Genetisch polymorfisme is een aandoening waarbij er een langdurige diversiteit aan genen is, maar de frequentie van het meest zeldzame gen in de populatie is meer dan één procent. Het onderhoud vindt plaats vanwege de constante mutatie van genen, evenals hun constante recombinatie. Volgens studies uitgevoerd door wetenschappers is genetisch polymorfisme wijdverbreid, omdat er enkele miljoenen combinaties van een gen kunnen zijn.
Grote voorraad
De betere aanpassing van een populatie aan een nieuwe omgeving hangt af van een grote hoeveelheid polymorfisme, en in dit geval vindt evolutie veel sneller plaats. Er is geen praktische mogelijkheid om het volledige aantal polymorfe allelen te evalueren met behulp van traditionele genetische methoden. Dit komt door het feit dat de aanwezigheid van een bepaald gen in het genotype wordt uitgevoerd door individuen te kruisen met verschillende fenotypische kenmerken die door het gen worden bepaald. Als u weet welk deel van een bepaalde populatie bestaat uit individuen metander fenotype, wordt het mogelijk om het aantal allelen vast te stellen waarvan de vorming van een bepaalde eigenschap afhangt.
Hoe is het allemaal begonnen?
Genetica begon zich snel te ontwikkelen in de jaren 60 van de vorige eeuw, het was toen dat eiwit- of enzymgelelektroforese werd gebruikt, wat het mogelijk maakte om genetisch polymorfisme te bepalen. Wat is deze methode? Met behulp hiervan wordt de beweging van eiwitten veroorzaakt in een elektrisch veld, dat afhangt van de grootte van het verplaatste eiwit, de configuratie ervan en de totale lading in verschillende delen van de gel. Daarna wordt, afhankelijk van de locatie en het aantal plekken dat verscheen, de geïdentificeerde stof geïdentificeerd. Om eiwitpolymorfisme in een populatie te beoordelen, is het de moeite waard om ongeveer 20 of meer loci te onderzoeken. Vervolgens wordt met behulp van de wiskundige methode het aantal allele genen bepaald, evenals de verhouding van homo- en heterozygoten. Volgens onderzoek kunnen sommige genen monomorf zijn, terwijl andere ongewoon polymorf kunnen zijn.
Soorten polymorfisme
Het concept van polymorfisme is extreem breed, het omvat een overgangs- en evenwichtige versie. Het hangt af van de selectieve waarde van het gen en natuurlijke selectie, wat de populatie onder druk zet. Bovendien kan het genetisch en chromosomaal zijn.
Gen- en chromosoompolymorfisme
Genpolymorfisme wordt in het lichaam vertegenwoordigd door meer dan één allel, een treffend voorbeeld hiervan kan bloed zijn. chromosomaalvertegenwoordigt verschillen binnen chromosomen die optreden als gevolg van aberraties. Tegelijkertijd zijn er verschillen in heterochromatische regio's. Bij afwezigheid van een pathologie die zal leiden tot een overtreding of de dood, zijn dergelijke mutaties neutraal.
Voorbijgaande polymorfisme
Overgangspolymorfisme treedt op wanneer een allel dat ooit veel voorkwam, in een populatie wordt vervangen door een ander allel dat de drager ervan een groter aanpassingsvermogen geeft (ook wel meervoudig allelisme genoemd). Bij deze variëteit is er een gerichte verschuiving in het percentage genotypen, waardoor evolutie plaatsvindt, en de dynamiek ervan wordt uitgevoerd. Het fenomeen van het industriële mechanisme kan een goed voorbeeld zijn dat het overgangspolymorfisme kenmerkt. Wat het is, wordt getoond door een eenvoudige vlinder, die met de ontwikkeling van de industrie de witte kleur van zijn vleugels in donker veranderde. Dit fenomeen begon waar te nemen in Engeland, waar meer dan 80 soorten berkenmotten donker werden van bleek crèmekleurige bloemen, wat voor het eerst werd opgemerkt na 1848 in Manchester in verband met de snelle ontwikkeling van de industrie. Al in 1895 kreeg meer dan 95% van de motten een donkere vleugelkleur. Dergelijke veranderingen hangen samen met het feit dat boomstammen meer gerookt zijn geworden en lichte vlinders een gemakkelijke prooi zijn geworden voor lijsters en roodborstjes. Veranderingen zijn opgetreden als gevolg van gemuteerde melanistische allelen.
Gebalanceerd polymorfisme
Definitie"polymorfisme gebalanceerd" kenmerkt de afwezigheid van een verschuiving in numerieke verhoudingen van verschillende vormen van genotypen in een populatie die zich in stabiele omgevingsomstandigheden bevindt. Dit betekent dat van generatie op generatie de verhouding hetzelfde blijft, maar enigszins kan fluctueren binnen een of andere waarde, die constant is. Vergeleken met voorbijgaand, uitgebalanceerd polymorfisme - wat is het? Het is in de eerste plaats een statisch evolutionair proces. I. I. Schmalhausen gaf het in 1940 ook de naam van een evenwichtsheteromorfisme.
