Tegenwoordig, wanneer het onderzoek naar het ontcijferen van het menselijk genoom al is voltooid en naar het praktische niveau is verplaatst, wanneer diagnostische geneeskunde genetische afwijkingen in het embryo kan bepalen, blijft het voor veel gewone mensen onduidelijk wat een karyotype en genoom is zijn. In dit artikel zullen we de verschillen tussen deze twee concepten definiëren en schetsen.
Elementen van de moleculaire biologie
Wat is een genoom? Dit is de hele set genmateriaal - 22 autosomen en een paar geslachtschromosomen in de kern en mitochondriaal DNA, die volgens het Human Genome Project 3,1 miljard basenparen bevatten (terugroepen - adenine, guanine, cytosine en thymine).
Wat is een karyotype? Dit is een reeks kenmerken (aantal, vorm en grootte) van chromosomen die kenmerkend zijn voor elke biologische soort (soortkaryotype) en elk individu (individueel karyotype).
Standaard en pathologie
Het karyotype, waarvan de norm strikt soortspecifiek is, is de belangrijkste begrenzer bij interspecifieke kruising. Het karyotype van uw huiskat is bijvoorbeeld 38,XY en het karyotype van een mannetje is 46,XY of een vrouwtje is 46,XX. De eerste cijfers geven aan:het aantal gepaarde autosomen (homologe chromosomen) en de letters - op de geslachtschromosomen die het geslacht van het individu bepalen.
Zoals al duidelijk is, omvat het karyotype van de biologische soort Homo sapiens 22 paar chromosomen die dezelfde vorm en grootte hebben en 1 paar geslachtschromosomen (XY - mannelijk, XX - vrouwelijk karyotype). Elke afwijking van een dergelijk normaal menselijk karyotype leidt tot verschillende soorten ontwikkelingsstoornissen en is meestal fataal. Volgens moderne statistieken wordt slechts ongeveer 0,5% van de foetussen met afwijkingen in het karyotype door vrouwen gedragen tot het einde van de zwangerschap.
Waarom gebeurt dit
Verstoringen in het karyotype zijn te wijten aan verschillende soorten fouten in het proces van vorming van gameten - het ei en het sperma. Gametogenese is een complex proces, het is gebaseerd op een specifieke vorm van celdeling - meiose. Tijdens de vorming van gameten kan een storing in de verspreiding van erfelijk materiaal optreden, en dan zullen de gameten een abnormale set chromosomen hebben, die als gevolg van hun fusie (bevruchting) zal leiden tot de vorming van een zygote met een abnormaal karyotype. Daaropvolgende delingen van de zygote geven een dergelijke pathologie door aan de cellen van het hele organisme.
Individueel karyotype
Wat is karyotypering? Dit is een procedure voor het isoleren en kleuren van de chromosomen van een individu voor latere analyse. Elke cel in het lichaam die zich deelt, is geschikt voor deze procedure. De spiralisering van chromosomen, zoals we ze op de foto's zien, vindt immers plaats in het stadium van de metafase van mitose (eenvoudige celdeling).
Voor menselijke karyotyperingbeenmergcellen, huidfibroblasten of bloedleukocyten kunnen worden gebruikt. Het is bloed voor het karyotype dat het meest wordt gebruikt vanwege het gemak waarmee het materiaal te verkrijgen is.
Na kleuringsprocedures kunnen alle menselijke chromosomen worden geïdentificeerd en geanalyseerd, aangezien elk chromosoom zijn eigen individuele strepenpatroon heeft, en zij zijn het die een idee geven van herschikkingen, breuken en deleties (verliezen) in hun structuur.
Chromosoompaspoort
Studies van het karyotype van een individu maken het mogelijk om zijn genetische status vast te stellen - kwantitatieve en kwalitatieve anomalieën van chromosomen. Het zijn schendingen van het karyotype die vaak de oorzaak zijn van verschillende ernst van schendingen van vruchtbare functies, de mentale of mentale ontwikkelingsachterstand van een kind en andere pathologieën die verband houden met de chromosomenset.
De meest voorkomende schendingen van het aantal chromosomen in het karyotype (aneuploïdie en polyploïdie). De meest bekende afwijkingen zijn het syndroom van Down (trisomie 21), Edwards-syndroom (trisomie 18), het syndroom van Turner (monosomie X) en het syndroom van Klinefelter bij mannen (trisomie X).
Structurele afwijkingen van chromosomen (deleties, duplicaties, translocaties, inversies) leiden meestal tot verschillende metabole pathologieën.
Wat levert dit ons op
We zijn allemaal drager van afwijkingen in het karyotype, terwijl we uiterlijk absoluut gezond kunnen zijn. Maar ze kunnen de oorzaak zijn van onvruchtbaarheid, abortus. Bovendien zijn deze anomalieënkaryotype leidt meestal tot de geboorte van een kind met ontwikkelingsanomalieën bij een paar gezonde ouders.
Het karyotyperen van een paar dat van plan is een kind te krijgen en reproductieve problemen heeft, helpt genetische adviseurs om de kansen op gezonde nakomelingen te beoordelen en een programma te ontwikkelen om het probleem van onvruchtbaarheid of miskraam aan te pakken.
Afzonderlijk is het vermeldenswaard de prenatale diagnose van het karyotype. In dit geval wordt het navelstrengbloed van de foetus afgenomen voor analyse en wordt het karyotype geanalyseerd. Op deze manier kunnen afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus in de vroegste stadia van de zwangerschap worden vastgesteld.
Postnatale (na de geboorte) karyotypering is relevant voor mensen met ernstige gezondheidsproblemen. Vertragingen in de ontwikkeling, autisme, puberteitsstoornissen, onvruchtbaarheid of herhaalde miskramen zijn allemaal redenen om medische genetische counseling te zoeken.
