Veel mensen weten dat bloedarmoede een nogal gevaarlijke ziekte is. Er zijn veel variëteiten van deze ziekte, en elk van hen is schadelijk voor de menselijke gezondheid. Sideroblastische anemie is een gevaarlijke pathologie die gepaard gaat met een schending van de synthese van sporenelementen. Bij deze ziekte gebruikt het beenmerg ijzer om hemoglobine te combineren, zodat het wordt afgezet in de inwendige organen. Het belangrijkste is om complicaties te voorkomen, en hiervoor is het noodzakelijk om tijdig hulp te zoeken bij een specialist.
Concept
Sideroblastische anemie verschilt van andere vormen van de ziekte door een verlaagde ijzerconcentratie in de rode bloedcellen. Het feit is dat het beenmerg dit element niet gebruikt bij de synthese van hemoglobine. Meestal ontwikkelt de ziekte zich als aangeboren of verworven. Op genetisch niveau komt bloedarmoede vooral voor bij jongens.
De ziekte kan ook autosomaal dominant worden overgedragen. Deze bloedarmoede wordt het syndroom van Pearson genoemd. Wanneer ijzer slecht in het lichaam wordt opgenomen, wordt het afgezet in de inwendige organen, wat leidt tot sideroblastische bloedarmoede. Als er te veel ijzer ishet werk van de lever, nieren en hartspier wordt verstoord.
Soorten ziekten
Anemie van dit type is onderverdeeld naar de mate van ernst, evenals de reden voor het uiterlijk en het klinische beeld. Er zijn verschillende soorten sideroblastische anemie:
- Erfelijk. De ziekte wordt geërfd als gevolg van een genmutatie. Deze pathologie wordt veroorzaakt door een anomalie van het stofwisselingsproces met de deelname van vitamine B6 en aminolevulinezuur. De ziekte laat zich voelen na de geboorte of tijdens de adolescentie.
- Aangeboren. Deze vorm is afzonderlijk geïsoleerd, hoewel hij tot op zekere hoogte tot de erfelijke soort behoort. Het wordt gekenmerkt door een hoog geh alte aan erytrocytencoproporfyrine.
- Gekocht. Verschijnt als gevolg van de nadelige effecten van chemicaliën. Onder hen zijn ethanol, lood en cyclosirine geïsoleerd.
Problemen met de ijzersynthese treden ook op als gevolg van tumorprocessen in het lichaam. Ongeveer 1/10 van de patiënten met sideroblastische anemie lijdt aan acute leukemie.
Oorzaken van de ziekte
De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van deze ziekte is het ontbreken van protoporfyrine, een van de componenten van de synthese van het belangrijkste element van hemoglobine. Naast deze stof zijn ook eiwitten en ijzer betrokken bij de creatie.
Verworven vorm van sideroblastische bloedarmoede treedt op vanwege het feit dat het lichaam de benodigde stoffen niet in voldoende hoeveelheden ontvangt. Er zijn momenten waarop de juiste verbindingen worden onderdrukt door de medicijnen die de persoon neemt.
Het lichaam raakt uitgeput door de effecten van alcohol. Bloedarmoede kan optreden als gevolg van loodvergiftiging of het gebruik van sterke antibiotica. De erfelijke vorm wordt overgedragen via het vrouwelijke chromosoom met een beschadigd gen. De oorzaak van de ziekte kan ook een stoornis van het immuunsysteem en de ontwikkeling van tumorprocessen zijn.
Diagnose van sideroblastische anemie
Het proces om deze ziekte op te sporen is vrij moeilijk, omdat het bijna asymptomatisch is. Bovendien is er geen uitgesproken klinisch beeld om op te vertrouwen. Als je alleen naar uiterlijke tekenen kijkt, is het onrealistisch om deze ziekte te diagnosticeren. Er is echter één manier om sideroblastische anemie te detecteren: een bloedtest.
