Erfelijke sferocytose is een hemolytische anemie die optreedt als gevolg van schade aan het celmembraan van rode bloedcellen. Tegelijkertijd wordt de permeabiliteit van het membraan voor natriumionen overmatig, en daarom worden de erytrocyten bolvormig, worden ze broos en raken ze gemakkelijk beschadigd.
Deze ziekte is wijdverbreid en komt voor in de meeste etnische groepen, maar Noord-Europeanen lijden eronder.
Kenmerk van de ziekte
Erfelijke microsferocytose (ziekte van Minkowski-Choffard) is een schending van het oppervlak of membraan van erytrocyten. Als gevolg van de laesie worden ze gevormd in de vorm van een bol in plaats van afgeplatte schijven, die licht naar binnen zijn gebogen. Bolvormige cellen zijn veel minder flexibel dan gewone rode bloedcellen.
Bij een gezond persoon reageert de milt met een immuunrespons op binnendringende ziekteverwekkers. Echter, met erfelijkesferocytose belemmert in hoge mate de doorgang van rode bloedcellen door de weefsels van de milt.
De verkeerde vorm van rode bloedcellen leidt ertoe dat dit lichaam ze veel sneller vernietigt. Dit pathologische proces wordt hemolytische anemie genoemd. Normale bloedcellen leven tot 120 dagen, terwijl die met sferocytose 10-30 dagen meegaan.
Belangrijkste soorten en vormen
Bij afwezigheid van externe anomalieën, verschijnen de eerste tekenen van microsferocytose voornamelijk in de kindertijd en adolescentie. Gedurende enige tijd kan de enige manifestatie langdurige geelzucht zijn, die in golven groeit.
Soms wordt een ziekte bij een kind vastgesteld na onderzoek van de ouders. Terugvallen treden op met een toename van de intensiteit van de kleur van de huid en slijmvliezen. Bovendien kunnen symptomen van bloedarmoede optreden. Er zijn geen karakteristieke tekens buiten de periode van exacerbatie.
Bij zuigelingen zijn de levercellen nog niet goed gerijpt, daarom bereikt de bilirubine-index vrij hoge waarden. Bovendien hebben ze een veel meer uitgesproken toxische hersenbeschadiging. Op oudere leeftijd kan het verloop van de ziekte samenvallen met de manifestatie van cholelithiasis. Mogelijk klinisch beloop in vormen als:
- licht;
- gemiddeld;
- zwaar.
Anemisch syndroom hangt grotendeels af van het hemoglobinegeh alte. Het welzijn van de patiënt wordt grotendeels bepaald door de snelheid van achteruitgang, de ernst van het beloop en schade aan andere organen.
Oorzaken van optreden
Erfelijke sferocytosewordt autosomaal dominant overgeërfd. Als een van de ouders tekenen van hemolytische anemie heeft, wordt ook een vergelijkbare ziekte bij het kind waargenomen. Andere gevallen van de ziekte zijn ook mogelijk, dit zijn nieuwe mutaties.
Er is vastgesteld dat de ziekte van Minkowski-Choffard niet alleen optreedt als gevolg van een genetische aanleg. Er zijn ook andere factoren die genmutaties verhogen. Deze omvatten zoals:
- zwangerschap;
- bedwelming van het lichaam;
- bruinen en langdurige blootstelling aan de zon;
- oververhitting en onderkoeling;
- bepaalde medicijnen nemen;
- infectieziekten;
- operaties en verwondingen;
- stressomstandigheden.
Als we al deze provocerende factoren kennen, zal het mogelijk zijn om de ziekte van Minkowski-Choffard tijdig te herkennen en te behandelen. Dit voorkomt de ontwikkeling van mogelijke complicaties.
