Alle karakteristieke kenmerken van ons lichaam komen tot uiting onder invloed van genen. Soms is hier maar één gen verantwoordelijk voor, maar meestal komt het voor dat meerdere erfelijkheidseenheden tegelijk verantwoordelijk zijn voor de manifestatie van een bepaalde eigenschap.
Het is al wetenschappelijk bewezen dat voor een persoon de manifestatie van tekenen zoals de kleur van huid, haar, ogen, de mate van mentale ontwikkeling afhangt van de activiteit van vele genen tegelijk. Deze erfenis volgt niet precies de wetten van Mendel, maar gaat veel verder.
De studie van menselijke genetica is niet alleen interessant, maar ook belangrijk voor het begrijpen van de overerving van verschillende erfelijke ziekten. Nu wordt het behoorlijk relevant om jonge stellen over te halen tot genetische consultaties, zodat men, na analyse van de stamboom van elke echtgenoot, met vertrouwen kan zeggen dat het kind gezond zal worden geboren.
Soorten overerving van eigenschappen bij mensen
Als je weet hoe deze of gene eigenschap wordt overgeërfd, kun je de waarschijnlijkheid voorspellen van de manifestatie ervan in het nageslacht. Alle tekens in het lichaam kunnen worden onderverdeeld in dominant enrecessief. De interactie tussen hen is niet zo eenvoudig, en soms is het niet genoeg om te weten welke tot welke categorie behoort.
In de wetenschappelijke wereld zijn er de volgende soorten overerving bij mensen:
- Monogene overerving.
- Polygeen.
- Onconventioneel.
Deze soorten overerving zijn verder onderverdeeld in verschillende varianten.
Monogene overerving is gebaseerd op de eerste en tweede wet van Mendel. De polygenese is gebaseerd op de derde wet. Dit impliceert de overerving van verschillende genen, meestal niet-allele.
Niet-traditionele overerving houdt zich niet aan de erfelijkheidswetten en wordt uitgevoerd volgens zijn eigen regels, die voor niemand bekend zijn.
Monogene overerving
Dit soort overerving van eigenschappen bij mensen gehoorzaamt aan de wetten van Mendelejev. Gezien het feit dat er twee allelen zijn van elk gen in het genotype, wordt de interactie tussen het vrouwelijke en mannelijke genoom voor elk paar afzonderlijk beschouwd.
Op basis hiervan worden de volgende soorten overerving onderscheiden:
- Autosomaal dominant.
- Autosomaal recessief.
- X-gebonden dominante overerving.
- X-gebonden recessief.
- Holandrische erfenis.
Elk type overerving heeft zijn eigen kenmerken en kenmerken.
Tekenen van autosomaal dominante overerving
Het type overerving is autosomaal dominant - dit is de overerving van overheersende eigenschappen,die zich op autosomen bevinden. Hun fenotypische manifestaties kunnen heel verschillend zijn. Voor sommigen kan het symptoom subtiel zijn, of het kan te intens zijn.
Het type overerving is autosomaal dominant en heeft de volgende kenmerken:
- De zieke eigenschap komt in elke generatie voor.
- Het aantal zieke en gezonde mensen is ongeveer hetzelfde, hun verhouding is 1:1.
- Als kinderen van zieke ouders gezond worden geboren, zullen hun kinderen ook gezond zijn.
- De ziekte treft zowel jongens als meisjes in gelijke mate.
- De ziekte wordt gelijkelijk door mannen en vrouwen overgedragen.
- Hoe sterker het effect op reproductieve functies, hoe groter de kans op verschillende mutaties.
- Als beide ouders ziek zijn, is het kind, dat homozygoot voor deze eigenschap wordt geboren, ernstiger ziek dan heterozygoot.
Al deze tekens worden alleen gerealiseerd onder de voorwaarde van volledige dominantie. In dit geval is alleen de aanwezigheid van één dominant gen voldoende voor de manifestatie van een eigenschap. Een autosomaal dominant overervingspatroon is te zien bij mensen met sproeten, krullend haar, bruine ogen en vele anderen.
Autosomaal dominante eigenschappen
De meeste mensen die drager zijn van een autosomaal dominante pathologische eigenschap zijn er heterozygoten voor. Talrijke studies bevestigen dat homozygoten voor een dominante anomalie ernstigere en ernstigere manifestaties hebben in vergelijking met heterozygoten.
