Genische ziekten worden heterogeen genoemd in klinische manifestaties van een groep ziekten die optreden onder invloed van mutaties op genniveau. Een groep erfelijke genziekten die ontstaat en zich ontwikkelt tegen de achtergrond van een defect in het erfelijke apparaat van cellen en de invloed van ongunstige omgevingsfactoren, moet afzonderlijk worden beschouwd.
Wat zijn multifactoriële erfelijke ziekten
In het bijzonder heeft deze groep ziekten één duidelijk verschil met genziekten. Multifactoriële ziekten beginnen zich te manifesteren onder ongunstige omgevingsfactoren. Sommige wetenschappers suggereren dat een genetische aanleg zich nooit zal manifesteren tenzij omgevingsfactoren zich voordoen.
De etiologie en genetica van multifactoriële ziekten is zeer complex, de oorsprong heeft een structuur in meerdere fasen en kan voor elk specifiek geval verschillenziekte.
Rassen van multifactoriële pathologieën
Voorwaardelijk multifactoriële erfelijke ziekten kunnen worden onderverdeeld in:
- inheemse misvormingen;
- ziektes van mentale en nerveuze aard;
- leeftijdsgerelateerde ziekten.
Afhankelijk van het aantal genen dat betrokken is bij pathologie, onderscheiden ze:
- Monogene ziekten - hebben één gemuteerd gen, dat iemands aanleg voor een bepaalde ziekte creëert. Om de ziekte in dit geval te laten ontwikkelen, zal het nodig zijn om één specifieke omgevingsfactor te beïnvloeden. Het kan fysiek, chemisch, biologisch of medicinaal zijn. Als er geen specifieke factor is opgetreden, zelfs als het gemuteerde gen aanwezig is, zal de ziekte zich niet ontwikkelen. Als een persoon geen pathogeen gen heeft, maar wordt blootgesteld aan een externe omgevingsfactor, zal de ziekte ook niet optreden.
- Polygene erfelijke ziekten of multifactoriële ziekten worden bepaald door pathologieën in veel genen. De werking van multifactoriële tekens kan discontinu of continu zijn. Maar elk van de ziekten kan alleen ontstaan door de interactie van vele pathogene genen en omgevingsfactoren. Normale menselijke kenmerken, zoals intelligentie, lengte, gewicht, huidskleur, zijn continue multifactoriële kenmerken. Geïsoleerde aangeboren misvormingen (gespleten lippen en gehemelte), aangeboren hartziekte, neuraleeileiders, polyrostenose, hypertensie, maagzweren en enkele andere komen vaker voor bij naaste familieleden dan bij de algemene bevolking. Multifactoriële ziekten, waarvan hierboven voorbeelden zijn genoemd, zijn "intermitterende" multifactoriële kenmerken.
Diagnostische MFZ
Verschillende soorten onderzoeken helpen bij het diagnosticeren van multifactoriële ziekten en de rol van genetische erfelijkheid. Bijvoorbeeld een familieonderzoek, waardoor het concept van een "oncologische familie" verscheen in de praktijk van artsen, dat wil zeggen een situatie waarin herhaalde gevallen van kwaadaardige ziekten voorkomen bij familieleden binnen dezelfde stamboom.
Artsen nemen vaak hun toevlucht tot de studie van tweelingen. Met deze methode kun je als geen ander opereren met betrouwbare gegevens over het erfelijke karakter van de ziekte.
Bij het bestuderen van multifactoriële ziekten besteden wetenschappers veel aandacht aan de studie van de relatie tussen de ziekte en het genetische systeem, evenals de analyse van de stamboom.
IHF-specifieke criteria
- De mate van verwantschap is rechtstreeks van invloed op de waarschijnlijkheid van manifestatie van de ziekte bij familieleden, dat wil zeggen, hoe dichter het familielid bij de patiënt staat (in genetische termen), hoe groter de kans op de ziekte.
- Het aantal patiënten in de familie beïnvloedt het risico op de ziekte bij familieleden van de patiënt.
- De ernst van de ziekte van het getroffen familielid beïnvloedt de genetische prognose.
Ziekten die verband houden metnaar multifactorieel
Multifactoriële ziekten omvatten:
- Bronchiale astma is een ziekte die gebaseerd is op chronische allergische ontsteking van de bronchiën. Het gaat gepaard met hyperactiviteit van de longen en het periodiek optreden van aanvallen van kortademigheid of verstikking.
