Het menselijk lichaam staat bekend om zijn uniciteit. Door de verschillende mutaties die zich dagelijks in ons lichaam voordoen, worden we individueel, aangezien sommige van de tekens die we verwerven aanzienlijk verschillen van dezelfde externe en interne factoren van andere mensen. Dit geldt ook voor bloedgroepen.
Het wordt meestal geaccepteerd om het in 4 soorten onder te verdelen. Het is echter uiterst zeldzaam, maar het komt voor dat een persoon die één bloedgroep zou moeten hebben (vanwege de genetische kenmerken van de ouders) een heel andere, specifieke bloedgroep heeft. Deze paradox wordt het "Bombay-fenomeen" genoemd.
Wat is dit?
Deze term wordt opgevat als een erfelijke mutatie. Het is uiterst zeldzaam - tot 1 geval per tien miljoen mensen. Het fenomeen Bombay ontleent zijn naam aan de Indiase stad Bombay.
In India is er één nederzetting, bij wie de 'chimere' bloedgroep heel gewoon is. Dit betekent dat bij het bepalen van erytrocytantigenen met standaardmethoden, het resultaat bijvoorbeeld de tweede groep laat zien, hoewel in feite, vanwege een mutatie in een persoon, de eerste.
Dit komt door de vorming van een recessief paar H-genen bij mensen. Het is normaal alseen persoon heterozygoot is voor dit gen, dan verschijnt de eigenschap niet, kan het recessieve allel zijn functie niet uitoefenen. Door de verkeerde combinatie van ouderlijke chromosomen wordt een recessief genenpaar gevormd en vindt het Bombay-fenomeen plaats.
Hoe ontwikkelt het zich?
Geschiedenis van het fenomeen
Dit fenomeen werd beschreven in veel medische publicaties, maar bijna tot het midden van de 20e eeuw had niemand enig idee waarom dit gebeurde.
Deze paradox werd in 1952 in India ontdekt. De arts, die een onderzoek uitvoerde, merkte op dat de ouders dezelfde bloedgroep hadden (de vader had de eerste en de moeder de tweede), en het geboren kind de derde.
Geïnteresseerd in dit fenomeen, kon de dokter vaststellen dat het lichaam van de vader op de een of andere manier kon veranderen, wat het mogelijk maakte om aan te nemen dat hij de eerste groep had. De modificatie zelf vond plaats vanwege het ontbreken van een enzym dat de synthese van het gewenste eiwit mogelijk maakt, wat zou helpen bij het bepalen van het benodigde antigeen. Als er echter geen enzym was, kon de groep niet correct worden bepaald.
Het fenomeen onder vertegenwoordigers van het Kaukasische ras is vrij zeldzaam. Iets vaker vind je dragers van "Bombay-bloed" in India.
Theorie van Bombay-bloed
Een van de belangrijkste theorieën voor het ontstaan van een unieke bloedgroep is een chromosomale mutatie. Bij een persoon met een vierde bloedgroep is bijvoorbeeld recombinatie van allelen op chromosomen mogelijk. Dat wil zeggen, tijdens de vorming van gameten, de genen die verantwoordelijk zijnvoor het erven van een bloedgroep, kan als volgt bewegen: genen A en B zullen in dezelfde gameet zitten (een volgend individu kan elke groep krijgen behalve de eerste), en de andere gameet zal niet de genen dragen die verantwoordelijk zijn voor de bloedgroep. In dit geval is de overerving van de gameet zonder antigenen mogelijk.
Het enige obstakel voor de verspreiding ervan is dat veel van deze gameten sterven zonder zelfs maar in embryogenese te gaan. Het is echter mogelijk dat sommigen het overleven, wat vervolgens bijdraagt aan de vorming van Bombay-bloed.
Misschien een schending van de genverdeling in het stadium van de zygote of het embryo (als gevolg van ondervoeding van de moeder of overmatig alcoholgebruik).
Mechanisme voor de ontwikkeling van deze staat
Zoals gezegd, het hangt allemaal af van de genen.
Het genotype van een persoon (de totaliteit van al zijn genen) hangt rechtstreeks af van de ouder, meer bepaald van welke eigenschappen van ouders op kinderen worden overgedragen.
Als je de samenstelling van antigenen dieper bestudeert, zul je merken dat de bloedgroep van beide ouders wordt geërfd. Als een van hen bijvoorbeeld de eerste heeft en de andere de tweede, dan heeft het kind slechts één van deze groepen. Als het Bombay-fenomeen zich ontwikkelt, gebeurt het een beetje anders:
- De tweede bloedgroep wordt gecontroleerd door het gen a, dat verantwoordelijk is voor de synthese van een speciaal antigeen - A. De eerste, of nul, heeft geen specifieke genen.
- De synthese van antigeen A is te wijten aan de werking van het deel van het chromosoom H dat verantwoordelijk is voor differentiatie.
- Als er een storing is in het systeem van deze DNA-sectie,dan kunnen de antigenen niet correct differentiëren, daarom kan het kind antigeen A van de ouder verwerven en kan het tweede allel in het genotypische paar niet worden bepaald (voorwaardelijk wordt het nn genoemd). Dit recessieve paar onderdrukt de werking van plaats A, waardoor het kind de eerste groep heeft.
Samenvattend blijkt dat het belangrijkste proces dat het Bombay-fenomeen veroorzaakt recessieve epistasie is.
Niet-allele interactie
Zoals gezegd is de ontwikkeling van het Bombay-fenomeen gebaseerd op niet-allele interactie van genen - epistasie. Dit type overerving verschilt doordat het ene gen de werking van het andere onderdrukt, zelfs als het onderdrukte allel dominant is.
