Osteopetrose of marmerziekte is een ernstige beschadiging van botweefsel, waarvan de aanleg genetisch bepaald is. De pathologie dankt zijn naam aan het feit dat het aangetaste bot op de röntgenfoto lijkt op marmer. Een andere naam voor de ziekte is dodelijk marmer. Het kan zich ontwikkelen bij een persoon van elke leeftijdsgroep, maar wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen.
Pathologie werd in 1904 in detail beschreven en geanalyseerd door de Duitse arts Albers-Schoenberg. Dit is een zeldzame aandoening, die slechts bij één op de 500.000 mensen voorkomt.
Oorzaken van deze pathologie
De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van marmerziekte wordt meestal een schending van de metabolische processen van fosfor en calcium in het lichaam genoemd. Bindweefsels nemen deel aan het werk van veel organen en systemen, maar beheersen ze niet.activiteit en functioneren. Wanneer pathologie verschijnt, beginnen de weefsels zich ongewoon te gedragen, waarbij zouten worden vastgehouden, wat uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van laesies en sclerose.
Tegenwoordig is de medische wetenschap niet in staat om de oorzaak van een dergelijk falen in het functioneren van bindweefsels volledig te verklaren. Factoren die de ontwikkeling van marmerziekte beïnvloeden, worden ook slecht begrepen. Tegelijkertijd was de geneeskunde in staat genen te identificeren die eiwitvorming tijdens de mutatieperiode kunnen blokkeren. Genen zijn verantwoordelijk voor osteoclasten, omdat zij degenen zijn die botnecrose van het aseptische type veroorzaken. Gemuteerde eiwitten zijn niet langer betrokken bij osteosynthese, wat leidt tot de ontwikkeling van osteopetrose.
Veel medische wetenschappers zijn tegenwoordig van mening dat we een erfelijke ziekte hebben, dat wil zeggen een ziekte waarvoor een genetische aanleg bestaat, wat de frequente aanwezigheid bij kinderen verklaart. Zelfs de resultaten van onderzoeken bevestigen dat de genoemde pathologie vaak voorkomt bij patiënten die nauw verwant zijn.
Laten we eens kijken naar de belangrijkste symptomen van marmerziekte.
Symptomen van ziekte
Verdichte weefsels in de botten beginnen uiteindelijk het beenmerg ervan te verdringen. Als gevolg hiervan ontwikkelen zich bij volwassenen en kinderen bloedarmoede, trombocytopenie en aseptische necrose. Bovendien vindt het proces van hematopoëse bij dergelijke patiënten plaats buiten het beenmerg, namelijk in de milt, lever, lymfeklieren, wat geleidelijk leidt tot een toename van alle organen en systemen van het lichaam.
Mensen bij wie osteopetrose is vastgesteld, worden gekenmerkt door verdikking en, daarmee gepaard gaande, verhoogde botfragiliteit. Bovendien ontwikkelt zich necrose, wat fracturen veroorzaakt. Heupfracturen komen het meest voor.
Andere tekenen van ziekte
Er zijn ook een aantal andere manifestaties die kenmerkend zijn voor marmerziekte:
- Kinderen ervaren sclerose van de kaken, wat het proces van tandjes krijgen en de groei van tanden verder verstoort.
- Osteopetrose veroorzaakt vaak cariës.
Patiënten hebben:
- Zere ledematen.
- Vermoeidheid tijdens het lopen.
- Aseptische necrose en pathologische botbreuken.
- Anemie van het hypochrome type, als gevolg van sclerose van holtes die rood bot bevatten dat de bloedproductie bevordert.
- Gezwollen lymfeklieren, milt en lever.
- Vervormingsveranderingen in de kaken, borst en schedel.
- Hydrocephalus bij kinderen jonger dan één jaar (deze pathologie leidt tot ontwikkelingsachterstanden).
- Verslechtering van het gezichtsvermogen als gevolg van compressie van de oogzenuw in het kanaal dat door de ziekte is aangetast.
