Samen met andere pathologieën worden stoornissen in het purinemetabolisme ook als een ernstige ziekte beschouwd, waarvoor aandacht moet worden besteed aan de behandeling. Allereerst zijn dit storingen in het metabolisme van nuttige stoffen die het optreden van andere ziekten veroorzaken, zoals jicht, nefropathie of nierfalen.
In de regel is er een schending van het purinemetabolisme bij kinderen, maar volwassenen zijn ook vatbaar voor deze pathologie. Alleen patiënten op volwassen leeftijd hebben meestal te maken met een aantal comorbiditeiten en complicaties.
Algemene informatie
Overtreding van het purinemetabolisme volgens ICD-10 heeft de code E79. Meestal is deze ziekte chronisch en houdt ze rechtstreeks verband met de afzetting van zure zouten in de weefsels van de nieren en gewrichten. Symptomen van aandoeningen van het purinemetabolisme zijn vrij specifiek en manifesteren zich als terugkerende exacerbaties van artritis, vergezeld van pijn.
Een niet-gediagnosticeerd en onbehandeld probleem kan leiden tot ernstigergevolgen: bijvoorbeeld het begin van urolithiasis en nierfalen. Alle therapeutische maatregelen in een dergelijke situatie zijn meestal gericht op het stoppen van onaangename symptomen, het verminderen van de ernst van het klinische beeld, het voorkomen van de ontwikkeling van complicaties en het normaliseren van het metabolisme van nuttige stoffen.
Oorzaken van pathologie
De voorwaarde voor de ontwikkeling van de ziekte is de overmatige vorming van purinebasen of hun te langzame uitscheiding met urinezuur.
De primaire vorm van pathologie wordt verklaard door erfelijke aanleg. Maar het secundaire type van de ziekte kan verband houden met regelmatige inname van diuretica, ontstekingsremmende medicijnen en andere medicijnen.
Purinemetabolismestoornissen veroorzaken:
- geesten;
- ernstige onderkoeling;
- sommige geneesmiddelen;
- producten met relevant onderwijs;
- pathologieën van besmettelijke aard;
- psycho-emotionele en fysieke overbelasting.
Symptomen
Tekenen van stoornissen van het purinemetabolisme lijken op typische manifestaties van metabole storingen. Pathologie wordt gekenmerkt door een verhoogd niveau van creatininekinase, dat bij bijna alle patiënten voorkomt. Andere niet-specifieke tekenen van de ziekte kunnen worden opgespoord met behulp van een elektromyografisch onderzoek.
Bij patiënten met aandoeningen van het purinemetabolisme is er een extreem lage productie van ammoniak, waardoor het aanzienlijk isefficiëntie neemt af en eetlust is bijna volledig afwezig. Patiënten voelen algemene malaise, lethargie, depressie. In sommige gevallen ontwikkelt zich een uitgesproken zwakte.
Kinderen die lange tijd aan stoornissen van het purinemetabolisme lijden, blijven vaak mentaal onderontwikkeld en hebben een verhoogde neiging tot autisme. In zeldzamere gevallen ervaren kleine en volwassen patiënten aanvallen die lijken op epileptische aanvallen, evenals convulsies. Onder andere de psychomotorische ontwikkeling van een zieke vertraagt of stopt helemaal.
Kenmerken
De meest opvallende stoornissen van het purinemetabolisme zijn onder meer overmatige vorming en verdere accumulatie van urinezuur, die wordt waargenomen bij jicht en het Lesch-Nyhan-syndroom. Dit laatste ligt in het erfelijke gebrek aan een bepaald enzym, wat leidt tot het niet gebruiken van opnieuw vrijgekomen purines. Als gevolg hiervan worden ze geoxideerd en worden ze omgezet in urinezuur.
Diagnose
Identificatie van de ziekte is buitengewoon moeilijk en geeft niet altijd een nauwkeurig resultaat, aangezien deze pathologie veel kenmerken heeft die vergelijkbaar zijn met andere stoornissen in homeostase. Met een langdurige observatie van de toestand van de patiënt en zijn analyses in algemene termen, is het echter heel goed mogelijk om storingen in het purinemetabolisme en de redenen voor het optreden ervan op te sporen.
De diagnose kan voornamelijk worden gesteld op basis van de volledige afwezigheid van nierfunctie.enzymen, werkzame stoffen van de lever en skeletspieren. Met behulp van laboratoriumtests kan gedeeltelijke deficiëntie worden opgespoord in lymfocyten en fibroblasten.
Speciale behandeling die gericht zou zijn op het elimineren van enzymdysfunctie is nog niet ontwikkeld, dus u kunt alleen vertrouwen op complexe therapie.
