Het syndroom van Marfan is een genetische ziekte waarbij pathologische veranderingen het bindweefsel aantasten. Hierdoor ontwikkelt de patiënt stoornissen in de structuur van het skelet en het werk van het hart, en verslechtert het gezichtsvermogen. Deze ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Pathologie wordt opgemerkt in 1 geval per 10.000 pasgeborenen. In de toekomst nemen pijnlijke veranderingen toe en zonder behandeling wordt de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verkort.
Oorzaken van ziekte
De belangrijkste oorzaak van het syndroom van Marfan zijn aangeboren veranderingen in het FBN1-gen. Het regelt de productie van het fibrilline-eiwit in het lichaam. Deze stof maakt het bindweefsel elastisch en sterk.
In het lichaam van patiënten wordt dit eiwit in zeer kleine hoeveelheden of helemaal niet geproduceerd. Het tekort heeft een negatieve invloed op de toestand van het bindweefsel. Ze is te sterkrekt zich uit, wordt zwak en kan zelfs kleine fysieke inspanning niet goed aan. Hierdoor ontwikkelen mensen met het Marfan-syndroom het skelet verkeerd en zijn er ernstige schendingen in de werking van de hartkleppen. Door de beweeglijkheid van de ooglens wordt slechtziendheid waargenomen. Defecten in het bindweefsel treden op tijdens de prenatale periode. Ze ontwikkelen zich gedurende het hele leven. Zonder behandeling kan deze ziekte leiden tot vroegtijdig overlijden van de patiënt.
Hoe wordt pathologie geërfd?
Marfan-syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd. Als een ouder ziek is, kan hij de pathologie in 50% van de gevallen aan het kind doorgeven. Als zowel vader als moeder aan dit syndroom lijden, neemt de kans op een zieke baby toe tot 75-100%.
Meestal wordt pathologie overgedragen door zieke ouders. Maar het komt ook voor dat de vader en moeder gezond zijn, maar het kind lijdt aan het syndroom van Marfan. Dit wordt in 15% van de gevallen opgemerkt. De redenen voor deze willekeurige genmutatie zijn onbekend. Deskundigen hebben echter geconstateerd dat het risico op het krijgen van een kind met een dergelijke pathologie toeneemt als de vader ouder is dan 35-40 jaar. De leeftijd van de moeder heeft in dit geval geen invloed op de genmutatie.
Tekenen van schade aan het bewegingsapparaat
Veranderingen in het skelet zijn een van de belangrijkste symptomen van het syndroom van Marfan. Een ervaren arts kan de aanwezigheid van deze pathologie al tijdens het onderzoek aannemen door het uiterlijk van de patiënt.
Mensen met deze aandoening zijn meestal lang. Ze hebben dunne bottenverhoogde flexibiliteit in gewrichten en pezen. Patiënten met een groot postuur hebben meestal ondergewicht en zien er lang en dun uit. Botten worden langer door overmatige rekking van het bindweefsel bij het Marfan-syndroom. Een foto van de patiënt is hieronder te zien.
De ledematen van patiënten zijn onevenredig lang en dun. Sommige patiënten, met een hoge gest alte en een grote spanwijdte, proberen te sporten. Met een dergelijke pathologie is fysieke activiteit echter categorisch gecontra-indiceerd. Bindweefsel door gebrek aan fibrilline wordt erg zwak en is mogelijk niet bestand tegen stress. Bij hoge groei verschillen patiënten niet in grote fysieke kracht, integendeel, hun botten en spieren kunnen de belasting niet goed aan.
Een ander teken van pathologie zijn onevenredig lange vingers. Ze hebben meer flexibiliteit. Een dergelijk symptoom wordt "spinvingers" of arachnodactylie genoemd, dit is een van de karakteristieke externe manifestaties van het syndroom van Marfan. Een foto van de hand van de patiënt is hieronder te zien.
Bij mensen die aan dit syndroom lijden, heeft het gezicht een lange en smalle vorm. Er zijn veranderingen in de lucht, het is hoog en gebogen. Hierdoor kan een ziek kind mogelijk niet de juiste tanden krijgen. Bij volwassenen verandert de stem, heesheid verschijnt.
