Aandoeningen in de coördinatie van bewegingen komen voor bij verschillende ziekten van het centrale zenuwstelsel. Ze zijn allemaal geassocieerd met stoornissen in de structuur van het cerebellum. Meestal zijn dergelijke pathologieën genetisch van aard en worden ze geërfd. Een dergelijke anomalie is de ziekte van Friedreich. Deze pathologie wordt als vrij algemeen beschouwd in vergelijking met andere chromosomale defecten. Naast het zenuwstelsel strekt het zich uit naar andere organen. Dit geldt in de eerste plaats voor het hart en de spieren. In vergelijking met andere ataxie kan deze ziekte niet op jonge leeftijd worden gediagnosticeerd, omdat deze pas op 20-jarige leeftijd duidelijk wordt.
Friedreich's pathologie - wat is het?
De ziekte van Friedreich is een neurologische aandoening die behoort tot genetische pathologieën. Het is heel moeilijk om deze anomalie van tevoren te vermoeden, omdat deze zich op geen enkele manier in de kindertijd manifesteert. De ziekte komt vaak voor in families. Daarom moeten zwangere vrouwen bij dergelijke aandoeningen een volledig genetisch onderzoek ondergaan.
Geschiedenis en verspreiding van pathologie
Friedreich's Ataxiawerd voor het eerst geïsoleerd als een onafhankelijke ziekte in de jaren 60 van de 19e eeuw. Tegelijkertijd werd vastgesteld dat de epidemiologie van deze anomalie ongelijk is. Ook kunt u de relatie tussen de ziekte en de etniciteit van patiënten traceren. Meestal komt deze pathologie voor bij mensen die zijn geboren uit bloedverwante huwelijken. Om dezelfde reden komt het vaker voor bij kleine etnische groepen. Vergeleken met andere ataxie komt de ziekte van Friedreich vrij vaak voor. Het komt voor bij 1-7 mensen per 100.000 mensen. Op dit moment is al bekend welke genetische aandoeningen tot deze pathologie leiden, daarom kan het, met een belaste erfelijke geschiedenis, worden gediagnosticeerd in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling van de foetus.
Oorzaken van de ziekte van Friedreich
Om te begrijpen waar de ziekte van Friedreich vandaan komt, hoe deze wordt overgedragen en verspreid, is het noodzakelijk om de etiologie van deze anomalie te kennen. Deze pathologie verwijst naar erfelijke chromosomale defecten. Het wordt generaties lang op een autosomaal recessieve manier overgedragen. Daarom komt de ziekte vaak bij meerdere gezinsleden voor. Met de conceptie van kinderen uit verwante huwelijken neemt de frequentie van optreden van deze pathologie toe. Daarom hebben dergelijke gezinnen een grondiger onderzoek nodig bij het plannen van een kind. Wetenschappers hebben ontdekt dat alle patiënten met deze ziekte een genetisch defect hebben in het negende chromosoom. Als een van de ouders zo'n afwijking heeft, is de kans dat het kind ziek wordt 50%. Ondanks de erfelijke aard van de ziekte, zijn eromgevingsfactoren uitlokken die chromosoommutaties kunnen veroorzaken tijdens de embryogenese. Deze omvatten: slechte gewoonten (drugsverslaving, alcoholisme), straling, stressvolle situaties.
