Anomalieën van de hersenen worden vaak gevormd terwijl een persoon in de baarmoeder is. In dit geval kan het probleem zowel individuele hersengebieden als de hersenen als geheel treffen. Klinische symptomen zijn niet karakteristiek. Meestal is er een vertraging in de ontwikkeling, zowel psychologisch als mentaal, en wordt ook een epileptisch syndroom gevormd. Hoe sterk de manifestaties zullen zijn, hangt volledig af van de ernst van de laesie. Diagnose is door middel van echografie voor de geboorte. Daarna worden EEG, MRI van de hersenen en neurosonografie gebruikt. De behandeling is symptomatisch, aangezien het onmogelijk is om hersenafwijkingen volledig weg te werken.
Van alle aangeboren ziekten komen problemen met de hersenen in 1/3 van de gevallen voor. Vaak leidt dit probleem tot de dood van de foetus. Slechts een kwart van alle kinderen overleeft. Ook is het bij pasgeborenen niet altijd mogelijk om een afwijking direct na de geboorte op te sporen, dus de complicaties zijn nogal triest.
Probleembeschrijving
Wat is het - een misvorminghersenen bij kinderen? Dit is een ziekte waarbij de anatomische structuur van de hersenstructuren is verstoord. Hoe opvallend de symptomen in alle gevallen zullen zijn, hangt af van de mate van schade. Prenatale foetale sterfte komt voor in maximaal 75% van alle gevallen. De timing van de manifestatie is altijd anders. In de regel verschijnen de symptomen van afwijkingen al in de eerste maanden na de geboorte. Maar omdat de hersenen vóór de leeftijd van acht worden gevormd, worden de meeste defecten pas na een jaar geactiveerd. Het is niet ongebruikelijk dat er afwijkingen optreden bij problemen van andere organen, bijvoorbeeld fusie van de nieren, slokdarmatresie, enzovoort. Tegenwoordig streeft de geneeskunde er in 100% van de gevallen naar om het probleem vóór de geboorte van een kind te diagnosticeren. Dit wordt gedaan door gynaecologen en verloskundigen. In de regel zijn kinderartsen, neurologen, neurochirurgen en neonatologen bij de behandeling betrokken.
Vorming van de hersenen
Om een idee te hebben van welke hersenstructuren het defect bij een pasgeborene treft, moet je precies begrijpen hoe dit menselijke orgaan wordt gevormd.
De opbouw van het zenuwstelsel begint in de eerste week van de zwangerschap. De neurale buis wordt uiteindelijk gevormd op de 23e dag van de zwangerschap. Als de infectie niet tot het einde optreedt, treden er cerebrale anomalieën op. De voorste hersenblaas, verdeeld in twee laterale, vormt de basis van de hersenhelften. Gevormd op de 28e dag van de zwangerschap. Daarna worden de cortex, windingen, basale structuren van de hersenen enzovoort gevormd.
Zenuwcelscheidingin het embryonale stadium vormt het grijze materie, evenals gliacellen, die het menselijk brein vormen. Grijze stof is verantwoordelijk voor het functioneren van het zenuwstelsel. Gliacellen vormen de witte stof. Het is verantwoordelijk voor de verbinding van alle hersenstructuren. Als een kind voldragen wordt geboren, heeft het op het moment van geboorte hetzelfde aantal neuronen als een volwassene. In de komende drie maanden ontwikkelen de hersenen zich intensief.
Oorzaken van anomalieën
De oorzaken van hersenmisvorming kunnen verschillend zijn. Falen kan optreden in elk stadium van orgaanvorming. Als het in de eerste zes maanden van de zwangerschap plaatsvond, ervaart het kind hypoplasie van de hersensecties en neemt ook het aantal geproduceerde neuronen af. Zelfs als de hersensubstantie al volledig is gevormd, kan deze door een storing afsterven. Meestal wordt de oorzaak van een dergelijk probleem beschouwd als het effect op de zwangere vrouw en, bijgevolg, op de foetus van schadelijke stoffen die een teratogeen effect hebben. Anders treedt in 1% van de gevallen misvorming van de foetale hersenen op.