Kenmerk van de ontwikkeling van de ziekte
De pathogenese van de ontwikkeling van erfelijke sferocytose is geassocieerd met de aanwezigheid van een genetische afwijking van eiwitten en erytrocyten. Alle patiënten hebben een gebrek aan spectrines in het erytrocytenmembraan. Sommige hebben een verandering in hun functionele eigenschappen. Er is vastgesteld dat het ontbreken van spectrine direct verband houdt met de ernst van de ziekte.
Genetische schade aan de structuur van erytrocyten leidt tot een toename van hun permeabiliteit voor de ophoping van vocht en natriumionen. Dit veroorzaakt een verhoogde stofwisselingbelasting van cellen en vorming van sferocyten. Wanneer ze door de milt bewegen, beginnen deze cellen mechanische problemen te ervaren, omdat ze worden blootgesteld aan allerlei nadelige effecten.
Het is mogelijk om erfelijke sferocytose te detecteren bij kinderen en volwassenen bij het uitvoeren van elektronenmicroscopisch onderzoek. Dit maakt het mogelijk om de bestaande ultrastructurele veranderingen in erytrocyten te bepalen. De erytrocyten sterven af in de milt. Als hun structuur beschadigd is, is hun levensduur 2 weken.
Schade aan erytrocyten tijdens erfelijke sferocytose (ziekte van Minkowski-Choffard) wordt veroorzaakt door een genetische factor. Tegelijkertijd worden bestaande defecten aanzienlijk verergerd, een hemolytische crisis begint zich te ontwikkelen. Dergelijke crises kunnen worden veroorzaakt door verschillende soorten infecties, bepaalde chemicaliën en psychische stoornissen.
Klinische manifestaties
Erfelijke sferocytose bij kinderen en volwassenen kan in verschillende vormen en stadia voorkomen. De symptomatologie van de ziekte hangt hier grotendeels van af. De meeste mensen lijden aan pathologie van matige ernst. Met een milde cursus zijn velen zich misschien niet eens bewust van de aanwezigheid van pathologie. Erfelijke sferocytose wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van tekens als:
- bloedarmoede;
- galstenen;
- geelzucht.
Elk van deze staten heeft zijn specifieke manifestaties. Sferocytose veroorzaakt een snellere vernietiging van rode bloedcellen dan gezonde cellen, wat kan leiden tot de ontwikkeling van bloedarmoede. In dit geval wordt de huid veel bleker dangebruikelijk. Naast andere veel voorkomende tekenen van bloedarmoede tijdens erfelijke sferocytose, moet het volgende worden benadrukt:
- kortademigheid;
- vermoeidheid;
- duizeligheid;
- prikkelbaarheid;
- hartkloppingen;
- hoofdpijn;
- geelzucht van de huid.
Hemolytische anemie bij erfelijke sferocytose kan behoorlijk ernstige gevolgen hebben, dus het is noodzakelijk om tijdig een arts te raadplegen om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen.
Als bloedcellen worden vernietigd, komt pyridine-bilirubine snel vrij. Als rode bloedcellen heel snel afbreken, dan leidt dit ertoe dat er veel bilirubine in de bloedbaan wordt gevormd. Het overschot ervan kan de ontwikkeling van geelzucht veroorzaken. Het leidt ertoe dat de huid gelig of zelfs brons wordt. Het wit van de ogen kan ook geel worden.
Een teveel aan bilirubine veroorzaakt ook de vorming van galstenen, die zich in de galblaas kunnen ophopen als er te veel bilirubine in de gal komt. In dit geval kan een persoon helemaal geen symptomen hebben totdat de stenen een verstopping van de galwegen veroorzaken. In dit geval kunnen de volgende symptomen worden waargenomen:
- ernstige pijn in de buik;
- misselijkheid;
- verlies van eetlust;
- koorts.
Minkowski-Choffard-ziekte bij zuigelingen kan zich presenteren met enigszins andere symptomen. Het meest voorkomende teken isgeelzucht, geen bloedarmoede. Dit is vooral acuut in de eerste week van het leven van een pasgeborene. Neem contact op met uw kinderarts als u symptomen heeft zoals:
- gele verkleuring van de huid en ogen;
- prikkelbaarheid en rusteloosheid;
- baby slaapt te veel;
- voedingsproblemen waargenomen;
- moet meer dan 6 luiers per dag verschonen.
