Bloedziekten vormen een grote en diverse groep syndromen die zich vormen in strijd met de kwalitatieve en kwantitatieve samenstelling van het bloed. Ze zijn allemaal gesystematiseerd op basis van de schade aan een bestanddeel van het bloed. Hematologische ziekten zijn onderverdeeld in drie hoofdgroepen:
- pathologieën die worden gekenmerkt door een verlaging van het hemoglobinegeh alte;
- hemoblastose;
- hemostasiopathieën.
Refractaire bloedarmoede is een van de variëteiten van bloedarmoede, gekenmerkt door een schending van de rijping van rode kiemcellen.
Myelodysplastisch syndroom - wat is het?
Een groep ziekten en aandoeningen met een schending van de vorming van erytrocyten, monocyten, bloedplaatjes, granulocyten in myeloïde weefsel (myeloïde hematopoëse) met een grote kans op het ontwikkelen van een tumorlaesies van het hematopoëtische systeem in de geneeskunde worden myelodysplastisch syndroom (MDS) genoemd.
De klinische symptomen zijn in dit geval dezelfde als bij bloedarmoede, een aandoening die wordt gekenmerkt door een afname van het aantal neutrofiele granulocyten in het bloed en trombocytopenie. De ziekte komt vaker voor bij mensen ouder dan 60 jaar en mannen zijn er vatbaarder voor dan vrouwen. De laatste tijd is er echter een "verjonging" van de ziekte. Hematologen zijn van mening dat de reden ligt in de verslechtering van de milieusituatie.
Een van de ziekten van de groep van myelodysplastisch syndroom is refractaire anemie. Deze pathologie verwijst, net als alle andere gecombineerde MDS, naar hematologische ziekten die worden gekenmerkt door cytopenie (een afname van het niveau van een bepaald type cel in het bloed) en pathologische veranderingen in het beenmerg.
Classificatie van myelodysplastisch syndroom
Er zijn enkele wijzigingen aangebracht in de internationale classificatie van ziekten, die ook van invloed waren op hematologische ziekten. De systematisering is vergelijkbaar met de eerder door de WHO voorgestelde systematisering, maar verschilt van FAB in het aantal opties voor het definiëren van ziekten:
- D46.0 - vuurvaste anemie zonder sideroblasten.
- D46.1 - RA met geringde sideroblasten. Onrijpe bloedcellen worden niet in het bloed gevonden.
- D46.2 - vuurvaste bloedarmoede met overmatige blasten 1. In de bloedtest zijn cytopenie, overtollige monocyten en Auer-lichamen afwezig.
- D46.3 - vuurvaste anemie (RA) met veel explosies met transformatie.
- D46.4 - RA niet gespecificeerd.
- D46.5 - vuurvaste cytopenie met multilineagedysplasie.
- D46.6 - myelodysplastisch syndroom geassocieerd met 5q-deletie.
- D46.7 - andere myelodysplastische syndromen.
- D46.9 - myelodysplastisch syndroom, niet gespecificeerd.
Kenmerken van refractaire anemie
Refractorius betekent in het Latijn "onontvankelijk", "onhandelbaar". De ziekte behoort tot hematologisch en wordt gekenmerkt door een schending van de ontwikkeling van een erytrocytenkiem in het bloed geproduceerd door het beenmerg. Bij het syndroom van refractaire anemie neemt eerst het geh alte aan erytrocyten in het bloed af, en daarna wordt de rest van de cellen aangetast, het orgaan van het hematopoëtische systeem dat verantwoordelijk is voor hematopoëse.
Het grootste gevaar van pathologie is dat het niet vatbaar is voor behandeling op basis van het gebruik van ijzerbevattende medicijnen. Dit type bloedarmoede is vaak bijna asymptomatisch en wordt gedetecteerd bij de diagnose van andere pathologieën. De ziekte vordert snel en leidt tot de ontwikkeling van acute leukemie.