Een andere invloedrijke reden is exogeen. Veel chemische verbindingen zijn teratogeen. Het wordt ook veroorzaakt door radioactieve besmetting en enkele biologische factoren. Problematische ecologie kan een nadelig effect hebben, waardoor schadelijke stoffen het lichaam van een zwangere vrouw binnendringen. Roken, alcoholisme en drugsverslaving kunnen ook leiden tot de vorming van anomalieën. Diabetes mellitus, hyperthyreoïdie leiden tot hetzelfde effect. Sommige medicijnen zijn ook teratogeen. Artsen schrijven zwangere vrouwen dergelijke niet voor:medicijnen, maar er zijn gevallen waarin in een vroeg stadium niets bekend is over het bestaan van de foetus. Slechts één dosis is voldoende om een defect te vormen. Infecties die worden gedragen door een zwangere vrouw kunnen leiden tot afwijkingen. Rubella, cytomegalie en andere worden als bijzonder gevaarlijk beschouwd.
Soorten anomalieën
Helaas kent aangeboren misvorming van de hersenen een groot aantal varianten. Overweeg kort elk van hen:
- Anencefalie. Het is de afwezigheid van de hersenen en botten van de schedel. In plaats van een belangrijk orgaan heeft het kind veel bindgroei en cysten. Er zijn gevallen waarin het "brein" wordt blootgesteld of bedekt met huid. Een dergelijke pathologie wordt hoe dan ook als dodelijk beschouwd.
- Heterotopia. Tijdens neuronale migratie kunnen sommige neuronen vertraagd zijn en de cortex niet bereiken. Dergelijke clusters kunnen enkelvoudig of meervoudig zijn. De vorm is tape en nodaal. Het verschilt van tubereuze sclerose doordat het contrast zich niet ophoopt. Een vergelijkbare misvorming van de hersenen bij kinderen manifesteert zich door oligofrenie. De ernst van de symptomen hangt af van de grootte en het aantal heterotopies. Als het cluster enkelvoudig is, kunnen de eerste manifestaties na 10 jaar verschijnen.
- Encephalocele. Pathologie beïnvloedt de botten van de schedel, ze verbinden op sommige plaatsen niet. In dit geval wordt vervorming van de hersenweefsels en membranen waargenomen. De ziekte wordt gevormd in de middellijn. Sommige kinderen hebben een asymmetrisch probleem. Soms kan de ziekte een cephalohematoma nabootsen. Zo eengevallen worden röntgenfoto's gebruikt om een nauwkeurige diagnose te stellen. Welke prognose hangt volledig af van de grootte en inhoud van de encefalocele. Als het uitsteeksel klein is en er zenuwweefsel in de holte zit, kan een operatie worden toegepast.
- Focale corticale dysplasie of FCD. Deze misvorming van de hersenen gaat gepaard met de aanwezigheid van enorme neuronen en abnormale astrocyten in het orgel. In de regel zijn ze gelokaliseerd in de frontale en temporale delen van de schedel. In de eerste keer na de ontwikkeling van de ziekte kan het kind demonstratieve motorische verschijnselen ervaren. Ze hebben de vorm van gebaren. Een voorbeeld is het markeren van de tijd enzovoort.
- Microcefalie. Het probleem wordt gekenmerkt door een afname van het volume en de massa van de hersenen. Dit gebeurt vanwege de onderontwikkeling van het orgel. Het komt eens op de 5000 pasgeborenen voor. Tegelijkertijd wordt de hoofdomtrek van het kind verminderd en heeft de schedel verstoorde proporties. Oligofrenie komt voor bij 11% van alle patiënten met microcefalie. Soms ontwikkelt zich idiotie. Bovendien blijft het kind achter in lichamelijke ontwikkeling.
- Hypoplasie van het corpus callosum. Meestal vergezeld van de ontwikkeling van het Aicardi-syndroom. Meisjes lopen gevaar. Oogafwijkingen, dystrofische foci en andere problemen kunnen optreden. Deze misvorming van de hersenen kan worden opgespoord met oftalmoscopie.
- Macrocefalie. Het wordt gekenmerkt door een toename van het volume van de hersenen. Microcefalie komt minder vaak voor. Gemanifesteerd door mentale retardatie. Sommige patiënten ontwikkelen convulsies. Er is gedeeltelijke macrocefalie, wanneer het volume en de massa van slechts één van dehersenhelften. De medulla van de schedel is asymmetrisch.