Bij kinderen met een vergelijkbare pathologie kan het begin van de puberteit vertraagd zijn. In de adolescentie manifesteert de ziekte zich in de vorm van een vergrote milt, geelzucht en bloedarmoede. Erfelijke sferocytose kan vanaf de geboorte van de baby merkbaar zijn, maar de meest uitgesproken symptomen worden waargenomen op de kleuter- en schoolleeftijd. Vroege manifestaties van de ziekte bepalen vooraf een veel complexer beloop. Jongens lijden vaak aan deze pathologie.
Bij een kind met vroege manifestaties van sferocytose is vervorming van het skelet en vooral de schedel mogelijk. Patiënten vertonen pathologische veranderingen in het hart en de bloedvaten, wat te wijten is aan het verloop van bloedarmoede.
Een toename van de grootte van de milt is ook kenmerkend. Het orgel wordt strak en pijnlijk. Tijdens een exacerbatie is de kleur van de ontlasting behoorlijk verzadigd.
Diagnostische maatregelen uitvoeren
Diagnose van de ziekte van Minkowski-Choffard impliceert een bloedtest. Vaak blijkt het de aanwezigheid van tekenen van dragerschap van de ziekte van de kant van de ouders te bepalen. Bij afwezigheid van uitgesproken klinische manifestaties kan een onbeduidend deel van microsferocyten en hun overgangsvormen worden gedetecteerd. In sommige gevallen brengt zelfs een grondig onderzoek geen verband met ouders aan het licht.
Bij het uitvoeren van een bloedtest kunt u een schending van de verhouding tussen leukocyten en erytrocyten detecteren. Als er normaal 3 keer meer leukocyten zouden zijn, dan zal een gelijk aantal witte en rode bloedcellen een teken zijn van het verloop van het pathologische proces. Het geh alte aan bloedplaatjes in het bloed verandert vaak niet.
Het niveau van indirect bilirubine tijdens een biochemisch onderzoek is recht evenredig met de ernst van de hemolyse. In het remissiestadium is dit cijfer ongeveer 55-75 mmol/l, maar tijdens een crisis neemt het sterk toe.
Als de ziekte zich in de mildste vorm voortzet, blijft de bilirubine-indicator binnen het normale bereik. Dit geeft de normale werking van de levercellen aan. Blokkering van de galwegen door stenen verhoogt ook het niveau van bilirubine, omdat het onmiddellijk in de bloedbaan terechtkomt in plaats van in de galblaas.
Urine-analyse laat over het algemeen gelijke hoeveelheden urobiline en bilirubine zien. Normaal gesproken zou urobilin afwezig moeten zijn. Bij het uitvoeren van een onderzoek naar ontlasting wordt een toename van stercobiline gedetecteerd, maar wanneer obstructieve geelzucht optreedt, is dit mogelijk niet het geval. Bij het onderzoeken van een patiënt let de arts op signalen zoals:
- combinatie van sterke bleekheid van de huid met een lichte icterische tint;
- snelle hartslag;
- lage bloeddruk;
- vergrote lever en milt.
Op het ECG wordt de aanwezigheid van tachycardie opgemerkt, intoxicatie gaat gepaard met een teken van myocardiale dystrofie en in sommige gevallen treedt aritmie op. Echografisch onderzoek helpt bij het bepalen van de grootte van de vergrote milt en lever, de aanwezigheid van galstenen.
De directe Coombs-test helpt bij het bepalen van de aanwezigheid van de ziekte van Minkowski-Choffard, waarmee u auto-antilichamen kunt detecteren die zijn gefixeerd op erytrocyten bij hemolytische auto-immuunanemie.
