Zonder het uitscheidingssysteem is het onmogelijk om het werk van het menselijk lichaam voor te stellen. Een van de componenten zijn de nieren. Dit is een gepaard orgaan waarvan de belangrijkste taak het verwijderen van vloeibare en in water oplosbare elementen is. Het is ook direct betrokken bij het metabolisme en de regulering van het zuur-base-evenwicht. Beide nieren zijn aanwezig in het lichaam van een absoluut gezond persoon. 2,5% van de pasgeborenen heeft afwijkingen. En hoewel zeldzaam, is er een abnormale afwezigheid van een nier.
Wat is renale aplasie (agenese)?
De oorzaken, symptomen en behandelingen voor dergelijke zeldzame ziekten zullen hieronder worden besproken. Eerst moet je begrijpen wat deze termen betekenen.
In verschillende medische naslagwerken vindt u een combinatie van de twee concepten "aplasie" en "agenese". Is er een verschil tussen hen?Agenese is de volledige afwezigheid van één of twee nieren tegelijk. Deze pathologie is aangeboren. In plaats van het ontbrekende orgaan zijn er niet eens de eerste beginselen van nierweefsel. Aplasie is een fenomeen waarbij alleen een streng bindweefsel in de retroperitoneale holte achterblijft. Met andere woorden, het is een onderontwikkelde nier die zijn functie niet kan uitoefenen.
In de klinische praktijk maakt het niet uit welke vorm van de ziekte bij een kind wordt gevonden. In beide gevallen ontbreekt een volwaardig orgaan. Uniforme statistieken van ziekten worden ook niet gepresenteerd. Het is bekend dat nierafwijkingen verantwoordelijk zijn voor ongeveer 7-11% van alle pathologieën van het urogenitale systeem.
Historische achtergrond
Niergenese is al sinds de oudheid bekend bij de mensheid. Zelfs Aristoteles noemde deze ziekte in zijn geschriften. Hij betoogde dat als een dier niet kan bestaan zonder hart, dan zonder nier of milt - helemaal. Tijdens de Renaissance raakte de Belgische wetenschapper Andreas Vesalius geïnteresseerd in dit probleem. In 1928 begon de Sovjet-arts Sokolov de prevalentie ervan onder de bevolking te identificeren. Sindsdien hebben wetenschappers verschillende vormen van aplasie (agenese) geïdentificeerd, die elk hun eigen klinische beeld en prognose hebben.
Soorten agenesie
Er zijn verschillende classificaties van deze pathologie. De belangrijkste onderscheidt de ziekte door het aantal organen.
- Rechtszijdige agenesie van de nier (ICD-10-code - Q60.0). Deze vorm van de aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij vrouwen. Meestal vanaf de geboorte is de rechter nier bijzonder kwetsbaar. Het bevindt zich hieronderlinks en wordt als minder mobiel beschouwd. In de meeste gevallen worden alle functies overgenomen door het gepaarde orgaan en ervaart de persoon niet veel ongemak.
- Linkerzijdige nier-agenese. Deze vorm van pathologie is zeldzaam en is vrij moeilijk te verdragen. De rechter nier is minder functioneel. Ze is niet aangepast aan compenserend werk.
Bilaterale agenese moet apart worden beschouwd. Dit type ziekte wordt gekenmerkt door de afwezigheid van twee organen tegelijkertijd. Bij hem overleven baby's zelden. Na de geboorte hebben ze onmiddellijk een transplantatie nodig. Wat is de code voor bilaterale nieragenese? ICD-10 omvat deze pathologie onder de code Q60.1.
Vormen van aplasie
Deze nierafwijking is slechts eenzijdig. Het pathologische proces kan zich uitsluitend uitstrekken tot het rechter of linker orgaan. In dit geval wordt de nier gewoonlijk vertegenwoordigd door fibreus weefsel in de kinderschoenen, maar zonder het bekken, kanalen en glomeruli.
Oorzaken van wanorde
Er is geen consensus over de oorzaken van renale agenese bij pasgeborenen. Artsen uiten verschillende standpunten. Sommigen zien de relatie van pathologie met een genetische aanleg. Anderen ontkennen dit feit.
Lange studie van de ziekte en talrijke studies hebben verschillende factoren geïdentificeerd die de kans op het optreden ervan vergroten. Aplasie of agenese van de nieren bij de foetus is mogelijk in de volgende gevallen:
- Chronisch alcoholisme, drinkentijdens de zwangerschap.
- Diabetes mellitus bij een toekomstige bevallende vrouw.
- Vorige virale/infectieuze ziekten in het eerste trimester.
- Ongecontroleerd drugsgebruik door een vrouw gedurende 9 maanden.
Nieren beginnen zich in de foetus te vormen vanaf de 5e week van zijn leven in de baarmoeder. Dit proces gaat de hele zwangerschap door. Het 1e en 2e trimester worden echter als het gevaarlijkst beschouwd. Op dit moment is de kans op het ontwikkelen van pathologie, afhankelijk van de impact van ongunstige factoren, vrij hoog.