Dit typeovererving bij mensen is niet alleen kenmerkend voor pathologische symptomen, maar ook enkele heel normale symptomen worden op deze manier overgeërfd.
Onder de normale eigenschappen met dit type overerving zijn:
- Krullend haar.
- Donkere ogen.
- Rechte neus.
- Bult op de neusbrug.
- Vroege mannelijke kaalheid
- Rechtshandig.
- De mogelijkheid om je tong te rollen.
- kuiltje op kin.
Van de anomalieën die een autosomaal dominant type overerving hebben, zijn de volgende het meest bekend:
- Multi-fingered, kan zowel op handen als voeten zijn.
- Samenvloeiing van de weefsels van de vingerkootjes.
- Brachydactylie.
- Marfan-syndroom.
- Bijziendheid.
Als de dominantie onvolledig is, kan de manifestatie van de eigenschap niet in elke generatie worden waargenomen.
Autosomaal recessief overervingspatroon
Een teken kan met dit type overerving alleen verschijnen in het geval van de vorming van een homozygoot voor deze pathologie. Deze ziekten zijn ernstiger omdat beide allelen van hetzelfde gen defect zijn.
De kans op dergelijke symptomen neemt toe met nauw verwante huwelijken, dus in veel landen is het verboden om een verbintenis aan te gaan tussen familieleden.
De belangrijkste criteria voor een dergelijke overerving zijn de volgende:
- Als beide ouders gezond zijn maar het abnormale gen dragen, zal het kind ziek zijn.
- Het geslacht van het ongeboren kind speelt niet metgeen rolovererving.
- Eén getrouwd stel heeft 25% kans op een tweede kind met dezelfde pathologie.
- Als je naar de stamboom kijkt, is er een horizontale verdeling van patiënten.
- Als beide ouders ziek zijn, worden alle kinderen met dezelfde pathologie geboren.
- Als de ene ouder ziek is en de andere drager is van een dergelijk gen, dan is de kans op een ziek kind 50%
Veel stofwisselingsziekten worden door dit type overgeërfd.
X-gebonden type overerving
Deze overerving kan dominant of recessief zijn. De tekenen van dominante overerving zijn onder meer:
- Kan beide geslachten treffen, maar vrouwen hebben twee keer zoveel kans.
- Als een vader ziek is, kan hij het zieke gen alleen doorgeven aan zijn dochters, omdat de zonen het Y-chromosoom van hem krijgen.
- Een zieke moeder beloont kinderen van beide geslachten even vaak met een dergelijke ziekte.
- De ziekte is ernstiger bij mannen omdat ze geen tweede X-chromosoom hebben.
Als er een recessief gen op het X-chromosoom zit, heeft overerving de volgende kenmerken:
- Ziek kind kan geboren worden uit fenotypisch gezonde ouders.
- Meestal worden mannen ziek en zijn vrouwen drager van het zieke gen.
- Als een vader ziek is, hoef je je geen zorgen te maken over de gezondheid van je zonen, ze kunnen geen defect gen van hem krijgen.
- De kans op het krijgen van een ziek kind in een draagmoeder is 25%, als we het over jongens hebben, dan stijgt het naar 50%.
Zo worden ziekten zoals hemofilie, kleurenblindheid, spierdystrofie, het Kallmann-syndroom en enkele andere overgeërfd.
Autosomaal dominante ziekten
Voor de manifestatie van dergelijke ziekten is de aanwezigheid van één defect gen voldoende, als het dominant is. Autosomaal dominante ziekten hebben enkele kenmerken gemeen:
- Momenteel zijn er ongeveer 4.000 van dergelijke ziekten.
- Beide geslachten worden in gelijke mate getroffen.
- Fenotypisch demorfisme komt duidelijk tot uiting.
- Als er een mutatie is van het dominante gen in de gameten, dan zal deze zeker in de eerste generatie verschijnen. Het is al bewezen dat naarmate mannen ouder worden, het risico op het krijgen van dergelijke mutaties toeneemt, wat betekent dat ze hun kinderen met dergelijke ziekten kunnen belonen.
- Ziekte manifesteert zich vaak in alle generaties.