Differentiële diagnose is belangrijk om een juiste diagnose te stellen. Röntgenonderzoek is gericht op het vaststellen van de aanwezigheid van botafwijkingen. Moeilijkheden bij de diagnose ontstaan in combinatie met acute virale hepatitis.
Kenmerk van de behandeling
Het is niet mogelijk om de ziekte op een conservatieve manier uit te roeien. Sommige symptomen kunnen verbeteren bij behandeling met corticosteroïden. Duodenaal klinken wordt ook aanbevolen om de ophoping van galstenen te voorkomen.
Minkowski-Choffard-ziekte kan worden behandeld door de milt te verwijderen, omdat dit orgaan rode bloedcellen vernietigt. Hiermee kunt u een stabiele normalisatie van het verloop van de pathologie bereiken, evenals een afname van hyperbilirubinemie. Kinderen worden meestal geopereerd na de leeftijd van 10.
Bij de ziekte van Minkowski-Choffard omvatten klinische aanbevelingen een speciaal dieet. Om dit te doen, wordt aanbevolen om bonen, ontbijtgranen, sojabonen, gehakte rauwe groenten, kwark, champignons en runderlever in uw gebruikelijke dieet op te nemen. Ookverhoogde inname van foliumzuur is vereist.
Kenmerken van de behandeling tijdens de zwangerschap
Klinische richtlijnen voor de ziekte van Minkowski-Choffard tijdens de zwangerschap omvatten de gebruikelijke maatregelen om de foetus te behouden en de normale ontwikkeling ervan te verzekeren.
Om gezondheidsredenen is een bloedtransfusie, verwijdering van de milt, keizersnede of voortijdige inleiding van de bevalling vereist. Na de bevalling wordt de kwestie van splenectomie op strikt individuele basis beslist.
Chirurgie
Het verwijderen van de milt helpt bloedarmoede te genezen. De pathologische vorm van bloedcellen blijft bestaan, maar wordt niet meer vernietigd in de milt. Met beenmergtransplantatie kunt u het bij een patiënt met een gestoorde celstructuur gedeeltelijk vervangen door een gezonde donor.
Splenectomie is het verwijderen van de milt. Dit is de belangrijkste methode voor de behandeling van erfelijke microsferocytose. Na de operatie is de patiënt bijna volledig genezen, ondanks het feit dat de erytrocyten hun bolvorm behouden. Bovendien verlengt dit de levensduur van rode bloedcellen, aangezien het belangrijkste orgaan waarin ze afsterven zal worden verwijderd.
Verwijdering van de milt wordt uitgevoerd onder omstandigheden zoals:
- frequente hemolytische crises;
- aanzienlijke afname van hemoglobine;
- Miltinfarct.
Het is echter vermeldenswaard dat deze operatie niet wordt uitgevoerd in het geval van mildehet verloop van de ziekte. Cholecystectomie omvat het verwijderen van de galblaas in aanwezigheid van stenen erin. Sommige patiënten ondergaan gelijktijdige verwijdering van de milt en galblaas. De belangrijkste indicatie voor splenectomie en cholecystectomie is de aanwezigheid van galstenen met ernstige pijn.
In de loop van erfelijke sferocytose hebben klinische aanbevelingen betrekking op de kenmerken van voorbereiding op de operatie, evenals op het juiste revalidatieproces. Enkele weken voor splenectomie is de introductie van een hemofiel-, meningokokken- en pneumokokkenvaccin vereist. Na de operatie wordt levenslange penicilline aanbevolen om de ontwikkeling van gevaarlijke infecties te voorkomen.
Een operatie wordt niet aanbevolen voor kinderen jonger dan 5 jaar. Lichttherapie wordt gebruikt om ernstige geelzucht bij zuigelingen te behandelen. Bij erfelijke sferocytose bij kinderen zijn de klinische richtlijnen voor profylaxe om de ontwikkeling van levensbedreigende infecties te voorkomen.