Refractaire bloedarmoede met overmatige ontploffing
Op basis van statistieken zijn er ongeveer 1.015.000 mensen met een vergelijkbare diagnose. De ziekte komt het meest voor bij mannen van 75-80 jaar en bij vrouwen van 73-79 jaar. Pathologie is onderverdeeld in twee soorten:
- RAIB-1 - gekenmerkt door cytopenie, een toename van het aantal monocyten in het bloed. Staafvormige rode eiwitinsluitingen in het cytoplasma van monocyten (Auer-lichaampjes) worden niet gedetecteerd. Beenmerg vertoont dysplasie van één cellijn, blasten (onvolgroeide bloedcellen)ongeveer 5-19%.
- RAIB met transformatie - bloedonderzoek toont een verhoogd geh alte aan monocyten, Auer-lichamen worden gedetecteerd. De inhoud van ontploffing is ongeveer 30%. In het beenmerg worden dysplasieën van meerdere cellijnen tegelijk gevonden. Dit patroon draagt bij aan de ontwikkeling van acute myeloïde leukemie.
Het sterftecijfer van deze pathologie is ongeveer 11%.
Oorzaken van pathologie
De exacte oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte zijn nog niet vastgesteld. Er zijn twee soorten syndroom en voor elk van hen zijn risicofactoren vastgesteld.
Primair (ideopathisch) wordt in bijna 90% van de gevallen gedetecteerd. Risicofactoren:
- Roken.
- Bestralingsniveau overschreden.
- Wonen in een ongunstige ecologische zone.
- Regelmatige inademing van benzinedampen, organische oplosmiddelen, pesticiden.
- Congenitale neurofibromatose van Recklinghausen (ontwikkeling van tumoren uit het zenuwweefsel).
- Fanconi erfelijke bloedarmoede.
- Syndroom van Down.
Secundair type refractaire anemie (MDS) komt voor in 20% van de gevallen en kan zich op elke leeftijd ontwikkelen. Belangrijkste redenen voor ontwikkeling:
- Chemotherapie of radiotherapie.
- Langdurig gebruik van bepaalde groepen geneesmiddelen: cyclofosfaten, antracyclines, topo-isomeraseremmers, podofyllotoxinen.
De secundaire variant wordt gekenmerkt door een hoge therapieresistentie en een grote kans op het ontwikkelen van acute leukemie en als gevolg daarvan een ongunstige prognose.
Hoe de ziekte te identificeren?
Vaak ontwikkelt de pathologie zich zonder symptomen, waardoor het moeilijk is om in een vroeg stadium en in milde vormen met de behandeling te beginnen. In de regel wordt ernstige refractaire anemie gediagnosticeerd tijdens een routineonderzoek van de patiënt.
Maar het is nog steeds mogelijk om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen. De eerste tekenen hebben veel gemeen met de manifestaties die optreden bij leverpathologieën, auto-immuunziekten en andere bloedarmoede. Deze omvatten:
- Bleekheid, transparantie van de huid, vooral op het gezicht.
- Overmatige verdikking van het stratum corneum van de epidermis op de ellebogen en knieën.
- De vorming van hematomen die er lang over doen om te passeren.
- Permanente scheuren in het mondslijmvlies.
- Broze nagels.
- Verandering in geur en smaak: verslaving aan sterke geuren, verlangen om aarde te eten, krijt.
- Vermoeidheid.
- Veel voorkomende SARS met ernstig beloop.
Als u deze symptomen ervaart, moet u een arts raadplegen.
Klinische manifestaties van ernstige pathologie
Het klinische beeld van bloedarmoede bestaat uit twee fasen: chronische hemosuppressie en ernstige (laatste) fase.
De volgende manifestaties worden waargenomen bij hemodepressie:
- Aanzienlijke temperatuurstijging, koorts.
- Scherpe afbraak.
- Algemeen onwel.
- Gewichtsverlies.
- Verhoogde inwendige organen: milt, lever.
- Gezwollen en pijnlijke lymfeklieren.
Dergelijke aandoeningen zijn langdurig, met periodenremissie.
De symptomen van ernstige refractaire anemie (myelodysplastisch syndroom) zijn dezelfde als die van acute leukemie. De ziekte ontwikkelt zich snel. Een van de kenmerken ervan is de detectie van ontploffing in een bloedtest. De ziekte gaat gepaard met de volgende symptomen:
- Heatomen, zelfs met kleine kneuzingen.
