De ziekte van Wilson (hepatocerebrale dystrofie, Wilson-Konovalov-syndroom) is een vrij zeldzame genetische ziekte die gepaard gaat met een verstoord kopermetabolisme in het lichaam en gepaard gaat met schade aan de lever en het centrale zenuwstelsel.
De eerste dergelijke symptomen werden geregistreerd in 1883. De manifestaties van de ziekte waren vergelijkbaar met die van multiple sclerose, dus in die tijd werd de ziekte "pseudosclerose" genoemd. Een Engelse neuroloog Samuel Wilson deed een diepgaande studie van dit probleem, die in 1912 de kliniek van de ziekte praktisch volledig beschreef.
Ziekte van Wilson: oorzaken
Zoals eerder vermeld, is deze ziekte genetisch van aard en wordt ze op een autosomaal recessieve manier van ouder op kind overgedragen. Schending van het kopermetabolisme is geassocieerd met een genmutatie in de lange arm van het dertiende chromosoom. Het is dit gen dat codeert voor een eiwit van een specifieke vorm van ATPase, dat verantwoordelijk is voor het transport van koper en de opname ervan in ceruloplasmine.
De redenen voor deze mutatie zijn nog niet volledig begrepen. Kanalleen om te zeggen dat de ziekte van Wilson veel vaker wordt gediagnosticeerd bij mensen waar huwelijken tussen naaste familieleden gebruikelijk zijn. Bovendien wordt dit syndroom veel vaker gediagnosticeerd bij mannen en jongens van 15 tot 25 jaar.
Ziekte van Wilson: belangrijkste symptomen
Deze ziekte kan zich op verschillende manieren manifesteren. Als gevolg van stofwisselingsstoornissen hoopt koper zich op in het menselijk lichaam, terwijl het de lever en lenticulaire kernen van het diencephalon aantast.
Patiënten kunnen zich presenteren met lever- of neurologische symptomen. Soms is er ook pijn in de gewrichten, hoge koorts en lichaamspijnen. Ophoping van koper in de loop van de tijd, indien onbehandeld, kan leiden tot cirrose van de lever. In sommige gevallen verschijnen eerst neurologische symptomen - veranderingen in gedrag en emotionele toestand, evenals tremor. Helaas worden de tekenen van de ziekte vaak gezien als manifestaties van de adolescentie.
Onbehandelde opbouw van koper in het lichaam leidt tot talloze aandoeningen, waaronder diabetes, aneurysma's, atherosclerose en rachitis.
Ziekte van Wilson-Konovalov: diagnose
De diagnose van deze ziekte moet noodzakelijkerwijs een biochemische bloedtest omvatten. Tijdens een laboratoriumonderzoek van een bloedmonster wordt speciale aandacht besteed aan het kopergeh alte: het zal in het bloed dalen, aangezien allemoleculen van een stof hopen zich op in weefsels. Soms is ook een leverbiopsie nodig. Bij het bestuderen van monsters in het leverweefsel wordt een verhoogde hoeveelheid koper bepaald.
Er is nog een belangrijk diagnostisch moment. Bij onderzoek van de ogen van patiënten zijn bruine ringen te zien op het hoornvlies - dit is het zogenaamde Kaiser-Fleischer-symptoom.
Ziekte van Wilson - Konovalov: behandeling
Tot op heden is cuprenil de enige effectieve behandeling, op basis waarvan alle bestaande medicijnen worden gemaakt. Deze stof vermindert het kopergeh alte in het lichaam en verwijdert het overschot. Het is onmogelijk om voor altijd van de ziekte af te komen. Maar een dergelijke therapie stelt patiënten in staat een normaal, actief leven te leiden.
Helaas, als de ziekte van Wilson te laat wordt ontdekt, is schade aan het lichaam, met name het zenuwweefsel, al onomkeerbaar. Daarom is het zo belangrijk om de ziekte op tijd te diagnosticeren en de behandeling te starten.
