Voor de meeste onwetende mensen is hemofilie de zogenaamde koninklijke ziekte, ze weten het alleen uit de geschiedenis: ze zeggen dat Tsarevich Alexei eraan leed. Door een gebrek aan kennis geloven mensen vaak dat gewone mensen geen hemofilie kunnen krijgen. Er is een mening dat het alleen van invloed is op oude geslachten. Dezelfde houding was lange tijd tegen "aristocratische" jicht. Als jicht echter een voedingsziekte is en iedereen er nu door kan worden getroffen, dan is hemofilie een erfelijke ziekte, en elk kind van wie de voorouders zo'n ziekte hadden, kan het krijgen.
Wat is hemofilie?
Mensen noemen de ziekte "vloeibaar bloed". De samenstelling ervan is inderdaad pathologisch, in verband waarmee het vermogen om te coaguleren wordt aangetast. De minste kras - en het bloeden is moeilijk te stoppen. Dit zijn echter uiterlijke manifestaties. Veel ernstiger intern, voorkomend in de gewrichten, maag, nieren. bloedingen inze kunnen zelfs zonder externe invloed worden gebeld en hebben gevaarlijke gevolgen.
Twaalf speciale eiwitten zijn verantwoordelijk voor de bloedstolling, die in een bepaalde concentratie in het bloed aanwezig moet zijn. Hemofilie wordt gediagnosticeerd wanneer een van deze eiwitten afwezig is of in onvoldoende concentratie aanwezig is.
Soorten hemofilie
In de geneeskunde zijn er drie soorten van deze ziekte.
- Hemofilie A. Veroorzaakt door de afwezigheid of tekort aan stollingsfactor VIII. Het meest voorkomende type ziekte is, volgens statistieken, 85 procent van alle gevallen van de ziekte. Gemiddeld heeft één op de 10.000 baby's dit type hemofilie.
- Hemofilie B. Daarmee zijn er problemen met factor IX. Vermeld als veel zeldzamer, met een zes keer lager risico dan A.
- Hemofilie C. Factor nummer XI ontbreekt. Dit ras is uniek: het is kenmerkend voor zowel mannen als vrouwen. Bovendien zijn Asjkenazische joden het vaakst ziek (wat over het algemeen niet typisch is voor kwalen: ze zijn meestal internationaal en hebben evenveel aandacht voor alle rassen, nationaliteiten en nationaliteiten). De manifestaties van hemofilie C vallen ook buiten het algemene klinische beeld, daarom is het de laatste jaren van de lijst met hemofilie geschrapt.
Het is vermeldenswaard dat in een derde van de gezinnen deze ziekte voor het eerst voorkomt (of wordt gediagnosticeerd), wat een klap wordt voor onvoorbereide ouders.
Waarom komt ziekte voor?
Het wordt veroorzaakt door het aangeboren hemofilie-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt. De drager is een vrouw en zij is zelf geen patiënt, behalve dat er frequente bloedneuzen, te zware menstruatie of langzamer genezende kleine wonden kunnen zijn (bijvoorbeeld na een uitgetrokken tand). Het gen is recessief, dus niet iedereen die een moeder heeft die drager is van de ziekte, wordt ziek. Meestal wordt de kans 50:50 verdeeld. Het stijgt als de vader ook ziek is in het gezin. Meisjes worden zonder mankeren drager van het gen.
Waarom hemofilie een mannelijke ziekte is
Zoals eerder vermeld, is het hemofilie-gen recessief en is het gehecht aan het chromosoom, aangeduid als X. Vrouwen hebben twee van dergelijke chromosomen. Als men door zo'n gen wordt beïnvloed, blijkt het zwakker te zijn en wordt het onderdrukt door het tweede, dominante, waardoor het meisje slechts een drager blijft waardoor hemofilie wordt overgedragen, maar zijzelf blijft gezond. Het is waarschijnlijk dat bij de conceptie beide X-chromosomen het overeenkomstige gen kunnen bevatten. Wanneer de foetus echter zijn eigen bloedsomloop vormt (en dit gebeurt in de vierde week van de zwangerschap), wordt deze niet levensvatbaar en vindt spontane abortus (miskraam) plaats. Aangezien dit fenomeen door verschillende redenen kan worden veroorzaakt, wordt er meestal geen onderzoek gedaan naar zelf afgebroken materiaal, dus er zijn geen statistieken over dit probleem.
Een ander ding zijn mannen. Ze hebben geen tweede X-chromosoom, het is vervangen door Y. Er is geen dominante "X",daarom, als het recessieve zich manifesteert, dan is het het verloop van de ziekte die begint, en niet de latente toestand ervan. Omdat er echter nog steeds twee chromosomen zijn, is de kans op een dergelijke ontwikkeling van de plot precies de helft van alle kansen.
Hemofiliesymptomen
Ze kunnen al bij de geboorte van een kind verschijnen, als de overeenkomstige factor in het lichaam praktisch afwezig is, en kunnen zich alleen in de loop van de tijd voelen, als er een gebrek aan is.
- Bloeten zonder duidelijke reden. Het is niet ongebruikelijk dat een baby wordt geboren met strepen bloed uit de neus, ogen, navel, en het is moeilijk om het bloeden te stoppen.
- Hemofilie (foto's laten dit zien) manifesteert zich in de vorming van grote oedemateuze hematomen door een absoluut onbeduidende impact (bijvoorbeeld drukken met een vinger).
- Herhaalde bloeding uit een schijnbaar genezen wond.
- Verhoogde bloedingen in het huishouden: neus, van tandvlees, zelfs bij het tandenpoetsen.
- Bloedingen in de gewrichten.
- Sporen bloed in urine en ontlasting.