Vetweefsel bij patiënten is onderontwikkeld, hierdoor hebben ze een laag lichaamsgewicht en zien ze er erg dun uit met een hoge groei. Spieren zijn zwak, zijn slecht bestand tegen de belasting.
Patiënten hebben platvoeten, kromming van de wervelkolom enmisvormingen van de botten van het lichaam. Depressieve of vooruitstekende borstkas is een veel voorkomende manifestatie van het syndroom van Marfan. Op de foto zie je de vervorming van de botten van de patiënt.
Verslechterd zicht
Door de hoge rekbaarheid van het bindweefsel neemt de mobiliteit van de ooglens toe. Vaak is er sprake van een dislocatie of subluxatie van dit orgaan. Wanneer bekeken door een oogarts, wordt een sterke verplaatsing van de lens vastgesteld. Dit heeft een negatief effect op het gezichtsvermogen. Patiënten met het Marfan syndroom hebben de volgende oogafwijkingen:
- bijziendheid;
- glaucoom;
- cataract.
Deze ziekten komen voor in de kindertijd. Vaak moet een kind al op jonge leeftijd een bril dragen. Een gevaarlijke complicatie van lensverplaatsing kan netvliesloslating zijn, wat leidt tot ernstige visuele beperkingen.
Hartsymptomen
Aanhankelijkheid van het hart is het gevaarlijkste teken van het syndroom van Marfan. Hartpathologieën veroorzaken vaak de dood als gevolg van een aortaruptuur. De patiënt heeft de volgende pijnlijke veranderingen:
- dilatatie en aorta-aneurysma;
- verstoring van hartkleppen;
- hartvergroting;
- schending van de myocardiale geleiding.
Vanwege deze afwijkingen zijn er pijn op de borst van het type angina pectoris, kortademigheid, aritmie, tachycardie, een gevoel van constante vermoeidheid. Soms worden kinderen die dit syndroom erven, geboren met hartafwijkingen, wat leidt tot de dood bijeerste levensjaar.
Beschadiging van het zenuwstelsel
Bij het syndroom van Marfan worden symptomen van het centrale zenuwstelsel geassocieerd met zwelling van de zak (omhulsel) die het ruggenmerg omringt. Deze formatie bestaat ook uit bindweefsel, dat pathologisch is veranderd. Neurologen noemen deze aandoening durale ectasie. In het begin ervaart de persoon slechts een klein ongemak. Maar na verloop van tijd vordert de pathologie en neemt de druk van het membraan op de onderste delen van het ruggenmerg toe. De patiënt maakt zich zorgen over frequente pijn in de buik, evenals zwakte en gevoelloosheid van de benen.
Veranderingen in de longen
Pathologische veranderingen in de longen worden niet altijd opgemerkt. De elasticiteit van het bindweefsel is echter ook aangetast in de ademhalingsorganen. Als gevolg hiervan neemt het risico op pneumothorax, respiratoire insufficiëntie en emfyseem toe. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten 's nachts spontaan stoppen met ademen (apneu).
Andere manifestaties
De patiënt ontwikkelt striae op de huid, die niets te maken hebben met veranderingen in lichaamsgewicht. Dit is alleen cosmetisch en is meestal geen probleem.
Patiënten zijn echter erg vatbaar voor lies- en buikhernia's, die ondanks behandeling vaak terugkeren.
Dit syndroom gaat vaak gepaard met endocriene aandoeningen, patiënten hebben een verhoogd risico op diabetes en acromegalie. Door het uitrekken van het bindweefsel verzakken de urogenitale organen. Patiënten zijn vaak gewond: verstuikingen en verstuikingen van de pezen.
Algemene gezondheid
Met deze genetische pathologie voelen patiënten zich constant moe. Ze worden zelfs moe van lichte lichamelijke inspanning. Hun spieren zijn slecht ontwikkeld, na inspanning voelen patiënten pijn in de spieren. Dergelijke symptomen worden geassocieerd met schade aan het bindweefsel.