Een voorbeeld van uitgebalanceerd polymorfisme
Een goed voorbeeld van uitgebalanceerd polymorfisme is de aanwezigheid van twee geslachten in veel monogame dieren. Dit komt door het feit dat ze gelijkwaardige selectieve voordelen hebben. Hun verhouding binnen één populatie is altijd gelijk. Als er polygamie in de bevolking is, kan de selectieve verhouding van vertegenwoordigers van beide geslachten worden geschonden, in welk geval vertegenwoordigers van het ene geslacht ofwel volledig kunnen worden vernietigd of in grotere mate uit de voortplanting kunnen worden geëlimineerd dan vertegenwoordigers van het andere geslacht.
Een ander voorbeeld is de bloedgroep volgens het AB0-systeem. In dit geval kan de frequentie van verschillende genotypen in verschillende populaties verschillen, maar daarnaast verandert het van generatie op generatie niet de constantheid ervan. Simpel gezegd, geen enkel genotype heeft een selectief voordeel ten opzichte van een ander. Volgens de statistieken hebben mannen met de eerste bloedgroephogere levensverwachting dan de rest van de sterkere seks met andere bloedgroepen. Evenzo is het risico op het ontwikkelen van een ulcus duodeni in aanwezigheid van de eerste groep groter, maar het kan perforeren en dit zal de dood tot gevolg hebben in geval van late hulp.
Genetische balans
Deze fragiele toestand kan in de bevolking worden geschonden als gevolg van spontane mutaties, terwijl ze met een bepaalde frequentie en in elke generatie moeten zijn. Studies hebben aangetoond dat polymorfismen van de genen van het hemostasesysteem, waarvan de decodering duidelijk maakt of het evolutionaire proces bijdraagt aan deze veranderingen of juist tegengaat, uiterst belangrijk zijn. Als we het verloop van het mutantproces in een bepaalde populatie volgen, kunnen we ook de waarde ervan voor aanpassing beoordelen. Het kan gelijk zijn aan één als de mutatie niet wordt uitgesloten tijdens het selectieproces en er geen belemmeringen zijn voor de verspreiding ervan.
De meeste gevallen laten zien dat de waarde van dergelijke genen minder dan één is, en in het geval van het onvermogen van dergelijke mutanten om zich voort te planten, komt alles neer op 0. Dit soort mutaties worden weggevaagd in het proces van natuurlijke selectie, maar dit sluit de herhaalde verandering van hetzelfde gen niet uit dat de eliminatie compenseert die door selectie wordt uitgevoerd. Dan is het evenwicht bereikt, kunnen gemuteerde genen verschijnen of juist verdwijnen. Dit resulteert in een uitgebalanceerd proces.
Een voorbeeld dat levendig kan karakteriseren wat er gebeurt, is sikkelcelanemie. In dit gevalhet dominante gemuteerde gen in de homozygote toestand draagt bij aan de vroege dood van het organisme. Heterozygote organismen overleven, maar zijn vatbaarder voor malaria. Het evenwichtige polymorfisme van het gen voor sikkelcelanemie kan worden opgespoord in de verspreidingsgebieden van deze tropische ziekte. In zo'n populatie worden homozygoten (individuen met dezelfde genen) geëlimineerd, daarnaast vindt selectie plaats ten gunste van heterozygoten (individuen met verschillende genen). Door de voortdurende selectie van meerdere vectoren in de genenpool van de populatie, blijven genotypen in elke generatie behouden, wat zorgt voor een beter aanpassingsvermogen van het organisme aan de omgevingsomstandigheden. Naast de aanwezigheid van het gen voor sikkelcelanemie in de menselijke populatie, zijn er andere soorten genen die polymorfisme kenmerken. Wat geeft het? Het antwoord op deze vraag zal een fenomeen zijn als heterosis.
Heterozygote mutaties en polymorfisme
Heterozygoot polymorfisme zorgt voor de afwezigheid van fenotypische veranderingen in de aanwezigheid van recessieve mutaties, zelfs als ze schadelijk zijn. Maar daarnaast kunnen ze zich ophopen in de populatie tot een hoog niveau, dat schadelijke dominante mutaties kan overschrijden.
Een sine qua non van het evolutieproces
Het evolutieproces is continu en de verplichte voorwaarde is polymorfisme. Wat het is - toont het constante aanpassingsvermogen van een bepaalde populatie aan zijn omgeving. Diverse organismen die binnen dezelfde groep leven, kunnen in een heterozygote staat verkeren en van generatie op generatie worden overgedragenvoor vele jaren. Daarnaast hebben ze misschien geen fenotypische manifestatie - vanwege de enorme reserve aan genetische variabiliteit.
Fibrinogeen-gen
In de meeste gevallen beschouwen onderzoekers fibrinogeengenpolymorfisme als een voorloper van de ontwikkeling van ischemische beroerte. Maar op dit moment komt het probleem naar voren, waarbij genetische en verworven factoren hun invloed kunnen uitoefenen op het ontstaan van deze ziekte. Dit type beroerte ontwikkelt zich als gevolg van trombose van de slagaders van de hersenen, en door het polymorfisme van het fibrinogeengen te bestuderen, kan men veel processen begrijpen, die van invloed zijn op welke, de ziekte kan worden voorkomen. De relatie tussen genetische veranderingen en biochemische parameters van bloed wordt momenteel onvoldoende bestudeerd door wetenschappers. Verder onderzoek zal het mogelijk maken om het verloop van de ziekte te beïnvloeden, het beloop ervan te veranderen of gewoon te voorkomen in een vroeg stadium van ontwikkeling.