Een belangrijke stap in de behandeling is het aanvullen van het aantal rode bloedcellen. Hiervoor wordt een transfusie van erytrocytenmassa of gewassen erytrocyten uitgevoerd. Het wassen van erytrocyten kan de frequentie en ernst van negatieve reacties op bloedtransfusies verminderen. Deze procedure wordt uitgevoerd volgens vitale indicaties, dat wil zeggen als er een bedreiging is voor het leven van de patiënt. Een bedreiging voor het leven van een persoon met de aanwezigheid van erfelijke microsferocytose is een anemisch coma en ernstige bloedarmoede.
Anemische coma wordt gekenmerkt dooreen scherp bewustzijnsverlies met een volledig gebrek aan reactie op externe prikkels, als gevolg van onvoldoende zuurstoftoevoer naar de hersenen. Dit gebeurt als gevolg van een snelle en significante daling van het aantal rode bloedcellen.
Na stabilisatie van het hemoglobinegeh alte en de samenstelling van menselijk bloed, wordt een hygiënische behandeling aanbevolen. Dit kan het beste worden gedaan in resorts met minerale bronnen, omdat dit de daaropvolgende vorming van stenen in de galkanalen zal voorkomen.
Mogelijke complicaties
Complicaties van de ziekte van Minkowski-Choffard kunnen direct verband houden met het verloop van pathologie of splenectomie. De ernstigste gevolgen zijn anemisch coma, evenals schade aan sommige inwendige organen. Dit is vooral kenmerkend voor oudere mensen met comorbiditeiten.
Na verwijdering van de aangetaste milt kunnen er ook verschillende complicaties optreden, met name:
- trombose;
- bloeding uit beschadigde miltslagaders;
- lijmprocessen;
- immunodeficiëntie.
Wanneer de pathologie optreedt, vindt de accumulatie van bloedplaatjes plaats, dus er is een mogelijkheid van trombose na de operatie. Adhesieve ziekte wordt veroorzaakt door interventie in het peritoneum. Als gevolg hiervan ontwikkelen zich fibreuze banden en littekens van darmlussen.
Preventie en prognose
Prognose voor erfelijke sferocytose is over het algemeen gunstig. Echter, in de moeilijkste en gevaarlijkste gevallenhet verloop van een hemolytische crisis, met onjuiste of vroegtijdige therapie, kan er zelfs een fatale afloop zijn. Aangezien de ziekte van de ouders wordt geërfd, moet er rekening mee worden gehouden dat er een hoog risico bestaat op het krijgen van een reeds ziek kind. Wanneer erfelijke sferocytose bij slechts één van de ouders voorkomt, is de kans op het ontwikkelen van pathologie 50%. In dit geval staat het kind onder permanente registratie bij de apotheek.
Het is momenteel onmogelijk om het optreden van een erfelijke ziekte te voorkomen bij kinderen van wie de ouders lijden aan microsferocytose. De kans op het krijgen van een kind met de ziekte is in dit geval erg groot. Omdat ouders rekening moeten houden met de waarschijnlijkheid van de manifestatie van de ziekte, niet onmiddellijk, maar in een langere periode, is het absoluut noodzakelijk om de baby te beschermen tegen provocerende factoren.
Er wordt echter gewerkt aan de identificatie van het pathologische gen dat het optreden van deze ziekte veroorzaakt. Het is wellicht mogelijk om dit probleem binnenkort op te lossen.
Volwassen patiënten krijgen ook het advies van artsen om aanzienlijke onderkoeling, stressvolle situaties, bruin worden door de zon en vergiftiging te vermijden.
De ontwikkeling en het verloop van de ziekte is gebaseerd op een genetisch defect in rode bloedcellen. Dit leidt tot de penetratie van een grote hoeveelheid water- en natriumionen in de rode bloedcellen. Het komt voor met een frequentie van ongeveer 1 geval per 4500 mensen.