De genetische basis voor de ontwikkeling van het Bombay-fenomeen is epistasie. De eigenaardigheid van dit type overerving is dat het recessieve epistatische gen sterker is dan het hypostatische gen, maar dat de bloedgroep bepa alt. Daarom is het remmergen dat onderdrukking veroorzaakt, niet in staat om enige eigenschap te produceren. Hierdoor wordt een kind geboren met "geen" bloedgroep.
Zo'n interactie is genetisch bepaald, dus het is mogelijk om de aanwezigheid van een recessief allel bij een van de ouders te detecteren. Het is onmogelijk om de ontwikkeling van zo'n bloedgroep te beïnvloeden, en nog meer om deze te veranderen. Daarom, voor degenen die het Bombay-fenomeen hebben, dicteert het patroon van het dagelijks leven enkele regels, volgens welke dergelijke mensen een normaal leven kunnen leiden en niet bang hoeven te zijn voor hun gezondheid.
Kenmerken van het leven van mensen met deze mutatie
Over het algemeen mensen-dragers van Bombay-bloed verschillen niet van gewone. Er ontstaan echter problemen wanneer een transfusie nodig is (grote operatie, ongeval of ziekte van het bloedsysteem). Vanwege de eigenaardigheid van de antigene samenstelling van deze mensen, kunnen ze niet worden getransfundeerd met ander bloed dan Bombay. Dergelijke fouten komen vooral vaak voor in extreme situaties, wanneer er geen tijd is om de analyse van de erytrocyten van de patiënt grondig te bestuderen.
De test laat bijvoorbeeld de tweede groep zien. Wanneer een patiënt wordt getransfundeerd met bloed van deze groep, kan zich intravasculaire hemolyse ontwikkelen, die tot de dood zal leiden. Vanwege deze onverenigbaarheid van antigenen heeft de patiënt alleen Bombay-bloed nodig, altijd met dezelfde Rh als de zijne.
Dergelijke mensen worden vanaf hun 18e gedwongen hun eigen bloed te conserveren, zodat ze later iets hebben om te transfunderen als dat nodig is. Er zijn geen andere kenmerken in het lichaam van deze mensen. Er kan dus worden gezegd dat het Bombay-fenomeen een "manier van leven" is en geen ziekte. Je kunt met hem leven, je hoeft alleen maar je "uniekheid" te onthouden.
Problemen met het vaderschap
Het Bombay-fenomeen is de "onweersbui van het huwelijk". Het grootste probleem is dat het bij het bepalen van het vaderschap zonder speciale studies onmogelijk is om het bestaan van het fenomeen te bewijzen.
Als iemand plotseling besluit om de relatie te verduidelijken, laat hem dan weten dat de aanwezigheid van een dergelijke mutatie mogelijk is. De test voor genetische matching zou in een dergelijk geval uitgebreider moeten worden uitgevoerd, met onderzoek naar de antigene samenstelling van het bloed enerytrocyten. Anders loopt de moeder van het kind het risico alleen gelaten te worden, zonder haar man.
Dit fenomeen kan alleen worden bewezen met behulp van genetische tests en het bepalen van het type overerving van de bloedgroep. De studie is vrij duur en wordt momenteel niet veel gebruikt. Daarom moet bij de geboorte van een kind met een andere bloedgroep het Bombay-fenomeen onmiddellijk worden vermoed. De taak is niet gemakkelijk, aangezien slechts enkele tientallen mensen ervan weten.
Bombay-bloed en het huidige voorkomen
Zoals gezegd, mensen met Bombay-bloed zijn zeldzaam. Bij vertegenwoordigers van het Kaukasische ras komt dit type bloed praktisch niet voor; bij hindoes komt dit bloed vaker voor (bij Europeanen komt dit bloed gemiddeld één keer per 10 miljoen mensen voor). Er is een theorie dat dit fenomeen zich ontwikkelt vanwege de nationale en religieuze kenmerken van de hindoes.
Iedereen weet dat in India de koe een heilig dier is en dat het vlees niet gegeten mag worden. Misschien omdat rundvlees bepaalde antigenen bevat die een verandering in de genetische code kunnen veroorzaken, is de kans groter dat Bombay-bloed verschijnt. Veel Europeanen eten rundvlees, wat een voorwaarde is voor het ontstaan van de theorie van antigene onderdrukking van het recessieve epistatische gen.
Klimatologische omstandigheden kunnen ook een effect hebben, maar deze theorie wordt momenteel niet bestudeerd, dus het bewijs ervoorgeen rechtvaardiging.
Het belang van Bombay-bloed
Helaas hebben niet veel mensen tegenwoordig van Bombay-bloed gehoord. Dit fenomeen is alleen bekend bij hematologen en wetenschappers die werkzaam zijn op het gebied van genetische manipulatie. Alleen zij weten van het fenomeen Bombay, wat het is, hoe het zich manifesteert en wat er moet gebeuren als het wordt ontdekt. De exacte oorzaak van dit fenomeen is echter nog niet vastgesteld.
Vanuit het oogpunt van evolutie is Bombay-bloed een ongunstige factor. Veel mensen hebben soms een transfusie of vervanging nodig om te overleven. In aanwezigheid van Bombay-bloed ligt de moeilijkheid in de onmogelijkheid om het te vervangen door een ander type bloed. Hierdoor ontstaan bij zulke mensen vaak sterfgevallen.
Als je het probleem van de andere kant bekijkt, is het mogelijk dat Bombay-bloed perfecter is dan bloed met een standaard antigene samenstelling. De eigenschappen ervan worden niet volledig begrepen, dus het kan niet gezegd worden of het Bombay-fenomeen een vloek of een geschenk is.
