De ziekte van Stargardt veroorzaakt een degeneratief proces in de macula. Er zijn veel ziekten, waarvan de kliniek vergelijkbaar is met deze pathologie. Ze worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen. Daarom is de ziekte geclassificeerd als een erfelijke pathologie.
De belangrijkste klinische manifestatie van de ziekte is een degeneratief proces in de macula, evenals centrale pigmentretinitis, die verlies van gezichtsvermogen veroorzaakt met de ontwikkeling van centraal scotoom.
Kenmerken van de ziekte
De ziekte van Stargardt is een zeldzame maar zeer ernstige pathologie. Het manifesteert zich op jonge leeftijd - van 6 tot 20 jaar oud met een frequentie van 1: 20.000 mensen. In andere leeftijdscategorieën komt pathologie in de regel niet voor. De gevolgen van de ziekte zijn catastrofaal. Volledig verlies van gezichtsvermogen is niet uitgesloten.
De ziekte heeft een genetische basis. Het dystrofische proces beïnvloedt het maculaire gebied van het netvlies en vindt zijn oorsprong in het gebied van het pigmentepitheel, wat leidt tot verlies van gezichtsvermogen. Het proces is bilateraal.
Vormen van pathologie
Er is een duidelijk onderscheid tussen vier soorten pathologie, afhankelijk van het gebied van lokalisatie van de ontstekingszone:
Degeneratief proces kan worden gemarkeerd:
- in de middelste perifere zone;
- in het maculaire gebied;
- in de paracentrale zone.
Er is ook een gemengde vorm van de ziekte, die de lokalisatie van ontsteking in het centrale deel van de ogen en aan de periferie omvat.
Mechanismen van ziekteprogressie
De oorzaken van de ziekte zijn beschreven door de arts K. Stargardt in de eerste helft van de twintigste eeuw. De ziekte is naar hem vernoemd. Pathologie is gerelateerd aan het maculaire gebied en wordt volgens de wetenschapper binnen dezelfde familie geërfd. Gewoonlijk wordt een polymorfe oftalmoscopische afbeelding aangegeven, genaamd "atrofie van het vaatvlies", "schot in de roos", "gebroken brons", enz.
De belangrijkste locus van het gen dat retinitis pigmentosa veroorzaakt, het meest uitgesproken in fotoreceptoren, is geïdentificeerd door middel van positioneel klonen. In de wetenschap kreeg hij de naam ABCR.
Oogziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd. De pathologie wordt gekenmerkt door de lokalisatie van gemuteerde genen in de chromosomen 13q en 6ql4.
De genetische basis is niet gebaseerd op geslacht. Volgens recente studies van genetici verloopt het bij het dominante type overdracht van de ziekte wat gemakkelijker en leidt het niet altijd tot blindheid. De meeste receptorcellen blijven functioneren. Bij dergelijke patiënten verloopt de pathologie met een minimumsymptomen. De zieken behouden hun arbeidsvermogen en het vermogen om voertuigen te besturen.
Hoe ontwikkelt de ziekte van Stargardt zich? De oorzaken van maculaire celdegeneratie liggen in het gebrek aan energie. Het gendefect veroorzaakt de productie van een inferieur eiwit dat ATP-moleculen door het celmembraan van de macula van het centrale deel van het netvlies overbrengt. Het richt zich op afbeeldingen en kleur.
Symptomen van pathologie
Wat zijn de kenmerken van mensen met de ziekte van Stargardt? Met de ontwikkeling van de ziekte is er geen pathologie in andere interne organen. Het proces beïnvloedt alleen de ogen. De ziekte begint met verlies van gezichtsscherpte. Vervolgens nemen de symptomen toe en treden er grove schendingen van de kleurperceptie op in het gehele spectrale bereik dat door het gezichtsvermogen wordt waargenomen.
Degeneratieve veranderingen in de fundus komen tot uiting in de volgende indicatoren:
- gepigmenteerde stippen met een ronde vorm worden in beide ogen opgemerkt;
- er zijn lokale gebieden zonder pigmentvlekken;
- een atrofisch proces wordt waargenomen in het retinale pigmentepitheel.
Dergelijke processen kunnen optreden in combinatie met het verschijnen van witgele vlekken. Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt een verhoogde accumulatie van een lipofuscine-achtige stof gedetecteerd in het retinale pigmentepitheel.
Bij alle patiënten die door deze pathologie worden getroffen, worden absolute of gedeeltelijke centrale scotomen gedetecteerd, die een verschillende grootte hebben vanwege de prevalentie van het proces.
In de geelgevlekte vorm kan het gezichtsveld van een zieke persoon binnen het normale bereik blijven, maar het centrale zicht is aanzienlijk verminderd.
De meeste zieke mensen die werden onderzocht, hadden een schending van de kleurwaarneming door het type deuteranopie, rood-groene dyschromasie. Bij een dystrofisch proces met gele vlekken wordt het kleurenzicht mogelijk helemaal niet beïnvloed.
Met de dystrofie van Stargardt verandert de frequentie van ruimtelijke contrastgevoeligheid (in het bereik van 6 - 10 º met een significante afname in het gebied van middelgrote ruimtelijke frequenties en een volledige afwezigheid in het gebied van hoge frequenties). Het syndroom wordt "kegeldystrofiepatroon" genoemd.