Verloop van de ziekte en stadia van pathologie
Er zijn twee hoofdvormen van marmerziekte, afhankelijk van de mate van ontwikkeling van de pathologie:
- Vroege vorm van osteopetrose. Meestal wordt marmerziekte gediagnosticeerd bij kinderen, en in dit stadium hebben ze een vertraging in ontwikkeling.botweefsel, inclusief kaken. Bovendien gaat deze vorm gepaard met pathologieën zoals necrose, die de dood kan veroorzaken. De karakteristieke kenmerken van het vroege stadium zijn pijn en vermoeidheid in de onderste ledematen.
- Late vorm. Komt voor bij volwassenen. In de regel verloopt deze vorm latent. De kwetsbaarheid van de botten wordt in dit geval alleen onthuld op basis van het röntgenonderzoek.
Er moet worden verduidelijkt dat het uiterlijk van botten die in de vroege stadia zijn aangetast, niet verandert. Met de ontwikkeling van pathologie en de verslechtering van de toestand van de patiënt, vervormt de ziekte de botweefsels en hun dood treedt in.
Waar zal de dokter op letten?
Tijdens het eerste onderzoek van het kind let de specialist op de volgende signalen:
- Bleke huid.
- Laat achter in groei, maar ook in fysieke en mentale ontwikkeling.
- Tandproblemen - ernstige cariës, trage groei en tandjes krijgen.
- Botmisvormingen. Meestal treft de pathologie de gezichtsdelen van de schedel, evenals de heupen.
Frequente fracturen, zelfs door de zwaartekracht van hun eigen gewicht, vernietigen het periosteum niet, dus de weefsels groeien op de gebruikelijke manier aan elkaar.
Hoe wordt de marmerziekte gediagnosticeerd bij volwassenen en kinderen?
Diagnose van ziekte
In de moderne geneeskunde zijn er verschillende methoden om de beschreven erfelijke ziekte te diagnosticeren. Het volgende zal u helpen erachter te komen wat de oorzaak is.onderzoek:
- Informatie en gerelateerde geschiedenis verzamelen, naaste familieleden van de patiënt onderzoeken.
- Uitvoeren van röntgenonderzoek, evenals radionuclide. Als iemand een marmerziekte ontwikkelt, verharden zijn botten en worden ze ondoorzichtig voor röntgenstralen.
- Biochemische bloedtest. Deze analyse is nodig om het geh alte aan fosfor- en calciumionen te bepalen. U moet ook slagen voor een algemene bloedtest.
- Computertomografie en MRI. Met deze onderzoeksmethoden kun je de aangetaste weefsels in lagen bestuderen en de mate van sclerose vaststellen.
- Prenatale diagnose uitvoeren.
Behandeling van marmerziekte
Helaas kan de geneeskunde geen behandeling bieden die zou helpen om volledig van osteopetrose af te komen. Artsen voeren in dergelijke gevallen symptomatische therapie uit die gericht is op het versterken van het spier-, zenuw- en botweefsel van de ledematen, kaken en borstbeen.
Patiënten met een bevestigde diagnose van marmerziekte wordt geadviseerd om speciale dieetregels te volgen, waaronder meer voedingsmiddelen die vitamines bevatten in het dieet, namelijk fruit en groenten, sappen en zuivelproducten. Bovendien krijgen patiënten met osteopetrose fysiotherapie-oefeningen en speciale massages voorgeschreven. Nuttig voor hen en behandeling in resort- en sanatoriumomstandigheden. Als necrose van het aseptische type wordt gedetecteerd, krijgt de patiënt medicijnen met een hoog ijzergeh alte voorgeschreven. In bijzonder ernstige gevallen kan een transfusie van rode bloedcellen worden uitgevoerd.wegen.
Als marmerziekte botbreuken veroorzaakt, wordt standaardtherapie voor dergelijke gevallen uitgevoerd, waaronder:
- herpositioneren;
- gips;
- het skelet uitrekken;
- installatie van endoprothesen voor heupfractuur;
- en als het een breuk van het onderbeen is, wordt een osteotomie uitgevoerd.
