Niet veel mensen weten welke ziekten van het zenuwstelsel er zijn en waardoor ze precies worden gekenmerkt. Veel ervan zijn echter erg moeilijk en leiden tot onomkeerbare gevolgen. Deze omvatten de ziekte van Batten, die snel vordert en de cellen van de hersenen, huid, ogen en andere organen aantast.
Deze pathologie is genetisch bepaald, ze heeft ernstige symptomen en nogal gevaarlijke gevolgen, die leiden tot de dood van de patiënt.
Kenmerken van de ziekte
De ziekte van Batten wordt beschouwd als de meest voorkomende vorm van een zeldzame aandoening die beter bekend staat als wasachtige neuronale lipofuscinose (NLL). Dit is een erfelijke genetische ziekte die kan worden veroorzaakt door een toename van lipopigmenten in lichaamsweefsels.
De ziekte verwijst naar de oorspronkelijke vorm van neurale wasachtige lipofuscinose. Een van de belangrijkste vormen van de ziekte van Batten zijn:zijn:
- lipofuscinose bij pasgeborenen;
- late infantiele vorm van NIV;
- kinderen;
- volwassen vorm van NVL.
Vroege symptomen van deze ziekte beginnen over het algemeen te verschijnen tussen de leeftijd van 5 en 10 jaar, wanneer ouders merken dat een perfect gezond kind plotselinge aanvallen of verslechtering van het gezichtsvermogen heeft.
In sommige gevallen zijn de tekenen van het verloop van de ziekte nogal niet-specifiek, ze verschijnen in de vorm van struikelen, traagheid of onhandigheid. Na verloop van tijd worden kinderen blind, verliezen ze hun intelligentie en worden ze bedlegerig. De ziekte eindigt meestal in de dood in de adolescentie. Sommige patiënten leven tot 20 jaar.
Belangrijkste redenen
De ziekte van Batten wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen die verband houden met de aanmaak van bepaalde lichaamseiwitten. De ziekte leidt tot een geleidelijke ophoping van vetten en eiwitten in de cellen van de ogen, hersenen en huid.
Wetenschappers konden defecte enzymen in gemuteerde genen identificeren, wat het mogelijk maakt om het verloop van de pathologie in het beginstadium te identificeren en behandeling uit te voeren. Bovendien is het essentieel bij preventie.
Er zijn bepaalde risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van de ziekte aanzienlijk vergroten. Deze omvatten een genetische aanleg. Bovendien lijden kinderen van die ouders die niet zelf ziek worden, maar drager zijn van het defecte gen aan de ziekte.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van een ziekte van het zenuwstelsel zijn onder meer:
- verlies van het gezichtsvermogenen blindheid;
- verminderde mentale functie en mentale deficiëntie;
- problemen met het spierstelsel;
- convulsies;
- emotionele stoornissen;
- krampen;
- verminderde spierspanning;
- bewegingsproblemen.
Tekenen van het verloop van de ziekte zijn vergelijkbaar in al zijn vormen. Het tijdstip van hun verschijning, de ernst van de cursus en de snelheid van progressie zijn echter enigszins verschillend. Dus, met lipofuscinose van pasgeborenen, beginnen de symptomen te verschijnen bij een baby van 6 maanden tot 2 jaar. De pathologie vordert vrij snel. Kinderen met deze kenmerken leven over het algemeen minder dan 5 jaar, hoewel sommigen meerdere jaren langer leven.
De laat-infantiele vorm begint zich te ontwikkelen bij baby's van 2-4 jaar oud en vordert ook snel. Dergelijke kinderen leven over het algemeen tot 8-12 jaar. In de kindervorm van de ziekte van Batten beginnen de symptomen op de leeftijd van 5-8 jaar te verschijnen, ze vorderen niet erg snel. Patiënten overleven meestal tot hun tienerjaren of twintiger jaren, en soms tot hun dertigste.
Wanneer de volwassen vorm van de ziekte optreedt, verschijnen de eerste tekenen vooral op de leeftijd van 40 jaar. Symptomen nemen vrij langzaam toe en worden meestal milder uitgedrukt. Deze vorm van de ziekte verkort echter de levensduur van een persoon aanzienlijk.
Diagnose
De diagnose van ziekten van het zenuwstelsel veroorzaakt bepaalde problemen, omdat hun symptomen vaak lijken op manifestaties van andere pathologische processen in het lichaam. De eerste diagnose wordt gesteldbij het onderzoeken van de fundus. Om de diagnose te bevestigen zijn toegewezen:
- bloedonderzoek;
- uranalyse;
- weefselbiopsie.
Om de aanwezigheid van hersenafwijkingen te bepalen, zijn ook bepaalde soorten onderzoeken nodig:
- MRI-scan;
- computertomografie;
- elektro-encefalografie.
Om de diagnose te bevestigen, worden elektrofysiologische onderzoeksmethoden voorgeschreven, zodat bestaande zichtproblemen die verband houden met het beloop van de ziekte van Batten kunnen worden opgespoord. Om afwijkingen te identificeren die de ziekte veroorzaken, wordt een DNA-test voorgeschreven.
Ziekte genezen
Helaas zijn er geen behandelingen voor de ziekte van Batten die de progressie of ontwikkeling van complicaties zouden kunnen stoppen. Therapie is vooral gericht op het verminderen van de bestaande klachten. Voor patiënten die vatbaar zijn voor aanvallen, kunnen anticonvulsiva worden voorgeschreven om de aanvallen onder controle te houden.
Bovendien kunnen ergotherapie en lichaamsbeweging patiënten helpen langer te blijven functioneren. Een van de methoden van experimentele therapie is de inname van vitamine E en C in combinatie met dieetvoeding. Dit kan de ontwikkeling van ziekte bij kinderen vertragen, maar er is absoluut geen bewijs dat de progressie van de ziekte zal stoppen. Voordat u dergelijke therapiemethoden toepast, moet u een arts raadplegen.
Cerliponase alfa wordt nu veel gebruikt. Dit medicijn is geïndiceerd voor kinderen jonger dan 3 jaar, evenals voor de behandeling van latere vormen van de ziekte, die zeer langzaam vorderen. Anticonvulsiva worden voorgeschreven om de ernst van aanvallen en hun frequentie te verminderen.
De arts selecteert individueel een medicijn om de bestaande symptomen te elimineren die optreden naarmate de ziekte vordert. Onlangs zijn stamcellen op grote schaal gebruikt voor therapie, maar deze techniek bevindt zich nog in de testfase.
De steun van familieleden is van groot belang tijdens de behandeling, omdat het de patiënt tot op zekere hoogte helpt om te gaan met een diepe handicap.
Ziekteprognose
Mensen die aan de ziekte van Batten lijden, kunnen volledig blind, bedlegerig en niet meer bewegen. Kortom, pathologie leidt tot de dood en vermindert de levensverwachting aanzienlijk. Met de juiste therapie leven sommige patiënten echter tot 30 jaar.
Profylaxe
Er zijn geen profylaxemethoden bekend die de ontwikkeling van de ziekte van Batten kunnen helpen voorkomen. In aanwezigheid van deze ziekte of defecte genen in een persoon, is het absoluut noodzakelijk om een geneticus te raadplegen over de beslissing om kinderen te krijgen.
De ziekte van Batten is een complexe en zeer gevaarlijke pathologie, zoals de ziekte veroorzaaktde ontwikkeling van vele complicaties en leidt uiteindelijk tot de dood van de patiënt.
