Erfelijke ziekten zijn die ziekten die door geslachtscellen van generatie op generatie worden overgedragen. In totaal zijn er meer dan zesduizend ziekten van dit type. Vandaag de dag kunnen er ongeveer duizend worden geïdentificeerd, zelfs vóór de geboorte van een kind. Ook kunnen deze ziekten zich manifesteren aan het einde van het tweede decennium van het leven, en zelfs na 40 jaar. Mutaties in genen of chromosomen zijn de belangrijkste oorzaak van erfelijke ziekten.
Classificatie van erfelijke ziekten
Erfelijke ziekten zijn onderverdeeld in twee groepen:
- Enkel causaal of monofactorieel. Dit zijn ziekten die verband houden met mutaties in chromosomen of genen.
- Multi-causaal of multifactorieel. Dit zijn ziekten die optreden als gevolg van veranderingen in verschillende genen en onder invloed van tal van omgevingsfactoren.
Voor het optreden van een vergelijkbare ziekte bij een van de familieleden, moet deze persoon een vergelijkbare of dezelfde combinatie van genen hebben die zijn naaste familieleden al hebben. Dat is de reden waarom erfelijke ziekten worden geassocieerd met de aanwezigheid van gemeenschappelijke genen bij familieleden van verschillende gradaties van verwantschap.
Graad van verwantschap en aandeel van gemeenschappelijke verwante genen
Aangezien elk eerstegraads familielid van de patiënt 50% van zijn genen heeft, kunnen deze mensen een identieke combinatie van genen hebben die predisponeert voor het optreden van deze ziekte. Verwanten van de derde en tweede graad van verwantschap hebben iets minder kans om dezelfde genenset te hebben met de patiënt.
Erfelijke ziekten - soorten
Erfelijke ziekte kan meer dan één soort hebben. Onderscheid:
- Chromosomale ziekten. Wanneer een cel zich deelt, gebeurt het vaak dat individuele paren chromosomen bij elkaar blijven. Als gevolg hiervan is het aantal chromosomen in een nieuwe cel groter dan in andere. Dit feit leidt tot stofwisselingsstoornissen. Deze ziekten komen voor bij 1 op de 180 pasgeborenen. Deze kinderen hebben tal van aangeboren afwijkingen, mentale achterstand en meer.
- Autosoomafwijkingen leiden tot meerdere en ernstige aandoeningen.
- Genmutaties. Bij monogene ziekten zijn mutaties in één gen betrokken. Deze ziekten worden geërfd volgens de wet van Mendel.
- Erfelijke stofwisselingsziekten. Bijna alle genpathologie wordt geassocieerd met erfelijke stofwisselingsziekten. Wanneer een mutatie optreedt in het proces van operonstructuur, wordt een eiwit met een onregelmatige structuur gesynthetiseerd. Als gevolg daarvan stapelen pathologische stofwisselingsproducten zich op, wat zeer schadelijk is voor de hersenen.
Er zijn andere erfelijke ziekten. Voordat ze beginnen met hunbehandeling, is het noodzakelijk om een volledige diagnose te ondergaan. Artsen raden aan om zeer attent te zijn op alle aanstaande moeders in wiens familie er patiënten zijn met deze diagnose. Dit komt omdat dergelijke zwangere vrouwen onder speciaal toezicht moeten staan. Alleen in dit geval kan de mate van manifestatie van deze ziekte bij de baby worden geminimaliseerd. Het belangrijkste om te onthouden is dat elke erfelijke ziekte, met medisch ingrijpen in een bepaalde juiste periode, veel gemakkelijker kan verlopen.
