Tegenwoordig zijn er veel verschillende ziekten die professionals zelden tegenkomen. Een van die problemen is de ziekte van Pompe. Wat is het? Dit is waar ik het nu over wil hebben.
Terminologie
In eerste instantie moet u de basisvoorwaarden begrijpen. De ziekte van Pompe is dus een zeldzame stofwisselingsziekte die een genetische oorsprong heeft. Dit is een aangeboren afwezigheid van een speciaal enzym dat ieder mens nodig heeft, omdat het bijdraagt aan de vernietiging van glycogeen (een bron van kracht en energie). Bij afwezigheid van dit element accumuleert de patiënt te veel van het bovengenoemde glycogeen, wat verschillende problemen veroorzaakt. Het is ook belangrijk op te merken dat bij deze ziekte de spiervezels van de patiënt worden aangetast.
Basis over de ziekte
In eerste instantie moet worden opgemerkt dat de symptomen van deze ziekte zich op elk moment en op elke leeftijd kunnen voordoen, van de kindertijd tot de volwassenheid. Alle patiënten doorlopen echter hetzelfde pad: de geleidelijke ophoping van glycogeen in het lichaam, wat steevast leidt tot spierdystrofie. In dit geval kan de ernst van de ziekte verschillen. Het hangt allemaal af van de leeftijd van zijn manifestatie, evenalsvan betrokkenheid bij het pathogene proces van verschillende organen en systemen (meestal zijn er laesies van de luchtwegen, het hart en het skelet).
Het is ook belangrijk om hier op te merken dat er verschillende soorten ziekte van Pompe zijn. Dus artsen praten over de klassieke en niet-klassieke vorm van zijn cursus.
Symptomen van de klassieke ziekte van Pompe
Aanvankelijk moet gezegd worden dat dit de meest ernstige en meest levensbedreigende vorm van de ziekte is. Meestal manifesteert het zich aan het begin van iemands leven, vooral in de eerste zes maanden. In dit geval is het gebruikelijk om over dergelijke symptomen te praten:
- Myopathie is een uitgesproken spierzwakte.
- Hypotonie - lage spierspanning. Zulke kinderen kunnen meestal niet eens hun hoofd opheffen.
- Cardiomegalie - vergroot hart.
- Hepatomegalie - vergrote lever.
- Macroglossia is een vergrote tong.
- Kinderen met dit probleem komen niet goed aan, hebben problemen met lichamelijke ontwikkeling.
- Ademhalingsproblemen.
Het is vermeldenswaard dat in dit geval de ziekte van Pompe bij kinderen het ernstigst is. En vaak sterven deze baby's zelfs in het eerste levensjaar. In het begin kunnen ze hun kop niet optillen en eruitzien als kikkers. Ze verwerven alle motorische vaardigheden heel langzaam, ze zijn ook in staat om ze na een bepaalde tijd te verliezen. Vaak kunnen dergelijke kruimels niet leren zitten, kruipen en lopen. Als gevolg van spierzwakte ontwikkelen ze geleidelijk cardiopulmonaal falen. Als nietom zo'n baby tijdig te helpen en niet met de juiste behandeling te beginnen, sterft het kind meestal vóór zijn eerste verjaardag.
Niet-klassieke vorm van de ziekte
Hoe verloopt de ziekte van Pompe in zijn niet-klassieke vorm? Dus in eerste instantie moet worden opgemerkt dat het zich zelfs vóór het begin van een jaar manifesteert. Deze kinderen observeerden het vaakst:
- Vertraging in ontwikkeling en verwerving van motorische vaardigheden.
- Spierzwakte die alleen maar erger wordt.
- Cardiomegalie, hartfalen kan ook voorkomen.
Deze vorm van de ziekte is anders omdat het niet zo snel verloopt. De eerste symptomatologie wordt misschien helemaal niet opgemerkt, omdat deze zich alleen manifesteert door spierzwakte. Het is belangrijk op te merken dat het ook in dit geval noodzakelijk is om zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen. In een ander scenario loopt het kind inderdaad het risico op jonge leeftijd te overlijden.
Het verloop van de ziekte bij volwassenen
Na te hebben overwogen hoe de ziekte van Pompe bij kinderen voorkomt (foto's van baby's met deze ziekte worden in het artikel gepresenteerd), moeten we ook praten over de symptomen van dit probleem bij volwassenen. Dus in eerste instantie moet worden opgemerkt dat de eerste tekenen van de ziekte dichter bij het einde van de adolescentie verschijnen, en soms later. De ziekte van Pompe bij volwassenen is veel milder dan bij zuigelingen, maar de behandeling moet zo vroeg mogelijk worden gestart. De belangrijkste symptomen in dit geval:
- Spierzwakte,voornamelijk romp en benen.
- Ademhalingsproblemen, beschadiging van het middenrif.
- Het looppatroon verandert, wordt wiebelig en onvast.
- Pijn in de spieren.
- Moe van zware inspanning en zelfs van traplopen.
- De lever en ook het hart worden groter.
Behandeling
Bij het overwegen van de ziekte van Pompe moet ook de behandeling worden onderzocht. Het is vermeldenswaard dat het niet zo eenvoudig is om met dit probleem om te gaan, je kunt niet zomaar naar de apotheek gaan en één medicijn kopen. U heeft een vervangende therapie nodig als u een enzym, myozyme genaamd, moet vervangen. Daarna stopt de progressie van de ziekte bij patiënten en breekt er een periode van relatieve rust aan. Het is belangrijk op te merken dat deze onderhoudstherapie helpt om de vitaliteit en kracht voor een normaal leven te behouden.
