De ziekte van Hartnup is een ernstige genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verstoord aminozuurmetabolisme. Deze ziekte gaat gepaard met beriberi, ontwikkelingsachterstand, huid- en neurologische manifestaties. Hoe deze pathologie bij een kind te herkennen? Hoe wordt deze anomalie geërfd? In dit artikel kijken we naar de oorzaken, tekenen en behandelingen voor de ziekte van Hartnup.
Etiologie
Tryptofaan is een essentieel aminozuur dat het lichaam nodig heeft. Een persoon kan deze nuttige stof alleen via voedsel krijgen. Tryptofaan wordt opgenomen in de darmen en is daarom betrokken bij de synthese van nicotinezuur (vitamine B3).
De oorzaak van de ziekte van Hartnup is een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van tryptofaan. Dit is een aangeboren pathologie die wordt geërfd. Er zijn twee wegen voor de ontwikkeling van de ziekte:
- Door een genmutatie verslechtert de opname van tryptofaan in het maagdarmkanaal bij een patiënt. Aminozuuraccumuleert in de darm en interageert met bacteriën. Als gevolg van een biochemische reactie worden giftige vervalproducten gevormd die het lichaam vergiftigen. Dit heeft een zeer negatief effect op de conditie van de huid en het zenuwstelsel.
- Door een genetisch defect wordt tryptofaan in verhoogde hoeveelheden uitgescheiden in de urine. Het lichaam heeft een tekort aan dit aminozuur. Dit leidt tot een afname van de synthese van nicotinezuur en de ontwikkeling van beriberi. Dit beïnvloedt de conditie van de slijmvliezen en de huid, evenals de werking van het spijsverteringsstelsel.
Artsen identificeren ook andere ongunstige aandoeningen die het verloop van de ziekte van Hartnup kunnen bemoeilijken:
- deficiëntie van eiwitten en vitamines in de voeding;
- overwerk;
- overmatige blootstelling aan de zon;
- emotionele overbelasting.
Deze factoren kunnen de toestand van de patiënt aanzienlijk verslechteren.
Hoe pathologie wordt geërfd
De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen. Dit betekent dat de ziekte van Hartnup alleen wordt overgeërfd als de mutatie aanwezig is in de genen van beide ouders.
Houd rekening met de kans op een ziek kind:
- In de helft van de gevallen worden kinderen drager van het beschadigde gen. Ze vertonen geen tekenen van de ziekte, maar er is een mogelijkheid om de pathologie door te geven aan het nageslacht.
- 25% van de baby's wordt ziek geboren.
- In 25% van de gevallen worden kinderen gezond geboren en dragen ze de mutatie niet.
Dit is een vrij zeldzame erfelijke pathologie. De ziekte komt voor bij 1 kind op 24.000 pasgeborenen. In veel gevallen waren de ouders van zieke kinderen bloedverwant.
Symptomatica
De ziekte van Hartnup bij kinderen komt meestal voor tussen de 3 en 9 jaar. Soms worden de eerste tekenen van pathologie 10-14 dagen na de geboorte gedetecteerd en houden ze aan tot de adolescentie. Bij volwassenen zijn de tekenen van de ziekte erg zwak of volledig afwezig.
Een symptoom van de ziekte van Hartnup is een verhoogde gevoeligheid van de huid voor ultraviolet licht. Daarom worden exacerbaties van pathologie het vaakst waargenomen in de lente-zomerperiode.
Na blootstelling aan ultraviolette stralen verschijnen huiduitslag op de huid, die lijkt op zonnebrand. De brandpunten van ontsteking hebben duidelijke grenzen. Er verschijnen bubbels op een rode huid. De nederlaag van de opperhuid gaat gepaard met jeuk en pijn. Na genezing wordt schilfering en rimpelvorming van de huid waargenomen. Scheuren kunnen lange tijd op de plaats van ontsteking blijven.
Huidbeschadiging wordt niet alleen veroorzaakt door blootstelling aan ultraviolette straling, maar ook door een tekort aan nicotinezuur. Externe manifestaties van de pathologie lijken op tekenen van vitamine B3-tekort (pellagra):
- Op de handen en voeten is er roodheid met duidelijk gedefinieerde grenzen. Het ziet eruit als "handschoenen" of "laarzen". De huid wordt dikker en schilfert af.
