De moderne geneeskunde heeft nu het hoogste niveau bereikt. Er zijn ook bepaalde successen geboekt in de strijd tegen erfelijke ziekten. Hoe belangrijk de behandeling van deze aandoeningen ook zou zijn, de prioriteit ligt bij preventie. Dit proces verloopt in twee richtingen: het voorkomen van het ontstaan van nieuwe ziekten en het voorkomen van de geboorte van kinderen in die gezinnen met erfelijke problemen. Veel mensen identificeren ze met aangeboren ziekten. Er is echter een fundamenteel verschil tussen hen. Aangeboren ziekten worden veroorzaakt door verschillende factoren. Naast erfelijke problemen kunnen ook externe omstandigheden, zoals blootstelling aan drugs, straling, enz. als activatoren van de ziekte dienen. In ieder geval moet de preventie van erfelijke ziekten absoluut worden uitgevoerd om ernstige gevolgen de toekomst.
De betekenis van genetica
Het is de moeite waard om op te merken dat voordat je aan preventie doet, het noodzakelijk is om uit te zoeken of er problemen zijn in een bepaald gezin. Hierbij zijn genetische factoren van groot belang. Zo bleken meerdere leden van een cel van de samenleving een erfelijke ziekte te hebben. Dan moeten andere gezinsleden een speciaal onderzoek ondergaan. Het zal helpen bij het identificeren van mensen die aanleg hebben voor deze ziekte. Tijdige preventie en behandeling van erfelijke ziekten zal u in de toekomst veel problemen besparen.
Momenteel werken wetenschappers aan de studie van genen die vatbaar zijn voor chronische ziekten. Als alles goed gaat, zal het mogelijk zijn om bepaalde groepen patiënten te vormen en preventieve maatregelen te gaan nemen.
Genetisch paspoort
Zoals al opgemerkt, ontwikkelt de moderne geneeskunde zich elke dag. Dit geldt ook voor de preventie van erfelijke ziekten. Specialisten denken nu serieus na over de invoering van een genetisch paspoort. Het vertegenwoordigt informatie die de toestand van een groep genen en markerloci in een bepaald individu weerspiegelt. Het is vermeldenswaard dat dit project al vooraf is goedgekeurd en dat landen zoals de Verenigde Staten en Finland investeringen toewijzen om het idee te ontwikkelen.
De invoering van het genetisch paspoort lijkt een serieuze stap in de ontwikkeling van diagnostiek en preventie van erfelijke ziekten. Met zijn hulp zal het immers gemakkelijk zijn om een aanleg voor pathologie te identificeren en deze te bestrijden.
Detectie van ziekteneigingen
Om te beginnen is het de moeite waard om te zeggen dat elk gezin hun gezondheid in de gaten moet houden en zich bewust moet zijn van hun erfelijke aandoeningen. Als eendoor de stamboom correct samen te stellen en te analyseren, is het mogelijk om de aanleg van het gezin voor een bepaalde pathologie te detecteren. Vervolgens identificeren specialisten met behulp van verschillende methoden de aanwezigheid van een neiging van individuele leden van de cel van de samenleving tot de ziekte.
In onze tijd worden genen ontdekt die vatbaar zijn voor allergieën, myocardinfarct, diabetes mellitus, astma, oncologie, gynaecologische ziekten, enz. Soms evalueert een arts het immuniteitsniveau van de patiënt en bepa alt de aanwezigheid van veranderde genen. Opgemerkt moet worden dat erfelijke en aangeboren ziekten en hun preventie een nogal gecompliceerde zaak is. Daarom moet u eerst het meest complete onderzoek doen om een idee te krijgen van het probleem. Medische onderzoeken mogen alleen worden uitgevoerd met toestemming van de persoon, terwijl de specialist verplicht is de vertrouwelijkheid van informatie te bewaren.
