Sikkelcelanemie is een type hemolytische bloedziekte. De aard van de ziekte is genetisch, geassocieerd met een schending van de structuur van genen die coderen voor erytrocytglobines, waardoor hun vorm verandert. Defecte bloedcellen kunnen hun functie niet goed uitoefenen, de anemische aandoening tast vitale functies aan.
Uiterlijk van rode bloedcellen
De vorm van de erytrocyten van een gezond persoon lijkt op twee verbonden holle lenzen, een schijf met een verdikte rand langs de rand. Ze zijn gemakkelijk te buigen, buigzaam en elastisch, waardoor ze door de kleinste haarvaten kunnen gaan. Dankzij hemoglobine, dat de rode bloedcellen vult, vindt een effectieve uitwisseling van gassen plaats in alle weefsels.
De aanwezigheid van sikkelcelanemie bij mensen leidt tot een verandering in de vorm van rode bloedcellen. Rode bloedcellen lijken op de halve maan van een jonge maan, vandaar de naam van de ziekte. Maar de belangrijkstedat is niet het probleem.
Gewijzigde cellen worden stijf, gaan slecht door een smal capillair lumen. Tegelijkertijd stagneert het bloed, hypoxie (zuurstofgebrek) van de weefsels wordt waargenomen. De cellen van de hersenen, het hart, de nieren en het netvlies lijden het meest.
Epidemiologische kenmerken van de ziekte
Overerving van sikkelcelanemie bij mensen wordt uitgevoerd volgens een autosomaal recessieve eigenschap. Dat wil zeggen, de aangetaste genen bevinden zich niet op de geslachtschromosomen. Voor volledige manifestatie van de ziekte moet het kind recessieve eigenschappen van beide ouders erven, zodat dit allel homozygoot is.
Sikkelcelanemie treft vooral kinderen. Sinds de adolescentie komt het minder vaak voor.
De ziekte is voornamelijk beperkt tot bepaalde geografische gebieden:
- Apennijnen en Balkanschiereilanden.
- Oostelijke Middellandse Zee (Turkije), Cyprus.
- India.
- Landen van het Midden- en Nabije Oosten.
- Oost- en centraal gebied van het Afrikaanse continent.
In andere delen van Afrika komt de ziekte ook voor, maar niet constant, maar sporadisch.
Etiologie van bloedarmoede
Het hemoglobinemolecuul bestaat uit een eiwitdeel - vier globine-subeenheden en een niet-eiwit prosthetische groep, vertegenwoordigd door vier ferro-ijzeratomen (heem). Een genmutatie veroorzaakt sikkelcelanemie. Degene die de volgorde van aminozuren in eiwitten bepa altsubeenheden.
Het veranderde eiwit maakt deel uit van hemoglobine, HbS (sikkelcel-hemoglobine) genoemd. Het heeft een aantal verschillen met normaal HbA:
- afname van mobiliteit in een elektrisch veld, evenals oplosbaarheid met 98%;
- veroorzaakt bloedverdikking;
- heeft een lagere affiniteit voor zuurstof.
Tekenen van sikkelcelanemie worden acuut gemanifesteerd door een afname van de zuurstofconcentratie in de omringende lucht, of liever, de partiële druk ervan. Hemoglobine gaat in een geltoestand, de structuur van de inhoud van bloedcellen en hun vorm verandert.
Sikkelcellen veroorzaken hypoxie in de weefsels, wat betekent dat de partiële zuurstofdruk nog meer afneemt en de symptomen van sikkelcelanemie meer uitgesproken zijn.
Pathologische veranderingen in metabole processen in erytrocyten veroorzaken zelfvernietiging van deze cellen. Het lichaam kan hun gebrek niet met de juiste snelheid compenseren.
Diagnose
Sikkelcelziekte verifiëren aan de hand van klinisch beeld en hematologische tests.
Complex van symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte:
- stunting;
- vergrote milt;
- pijn in het bewegingsapparaat;
- beenzweren;
- luchtweginfecties;
- ziekten van het cardiovasculaire systeem.