- Micropolygyrie. Op het oppervlak van de cortex bevinden zich een groot aantal kleine windingen. Normaal gesproken zouden er bij patiënten 6 lagen van de cortex moeten zijn - niet meer dan vier. Het kan lokaal en diffuus zijn. Dit laatste manifesteert zich door epilepsie, die zich na een jaar ontwikkelt, mentale retardatie, problemen met de keel- en kauwspieren.
- Cystische cerebrale dysplasie. Deze misvorming van de hersenen gaat gepaard met de vorming van cystische holten in het orgel. Ze maken verbinding met het ventriculaire systeem. Cysten kunnen van totaal verschillende groottes zijn. In sommige gevallen ontwikkelen ze zich op slechts één halfrond. Het verschijnen van cysten kan zich manifesteren door epilepsie, die niet kan worden behandeld met anticonvulsieve therapie. Als de cysten enkelvoudig zijn, verdwijnen ze na verloop van tijd.
- Pachygyrie. De belangrijkste windingen worden versterkt, maar de tertiaire en secundaire zijn volledig afwezig. De voren worden korter en beginnen recht te trekken.
- Holoprosencefalie. De hemisferen zijn niet gescheiden, omdat ze een enkele hemisfeer zijn. De laterale ventrikels worden ook als één beschouwd. De vorm van de schedel is merkbaar verstoord, er kunnen somatische defecten zijn. In de regel worden zulke kinderen dood geboren of sterven ze op de eerste dag.
- Agyrië. Afwezigheid van windingen of hun onderontwikkeling. Bovendien wordt de architectuur van de korst verstoord. Het kind heeft een stoornis van de mentale en motorische ontwikkeling, evenals convulsies. Dergelijke kinderen sterven in de regel in het eerste levensjaar.
Extra weergaven
Bovendien zijn er fylontogenetisch bepaalde misvormingen van het menselijk brein. Ze worden gekenmerkt door de afwezigheid van scheiding van de hemisferen. In sommige gevallen is de voorhersenen helemaal of gedeeltelijk niet verdeeld in hemisferen. Een ander soort ziekte is de correcte ontwikkeling van de schedel, maar de afwezigheid van hersenhelften.
Er bestaat zoiets als fylogenetisch bepaalde misvormingen van het menselijk brein. Kortom, dit zijn de anomalieën die niet meer voorkomen in moderne omstandigheden, maar inherent waren aan de voorouders. Er zijn drie soorten van dergelijke defecten. De eerste houdt verband met de onderontwikkeling van organen. Als we het alleen over de hersenen hebben, dan is dit de afwezigheid van windingen, cortex, niet-scheiding van de hemisferen. Soms is er een kleine hoeveelheid verdikte windingen. Het tweede type wordt geassocieerd met het behoud van embryonale structuren die voorheen kenmerkend waren voor voorouders. Het derde type wordt gekenmerkt door atavistische defecten, waardoor de organen niet op de plaats staan waar ze zouden moeten zijn, maar waar ze voorheen in normale omstandigheden waren bij de voorouders.
Diagnostische methoden
Als we het hebben over ernstige misvormingen van de hersenen, dan is een uitwendig onderzoek voldoende als diagnose. In andere gevallen moet u in het eerste levensjaar letten op de toestand van het kind. Er kunnen convulsies, spierhypotensie zijn. Om de hypoxische of traumatische aard van de laesie uit te sluiten, is het noodzakelijk om de anamnese te overwegen. Als er in de regel geen verstikking was bij een kind bij de geboorte, foetale hypoxie of trauma tijdens:tijdstip van de bevalling, dan is de pathologie hoogstwaarschijnlijk aangeboren. Tijdens de zwangerschap wordt de diagnose uitgevoerd met behulp van echografie. Met deze methode is het al in het eerste trimester mogelijk om de geboorte van een kind met een ernstige hersenafwijking te voorkomen.