Na ontvangst van de uitslag kan de specialist deze, ook in overleg, naar uw arts sturen. En dan begint de arts te werken aan de preventie van erfelijke ziekten.
Soorten erfelijke pathologieën
Zoals elke andere ziekte, heeft deze zijn eigen classificatie. Erfelijke problemen zijn onderverdeeld in drie hoofdtypen:
- Genetische ziekten. Deze ziekte treedt op als gevolg van DNA-schade op genniveau.
- Chromosomale ziekten. Deze pathologie verschijnt als gevolg van het verkeerde aantal chromosomen. De meest voorkomende erfelijke ziekte van deze soort is het syndroom van Down.
- Ziekten met erfelijkeaanleg. Deze omvatten diabetes, hypertensie, schizofrenie, enz.
Wat betreft de methoden om erfelijke ziekten te voorkomen, zijn er enkele van de meest effectieve, die hieronder zullen worden besproken.
Identificatie van de ziekte voordat de baby wordt geboren
Op dit moment zijn dergelijke onderzoeken zeer effectief. Dit komt door de introductie van de nieuwste methoden van prenatale diagnostiek. Dankzij deze methoden werd het mogelijk om aan te bevelen om geen kinderen in gezinnen te krijgen en zelfs om de zwangerschap te beëindigen. Het is onmogelijk om zonder extreme maatregelen te doen, want wanneer een erfelijke pathologie wordt ontdekt, is het noodzakelijk om maatregelen te nemen. Anders kunnen er onoplosbare situaties ontstaan die tot ernstige gevolgen zullen leiden.
Met behulp van prenatale diagnose is het mogelijk om de uitkomst van een zwangerschap met een bepaalde pathologie te voorspellen. Bij het uitvoeren van verschillende onderzoeken is het met een grote mate van waarschijnlijkheid mogelijk om problemen in de ontwikkeling van de foetus op te sporen, evenals ongeveer een half duizend erfelijke aandoeningen.
De reden voor het starten van een diagnose kan zijn:
- identificatie van een specifieke ziekte in de familie;
- bepaalde ziekten van beide ouders of alleen de moeder;
- leeftijd van de vrouw (ouder dan 35).
Prenatale diagnosemethoden
Maatregelen voor de preventie van erfelijke ziekten omvatten methoden voor prenatale detectie van aandoeningen. Onder hen zijn:
- Vruchtwaterpunctie. De essentie ervan ligt in de extractie van vruchtwater. Dit procesuitgevoerd bij 20 weken zwangerschap door middel van een punctie van de buikwand.
- Chorion-biopsie. Deze methode bestaat uit het verkrijgen van chorionweefsel. Het moet eerder worden gebruikt, namelijk bij 8-9 weken zwangerschap. Het resultaat wordt bereikt door een punctie van de buikwand of door toegang tot de baarmoederhals.
- Placentocentese. In dit geval moet u de villi van de placenta krijgen. Deze methode wordt op elk moment tijdens de zwangerschap gebruikt. Net als in eerdere gevallen kunnen villi worden verkregen door de buikwand te doorboren.
- Cordocentese. Experts identificeren deze methode als de meest effectieve. De essentie is om bloed te verkrijgen door de navelstreng door te prikken. Pas de methode toe na 24-25 weken zwangerschap.
Zwangerschapsonderzoek
Diagnose, preventie en behandeling van erfelijke ziekten bij ongeboren kinderen met afwijkingen wordt uitgevoerd door screening van zwangere vrouwen. Dit proces wordt in twee fasen uitgevoerd: detectie van bloedeiwitniveaus en echografie van de foetus.
De eerste procedure wordt uitgevoerd door verloskundigen of gynaecologen die gekwalificeerd zijn en over de benodigde apparatuur beschikken. Eiwitniveaus worden twee keer gecontroleerd: bij 16 en 23 weken zwangerschap.