Bij psycho-emotionele stress kunnen migraineachtige hoofdpijn, asthenie en verlaging van de bloeddruk optreden.
Heeft de mentale ontwikkeling eronder te lijden
Zieke kinderen hebben geen verstandelijke beperking. Patiënten met het Marfan-syndroom hebben een normale intelligentie. In sommige gevallen ligt hun IQ zelfs boven het gemiddelde. Soms vertonen patiënten echter tekenen van verhoogde nervositeit: overmatige emotionaliteit, tranen, prikkelbaarheid.
Diagnose
Een arts kan de ziekte raden aan het uiterlijk van de patiënt. Hoge groei, dunne bouw en slecht gezichtsvermogen duiden echter niet altijd op deze pathologie. Deze tekenen worden waargenomen bij andere genetische aandoeningen en bij gezonde mensen. De specialist vraagt de patiënt noodzakelijkerwijs naar de gevallen van deze erfelijke afwijking in de familie, in het bijzonder bij de ouders.
Om het syndroom van Marfan te diagnosticeren, is het noodzakelijk om een onderzoek te ondergaan door een orthopedist, cardioloog, oogarts en geneticus, evenals een ECG. Dit zal helpen de conditie van de botten, het oogapparaat en het hart te beoordelen. De diagnose wordt gesteld als een persoon ten minste één van de volgende symptomen heeft:
- misvorming van het borstbeen;
- verplaatsing van de lens;
- kromming van de wervelkolom;
- pathologische veranderingen in de aorta;
- verlenging en pathologische flexibiliteit van vingers.
En ook een persoon moet ten minste twee van de volgende tekens hebben:
- verstoring van hartkleppen;
- pneumothorax;
- platte voeten;
- hoge groei;
- overmatige mobiliteit van pezen en gewrichten;
- bijziendheid;
- striae op het lichaam.
De diagnose is dus gebaseerd op het geheel van de manifestaties van de ziekte. Daarnaast is er een speciale analyse voor het syndroom van Marfan. Bij de patiënt wordt bloed afgenomen en wordt gezocht naar mutaties in het FBN1-gen. Dit is echter een vrij dure studie, die wordt uitgevoerd in de centra van moleculaire genetica.
Conservatieve behandeling
In de moderne geneeskunde zijn er geen dergelijke methoden die de "breuk" van het gen kunnen repareren. Daarom kan de behandeling van het Marfan-syndroom alleen symptomatisch zijn. De volgende medicijnen worden voorgeschreven om pathologische veranderingen in het lichaam te helpen corrigeren:
- Bètablokkers ("Atenolol", "Obzidan" en anderen). Ze worden gebruikt wanneer de aorta tot 4 cm uitzet om hartcomplicaties te voorkomen. Andere hartmedicijnen (ACE-remmers, calciumantagonisten) worden ook gebruikt.
- Drug "Losartan". Dit geneesmiddel is relatief recent gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Marfan. Het behoort tot de angiotensinereceptorblokkers. Het medicijn vertraagt de expansieaorta. Volgens medisch onderzoek is dit medicijn effectiever dan bètablokkers.
- Antibiotica en stollingsmiddelen. Ze worden meestal voorgeschreven na een hartoperatie, ter preventie van bloedstolsels en endocarditis.
- Drugs voor de normalisatie van collageen. Voor dit doel worden antioxidanten, vitaminecomplexen en voedingssupplementen voorgeschreven: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, producten met co-enzym, vitamine E en groep B.
- Nootropics. Ze worden voorgeschreven voor zwakte en asthenie. Meest gebruikte "Piracetam".
De patiënt moet onder toezicht staan van verschillende artsen (genetica, cardioloog, orthopedist, oogarts), regelmatig onderzoeken en noodzakelijke onderzoeken ondergaan. Visiecorrectie voor bijziendheid wordt uitgevoerd door een bril of contactlenzen aan te passen.
Patiënten met de ziekte van Marfan krijgen fysiotherapie. Het is nuttig om magneettherapie op de gewrichten, elektroslaap, oefentherapie-oefeningen uit te voeren. Een keer per jaar wordt behandeling in een sanatorium aanbevolen voor patiënten met pathologieën van het bewegingsapparaat.