Aanvullende diagnostische methoden
Een ander type diagnostiek is neurosonografie. Het wordt uitgevoerd via de fontanel. Na de geboorte kunt u een MRI van de hersenen maken. Hiermee kunt u het probleem 100% bestuderen, begrijpen wat de aard van de ziekte is, waar de anomalie zich bevindt, of er cysten zijn, welke grootte, enzovoort. Als er een convulsiesyndroom is, wordt de therapiekeuze na het EEG uitgevoerd. In het geval dat we het hebben over familiegevallen van cerebrale anomalieën, dan is het vóór en tijdens de zwangerschap noodzakelijk om door een geneticus te worden geobserveerd. Er wordt DNA-analyse en genealogisch onderzoek gedaan. Om problemen met andere organen te identificeren, worden echografie, röntgenfoto's enzovoort gedaan.
Behandeling
Therapie is vooral gericht op het verminderen van symptomen. Bij een aangeboren afwijking van de hersenen (volgens de ICD-10 code wordt Q04 toegekend) dient het kind geobserveerd te worden door een kinderarts, neonatoloog, neuroloog en epileptoloog. Als er een convulsiesyndroom is, is het noodzakelijk om anticonvulsieve therapie voor te schrijven. De meeste hersenafwijkingen gaan gepaard met de ontwikkeling van epilepsie. Het is niet te behandelen met monotherapie met anticonvulsiva. Daarom worden twee geneesmiddelen tegelijk gebruikt, bijvoorbeeld Levetiracetam en Lamotrigine. Als hydrocephalus optreedt, voert de arts uitdrogingstherapie uit. Bijbypass-operatie noodzakelijk. Om het metabolisme van het lichaam te verbeteren en de normale functionaliteit van de hersenweefsels te herstellen, is het noodzakelijk om B-vitamines, glycine, enzovoort te nemen. Nootropics zijn alleen toegestaan als er geen episyndroom is.
Behandeling van milde misvorming
Als een kind een lichte hersenafwijking heeft (volgens de ICD-10-code - Q04), wordt een neuropsychologische correctie uitgevoerd. Artsen raden aan dat het kind contact opneemt met een psycholoog, kunsttherapie volgt. Kinderen moeten naar gespecialiseerde scholen worden gestuurd. Als dergelijke therapiemethoden worden uitgevoerd, kan het kind zichzelf dienen. Het zal ook het niveau van mentale achterstand verminderen en het kind helpen zich aan te passen aan de samenleving.
Voorspelling
De prognose is meestal ongunstig, maar hangt ook af van de mate van het defect. Als epilepsie zich op jongere leeftijd ontwikkelt, wat niet ontvankelijk is voor standaardtherapie, beschouwen artsen een dergelijk symptoom als ongunstig. Het defect van de hersenen, samen met somatische problemen, geeft ook geen grote kansen op een lange voortzetting van het leven. Daarom is het belangrijk om vóór de geboorte van het kind te begrijpen dat hij problemen heeft met de ontwikkeling van de hersenen.
Resultaten
Als conclusie moet worden benadrukt dat het beschreven probleem niet kan worden verholpen. Elke therapie is gericht op het verlichten van symptomen. De meeste zieke kinderen sterven tijdens de eerste 3 levensjaren. Bovendien bereikt een klein percentage van de getroffenen deze periode. Meestal kinderenworden dood geboren of sterven op de eerste dag of het eerste jaar.
Helaas is het onmogelijk om alle oorzaken te identificeren van storingen in het lichaam die leiden tot hersenafwijkingen. Maar het moet worden opgemerkt dat een zwangere vrouw haar gezondheid zorgvuldig moet controleren en alle slechte gewoonten moet verwijderen. Er is geen garantie dat ogenschijnlijk gewoon roken geen mislukking zal veroorzaken in de vorming van het foetale brein.
Kinderen die worden geboren en minstens 10 jaar oud worden, nemen hun hele leven pillen. Het is moeilijk voor hen om te lopen, dingen alleen te doen, te praten. Het hangt natuurlijk allemaal af van de mate van vernietiging van de hersenen. Er zijn van die kinderen die een kleine afwijking hebben. Een belangrijke taak van de ouder is om alle tijd met het kind door te brengen en het te ontwikkelen. Een klein percentage van de kinderen kan perfect integreren in de samenleving en rustig op zichzelf wonen. De kans is klein, maar ze bestaat.