De tweede fase is alleen relevant als er vermoedens zijn dat het ongeboren kind problemen heeft. Echografie kan het beste worden gedaan in speciale instellingen. Daarna vindt een genetisch consult plaats, op basis waarvan een methode wordt gekozen.prenatale diagnose. Nadat alle noodzakelijke tests zijn doorstaan, wordt het verdere lot van de zwangerschap bepaald door specialisten.
Onderzoek van pasgeboren baby's
Wat is de preventie van erfelijke ziekten? Deze vraag wordt door veel mensen gesteld omdat ze denken dat het niet voorkomen kan worden, maar ze hebben het mis. Met tijdige diagnose en behandeling zullen erfelijke aandoeningen geen complicaties geven die tot de dood kunnen leiden.
Screening is een redelijk populaire en effectieve methode om een ziekte op te sporen. Er is een groot aantal van dergelijke programma's ontwikkeld. Ze helpen een overzicht te maken van het preklinische beeld van bepaalde ziekten. Ze vinden plaats als de ziekte ernstig is. Dan, in het geval van een vroege en tijdige diagnose, kan de ziekte worden genezen.
In Rusland bestaat nu zo'n praktijk. Sommige klinieken hebben programma's geïntroduceerd voor de diagnose en behandeling van hypothyreoïdie en fenylketonurie. Als test wordt bloed afgenomen bij kinderen op de 5e-6e levensdag. Degenen met geconstateerde overtredingen behoren tot een bepaalde risicogroep. Deze kinderen krijgen een behandeling die de kans op complicaties aanzienlijk verkleint.
Genetische counseling
Erfelijkheidsadvies is een gespecialiseerde medische zorg gericht op het voorkomen van de geboorte van zieke kinderen. Menselijke erfelijke ziekten en hun preventie nemen een speciale plaats in onder andere aandoeningen. We hebben het tenslotte over kinderen.die nog niet eens geboren zijn.
Counseling kan alleen worden uitgevoerd door een hooggekwalificeerde specialist op het gebied van genetica. Deze methode is perfect om de geboorte van kinderen met moeilijk te behandelen erfelijke ziekten te voorkomen. Het doel van de counseling is het bepalen van de kans dat een kind wordt geboren met een erfelijke ziekte. Ook moet de arts de ouders de betekenis van deze procedure uitleggen en hen helpen een beslissing te nemen.
Reden voor counseling
Preventie van erfelijke ziekten wordt op hoog niveau ontwikkeld dankzij nieuwe methoden en technieken. Erfelijkheidsadvies wordt uitgevoerd in de volgende gevallen:
- een kind wordt geboren met een aangeboren ontwikkelingspathologie;
- vermoeden of vaststelling van een erfelijke ziekte in de familie;
- huwelijken tussen familieleden;
- als er gevallen waren van abortus of doodgeboorte;
- zwangere leeftijd (ouder dan 35);
- zwangerschap is moeilijk en met complicaties.
De arts neemt een enorme verantwoordelijkheid op zich wanneer hij advies geeft waarvan de preventie van de geboorte van een gehandicapt kind, gedoemd tot lichamelijk en geestelijk lijden, afhangt. Daarom is het noodzakelijk om niet te baseren op indrukken, maar op nauwkeurige berekeningen van de kans op het krijgen van een ziek kind.
Conclusie
Er zijn vaak momenten waarop ouders zelf bang zijn om een zieke baby te baren en dit weigeren. Deze angsten zijn niet altijd gerechtvaardigd, en als de dokter dat niet doetovertuig hen, dan kan er geen volledig gezond gezin plaatsvinden.
Preventie van erfelijke ziekten begint in de spreekkamer. Na het nodige onderzoek te hebben gedaan, moet de specialist alle nuances aan de ouders uitleggen voordat ze een definitieve beslissing nemen. Zij hebben in ieder geval het laatste woord. De dokter moet op zijn beurt al het mogelijke doen om het kind gezond ter wereld te brengen en een gezond gezin te stichten.