- Bloedend tandvlees.
- Gingivitis.
- Binoculaire verplaatsing van de oogbol.
- Aanhoudende herhaalde ontstekingsprocessen in de nasopharynx.
- ettering van schrammen, kleine wondjes.
- Pijn in de wervelkolom.
Bij oudere patiënten komen secundaire ziekten voor, het cardiovasculaire systeem wordt vaker aangetast. Patiënten ervaren pijn bij het lopen in de onderste ledematen.
Diagnostische maatregelen
Bij de eerste verdachte symptomen moet je een arts raadplegen. De diagnose "myelodysplastisch syndroom" of "refractaire anemie met overmatige ontploffing" wordt pas gesteld na het doorstaan van een reeks laboratoriumtests. Ze omvatten:
- Klinische analyse van perifeer bloed.
- Cytologische studies van beenmergaspiraat.
- Trepanobiopsie is het nemen van biomateriaal uit het beenmerg door het scheenbeen aan te prikken.
- Cytogenetische test. Testen op chromosomale afwijkingen is een must.
Afhankelijk van het klinische beeld van de ziekte kunnen aanvullende diagnostische maatregelen worden voorgeschreven:
- Echografie van de buik.
- Esophagogastroduodenoscopie van het maagdarmkanaal.
- Analyse voor specifieke tumormarkers.
Therapiemethoden
De keuze van de behandeling voor refractaire anemie wordt bepaald door de ernst van klinische manifestaties en de resultaten van laboratoriumtests. Behandelingsregimes zijn vrij complex en worden bepaald door de arts. Patiënten met weinig ontploffing lopen een laag risico. Ze krijgen een substitutie- en onderhoudsbehandeling en kunnen een bijna normaal leven leiden. Het geschatte behandelingsregime is als volgt:
- In stationaire omstandigheden wordt observatie uitgevoerd. De belangrijkste taak: het handhaven van een normaal niveau van hemoglobine en het voorkomen van de ontwikkeling van een anemisch syndroom. De patiënt krijgt een transfusie van gedoneerde rode bloedcellen.
- Bij ernstige bloedarmoede worden medicijnen voorgeschreven die het ijzerbevattende eiwit helpen herstellen: Exjade, Desferol.
- Om immuunagressie tegen het beenmerg te voorkomen, wordt lenalidomide gebruikt in combinatie met antimonocytisch globuline en ciclosporine.
- Wanneer infectieziekten worden ontdekt, worden antibacteriële medicijnen voorgeschreven, afhankelijk van de ziekteverwekker en zijn resistentie.
- Voer indien nodig een beenmergtransplantatie uit.
Voorspelling
De prognose van refractaire anemie (myelodysplastisch syndroom) hangt af van het klinische beeld, de reactie van het lichaam op de therapie en de tijdigheid van het zoeken naar medische hulp. De uitkomst van de ziekte wordt bepaald door de ernstdeficiëntie van bepaalde cellen, de aanwezigheid en het profiel van chromosomale afwijkingen, het aantal blasten en hun neiging om zich te ontwikkelen in het bloed en het beenmerg.
Preventie
Gezien het feit dat de essentie, omstandigheden en mechanismen van de ontwikkeling van pathologie nog niet volledig zijn onderzocht, is het bijna onmogelijk om effectieve preventieve methoden te noemen. Artsen adviseren naleving van de volgende gezondheidsaanbevelingen:
- Eet een uitgebalanceerd dieet.
- Voeg voedingsmiddelen met een hoog ijzergeh alte toe aan uw dieet.
- Blijf vaker buiten.
- Geef slechte gewoonten op, vooral roken.
- Gebruik beschermende uitrusting bij het werken met pesticiden of organische oplosmiddelen.
Refractaire bloedarmoede is een gevaarlijke hematologische ziekte die oncologie wordt. Om ernstige stadia van de ziekte en ernstige gevolgen te voorkomen, is het noodzakelijk om regelmatig een routineonderzoek uit te voeren. Als een pathologie wordt ontdekt, is het noodzakelijk om de therapiekuur af te ronden, voor veel patiënten hielp dit niet alleen om het leven te verbeteren, maar ook om het leven te verlengen.
