Er zijn enorm veel verschillende ziekten die bij kinderen voorkomen, ongeacht de omstandigheden of omgevingsinvloeden. Dit is de categorie van erfelijke ziekten. Nu gaan we het hebben over een probleem als spierdystrofie van Duchenne: wat voor ziekte is dit, wat zijn de symptomen en of er iets aan te doen is.
Terminologie
Aanvankelijk moet je weten wat erfelijke ziekten zijn. Dit zijn dus ziekten die ontstaan als gevolg van defecten in het apparaat van erfelijke cellen. Dat wil zeggen, dit zijn bepaalde fouten die op genetisch niveau optreden.
Duchenne spierdystrofie is juist een erfelijke ziekte. Het manifesteert zich zeer snel, het belangrijkste symptoom in dit geval is een snel progressieve zwakte in de spieren. Opgemerkt moet worden dat, net als alle andere spierziekten, de ziekte van Duchenne ook leidt tot spieratrofie, dysmotiliteit en natuurlijk invaliditeit. In de adolescentie kunnen kinderen met deze diagnose niet meer zelfstandig bewegen en kunnen ze niet zonder hulp van buitenaf.
Wat is er aan de handop genniveau
Zoals reeds opgemerkt, is Duchenne-spierdystrofie een genetische ziekte. Er treedt dus een mutatie op in het gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een speciaal dystrofine-eiwit. Hij is het die nodig is voor de normale werking van spiervezels. Het is belangrijk op te merken dat deze genetische mutatie kan worden geërfd of spontaan kan optreden.
Het is ook belangrijk op te merken dat het gen gelokaliseerd is op het X-chromosoom. Maar vrouwen kunnen niet ziek worden van deze ziekte, omdat ze slechts een overbrenger zijn van de mutatie van generatie op generatie. Dat wil zeggen, als een moeder de mutatie doorgeeft aan haar zoon, wordt hij met 50% kans ziek. Als ze een meisje is, zal ze gewoon drager zijn van het gen, ze zal geen klinische manifestaties van de ziekte hebben.
Symptomatica: groepen
Kortom, de ziekte manifesteert zich actief op een leeftijd van ongeveer 5-6 jaar. De eerste symptomen kunnen echter optreden bij een baby die de leeftijd van drie jaar nog niet heeft bereikt. Tegelijkertijd moet worden opgemerkt dat alle pathologische aandoeningen van het medisch centrum voorwaardelijk zijn verdeeld in verschillende grote groepen:
- Spierbeschadiging.
- Hartspierbeschadiging.
- Vervorming van het skelet van het kind.
- Diverse endocriene aandoeningen.
- Aandoeningen van normale mentale activiteit.
De meest voorkomende manifestaties van de ziekte
Praat ook zeker over hoe het Duchenne-syndroom zich manifesteert. Symptomen zijn als volgt:
- Zwakte. Die geleidelijk groeit, zich ontwikkelt.
- Progressiefspierzwakte komt van de bovenste ledematen, dan worden de benen aangetast, en alleen dan - alle andere delen van het lichaam en organen.
- Het kind verliest het vermogen om zelf te bewegen. Tegen de leeftijd van 12 jaar zijn deze kinderen volledig afhankelijk van een rolstoel.
- Ademhalingsstelselaandoeningen ook waargenomen.
- En natuurlijk zijn er schendingen in het werk van het cardiologische systeem. Later treden onomkeerbare veranderingen op in het myocardium.
Over skeletspierbeschadiging
Spierweefselbeschadiging is het meest voorkomende symptoom als het gaat om een probleem als het Duchenne-syndroom. Opgemerkt moet worden dat kinderen worden geboren zonder speciale afwijkingen in de ontwikkeling. Op jonge leeftijd zijn kinderen minder actief en mobiel dan hun leeftijdsgenoten. Maar meestal wordt dit geassocieerd met het temperament en karakter van het kind. Daarom worden afwijkingen zeer zelden opgemerkt. Er verschijnen al meer significante tekenen terwijl de baby loopt. Zulke kinderen kunnen op hun tenen bewegen zonder op een volle voet te staan. Ze vallen ook vaak.
Als de jongen al kan praten, klaagt hij constant over zwakte, pijn in de ledematen, vermoeidheid. Zulke kruimels houden niet van rennen, springen. Ze houden niet van lichamelijke activiteit en proberen die te vermijden. "Zeg" dat de baby Duchenne spierdystrofie heeft, misschien zelfs lopen. Ze wordt als een eend. De jongens lijken van voet naar voet te gaan.
Het symptoom van Govers is ook een speciale indicator. Dat wil zeggen, het kindom van de vloer op te staan, gebruikt hij actief zijn handen, alsof hij zelf klimt.
Er moet ook worden opgemerkt dat bij een probleem als het Duchenne-syndroom de spieren van het kind geleidelijk atrofiëren. Maar het gebeurt vaak dat in de kruimels uiterlijk de spieren erg ontwikkeld lijken te zijn. De jongen blijkt al bij de eerste vskidka als het ware opgepompt te zijn. Maar dit is slechts een optische illusie. Het punt is dat tijdens het ziekteproces spiervezels geleidelijk uiteenvallen en vetweefsel hun plaats inneemt. Vandaar zo'n indrukwekkende verschijning.