Pathogenese van de anomalie van Friedreich
De belangrijkste manifestatie van de ziekte is cerebellaire ataxie. Het treedt op als gevolg van de geleidelijke degeneratie van de cellen van het zenuwstelsel. Het mechanisme van schade is dat als gevolg van het gemuteerde gen in het 9e chromosoom, het lichaam stopt met het produceren van een stof - frataxine. Als gevolg hiervan accumuleren cellen een verhoogde hoeveelheid ijzer. Dit triggert het volgende pathologische proces - de ophoping van vrije radicalen en lipideperoxidatie. Als gevolg hiervan vindt de vernietiging van celmembranen en zenuwweefsel plaats. Meestal beïnvloedt dit proces de achterste hoorns van het ruggenmerg en het piramidale systeem. Deze structuren zijn verantwoordelijk voor de motorische functie van het lichaam, dus er is sprake van een coördinatiestoornis. In sommige gevallen worden ook andere hersenstructuren aangetast: de voorhoorns, perifere vezels en het centrale zenuwstelsel. Meestal dekt degeneratie niet de hersenzenuwen en vitale centra (ademhaling, vasculair). In zeldzame gevallen worden visuele en gehoorstoornissen waargenomen.
Naast neurologische symptomen zijn er veranderingen in het skelet. Vaak is er bij patiënten met de anomalie van Friedreich een kromming van de wervelkolom en misvorming van de voeten. Bovendien vangt het pathologische proces de hartspier op. In dit geval worden normale hartspiercellen vervangen door vezelig en vetdoek.
Klinische foto van de ziekte
Op basis van de pathogenese van de ziekte hangt het klinische beeld af van de mate van schade aan de structuren van het ruggenmerg en de hersenen. Het typische syndroom is ataxie. Maar in sommige gevallen zijn er andere overtredingen. Als de ziekte van Friedreich wordt gediagnosticeerd, zijn de symptomen van de pathologie als volgt:
- Cerebellaire ataxie. Dit syndroom komt voor bij patiënten rond de leeftijd van 20 jaar. De belangrijkste manifestaties zijn een verandering in het lopen, onvastheid, nystagmus. Bij neurologisch onderzoek zijn patiënten niet in staat een hiel-knie-test uit te voeren en zijn ze onstabiel in de Romberg-houding.
- Spierhypotensie. Samen met de verandering in het lopen, is er progressieve zwakte in de benen. Later gaat het proces ook over naar de spieren van de bovenste schoudergordel. Het is voor patiënten moeilijk om ledematen in een bepaalde positie te houden. Dit leidt tot gewrichtszwakte en pathologische extensie van de ledematen ("Friedreich's foot"). Bij sommige patiënten wordt het tegenovergestelde fenomeen waargenomen - spierspasmen, parese.
- Hyperkinese. Vanwege de nederlaag van het piramidale systeem van de hersenen bij patiënten met de ziekte van Friedreich, wordt een tremor van het hoofd en de ledematen waargenomen. Soms zijn er schendingen van gezichtsuitdrukkingen - tics.
- Aandoeningen van het bewegingsapparaat. Patiënten hebben vaak scoliose en andere krommingen van de wervelkolom. Vanwege de "losheid" van de gewrichten van de onderste ledematen, treedt de misvorming van de voet op die kenmerkend is voor deze pathologie. Tegelijkertijd wordt de boog dieper en worden de proximale vingerkootjes zichtbaar.
- Geleidelijke afname van peesreflexen.
- Handschrift veranderen.
- Hypertrofische cardiomyopathie. Dit syndroom wordt bij bijna alle patiënten waargenomen (90% van de gevallen). Klinisch manifesteert het zich door doofheid van hartgeluiden tijdens auscultatie, een toename van de grootte van het hart en het verschijnen van een systolisch geruis. Tegelijkertijd klaagt de persoon over pijn op de borst, kortademigheid.
Minder typische symptomen zijn sensorische stoornissen, oftalmoplegie, ptosis. Soms vangen degeneratieve processen de gehoor- en oogzenuw op. Dit veroorzaakt gehoorverlies, blindheid.
Diagnostische criteria voor ataxie van Friedreich
Vermoeden van de ziekte van Friedreich is niet moeilijk voor een ervaren neuroloog. Allereerst vestigt de arts de aandacht op het feit dat overtredingen op een bepaalde leeftijd beginnen. Meestal zijn in de kindertijd en adolescentie klachten volledig afwezig. Daarnaast is er bij het verzamelen van anamnese vaak een verband tussen de ziekte en erfelijke factoren (huwelijken tussen familieleden, ataxie bij een van de gezinsleden). Als de ziekte van Friedreich wordt ontdekt, verloopt de diagnose door een neuroloog volgens het volgende schema (punten waar de arts op let):
- Spierzwakte (vaak in de onderste ledematen).