Symptomen zijn onder meer golvend zicht, blinde vlekken, vervaging, kleurverandering en moeite met aanpassen aan omstandigheden met weinig licht.
Ziektediagnose
Onderzoek op genetisch niveau onthult bewijs dat de oogziekte van Stargardt wordt bepaald door allelische aandoeningen van de ABCR-locus.
De diagnose van de ziekte begint met de studie van de toestand van de fundus. Fluorescerende angiografie van de retinale vaten wordt uitgevoerd, evenals een elektrofysiologisch onderzoek. In dit geval is het noodzakelijk om de mate van schade te bepalen. Dit maakt het mogelijk om een aantal indicatoren van de ziekte aan te wijzen, waaronder hyperfluorescerende laesies en fluorescentie van de oogzenuwkop.
Aangezien de ziekte een erfelijke aard heeft, dusde meest nauwkeurige manier om het te bepalen is diagnostiek op DNA-niveau, waarmee erfelijke monogene ziekten kunnen worden opgespoord.
Gedifferentieerde diagnose
De ziekte van Stargardt moet worden onderscheiden van kegel-staaf-, kegel- en staaf-kegel-dystrofisch proces, dominante progressieve foveale dystrofie, juveniele retinochisis, vitelliforme maculaire dystrofie.
Gedifferentieerde diagnose is ook geïndiceerd in geval van toxicose tijdens de zwangerschap, verworven als gevolg van medicamenteuze dystrofie (in het bijzonder met chloroquine-retinopathie).
Kan de ziekte van Stargardt worden genezen?
Er is geen etiologische therapie. Hoe wordt de ziekte van Stargardt behandeld? Aanvullende behandeling omvat het gebruik van parabulbaire injecties van taurine en antioxidanten, de introductie van vaatverwijders (pentoxifylline, nicotinezuur) en steroïden.
De behandeling wordt uitgevoerd met vitamines die helpen de wanden van bloedvaten te versterken en de bloedcirculatie te verbeteren. Vitaminen van de groepen B, A, C, E worden meestal gebruikt.
Fysiotherapeutische procedures zijn geïndiceerd. Onder hen moet elektroforese met het gebruik van medicijnen worden benadrukt, evenals stimulatie van het netvlies door middel van een laser.
Retinale revascularisatie wordt toegepast door spiervezels van de macula te transplanteren.
Vroeger geloofden oogartsen over de hele wereld dat de ziekte dat niet wasbehandelbaar. De bovenstaande therapie hielp de progressie van de pathologie slechts in geringe mate vertragen, maar verhinderde het in geen geval.
In de regel heeft de behandeling mensen niet gered van volledig verlies van gezichtsvermogen. Het was nodig om een andere techniek te ontwikkelen die zou helpen om beschadigde oogstructuren te herstellen.
Innovatieve therapiemethode
Is er momenteel een effectieve methode om een pathologie als de ziekte van Stargardt te elimineren? Hoe een ernstige ziekte behandelen? De methode werd in 2009 voorgesteld door Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, hoofd van het ON Clinic Ophthalmology Center (St. Petersburg, Marata St., 69, gebouw B). Hij verbeterde de behandelingsoptie voor de ziekte, gebaseerd op weefselcelbehandeling.
De basis van therapie is het gebruik van stamcellen uit het vetweefsel van een zieke. De therapeutische methode is eerder ontwikkeld door de wetenschapper V. P. Filatov. Dankzij innovatieve technologie krijgen patiënten de kans om hun verloren gezichtsvermogen te herstellen en een bevredigend leven te garanderen.
Dr. A. D. Romashchenko registreerde een reeks technologieën op het gebied van biogeneeskunde en patenteerde de volgende methoden voor stamcelbehandeling:
- gecombineerde methode om de natte vorm van de ziekte te elimineren;
- complexe methode van pathogenetische therapie van centrale en tapetoretinale dystrofie.
Welke kliniek biedt behandeling?
Behandeling van de moeilijkste ziektebezig met het oogheelkundig centrum "On Clinic". Het centrum ligt in een stad als St. Petersburg. Het is alleen in dit centrum mogelijk om de ziekte van Stargardt te behandelen, aangezien het de enige in Rusland is waar dergelijke technologie wordt gebruikt.
Is stamceltherapie veilig?
Specialisten kunnen vol vertrouwen bevestigen dat therapie met behulp van de door A. D. Romashchenko ontwikkelde technologie absoluut veilig is. De cellen van de patiënt worden gebruikt voor therapie, waardoor de mogelijkheid van afstoting of de ontwikkeling van andere negatieve gevolgen wordt geëlimineerd.
Conclusie
De ziekte van Stargradt doet zijn intrede op jonge leeftijd en leidt al snel tot volledig gezichtsverlies. In zeer zeldzame gevallen, wanneer geërfd volgens het dominante type, v alt het zicht langzaam terug. Patiënten wordt geadviseerd een oogarts te bezoeken, vitamines te nemen en een zonnebril te dragen. Stamceltherapie wordt beschouwd als de meest effectieve manier om pathologie te elimineren.
