Het syndroom van Kartagener is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een verminderde beweeglijkheid van trilhaartjes op het oppervlak van veel epitheelcellen. In zijn volledige vorm wordt dit defect klinisch gemanifesteerd door een triade van symptomen:
- bronchiëctasie;
- onderontwikkeling (hypoplasie) van de neusbijholten, wat gepaard gaat met terugkerende sinusitis;
- omgekeerde rangschikking van inwendige organen (situs inversus).
Het syndroom is vernoemd naar de Zwitserse arts Kartagener, die in 1933 een gedetailleerde beschrijving van de aandoening gaf. Laten we nu de ziekte in meer detail bespreken.
Oorzaken van het syndroom van Kartagener
Momenteel is bewezen dat het syndroom van Kartagener een genetische aard heeft met een autosomaal recessief type overerving. De ziekte is gebaseerd op defecten in een aantal genen die coderen voor bepaalde eiwitten die zijn ontworpen om de functie van trilhaartjes te vervullen.
Als gevolg hiervan wordt hun mobiliteit verminderd of gaat ze helemaal verloren - er treedt een aandoening op die "primaire ciliaire dyskinesie" wordt genoemd. Er zijn meer dan twintig genen onderzocht die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van het syndroom van Kartagener. Overtredinghet werk van een van hen in de periode van intra-uteriene ontwikkeling kan leiden tot pathologie.
Hoe vaak komt de ziekte voor?
Zoals hierboven vermeld, is het Kartagener-syndroom bij kinderen vrij zeldzaam - slechts één pasgeborene op 16.000.
Opgemerkt moet worden dat bij baby's de pathologie zich op geen enkele manier kan manifesteren, en de diagnose wordt pas na enkele maanden en zelfs jaren gesteld, wanneer zich een levendig klinisch beeld ontwikkelt.
Symptomen van het syndroom van Kartagener
Externe manifestaties van het syndroom van Kartagener variëren van volledige afwezigheid van symptomen tot een uitgesproken klinisch beeld.
In het geval van een asymptomatisch beloop is de juiste diagnose buitengewoon moeilijk en gebeurt deze meestal per ongeluk wanneer een omgekeerde locatie van de inwendige organen wordt ontdekt tijdens een onderzoek naar een andere ziekte.
Bronchiëctasie
Normaal gesproken ziet de bronchiale boom (het hoofdframe van de longen) eruit als vertakte tubuli met een uniforme afname van de diameter van hun lumen in de richting van de bovenliggende secties naar de onderliggende, die lijkt op een omgekeerde kroon.
Bronchiëctasieën (of bronchiëctasieën) zijn lokale uitzettingen van het bronchiale lumen in de vorm van zakken, spindels of cilinders. In dergelijke vervormde bronchiën wordt de normale beweging van het geheim onmogelijk. Het stagneert, wat onvermijdelijk leidt tot infectie en de ontwikkeling van een ontstekingsreactie.
Klinisch gezien wordt bronchiëctasie bij het syndroom van Kartagener gemanifesteerd door een hoest met afscheiding van groenachtig etterigsputum, koorts tot 38 graden en hoger, zwakte, hoofdpijn, soms misselijkheid en braken kunnen erbij komen. Krachtige antibiotische therapie stelt u in staat extern herstel te bereiken, maar dergelijke medicijnen zullen de hoofdoorzaak van ontsteking niet kunnen elimineren - lokale expansie van de bronchiën. Daarom wordt het beschreven klinische beeld herhaaldelijk herhaald, afgewisseld met "lichte" asymptomatische intervallen. Het krijgt een lange en langdurige stroom. Het chronisch terugkerende verloop van deze aandoening wordt gewoonlijk bronchiëctasie genoemd.
Sinusitis
Een andere manifestatie van het syndroom van Kartagener is sinusitis of ontsteking van de neusbijholten. Normaal gesproken zorgen de trilharen van het epitheel van het slijmvlies van de neus en sinussen, vanwege hun trillingen, voor de beweging van het geheim met stofdeeltjes en bacteriën die zich erop hebben gevestigd. Bij het syndroom van Kartagener is de functie van de trilharen aangetast en stagneert de inhoud in de neusbijholten, waardoor een ontsteking ontstaat.
Ontwikkelt meestal sinusitis of ontsteking van de maxillaire sinussen, minder vaak - frontale sinusitis (frontale sinus), ethmoiditis (cellen van het ethmoid-labyrint) en sphenoiditis (sphenoid sinus). Al deze aandoeningen manifesteren zich door koorts, hoofdpijn en loopneus met het vrijkomen van pus. Sinusitis wordt ook gekenmerkt door pijn aan de zijkanten van de neusvleugels en in de jukbeenderen.
Omgekeerde inwendige organen
De omgekeerde opstelling van de inwendige organen, of situs viscerusim versus is de meest kenmerkende manifestatie van het syndroomKartagener, dat echter bij minder dan de helft van de patiënten voorkomt. Er is een beweging van interne organen volgens het type van hun spiegelbeeld. Wijs volledige en onvolledige omgekeerde rangschikking van interne organen toe.