- Verminderde peesreflexen.
- Shaky Romberg positie.
- Horizontale nystagmus.
- Kan geen hiel-knie-test uitvoeren.
- Parese en verlamming (zeldzaam).
- Hyperkinese.
Bovendien is een onderzoek door een chirurg vereist. De arts bepa alt schendingen van het osteo-articulaire systeem van de onderste ledematen, kromming van de wervelkolom. Als deze pathologie wordt vermoed, is ook een onderzoek door een oogarts en een cardioloog noodzakelijk.
De belangrijkste diagnostische methode is genetische analyse, waarbij een chromosomale afwijking wordt gedetecteerd. Hersen-MRI wordt ook uitgevoerd.
Ziekte van Friedreich: ICD-code 10
Ondanks de klinische diagnose moet elke pathologie geregistreerd worden volgens de internationale nomenclatuur. De ziekte van Friedreich heeft volgens ICD-10 de code G11.1. Dit betekent dat, volgens de internationale schaal, deze pathologie de volgende naam heeft: vroege cerebellaire ataxie.
Ziekte van Friedreich: behandeling van pathologie
Ondanks het feit dat de neurologie als wetenschap nu vrij goed ontwikkeld is, kan deze ziekte niet volledig worden genezen. Dit komt door het feit dat de oorzaak een genetische mutatie is die niet kan worden beïnvloed. Niettemin corrigeren artsen neurologische aandoeningen, waardoor het leven van patiënten gemakkelijker wordt. Antioxidanten worden gebruikt (medicijn "Mexidol"), middelen om de cerebrale circulatie te verbeteren (medicijnen "Piracetam", "Cerebrolysin"). Deze geneeskrachtige stoffen kunnen degeneratieve processen vertragen. Om de motoriek te verbeteren, worden fysiotherapie, orthopedische correctie en massage uitgevoerd. In sommige gevallen is een chirurgische behandeling noodzakelijk (met een aanzienlijke kromming van de voeten).
Ziektepreventie encomplicaties
Helaas is het onmogelijk om de ontwikkeling van de ziekte van Friedreich op voorhand te voorzien. Pathologie is echter niet van toepassing op zeer zeldzame anomalieën. Daarom is het met een belaste erfelijke geschiedenis bij een zwangere vrouw noodzakelijk om een genetische analyse van de foetus uit te voeren.
Om de ontwikkeling van complicaties bij patiënten met de pathologie van Friedreich te voorkomen, is constante controle door artsen noodzakelijk. Ondanks dat de aandoening verwijst naar neurologische problemen, is ook de begeleiding van een chirurg, cardioloog, oogarts en geneticus belangrijk. Om de snelle progressie van de ziekte te voorkomen, wordt onderhoudstherapie uitgevoerd. Patiënten hebben ook speciale zorg en steun van dierbaren nodig.
Prognose voor de ziekte van Friedreich
Aangezien de pathologie verwijst naar langzaam voortschrijdende chromosomale afwijkingen, leven patiënten gemiddeld 30-40 jaar. Meestal hebben neurologische aandoeningen geen invloed op de mentale vermogens en vitale structuren van de hersenen. Patiënten hebben echter constant medisch toezicht nodig. Patiënten moeten ook fysiotherapie-oefeningen doen om de spiertonus te behouden. De meest voorkomende doodsoorzaak is hart- en vaatziekten. Hypertrofische cardiomyopathie leidt in de loop der jaren tot congestief hartfalen, resulterend in de ziekte van Friedreich. Foto's van patiënten met deze pathologie zijn te zien in dit artikel en speciale literatuur.