Operaties
Bij dit syndroom moet men vaak zijn toevlucht nemen tot hartchirurgie. Dit kan de overlevingskans van patiënten aanzienlijk verhogen. Voorafgaand aan het gebruik van hartchirurgie was de levensverwachting van patiënten met dit syndroom kort. Mensen leefden slechts tot middelbare leeftijd (40-50 jaar). Op dit moment heeft hartchirurgie het leven van patiënten met ongeveer 20 jaar verlengd.
Vaak geopereerd aan de aorta. Zij zijnworden weergegeven wanneer de expansie van dit vat meer dan 5 cm is. Mitralisklepvervanging wordt ook uitgevoerd.
Operaties aan het hart worden het vaakst gedaan met dit syndroom, omdat dit orgaan veel last heeft van bindweefseldefecten. Er worden echter ook andere chirurgische ingrepen uitgevoerd, zoals:
- Thoracoplastiek. Deze operatie wordt uitgevoerd wanneer de borst is vervormd. Hiermee kunt u het defect in de structuur van het skelet wegwerken. Er wordt een partiële resectie van meerdere ribben uitgevoerd, waarna het borstbeen er gelijkmatiger uitziet.
- Extractie van de lens. Deze oogoperatie wordt uitgevoerd voor vroege cataract en glaucoom.
- Spinale stabilisatie met metalen platen. De operatie wordt uitgevoerd in ernstige gevallen van scoliose.
- Artroplastiek. Patiënten presenteren zich vaak met botpathologieën. Om deze reden is het soms nodig om het aangetaste gewricht te vervangen door een prothese.
- Verwijderen van amandelen en amandelen. Deze interventies moeten in de kindertijd worden gedaan. Een kind dat aan dit syndroom lijdt, is erg vatbaar voor verkoudheid.
Bovendien krijgen zwangere vrouwen met de ziekte van Marfan een keizersnede. Spierzwakte en hartproblemen maken het erg moeilijk voor hen om zelfstandig te bevallen.
Voorspelling
Bij deze erfelijke ziekte is een complexe behandeling van alle organen die door de ziekte zijn aangetast noodzakelijk. Zonder therapie is de levensverwachting van patiënten niet meer dan 40-45 jaar. De dood treedt op door ernstige aandoeningen van het hart en de bloedvaten.
Chirurgische correctie van pathologische veranderingen maakt aanzienlijk mogelijkhet leven van patiënten verlengen. Met regelmatige behandeling en medisch toezicht kunnen patiënten tot op hoge leeftijd leven. Bovendien neemt het vermogen van de patiënt om te werken toe na een hartoperatie.
Jonge vrouwen die aan dit syndroom lijden, vragen zich vaak af of ze zwanger kunnen worden. De kans om een gezonde baby te baren bestaat, op voorwaarde dat de vader van het kind gezond is. Er moet echter aan worden herinnerd dat het risico op overdracht van de ziekte in dit geval 50% is. Bovendien veroorzaakt het dragen van een foetus een enorme belasting voor het cardiovasculaire systeem, dat al aan deze ziekte lijdt. Daarom wordt zwangerschap met een dergelijke genetische pathologie niet aanbevolen.
Preventie
Tot op heden is er geen specifieke preventie van het syndroom van Marfan ontwikkeld. De ziekte is genetisch bepaald en kan niet worden voorkomen. Prenatale diagnostiek kunt u alleen tijdens de zwangerschap ondergaan. Als een van de toekomstige ouders aan deze ziekte lijdt, is een genetisch consult noodzakelijk.
Als een persoon al tekenen van pathologie heeft, is het noodzakelijk om fysieke inspanning te vermijden. Patiënten mogen niet sporten en hard werken. Dergelijke patiënten moeten regelmatig medisch worden onderzocht. Kinderen met deze ziekte zijn vrijgesteld van lichamelijke opvoeding, maar er is aangetoond dat ze oefentherapie-oefeningen doen.
