Aicardi-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die zich manifesteert door de afwezigheid van het corpus callosum, epileptische aanvallen en veranderingen in de fundus van het oog. Bovendien hebben patiënten een vertraging in de mentale en fysieke ontwikkeling en een schending van de structuur van de gezichtsbeenderen van de schedel.
Geschiedenis
In de jaren 60 van de twintigste eeuw beschreef de Franse neuroloog Jean Aicardi een tiental gevallen van deze pathologie. Er zijn eerdere verwijzingen naar hen in de medische literatuur, maar toen werden ze beschouwd als manifestaties van aangeboren infectie. Zeven jaar na de eerste publicatie introduceerde de medische gemeenschap een nieuwe nosologische eenheid: het Aicardi-syndroom.
Maar het onderzoek naar de ziekte ging door, het aantal symptomen nam toe en er ontstonden zelfs nieuwe uitlopers. Bijvoorbeeld het Aicardi-Gother-syndroom, dat zich manifesteert door encefalopathie met verkalking van de basale ganglia en leukodystrofie.
Prevalentie
Sinds de officiële erkenning is het Aicardi-syndroom ongeveer een half duizend keer aangetroffen door neurologen. De meeste patiënten woonden in Japan en andere Aziatische landen. Volgens Zwitserse onderzoekers is de incidentie van de ziekte 15gevallen per 100.000 kinderen. Helaas geven statistieken waarschijnlijk onderschatte cijfers, aangezien de meeste patiënten niet worden onderzocht.
De ziekte ontwikkelt zich bij meisjes. En artsen suggereren dat dit de oorzaak is van de meeste gevallen van psychofysiologische achterstand en infantiele spasmen.
Genetica
Aicardi-syndroom is een geslachtsgebonden ziekte, het defecte gen bevindt zich op het X-chromosoom. Er zijn drie gevallen gemeld waarin jongens met het syndroom van Klinefelter vergelijkbare symptomen hadden. Voor mannelijke kinderen met een normaal XY-genotype is deze ziekte dodelijk.
Alle gevallen van deze ziekte zijn het gevolg van sporadische mutaties. Dat wil zeggen, daarvoor werden geen gevallen van Aicardi-syndroom gevonden in de familie van de proband. Het doorgeven van het defecte gen van moeder op dochter is onwaarschijnlijk. De kans dat er een tweede kind wordt geboren met deze pathologie is erg klein en bedraagt minder dan één procent.
Als we de wetten van Mendel toepassen, zijn de volgende opties mogelijk voor echtgenoten die al één nakomeling hebben met deze ziekte:
- doodgeboren jongen;
- gezond meisje (33%);
- gezonde jongen (33%);
- ziek meisje (33%).
De oorzaken van de ziekte zijn momenteel onbekend, het onderzoek is aan de gang.
Pathologie
Wetenschappers en artsen nemen hun toevlucht tot verschillende methoden om het Aicardi-syndroom vast te stellen. Foto van de hersenen door magnetischeresonante tomografie is een van de meest voorkomende, maar het is mogelijk om het hele beeld alleen bij autopsie te zien. Tijdens de studie van de hersenen kunnen meerdere afwijkingen in de ontwikkeling van de neurale buis worden gedetecteerd:
- volledige of gedeeltelijke afwezigheid van het corpus callosum;
- verandering van de positie van de hersenschors;
- abnormale posities van windingen;
- cysten met ernstige inhoud.
Onderzoek onder een microscoop onthult afwijkingen in de celstructuur van de getroffen gebieden. Er zijn ook karakteristieke veranderingen in de fundus, zoals dunner worden van weefsels, een afname van het aantal bloedvaten en pigment, maar tegelijkertijd de groei van kegeltjes en staafjes.
Kliniek
Hoe zien kinderen met het Aicardi-syndroom eruit? De symptomen zijn aanvankelijk vrij niet-specifiek, omdat baby's voldragen worden geboren, via het natuurlijke geboortekanaal, en er gezond uitzien. Tot drie maanden ontwikkelen pasgeborenen zich zonder klinische manifestaties, waarna epileptische aanvallen optreden. Ze worden gepresenteerd in de vorm van retropulsieve symmetrische seriële tonisch-clonische convulsies van de extremiteiten. In de overgrote meerderheid van de gevallen komen hier ook infantiele spasmen van de buigspieren bij. In zeldzame gevallen treedt het begin van de ziekte op in de eerste levensmaand. Epileptische aanvallen worden niet gestopt door medicatie.
In de neurologische toestand van dergelijke kinderen is er een afname van de schedelomvang, een afname van de spierspanning, maar tegelijkertijd een eenzijdige ontremming van reflexen of, omgekeerd, parese en verlamming. Bovendien heeft de helft van de patiënten afwijkingen in de ontwikkeling van het skelet:vertebrale agenese of afwezigheid van ribben. Dit leidt tot uitgesproken scoliotische veranderingen in houding.
Diagnose
Momenteel zijn er geen betrouwbare tests die het Aicardi-syndroom kunnen helpen identificeren. Genetische diagnose in de prenatale fase is onmogelijk, aangezien het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van deze ziekte nog niet is geïdentificeerd.
Een neuroloog kan tests bestellen die naar specifieke symptomen zoeken. Deze omvatten:
- inspectie;
- oftalmoscopie;
- elektro-encefalografie;
- magnetische resonantie beeldvorming;
- Röntgenfoto van de wervelkolom.
Hiermee kunt u de afwezigheid van het corpus callosum en de schending van de symmetrie van de hersenhelften, de aanwezigheid van cysten detecteren.