Dergelijke "tekenen" duiden echter niet noodzakelijkerwijs op hemofilie. Neusbloedingen kunnen bijvoorbeeld wijzen op zwakte in de wanden van bloedvaten, bloed in de urine - over nierziekte en in de ontlasting - over een maagzweer. Daarom is aanvullend onderzoek vereist.
Hemofiliedetectie
Naast het bestuderen van de geschiedenis van de patiënt en het onderzoeken van hem, worden laboratoriumtests uitgevoerd door verschillende specialisten. Allereerst wordt de aanwezigheid in het bloed van alle stollingsfactoren en hun concentratie bepaald. Geïnstalleerdde tijd die nodig was om het bloedmonster te stollen. Vaak gaan deze tests gepaard met DNA-onderzoek. Voor een nauwkeurigere diagnose kan een definitie nodig zijn:
- trombinetijd;
- gemengd;
- protrombine-index;
- fibrinogeenniveaus.
Soms worden meer zeer gespecialiseerde gegevens gevraagd. Natuurlijk is niet elk ziekenhuis uitgerust met de juiste apparatuur, dus mensen met verdenking op hemofilie worden naar een bloedlaboratorium gestuurd.
De ziekte die gepaard gaat met hemofilie (foto)
Het meest kenmerkende voor hemofilie is gewrichtsbloeding. De medische naam is hemoartritis. Het ontwikkelt zich vrij snel, hoewel het het meest kenmerkend is voor patiënten met ernstige vormen van hemofilie. Ze hebben spontaan bloedingen in de gewrichten zonder enige invloed van buitenaf. In milde vormen is trauma vereist om hemoartritis te veroorzaken. De gewrichten worden voornamelijk beïnvloed door degenen die stress ervaren, dat wil zeggen de knie, het dijbeen en het pariëtale. De tweede in de rij is de schouder, na hen - de elleboog. De eerste symptomen van hemoartritis verschijnen al bij achtjarige kinderen. Door articulaire laesies zijn de meeste patiënten gehandicapt.
Kwetsbaar orgaan: nieren
Hemofilieziekte veroorzaakt heel vaak bloed in de urine. Dit wordt hematurie genoemd; pijnloos kan verlopen, hoewel het symptoom nog steeds alarmerend blijft. In ongeveer de helft van de gevallen gaat hematurie gepaard met acute, langdurige pijn. nierkoliek veroorzaakt door het duwen van bloedstolsels door de urineleiders. De meest voorkomende bij patiënten met hemofilie is pyelonefritis, gevolgd door hydronefrose in frequentie van voorkomen, en de laatste plaats wordt ingenomen door capillaire sclerose. De behandeling van alle nierziekten wordt bemoeilijkt door bepaalde beperkingen op medicijnen: niets dat het bloed verdunt kan worden gebruikt.
Hemofiliebehandeling
Helaas is hemofilie een ongeneeslijke ziekte die een persoon zijn hele leven vergezelt. Er is nog geen manier bedacht die het lichaam kan dwingen om de benodigde eiwitten aan te maken als het vanaf de geboorte niet weet hoe dit moet. De verworvenheden van de moderne geneeskunde maken het echter mogelijk om het lichaam op een niveau te houden waarop patiënten met hemofilie, vooral in een niet erg ernstige vorm, een bijna normaal bestaan kunnen leiden. Om blauwe plekken en bloedingen te voorkomen, is een regelmatige infusie van oplossingen van de ontbrekende stollingsfactoren vereist. Ze worden geïsoleerd uit het bloed van menselijke donoren en dieren die voor donatie worden grootgebracht. De introductie van medicijnen heeft een permanente basis als preventieve maatregel en een therapeutische in geval van een aanstaande operatie of blessure.
Tegelijkertijd moeten patiënten met hemofilie constant fysiotherapie ondergaan om de gezamenlijke prestaties te behouden. In het geval van te uitgebreide, die gevaarlijke hematomen zijn geworden, voeren chirurgen operaties uit om ze te verwijderen.
Omdat transfusies van medicijnen gemaakt van gedoneerd bloed nodig zijn, verhoogt de hemofilieziekte het risico op virale hepatitis, cytomegalovirusinfecties, herpes en, het ergste van alles, hiv. Zonder twijfel alle donateursworden getest op de veiligheid van het gebruik van hun bloed, maar niemand kan garanties geven.
Verworven hemofilie
In de meeste gevallen wordt hemofilie geërfd. Er zijn echter bepaalde statistieken van gevallen waarin het zich manifesteerde bij volwassenen die er nog niet eerder aan hadden geleden. Gelukkig zijn dergelijke gevallen uiterst zeldzaam - een of twee mensen per miljoen. De meesten krijgen de ziekte als ze ouder zijn dan 60 jaar. In alle gevallen is verworven hemofilie type A. Het is opmerkelijk dat de redenen waarom het leek, bij minder dan de helft van de patiënten werden geïdentificeerd. Onder hen zijn kankertumoren, het nemen van bepaalde medicijnen, auto-immuunziekten, zeer zelden - pathologisch, met een ernstig verloop, late zwangerschap. Waarom de rest ziek werd, konden de artsen niet vaststellen.
Victoriaanse ziekte
Het eerste geval van een verworven ziekte wordt beschreven in het geval van koningin Victoria. Lange tijd werd het als de enige in zijn soort beschouwd, aangezien noch vóór noch bijna een halve eeuw na hemofilie bij vrouwen werd waargenomen. Echter, in de twintigste eeuw, met de komst van statistieken over het verwerven van koninklijke ziekte, kan een unieke koningin niet worden overwogen: hemofilie die na de geboorte verscheen is niet-erfelijk, hangt niet af van het geslacht van de patiënt.