Met tijdige preventie en behandeling heeft de beschreven ziekte een positieve prognose. In het geval van een kwaadaardig verloop van de pathologie treedt echter necrose van het myeloïde weefsel op en vervolgens wordt de prognose ongunstig. Aseptische necrose, bloedarmoede, septicopyemie als gevolg van een ernstige breuk van de ledematen, kaak en borstbeen, evenals als gevolg van een enkelvoudig ontstekingsproces, kunnen fataal zijn.
Beenmergtransplantatie wordt momenteel beschouwd als de meest effectieve behandeling voor marmerziekte.
Preventie
Velen zijn geïnteresseerd in de vraag of er specifieke maatregelen zijn voor de preventie van marmerziekte. Omdat de aanleg voor pathologie wordt geërfd, zijn er speciale methoden die het mogelijk maken om osteopetrose bij een kind te diagnosticeren, zelfs in het stadium van de zwangerschap. Het risico op het baren van een kind met deze pathologie is immers erg hoog, als onder naaste familieleden iemand ziek is met marmerziekte. Hoewel deze maatregel niet preventief is, stelt hij ouders in staat een keuze te maken.
Een preventieve maatregel voor osteopetrose wordt beschouwd als een constante monitoring vanorthopedist. Deze specialist monitort afwijkingen in de botontwikkeling en geeft zo nodig een verwijzing voor corrigerende osteotomie. Dit laatste is een procedure die, door middel van kunstmatige fracturen, de werking van het bewegingsapparaat verbetert. Het zijn kunstmatige breuken die de botten de kans geven om de optimale positie in te nemen.
Comfortabele omstandigheden voor patiënten met osteopetrose
Het is erg belangrijk voor patiënten met osteopetrose om maximaal comfort te creëren. Dit vereist het volgende:
- Laagrandbad of douchecabine.
- Stoelen en fauteuils met hoge rugleuningen om de wervelkolom niet te belasten.
- Een auto uitgerust met een speciale stoel.
- Als het mogelijk is, is het noodzakelijk om alle drempels en trappen in huis te elimineren.
- Geen zwaar tillen.
- Overstappen op speciale orthopedische schoenen.
Natuurlijk zullen dergelijke maatregelen het probleem van marmerziekte niet oplossen. Dit zal het leven van de patiënt echter gemakkelijker maken en de kwaliteit van leven verbeteren.
Beenmergtransplantatie
Beenmergtransplantatie is momenteel de enige manier om van osteopetrose af te komen. Deze techniek omvat een serieuze chirurgische ingreep, maar vertoont een hoge mate van effectiviteit.
Een belangrijk punt in dit geval is de zoektocht naar een donor, die meer dan een jaar kan duren. De patiënt komt in een speciale lijst in de transplantatiewachtrij en wacht op het resultaat. Er zijn ook een aantal negatieve punten. Ja, een bottransplantaat.van de hersenen is een zware operatie met levensgevaar. Niet in alle gevallen neemt het beenmerg wortel in het lichaam van de patiënt, soms kan het worden afgestoten. Daarom omvat de operatie de onderdrukking van het menselijke immuunsysteem, wat in de toekomst ernstige gevolgen kan hebben voor zijn gezondheid.
Voorspelling
Osteopetrose (dodelijk marmer) in zijn vroege vorm leidt tot een hoog risico op kindersterfte. Er zijn gevallen geweest waarin de ziekte vanzelf stopte en gedurende vele jaren niet merkbaar werd. In andere gevallen was er een scherpe progressie van de symptomen, de bloedarmoede werd meer uitgesproken, de patiënt had vaak last van etterende infecties.
De kans op het ontwikkelen van ernstige complicaties en overlijden is groot bij jonge kinderen. Op volwassen leeftijd verloopt de ziekte in een minder actieve vorm en wordt alleen gemanifesteerd door een verhoogde kwetsbaarheid van botweefsels.
Ongeacht de ernst van de marmerziekte, moeten patiënten levenslang onder toezicht staan van een orthopedist. De specialist kan het verloop van de pathologie tijdig opmerken en passende maatregelen nemen.
Het is erg belangrijk om de aanbevelingen van een specialist op te volgen en uw gezondheid te controleren. Marmerbotziekte is een ernstige pathologie die het nemen van alle maatregelen vereist die nodig zijn voor herstel en onderhoud van het lichaam.
