke ouders. Kunnen zij de ziekte in de toekomst doorgeven aan hun kinderen? Volgens de wetten van de genetica is dit onmogelijk, omdat deze mensen geen defect gen hebben gekregen. Deze ziekte kan niet van generatie op generatie worden doorgegeven.
Prevalentie
Familie hypercholesterolemieis een van de meest voorkomende genetische ziekten. Ongeveer 1 op de 500 pasgeborenen wordt met deze pathologie geboren. Wanneer artsen een aanhoudende verhoging van cholesterol bij een patiënt constateren, dan is deze afwijking in ongeveer 5% van de gevallen erfelijk. Daarom speelt het verzamelen van anamnese een belangrijke rol bij de diagnose. Het is noodzakelijk om erachter te komen of de ouders van de patiënt leden aan vroege atherosclerose, evenals aan hart- en vaatziekten.
Pathogenese
Het LDLR-gen is verantwoordelijk voor de verwerking van cholesterol in het lichaam. Normaal gesproken binden lipiden die het lichaam binnenkomen zich aan speciale receptoren en dringen ze door in weefsels. Daarom zijn hun plasmaspiegels laag.
Als een persoon een mutatie in het LDLR-gen heeft, verslechtert de functie van de receptoren en neemt ook hun aantal af. Vooral sterke afwijkingen van de norm worden opgemerkt in de homozygote vorm van pathologie. In dit geval kunnen de receptoren volledig afwezig zijn.
Als gevolg van disfunctie van receptoren worden lipiden niet opgenomen door cellen en komen ze in het bloed terecht. Dit leidt tot de vorming van plaques in de bloedvaten. De doorbloeding is verstoord, evenals de voeding van de hersenen en de hartspier. In gevorderde gevallen treedt ischemie op en vervolgens een beroerte of een hartaanval.
Provocerende factoren
De belangrijkste oorzaak van familiale erfelijke hypercholesterolemie is een mutatie in het LDLR-gen. Er zijn echter aanvullende ongunstige factoren die een vroege aanvang van de ziekte kunnen veroorzaken of tot een verergering van de symptomen kunnen leiden. Deze omvatten:
- Misbruik van vet voedsel. Grote hoeveelheid inkomendlipiden met voedsel met zwakke receptoren verslechtert de toestand van de patiënt aanzienlijk.
- Obesitas. Zwaarlijvige mensen hebben vaak een hoog cholesterolgeh alte in het bloed.
- Medicatie nemen. Glucocorticoïde hormonen, bloeddrukmedicatie, immunomodulatoren en immunosuppressiva kunnen het cholesterolgeh alte verhogen.
Iemand die aan familiale hypercholesterolemie lijdt, moet op zijn gewicht en voeding letten. Je moet ook voorzichtig zijn bij het nemen van medicijnen.
Symptomatica
Lange tijd kan de pathologie asymptomatisch zijn. Een persoon leert meestal alleen over de ziekte door de resultaten van een bloedtest voor biochemie. Bij familiaire hypercholesterolemie wordt het niveau van lipiden in de analyse sterk verhoogd.
Een kenmerkend symptoom van de ziekte is het verschijnen van cholesterolafzettingen (xanthomen) op de pezen. Ze zien eruit als bultjes op de ellebogen, knieën, billen en vingers. Dit leidt tot ontsteking van de gewrichten en pezen. Dergelijke manifestaties van pathologie in de heterozygote vorm van de ziekte komen voor op de leeftijd van 30-35 jaar.
Bij homozygote hypercholesterolemie kunnen xanthomen al in de kindertijd worden gedetecteerd. Cholesterolafzettingen worden niet alleen in de pezen gevonden, maar ook op het hoornvlies van het oog.
Patiënten hebben vaak een grijze lijn rond de iris. Het heeft de vorm van een halve ring. Artsen noemen dit teken van hypercholesterolemie de 'seniele boog'.
Op jonge leeftijd bij mensener kan pijn zijn in de regio van het hart. Dit is een teken van ischemie. Door verstopping van bloedvaten met cholesterolplaques verslechtert de voeding van het myocard.
Hoofdpijn en duizeligheid kunnen ook optreden. Heel vaak is er bij patiënten een aanhoudende arteriële hypertensie. Door pathologische veranderingen in de bloedvaten wordt de cerebrale circulatie verstoord.
Complicaties
Hypercholesterolemie in de familie is een ernstige ziekte die dodelijk kan zijn als ze niet wordt behandeld. De gevaarlijkste gevolgen van pathologie zijn myocardinfarct en beroerte. Schade aan hart en bloedvaten wordt vaak al op jonge leeftijd opgemerkt. Het risico op het ontwikkelen van dergelijke pathologieën hangt af van de vorm van de ziekte, evenals van de leeftijd en het geslacht van de persoon.
Als de ziekte heterozygoot is, ervaren patiënten de volgende effecten:
- De helft van de mannen en 12% van de vrouwen heeft vóór de leeftijd van 50 jaar hart- en hersenischemie.
- Tegen de leeftijd van 70 heeft 100% van de mannen en 75% van de vrouwen met deze ziekte vaat- en hartpathologieën.