Onder normale omstandigheden worden sikkelvormige erytrocyten niet gedetecteerd in een bloeduitstrijkje. Om hun uiterlijk te provoceren, wordt lokale weefselhypoxie gecreëerd door de basis van de vinger tijdelijk te verbinden met een tourniquet.
Als de ziekte genotypisch wordt weergegeven door een homozygote toestand, treden bloedveranderingen snel op, niet later dan een uur. De heterozygote toestand van het genotype voor deze eigenschap geeft karakteristieke veranderingen in één dag.
Op de foto: het verschijnen van sikkelvormige rode bloedcellen in een bloeduitstrijkje.
In plaats van de sikkelceltest wordt soms de waastest gebruikt. Het is gebaseerd op de zwakke oplosbaarheid van hemoglobine S. Bevestiging van de diagnose kan worden verkregen na een elektroforetisch onderzoek en de detectie van pathologisch hemoglobine.
Kenmerken van het verloop van de ziekte bij kinderen
Hemolytische erfelijke bloedarmoede is op jonge leeftijd ernstig. Gemiddeld verschijnen de eerste anemische crises in de vijfde levensmaand. Meestal worden ze geassocieerd met een soort infectie.
Het kind heeft koorts, hij rilt. Analyses onthullen onvoldoende hemoglobinegeh alte (bloedarmoede). Vrij hemoglobine verschijnt in de urine, evenals de omzettingsproducten (bilirubine en andere) in urine, ontlasting en bloedserum.
Een grote hoeveelheid bilirubine in plasma leidt tot verkleuring van de slijmvliezen en de huid. Ze worden gelig. Er kunnen zich gepigmenteerde galstenen vormen.
De impact van sikkelcelziekte op het lichaam
De volgende veranderingen worden waargenomen aan de kant van het bewegingsapparaat:
- kromming van de wervelkolom, overmatige expressie van de thoracale en lumbale krommingen;
- kromming van de ledematen, zwakte van de spieren, waardoor het kind weigert te lopen;
- osteoporose, broze botten;
- groei van de corticale laag van botten;
- vorm van de schedel, langwerpig in de pariëtale richting.
Voor patiënten is een asthenisch type constitutie kenmerkend tegen de achtergrond van een algemeen gebrek aan lichaamsgewicht. Tegelijkertijd nemen de lever en de milt toe in volume, waardoor een uitpuilende buik ontstaat.
Gevolgen van trombose
Verstopping van kleine bloedvaten met erytrocytenmassa leidt tot zwelling van de handen en voeten, wat hevige pijn veroorzaakt. De gevolgen van een anemische crisis zijn bijzonder ernstig en pijnlijk voor een kleine patiënt - necrotische veranderingen in de heup- en schoudergewrichten. Ze gaan gepaard met pijnlijke zwellingen.
Door trombose van de haarvaten van de inwendige organen zijn bloedingen in de weefsels van de longen, nieren, lever, milt en netvlieslaesies mogelijk. Ondervoeding van weefsels en huid leidt tot het verschijnen van trofische ulcera op de armen en benen, gedeeltelijk of volledig verlies van gezichtsvermogen.
Ziektemanifestatie bij oudere patiënten
In de adolescentie kan de ziekte mild zijn. Groeivertraging is kenmerkend. De puberteit wordt 2-3 jaar vertraagd in vergelijking met gezonde leeftijdsgenoten.
Vrouwen als gevolg van sikkelcelanemie hebben een late menstruatie, complicaties van zwangerschap in de vorm van hypoxie,vroeggeboorte en spontane abortus.
Bij volwassen mensen die aan deze ziekte lijden, worden karakteristieke morfologische kenmerken gevormd:
- kromming van de wervelkolom;
- klein volume van de schouder en bekkengordel van ledematen;
- onevenredig lange armen en benen;
- misvormde borst (tonvormig);
- langwerpige schedelvorm.
Na verloop van tijd wordt de ziekte gecompliceerd door een verminderde longfunctie als gevolg van fibreuze vervanging van weefsels die zijn beschadigd door hartaanvallen, priapisme (pijnlijke erectie die tot impotentie leidt), angina en aritmie.