Erfelijkheid van een defect autosomaal dominant ziektegen heeft niets te maken met het geslacht van het kind en de mate van ontwikkeling van deze ziekte bij de ouder.
Autosomaal dominante ziekten omvatten:
- Marfan-syndroom.
- De ziekte van Huntington.
- Neurofibromatose.
- Tubulaire sclerose.
- Polycystische nierziekte en vele anderen.
Al deze ziekten kunnen zich in verschillende mate manifesteren bij verschillende patiënten.
Marfan-syndroom
Het is een ziektegekenmerkt door schade aan het bindweefsel en bijgevolg de werking ervan. Onevenredig lange ledematen met dunne vingers wijzen op het syndroom van Marfan. Het overervingspatroon van deze ziekte is autosomaal dominant.
De volgende tekenen van dit syndroom kunnen worden vermeld:
- Slank lichaam.
- Lange spinnenvingers.
- Defecten van het cardiovasculaire systeem.
- Het verschijnen van striae op de huid zonder duidelijke reden.
- Sommige patiënten melden spier- en botpijn.
- Vroege ontwikkeling van artrose.
- Kromming van de wervelkolom.
- Te flexibele verbindingen.
- Spraakstoornis mogelijk.
- Verslechterd zicht.
Je kunt de symptomen van deze ziekte lang opnoemen, maar de meeste worden geassocieerd met het skelet. De definitieve diagnose wordt gesteld nadat alle onderzoeken zijn afgerond en kenmerkende tekenen zijn gevonden in ten minste drie orgaansystemen.
Het kan worden opgemerkt dat voor sommigen de tekenen van de ziekte niet in de kindertijd verschijnen, maar iets later duidelijk worden.
Zelfs nu, wanneer het medicijnniveau hoog genoeg is, is het onmogelijk om het syndroom van Marfan volledig te genezen. Met behulp van moderne medicijnen en behandelingstechnologieën is het mogelijk om het leven van patiënten met een dergelijke afwijking te verlengen en de kwaliteit ervan te verbeteren.
Het belangrijkste aspect van de behandeling is het voorkomen van een aorta-aneurysma. Regelmatig overleg met een cardioloog is vereist. In geval van noodtoont aortatransplantatie-operaties.
Huntington's Chorea
Deze ziekte heeft ook een autosomaal dominant overervingspatroon. Begint te verschijnen vanaf de leeftijd van 35-50 jaar. Dit komt door de progressieve dood van neuronen. Klinisch kunnen de volgende symptomen worden geïdentificeerd:
- Willekeurige bewegingen gecombineerd met verminderde toon.
- Asociaal gedrag.
- Apathie en prikkelbaarheid.
- Manifestatie van het schizofrene type.
- Stemmingswisselingen.
Behandeling is alleen gericht op het elimineren of verminderen van symptomen. Kalmerende middelen, neuroleptica worden gebruikt. Geen enkele behandeling kan de ontwikkeling van de ziekte stoppen, dus de dood treedt ongeveer 15-17 jaar na het begin van de eerste symptomen in.
Polygene overerving
Veel eigenschappen en ziekten worden autosomaal dominant overgeërfd. Wat het is, is al duidelijk, maar in de meeste gevallen is het niet zo eenvoudig. Heel vaak worden niet één, maar meerdere genen tegelijkertijd geërfd. Ze verschijnen in specifieke omgevingscondities.
Een onderscheidend kenmerk van deze overerving is het vermogen om de individuele werking van elk gen te versterken. De belangrijkste kenmerken van een dergelijke overerving zijn de volgende:
- Hoe ernstiger de ziekte, hoe groter het risico om deze ziekte bij familieleden te ontwikkelen.
- Veel multifactoriële eigenschappen zijn van invloed op een specifiek geslacht.
- Hoe meer familieleden deze eigenschap hebben, des tehoger risico op deze ziekte bij toekomstige nakomelingen.
Alle beschouwde soorten overerving zijn klassieke varianten, maar helaas kunnen veel tekenen en ziekten niet worden verklaard omdat ze behoren tot niet-traditionele overerving.
Als je de geboorte van een baby plant, vergeet dan niet om een genetisch consult te bezoeken. Een competente specialist zal u helpen uw stamboom te begrijpen en het risico op het krijgen van een kind met afwijkingen te beoordelen.