- Maagzweer, een chronische recidiverende ziekte. Het wordt gekenmerkt door de vorming van zweren in de maag en de twaalfvingerige darm als gevolg van verstoringen in de algemene en lokale mechanismen van het zenuwstelsel en de humorale systemen.
- Diabetes mellitus, waarbij zowel interne als externe factoren een rol spelen en verstoringen in het koolhydraatmetabolisme veroorzaken. Het optreden van de ziekte wordt sterk beïnvloed door stressfactoren, infecties, blessures, operaties. Risicofactoren zijn onder meer virale infecties, giftige stoffen, overgewicht, atherosclerose, verminderde lichamelijke activiteit.
- Ischemische hartziekte is een gevolg van een verminderde of volledige afwezigheid van bloedtoevoer naar het myocardium. Dit gebeurt door pathologische processen in de kransslagaders.
Preventie van multifactoriële ziekten
Typen preventieve maatregelen die het optreden en de ontwikkeling van erfelijke en aangeboren ziekten voorkomen, kunnen primair, secundair en tertiair zijn.
Het primaire type preventie is gericht op het voorkomen van de conceptie van een ziek kind. Dit kan worden gerealiseerd bij het plannen van het krijgen van kinderen en het verbeteren van de menselijke omgeving.
Secundaire preventieis gericht op het afbreken van de zwangerschap als de kans op de ziekte bij de foetus groot is of de diagnose al prenataal is gesteld. De basis voor het nemen van een dergelijke beslissing kan een erfelijke ziekte zijn. Gebeurt alleen met tijdige toestemming van de vrouw.
Het tertiaire type preventie van erfelijke ziekten is gericht op het bestrijden van de ontwikkeling van de ziekte bij een reeds geboren kind en de ernstige manifestaties ervan. Deze vorm van preventie wordt ook wel normokopiëren genoemd. Wat het is? Dit is de ontwikkeling van een gezond kind met een pathogeen genotype. Normkopiëren met het juiste medische complex kan in utero of na de geboorte worden gedaan.
Preventie en haar organisatievormen
Preventie van erfelijke ziekten wordt geïmplementeerd in de volgende organisatievormen:
1. Medisch erfelijkheidsadvisering is specialistische medische zorg. Tegenwoordig een van de belangrijkste vormen van preventie van erfelijke en genetische ziekten. Neem voor medische erfelijkheidsadvisering contact op met:
- gezonde ouders die zijn bevallen van een ziek kind, waarbij een van de echtgenoten een ziekte heeft;
- gezinnen met praktisch gezonde kinderen, maar die familieleden hebben met erfelijke ziekten;
- ouders die de gezondheid van broers en zussen van een ziek kind willen voorspellen;
- zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een kind met een abnormale gezondheid.
2. Prenatale diagnose wordt prenatale bepaling genoemdaangeboren of erfelijke pathologie van de foetus. Over het algemeen moeten alle zwangere vrouwen worden onderzocht om erfelijke pathologie uit te sluiten. Hiervoor worden echografisch onderzoek, biochemische studies van het serum van zwangere vrouwen gebruikt. Indicaties voor prenatale diagnose kunnen zijn:
- aanwezigheid in de familie van een nauwkeurig gediagnosticeerde erfelijke ziekte;
- moeders leeftijd ouder dan 35;
- Eerdere spontane abortussen van vrouwen, doodgeboorten met onbekende oorzaak.
Het belang van preventie
Medische genetica verbetert elk jaar en geeft steeds meer mogelijkheden om de meeste erfelijke ziekten te voorkomen. Elk gezin met gezondheidsproblemen krijgt volledige informatie over wat ze lopen en wat ze kunnen verwachten. Door het genetische en biologische bewustzijn van de brede massa van de bevolking te vergroten en een gezonde levensstijl in alle stadia van het menselijk leven te bevorderen, vergroten we de kansen van de mensheid om gezonde nakomelingen te baren.
Maar tegelijkertijd verhogen vervuild water, lucht, voedselproducten met mutagene en kankerverwekkende stoffen de prevalentie van multifactoriële ziekten. Als de verworvenheden van genetica worden toegepast in de praktische geneeskunde, zal het aantal kinderen dat wordt geboren met erfelijke genetische ziekten afnemen, zal vroege diagnose en adequate behandeling van patiënten beschikbaar zijn.