In de homozygote vorm van pathologie worden ziekten van de kransslagaders in de kindertijd opgemerkt. Dit type hypercholesterolemie is moeilijk te behandelen. Zelfs met tijdige therapie blijft het risico op een hartaanval erg hoog.
Diagnose
De belangrijkste methode voor het diagnosticeren van familiale hypercholesterolemie is een bloedtest voor cholesterol en lipiden met een lage dichtheid. Patiënten hebben een aanhoudende toename van de hoeveelheid vet in het plasma.
Een ECG maken metstresstest. Bij patiënten wordt een ongunstige reactie van de hartspier op de belasting en tekenen van ischemie vastgesteld. De studie helpt bij het bepalen van het risico op het ontwikkelen van een hartaanval.
Om de erfelijke aard van de ziekte te onthullen, wordt een genetische bloedtest gedaan. Hiermee kunt u de etiologie van hypercholesterolemie nauwkeurig bepalen. Een dergelijke test wordt echter alleen in gespecialiseerde laboratoria uitgevoerd. Dit is een dure studie, bovendien duurt de analyse vrij lang. Daarom wordt de behandeling van pathologie meestal gestart zonder te wachten op de resultaten van een genetische test.
Behandeling van de heterozygote vorm
Bij een heterozygote vorm van de ziekte wordt de patiënt aangeraden zijn levensstijl en dieet te heroverwegen. Schrijf een dieet voor met een beperkte vetinname, maar veel vezels. Het is verboden om gekruid, gerookt en vet voedsel te eten. Het wordt aanbevolen om meer groenten en fruit te eten. Het is belangrijk voor patiënten om te onthouden dat medicamenteuze behandeling geen effect zal hebben zonder een dieet te volgen.
Het wordt ook aanbevolen dat patiënten de volgende voedingsmiddelen in hun dieet opnemen:
- rijst;
- plantaardige olie;
- noten;
- maïs.
Deze ma altijden bevatten stoffen die het cholesterol verlagen.
Patiënten krijgen matige fysieke activiteit en een actieve levensstijl te zien. U moet volledig stoppen met roken en alcohol drinken.
Deze maatregelen zijn echter niet voldoende voor een gestage dalingcholesterolgeh alte. Daarom wordt patiënten geadviseerd om statines te gebruiken. Deze medicijnen helpen de concentratie van lipiden in het bloed te normaliseren. In veel gevallen is levenslang gebruik van de volgende medicijnen geïndiceerd:
- "Simvastatine".
- "Lovastatine".
- "Atorvastatine".
Bovendien worden medicijnen voorgeschreven die de vorming van cholesterol in de lever verminderen, bijvoorbeeld Holistyramine of Clofibraat, evenals Nicotinezuur.
Behandeling van de homozygote vorm
Deze vorm van de ziekte is de meest ernstige en moeilijk te behandelen. Bij homozygote hypercholesterolemie moet de patiënt hoge doses statines toedienen. Maar zelfs zo'n therapie werkt niet altijd.
In dergelijke gevallen krijgt de patiënt plasmaferese. Het bloed wordt door een speciaal apparaat geleid en gezuiverd van lipiden. Deze procedure moet constant worden uitgevoerd.
In zeer ernstige gevallen is levertransplantatie aangewezen. Ze voeren ook een operatie uit aan het ileum. Als gevolg van een dergelijke chirurgische ingreep wordt de opname van cholesterol in het bloed verminderd.
Voorspelling
Prognose voor heterozygote vorm van de ziekte is gunstiger dan voor homozygoot. Zonder behandeling sterft echter 100% van de mannen en 75% van de vrouwen rond de leeftijd van 70 aan een hartaanval of beroerte.
De homozygote vorm van hypercholesterolemie heeft een zeer ernstige prognose. Zonder therapie kunnen patiënten op 30-jarige leeftijd overlijden. Maarzelfs bij behandeling is er een zeer hoog risico op een hartaanval.
De afgelopen jaren hebben medische wetenschappers onderzoek gedaan naar de behandeling van deze gevaarlijke ziekte. Eiwitgeneesmiddelen worden ontwikkeld voor behandeling. Gentherapie wordt ook onderzocht.
Preventie
Op dit moment is er geen specifieke preventie van deze ziekte ontwikkeld. De moderne geneeskunde kan gemuteerde genen niet beïnvloeden. Het is alleen mogelijk om deze ziekte bij een ongeboren kind op te sporen met behulp van prenatale diagnostische methoden.
Elk stel dat een zwangerschap plant, moet worden onderzocht en geraadpleegd door een geneticus. Dit is vooral nodig in gevallen waarin een van de toekomstige ouders lijdt aan hypercholesterolemie van onbekende etiologie.
Als iemand op jonge leeftijd een hoog cholesterolgeh alte heeft, moet je een genetische test ondergaan voor erfelijke hypercholesterolemie. Als de diagnose wordt bevestigd, is het noodzakelijk om statines voor het leven te nemen en een dieet te volgen. Dit helpt een vroege hartaanval of beroerte te voorkomen.