Een beetje over de vervorming van het skelet
Als een kind progressieve spierdystrofie van Duchenne heeft, zal de vorm van het skelet bij de jongen geleidelijk veranderen. Ten eerste zal de pathologie het lumbale gebied beïnvloeden, dan zal scoliose optreden, dat wil zeggen, de kromming van de thoracale wervelkolom zal optreden. Later zal er een buiging verschijnen en natuurlijk zal de normale vorm van de voet veranderen. Al deze symptomen zullen nog meer gepaard gaan met een verslechtering van de motoriek van de baby.
Over de hartspier
Een verplicht symptoom van deze ziekte is ook schade aan de hartspier. Er is een schending van het ritme van het hart, er zijn regelmatige bloeddrukdalingen. In dit geval wordt het hart groter. Maar de functionaliteit ervan is daarentegen verminderd. En als gevolg daarvan ontwikkelt zich geleidelijk hartfalen. Als dit probleem nog steeds gepaard gaat met respiratoire insufficiëntie, is de kans op overlijden groot.
Geestelijke stoornis
Opgemerkt moet worden dat Duchenne-Becker spierdystrofie niet altijd wordt gemanifesteerd door een symptoom als mentale retardatie. Dit kan komen door een tekort aan een stof als apodystrofine, die nodig is voor het functioneren van de hersenen. Intellectuele handicaps kunnen heel verschillend zijn - van een lichte mentale retardatie tot idiotie. De verergering van deze cognitieve stoornissen wordt ook vergemakkelijkt door het onvermogen om kleuterscholen, scholen, clubs en andere plaatsen waar kinderen samenkomen te bezoeken. Het resultaat is sociale maladaptatie.
Aandoeningen van het endocriene systeem
Verschillende endocriene aandoeningen komen voor bij niet meer dan 30-50% van alle patiënten. Meestal is het overgewicht, obesitas. Tegelijkertijd hebben kinderen ook een lagere lengte dan hun leeftijdsgenoten.
Resultaat
Wat zijn de klinische en epidemiologische kenmerken van Duchenne spierdystrofie? De incidentie van de ziekte is dus 3,3 patiënten per 100.000 gezonde mensen. Opgemerkt moet worden dat spieratrofie geleidelijk vordert, en tegen de leeftijd van 15 kan de jongen niet langer zonder de hulp van anderen, omdat hij volledig geïmmobiliseerd is. Bovendien is er ook een frequente hechting van verschillende bacteriële infecties (meestal zijn het de urogenitale en ademhalingssystemen), bij onjuiste zorg voor het kind treden doorligwonden op. Als problemen met de luchtwegen worden gecombineerd met hartfalen, is dat dodelijk. Over het algemeen zijn deze patiëntenleef bijna nooit de afgelopen 30 jaar.
Ziektediagnose
Welke procedures kunnen helpen bij het diagnosticeren van Duchenne spierdystrofie?
- Genetische testen, d.w.z. DNA-analyse.
- Elektromyografie wanneer primaire spierverandering is bevestigd.
- Spierbiopsie, wanneer de aanwezigheid van dystrofine-eiwit in de spier wordt bepaald.
- Een bloedtest om het niveau van creatinekinase te bepalen. Opgemerkt moet worden dat het dit enzym is dat de dood van spiervezels aangeeft.
Behandeling
Het is onmogelijk om volledig te herstellen van deze ziekte. U kunt alleen de manifestatie van symptomen verlichten, wat het leven van de patiënt een beetje gemakkelijker en handiger zal maken. Dus nadat de patiënt met een dergelijke diagnose is gediagnosticeerd, wordt hem meestal glucocorticosteroïdentherapie voorgeschreven, die is ontworpen om de ontwikkeling van de ziekte te vertragen. Andere procedures die ook voor dit probleem kunnen worden gebruikt:
- Extra ventilatie.
- Medicijntherapie, die gericht is op het normaliseren van het werk van de hartspier.
- Een verscheidenheid aan apparaten gebruiken die de mobiliteit van de patiënt vergroten.
Het is ook belangrijk op te merken dat de nieuwste technieken tegenwoordig worden ontwikkeld, die gebaseerd zijn op gentherapie en stamceltransplantatie.
Andere spierziekten
Er zijn ook andere aangeboren spierziekten bij kinderen. Deze ziekten omvatten, naast:Duchenne:
- Beckers dystrofie. Deze ziekte lijkt erg op Duchenne.
- Dreyfus spierdystrofie. Het is een langzaam progressieve ziekte waarbij intelligentie behouden blijft.
- Progressieve spierdystrofie van Erb-Roth. Gemanifesteerd in de adolescentie, progressie is snel, handicap treedt vroeg op.
- Shoulo-scapulo-faciale vorm van Landouzy-Dejerine, wanneer spierzwakte gelokaliseerd is in het gezicht, schouders.
Opgemerkt moet worden dat geen van deze ziekten spierzwakte bij pasgeborenen veroorzaakt. Alle symptomen komen vooral voor in de adolescentie. De levensverwachting van patiënten is meestal niet meer dan 30 jaar.