- Rode uitslag in de vorm van een "vlinder" is te zien op het gezicht van het kind. Ze bedekken de vleugels van de neus en wangen.
- De huid op de handpalmen wordt geelachtig en de vingers worden dikker.
- Ontsteking verschijnt niet alleen op de huid, maar ook op het slijmvliesbekleding van de mond. De tong zwelt op en krijgt een karmozijnrode kleur. De patiënt voelt pijn en een branderig gevoel in de mond. Er is verhoogde speekselvloed.
In de meeste gevallen gaat de ziekte gepaard met neurologische symptomen:
- balans- en coördinatiestoornissen;
- wankel;
- schudt hoofd, handen en oogbollen;
- hoofdpijn;
- verlagen van het bovenste ooglid;
- slaapstoornissen;
- prikkelbaarheid;
- geheugenverlies;
- stemmingswisselingen.
Zieke kinderen hebben een vertraging in fysieke en mentale ontwikkeling.
Bij sommige patiënten verslechtert het gezichtsvermogen, kan scheelzien optreden. In zeldzamere gevallen treden dyspeptische symptomen op: diarree, misselijkheid, verlies van eetlust. Patiënten verliezen zonder reden en drastisch gewicht.
Deze symptomen worden niet altijd waargenomen, de pathologie treedt op in de vorm van periodieke exacerbaties. Met de leeftijd komen episodes van de ziekte steeds minder vaak voor.
Diagnose
De belangrijkste methode voor het diagnosticeren van pathologie is de studie van urine en bloed voor biochemie. Bij de ziekte van Hartnup zijn de plasmaspiegels van de volgende stoffen significant verlaagd:
- tryptofaan;
- glycine;
- methionine;
- lysine.
Tegelijkertijd neemt de concentratie van de bovengenoemde aminozuren in de urine dramatisch toe.
Deze ziekte moet worden onderscheiden van pellagra. Bij primaire vormen van avitaminose wordt B3 niet waargenomenstoornissen in het aminozuurmetabolisme.
Therapiemethoden
Patiënten krijgen medicijnen voorgeschreven met vitamine B3 ("Nicotinamide", "Nicotinezuur"). Het helpt het tekort aan deze stof in het lichaam aan te vullen.
De volgende groepen medicijnen worden gebruikt als symptomatische therapie:
- Op corticosteroïden gebaseerde zalven ("Hydrocortison", "Prednisolon"). Deze medicijnen worden toegepast op de getroffen gebieden. Hormonale actuele remedies helpen ontstekingen en jeuk te verlichten.
- Neuroleptica en antidepressiva ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Deze medicijnen zijn geïndiceerd voor prikkelbaarheid en stemmingswisselingen.
- Zonnebrandcrèmes. Deze producten helpen puistjes te voorkomen en de lichtgevoeligheid van de huid te verminderen. Het wordt aanbevolen om crèmes te gebruiken met een extra ontstekingsremmend effect.
Patiënten moeten ook een speciaal dieet volgen. Voedsel moet rijk zijn aan eiwitten en nicotinezuur. Het wordt aanbevolen om regelmatig vlees, lever, eieren, magere vis en zemelenbrood in het dieet op te nemen. Het is handig om biergist als voedingssupplement te gebruiken, dit product bevat een grote hoeveelheid vitamine B3.
Prognose, mogelijke complicaties en preventie
De ziekte heeft een gunstige prognose. Naarmate het kind ouder wordt, nemen de symptomen van pathologie geleidelijk af en verdwijnen soms volledig. Dit betekent echter niet dat behandeling niet nodig is. Als er geen therapie beschikbaar is, kan het kind de volgende complicaties krijgen:
- psychose;
- cognitieve achteruitgang;
- cirrose van de lever;
- dunner wordende huid;
- verslechtering van het gezichtsvermogen.
Op dit moment is de preventie van de ziekte niet ontwikkeld, omdat het onmogelijk is om genmutaties te voorkomen. Pathologie wordt niet opgespoord met behulp van prenatale screening. Bij het plannen van een zwangerschap wordt echtgenoten geadviseerd om een geneticus te bezoeken. Dit zal helpen om het risico van een zieke baby te beoordelen.