Algemeen klinisch beeld
Aplasie of agenese van de nier manifesteert zich mogelijk niet voor een zeer lange tijd. Sommige moeders gaan tijdens de zwangerschap niet voor echografie en nadat de baby is geboren, negeren ze de tests. Als gevolg hiervan is een persoon zich niet eens bewust van bestaande gezondheidsproblemen. Hij hoort jaren later over de onaangename diagnose. In de regel tijdens een preventief onderzoek op school of bij het solliciteren. In dit geval neemt een gezonde nier tot 75% van de functies van een ontbrekend of slecht functionerend orgaan over. Daarom voelt de persoon geen ongemak.
Soms begint zich in de eerste levensdagen van een kind een nierafwijking te voordoen. Onder de belangrijkste symptomen van pathologie onderscheiden artsen:
- verschillende gezichtsafwijkingen (wallen, brede en platte neus);
- een groot aantal plooien op het lichaam;
- volumineuze buik;
- lage oorpositie;
- misvormingen van de onderste ledematen;
- de positie van sommigen verschuiveninwendige organen.
Wanneer nieragenese bij een kind wordt gediagnosticeerd, gaat de ziekte meestal gepaard met afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen. Meisjes hebben bijvoorbeeld een bicornuate baarmoeder, vaginale atresie. Bij jongens wordt de afwezigheid van de zaadleider gevonden. In de toekomst kunnen dergelijke problemen gecompliceerd worden door impotentie en zelfs onvruchtbaarheid.
Diagnostische methoden
Volwassen persoon wordt altijd gediagnosticeerd met "nier-agenese" als een handicap. U moet wel eerst een uitgebreid onderzoek ondergaan. Tijdens het verzamelen van de geschiedenis van de patiënt, bestudeert de arts zijn erfelijke aanleg. Mogelijk zijn aanvullende onderzoeksmethoden nodig om een voorlopige diagnose te bevestigen:
- Echografie.
- Urografie met contrastmiddel;
- Nierangiografie;
- CT.
Het is mogelijk om de afwezigheid of onderontwikkeling van de nieren bij de foetus te bepalen door middel van echografie. Al bij het eerste screeningsonderzoek, dat gepland staat voor de 12-14e week, kan een specialist de pathologie bevestigen. Daarna moet de vrouw een aanvullend onderzoek ondergaan voor bijkomende misvormingen.
Behandelingsmaatregelen
De enige vorm van de ziekte die daadwerkelijk levensbedreigend is, is bilaterale renale agenese. Heel vaak sterft een foetus met een dergelijke diagnose in de baarmoeder of tijdens de bevalling. Ook de kans op overlijden inde eerste levensdagen zijn vrij hoog door nierfalen.
Dankzij de ontwikkeling van de perinatale geneeskunde is het vandaag de dag mogelijk om een kind met deze pathologie te redden. Om dit te doen, is het noodzakelijk om in de eerste uren na de bevalling een orgaantransplantatie uit te voeren en vervolgens regelmatig hemodialyse uit te voeren. Deze methode om de ziekte te behandelen is vrij reëel en wordt in de praktijk gebruikt in grote medische centra. In eerste instantie moet echter een snelle differentiële diagnose worden georganiseerd en andere misvormingen van het urinestelsel moeten worden uitgesloten.
Eenzijdige renale agenese heeft een gunstige prognose. Als de pathologie van de patiënt niet wordt gecompliceerd door onaangename symptomen, volstaat het om eenmaal per jaar een preventief onderzoek te ondergaan en de nodige tests uit te voeren. Het is ook noodzakelijk om voor een gezonde nier te zorgen. Gedetailleerde aanbevelingen moeten worden gegeven door de behandelende arts. In de regel omvatten ze het volgen van een dieet, met uitzondering van gekruid en hartig voedsel, en het opgeven van slechte gewoonten.
Aplasia wordt niet specifiek behandeld. Men kan echter niet zonder preventieve aanbevelingen om het immuunsysteem te versterken. Het is noodzakelijk om goed te eten om infectieuze en virale ziekten te voorkomen. Het wordt ook aanbevolen om ernstige lichamelijke inspanning op te geven.
Bij een ernstige vorm van het pathologische proces kan hemodialyse en zelfs orgaantransplantatie nodig zijn. In alle andere gevallen wordt de therapie individueel voorgeschreven, rekening houdend met de aard van de ziekte en het algemene klinische beeld.
Preventiemethoden
Aplasie en agenese van de nierICD-10-codes zijn anders. Beide pathologieën baren echter zorgen bij toekomstige ouders. Kunnen ze worden voorkomen?
Als we de genetische aanleg voor de ziekte uitsluiten, dan zijn de preventieve maatregelen vrij eenvoudig. Zelfs in de planningsfase moet de aanstaande moeder beginnen haar gezondheid te controleren (goed eten, verslavingen opgeven, aan haalbare sporten doen). Dergelijke aanbevelingen moeten worden opgevolgd na de succesvolle conceptie van de baby.
Als de ontwikkeling van pathologie niet kan worden vermeden, moeten maatregelen worden genomen om deze te elimineren. Bij bilaterale agenese is er een symmetrische foetale ontwikkelingsachterstand, oligohydramnion. Als een afwijking wordt vastgesteld vóór de 22e week van de zwangerschap, is het raadzaam om deze om medische redenen te beëindigen. Wanneer een vrouw haar weigert, worden conservatieve verloskundige tactieken gebruikt. Het is vermeldenswaard dat met een eenzijdige afwezigheid van een nier een volledig leven mogelijk is. Het is alleen nodig om af en toe preventieve onderzoeken en onderzoeken te ondergaan.