De ziekte kan zich op verschillende manieren manifesteren. Sommige patiënten hebben ernstige en frequente pijnaanvallen, terwijl anderen praktisch geen symptomen hebben, geen pijn. Tussen aanvallen van bloedarmoede door leidt de patiënt een normaal leven.
Sikkelcelanemie behandelen
Veel symptomen en comorbide aandoeningen bij deze ziekte bepalen verschillende therapierichtingen:
- Invloed op het bloed door intraveneuze infusie van zoutoplossing om de waterhuishouding in het lichaam te herstellen. Bloedtransfusie of de introductie van gewassen rode bloedcellen, anticoagulantia stellen u in staat om verstoord weefseltrofisme te herstellen.
- Verlichting van pijnaanvallen tijdens exacerbaties. In dit geval worden zowel conventionele pijnstillers als verdovende middelen gebruikt, afhankelijk van de ernst van het pijnsyndroom.
- Vaccinatie en behandeling als gevolg van lage immuniteitinfectieziekten. Dit is nodig om het aantal bloedarmoedeaanvallen te verminderen en sepsis te voorkomen.
- Een zuurstofmasker om de effecten van hypoxie te overwinnen helpt om de partiële zuurstofdruk te herstellen tot de vereiste norm.
- Het gebruik van hydroxyurea (Hydrea), dat bij sommige patiënten de productie van foetaal hemoglobine kan verhogen. Deze behandeling vermindert de frequentie van benodigde bloedtransfusies.
Chirurgische behandeling van erfelijke bloedarmoede is de transplantatie van hematopoëtisch weefsel - rood beenmerg. De beste resultaten worden bereikt bij patiënten jonger dan zestien jaar met een geschikte weefseldonor.
Volgens de indicaties kan een splenectomie nodig zijn - verwijdering van de milt.
Factoren die bloedarmoede veroorzaken
Onder bepaalde omstandigheden is een verergering van de ziekte waarschijnlijker. Om een crisis te voorkomen, moet u op risicofactoren letten:
- Lange afstanden vliegen en bergen beklimmen die leiden tot zuurstofgebrek.
- Blootstelling aan lage en hoge temperaturen (bad, sauna, baden in koud water).
- Alle infecties, zelfs die niet direct verband houden met het bloed.
- Onvoldoende hydratatie. Een persoon met sikkelcelziekte moet altijd drinkwater bij zich hebben.
- Emotionele en fysieke stress.
Hulp in huis
Sikkelcelbloedarmoede legt beperkingen op aan het menselijk leven. Om exacerbaties te voorkomen en de aandoening te verlichten, moet u bepaalde regels volgen:
- Neem foliumzuur voedingssupplementen zoals voorgeschreven door uw zorgverlener. Over het algemeen dagelijks om de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen te stimuleren.
- Maak een tekort aan foliumzuur aan door voldoende volkoren granen, fruit en groenten te eten.
- Drink regelmatig water zonder dorst te krijgen. Dit zal helpen om een lage bloedviscositeit te behouden en frequente herhaling van crises te voorkomen.
- Beoefen voor zover mogelijk sport of fitness met een matige belasting, leer fysieke ontspanningsvaardigheden.
- Probeer emotionele overbelasting te vermijden.
- Gebruik een warm kompres of verwarmingskussen om pijn te verminderen.
- Raadpleeg bij het eerste vermoeden van een infectie uw arts. Een tijdige behandeling verkleint de kans op een aanval van bloedarmoede op ware grootte.
Prognose kan van patiënt tot patiënt verschillen. Inderdaad, voor sommigen zijn frequente pijnlijke crises de norm, terwijl ze voor anderen zeer zelden voorkomen.
Er zijn geen maatregelen om de ziekte te voorkomen, aangezien de enige manier om sikkelcelanemie te krijgen, is door overerving van de ouders. Genetische counseling kan antwoorden geven over de dragerschap van de eigenschap, mogelijke gevolgen en manieren om het te overwinnen.