Behandeling
Purinemetabolismestoornissen vereisen een complexe behandeling, die voornamelijk gebaseerd is op een strikt dieet, inclusief voedingsmiddelen met een laag urinezuurgeh alte, en medicamenteuze behandeling.
Farmacologische methoden omvatten verschillende stappen:
- balans en normalisatie van metabolische processen met behulp van verrijking;
- vaststelling van metabole acidose en controle van de zure omgeving in de urine;
- vaststelling en voortdurende handhaving van een normaal niveau van hyperlipidemie;
- controle en normalisatie van de bloeddruk van de patiënt gedurende de dag;
- behandeling van mogelijke complicaties van pathologie.
Behandeling van gevolgen
Jicht is een stoornis van het purinemetabolisme die niet op tijd is gediagnosticeerd en behandeld. Deze ziekten zijn zeer nauw verwant. Dat is de reden waarom de tekenen en behandeling van jicht niet veel verschillen van die met stofwisselingsstoornissen. Over het algemeen komt de behandeling van deze pathologie neer op de correctie van het purinemetabolisme. Hiervoor wordt de patiënt aanbevolen:
- beperk fysieke activiteit tijdens opflakkeringen;
- een bepaald dieet volgen;
- drinkregime, inclusief2 liter water per dag;
- gebruik van lokale kompressen met "Dimexide";
- gebruik van voorgeschreven doses NSAID's.
Behandeling van aandoeningen van het purinemetabolisme kan zowel in stationaire omstandigheden als thuis worden uitgevoerd. De laatste optie is echter alleen acceptabel na overleg met een specialist en bevestiging van de diagnose.
Drugstherapie
Basisbehandeling is gebaseerd op langdurig gebruik van medicijnen die de hoeveelheid urinezuur in het bloed normaliseren. U kunt medicijnen alleen gebruiken tijdens de periode van remissie. Afhankelijk van het effect zijn er verschillende soorten aanbevolen medicijnen:
- geneesmiddelen die de productie van urinezuur verminderen, zoals allopurinol;
- geneesmiddelen die etebenecide bevatten - verhogen de uitscheiding van urinezuur uit het lichaam;
- gemengde drugs.
Langdurige medicamenteuze behandeling is geschikt voor frequente aanvallen, een uitgesproken klinisch beeld van de ziekte, de vorming van tophi en letsel aan de nieren.
Tijdens de perioden van remissie krijgen patiënten ook verschillende fysiotherapieprocedures te zien: massage, paraffinebaden, echografie.
Dieet in strijd met het purinemetabolisme
In bijna alle behandelingsregimes voor pathologie noemen artsenhet volgen van een bepaald dieet. Een speciaal dieet helpt de patiënt om de negatieve effecten van stofwisselingsstoornissen effectief te elimineren. Meestal is de eerste complicatie die een uitgebalanceerd dieet effectief aankan, een stoornis in het vetmetabolisme. Tegen de achtergrond van deze pathologie neemt de patiënt snel toe in gewicht en wordt hij soms geconfronteerd met atherosclerose, coronaire hartziekte en een gestage stijging van de bloeddruk.
In alle beschreven situaties schrijven experts diëten voor aan patiënten waarbij de hoeveelheid purinerijk voedsel beperkt of volledig afwezig is. Deze omvatten: champignons, vlees, peulvruchten, vis. Bovendien krijgen patiënten vastendagen te zien met een groente-, zuivel- of fruitmenu.
Het is de moeite waard om te zeggen dat het dieet voor schendingen van het purinemetabolisme geruime tijd moet worden gebruikt. Het dieet van de patiënt voorziet 4-5 keer per dag in gedeeltelijke ma altijden.
Het menu is exclusief producten die oxaalzuur en purines bevatten, heeft bepaalde beperkingen met betrekking tot zout, eiwitten, vetten en koolhydraten. De energetische waarde van de dagelijkse voeding moet variëren van 2700-2800 calorieën. Het dagmenu voorziet in de consumptie van 80 g eiwitten, 90 g vet, 400 g koolhydraten.
Aanbevolen producten:
- mager vlees en vis;
- zuivelingrediënten;
- brood van de eerste meelsoort;
- alle soorten granen;
- groenten en fruit in welke vorm dan ook.
Moet worden uitgesloten:
- vette vis en vlees;
- frambozen;
- sterke thee en koffie;
- chocolade;
- cacaopoeder;
- peulvruchten;
- veenbessen;
- zuring.
Een verscheidenheid aan bakolie is ook verboden.
Met een goed gekozen dieet en andere componenten van een complexe behandeling voelt de patiënt al binnen een paar weken aanzienlijke verlichting.