Het wordt ook beoefend om de inwendige organen van de patiënt te onderzoeken om ijzerafzettingen te vinden. Maar tegen die tijd veroorzaakt het element al hematologische symptomen. Om u niet te vergissen, is het noodzakelijk om de diagnose te bevestigen. Dit wordt gedaan door middel van een macroscopisch onderzoek van het beenmerg.
Om het risico te minimaliseren, is een biopsie noodzakelijk. Het is deze procedure die de meest effectieve manier is om sideroblastische anemie te bepalen. Het wordt als volgt uitgevoerd: de biopsie wordt voorlopig gekleurd met een speciale stof en als niet-gesynthetiseerd ijzer wordt gedetecteerd, worden karakteristieke verbindingen zichtbaar.
Met welke specialist moet ik contact opnemen?
Zoals reeds opgemerkt, zijn de symptomen van sideroblastische anemie praktisch niet vastgesteld. Klinisch beeldontbreekt ook, en hierdoor ontstaan bepaalde moeilijkheden. Als een persoon vermoeidheid, zwakte in het lichaam voelt, wendt hij zich in de regel tot een therapeut. Dit is een arts die, als bloedarmoede wordt vermoed, de patiënt doorverwijst naar een hematoloog die een onderzoek uitvoert.
Eerst ontdekt de specialist de algemene toestand van de patiënt, is hij geïnteresseerd in levensstijl, de aanwezigheid van slechte gewoonten, een lijst met eerdere ziekten, enz. Als de arts dit nodig acht, zal hij verschillende onderzoeken uitvoeren. Deze omvatten:
- bloedonderzoek (algemeen en biochemisch);
- leverbiopsie;
- analyse van de cellulaire samenstelling van het beenmerg.
Hematoloog kan, indien nodig, de patiënt doorverwijzen naar andere specialisten voor een vollediger onderzoek. Om bijvoorbeeld de vorm van bloedarmoede te achterhalen, moet u zich tot genetica wenden. Deze arts zal bepalen of er een erfelijke vorm van sideroblastische anemie is. Mogelijk moet u ook een gynaecoloog, uroloog of proctoloog raadplegen.
Behandelingen
Voordat met de therapie wordt begonnen, moet worden vastgesteld of er werkelijk ijzerafzetting plaatsvindt. Hiervoor wordt een desferal-test gebruikt. Het wordt intramusculair toegediend en als resultaat moet ongeveer 0,5-1,1 mg ijzer worden uitgescheiden in de urine, en met hypochrome, hypersideremische, sideroachrestische, sideroblastische anemie - 5-10 mg.
Het is vermeldenswaard dat de erfelijke vorm van de ziekte kan worden genezenonmogelijk. Om een gen dat begint te muteren te onderdrukken, wordt vaak een behandeling met hoge doses vitamine B6 gebruikt. Het wordt toegediend in een hoeveelheid van 100 mg per dag. De reactie van het lichaam is hier echter bijna onvoorspelbaar. Bij de behandeling van sideroblastische anemie zou het hemoglobinegeh alte binnen drie maanden tot een normaal niveau moeten stijgen. Als er in deze periode geen verbetering optreedt, heeft verdere therapie geen zin.
Preventie en prognose
Heel vaak treedt de ziekte op als gevolg van loodvergiftiging. Om dit te voorkomen, is voorzichtigheid geboden bij het hanteren van deze stof. Bij de wederopbouw van oude huizen moeten voorzorgsmaatregelen worden genomen, indien mogelijk, tijdelijke verplaatsing van kinderen. Verbrand of begraaf geen loodhoudende verf. Het is het beste om ze chemisch te schrapen of te verwijderen. Bovendien moet u regelmatig de netheid van woongebouwen controleren en voldoen aan bouw- en sanitaire normen.
Het is onmogelijk om de erfelijke vorm van de ziekte te genezen. Om gunstige effecten te garanderen, is het noodzakelijk om het bloedbeeld constant te controleren, met name het hemoglobinegeh alte. Dit wordt bereikt door regelmatig een therapiekuur te ondergaan waarbij de ziekte zich niet kan ontwikkelen en een normale menselijke toestand in stand wordt gehouden.