In het geval van onvolledige omkering, wisselen de longen van plaats. Dit kan gepaard gaan met een soort spiegelbeeld van het hart met een verplaatsing van de apex naar de rechterhelft van de borstholte (dextrocardie).
Met de volledige omgekeerde opstelling is er een spiegelbeweging van alle interne organen. In dit geval bevindt de lever zich aan de linkerkant, de milt - aan de rechterkant. Toevallige detectie van deze pathologie tijdens echografie tijdens een routineonderzoek en maakt het vermoeden van het syndroom van Kartagener in zijn asymptomatische beloop mogelijk.
De omgekeerde rangschikking van de interne organen wordt verklaard door de schending van de migratie van embryonale cellen en weefsels bij embryogenese. Veel organen ontwikkelen zich normaal gesproken niet op dezelfde plaats waar ze zich na de geboorte bevinden. De nieren worden dus in het bekkengebied gelegd en stijgen geleidelijk naar het niveau van de XI-XII-ribben.
Beweging (of migratie) van organen in de prenatale periode wordt uitgevoerd door trilhaartjes, die niet werken bij het syndroom van Kartagener, wat de omgekeerde opstelling van interne organen veroorzaakt. Gelukkig, hoe bedreigend deze aandoening er ook uitziet, in de overgrote meerderheid van de gevallen leidt het niet tot significante aantasting van de vitale functies van het lichaam.
Andere manifestaties van het syndroom van Kartagener
Onder andere symptomen van de ziekte, de belangrijksteis mannelijke onvruchtbaarheid. Het wordt veroorzaakt door immobiliteit van het sperma vanwege het feit dat hun flagellen niet functioneren.
Patiënten kunnen ook terugkerende middenoorontsteking en gehoorverlies ervaren. Dit komt door de stagnatie van het geheim in het middenoor, dat normaal gesproken zou moeten worden verwijderd door de trilhaartjes van de epitheelcellen van het slijmvlies.
Diagnose van het Kartagener-syndroom bij kinderen
Als een kind, vanaf ongeveer een maand oud, regelmatig lijdt aan longontsteking, loopneus en sinusitis, moet het syndroom van Kartagener worden vermoed, waarvan de diagnose niet erg moeilijk is. Het omvat een aantal instrumentele en laboratoriumonderzoeksmethoden:
- Lichamelijk onderzoek, of een routine medisch onderzoek, zal moeilijkheden met de neusademhaling aan het licht brengen, een specifiek auscultatorisch beeld van de longen en het hart, evenals een verandering in de terminale vingerkootjes van de vingers zoals "drumsticks" met een lange verloop van het proces.
- Röntgenonderzoek zal pathologische foci in de longen en de omgekeerde locatie van het hart (dextrocardie) onthullen. Deze methode is eenvoudig en veilig genoeg en maakt het daarom mogelijk om het syndroom van Kartagener in de kraamkliniek te diagnosticeren.
- Bronchoscopie is de meest nauwkeurige onderzoeksmethode voor het opsporen van bronchiëctasieën. Bovendien kan alleen door middel van bronchoscopie een biopsie van het bronchiale slijmvlies worden genomen.
- Een mucosale biopsie zal de ernst van het ontstekingsproces aantonen en de structuur van de trilhaartjes beoordelen.
Topklinieken enUniversiteiten van de wereld discussiëren al geruime tijd over het syndroom van Kartagener, waarvan de foto's in dit artikel worden gepresenteerd. De ervaring van de meest bekende specialisten maakt het mogelijk om de jongere generatie artsen op te leiden om zo'n zeldzame ziekte te herkennen.
Behandeling van het syndroom van Kartagener
Is het mogelijk om van deze aandoening af te komen? Momenteel hangt de behandeling van het Kartagener-syndroom af van de symptomen. Er zijn geen medicijnen die de functie van de trilhaartjes van epitheelcellen zouden herstellen, maar de moderne geneeskunde heeft een rijk arsenaal aan hulpmiddelen die het verloop van de ziekte verlichten. Met hun hulp kan de patiënt zijn zeldzame ziekte lange tijd vergeten.
Hoofdbehandelingen:
- Antibiotica. Deze medicijnen worden voorgeschreven voor ontsteking van de longen als gevolg van bronchiëctasie en sinusitis. Klassieke antibiotica van de penicilline-reeks, macroliden en geneesmiddelen uit de groep van "respiratoire" fluoroquinolonen worden gebruikt.
- Methoden die de bronchiale drainage verbeteren - houdingsdrainage, massage, gebruik van mucolytische en mucokinetische medicijnen, enz.
- Fysiotherapie.
In aanwezigheid van uitgesproken bronchiëctasie met vaak terugkerende bronchitis en longontsteking, is chirurgische behandeling geïndiceerd - verwijdering (resectie) van het meest aangetaste deel van de long. Na zo'n operatie verbetert de toestand van de patiënten aanzienlijk.
