Hypertensie, gastritis, diabetes zijn vrij veel voorkomende ziekten. Onze vrienden, familieleden, we hebben ze tenslotte. Maar er zijn een aantal zeer zeldzame pathologieën. Elk jaar worden nieuwe ziekten ontdekt die mensen nog niet eerder zijn tegengekomen. Dus weesziekte - wat is het? Hoe ermee om te gaan?
Weesziekte: wat is het?
Weesziekten zijn zeer zeldzame ziekten. Ze worden ook wel "weesjes" genoemd. Niettemin zijn er al ongeveer zevenduizend van dergelijke zeldzame pathologieën. Gelukkig is de kans dat je er een vindt erg klein. Als we de hele bevolking van de aarde beschouwen, komen zeldzame weesziekten voor bij één persoon op tweeduizend. In verschillende landen verschillen statistieken over weespathologieën, afhankelijk van de levensstandaard van de bevolking, de genetische kenmerken, enz. In Europa zijn lepra-epidemieën bijvoorbeeld lang in de vergetelheid geraakt, maar in India is het percentage patiënten veel hoger dan In anderelanden.
Aangezien het commercieel onrendabel is voor individuen om te investeren in het zoeken naar vaccins en medicijnen voor zeldzame ziekten, stimuleert de regering van landen dit proces op staatsniveau. Bovendien hebben mensen die lijden aan weespathologieën ondersteuning en voordelen nodig. Het decreet inzake weesziekten, aangenomen door de regering van de Russische Federatie op 26 april 2012, is bedoeld om alle kwesties te regelen die verband houden met het verstrekken van medische en andere hulp aan dergelijke personen.
De oorsprong van weesziekten
Meestal zijn weesziekten aangeboren en worden ze veroorzaakt door menselijke genetica. Ze kunnen onmiddellijk na de geboorte van een kind of in de kindertijd worden gedetecteerd. Maar de overgrote meerderheid van ziekten wordt pas na verloop van tijd duidelijk naarmate de persoon ouder wordt.
Onder zeldzame ziekten kan men pathologieën tegenkomen, waarvan het uiterlijk wordt veroorzaakt door infectieuze, auto-immuun- en toxische processen in het lichaam. Een goede hulp voor de ontwikkeling van weesziekten is verhoogde straling en slechte omgevingscondities, evenals infecties opgelopen in de kindertijd, verzwakte immuniteit en erfelijkheid.
Weesziekten zijn vaak moeilijk te genezen, dus vloeien ze soepel over in het chronische stadium. Omdat het in sommige gevallen onmogelijk is om pathologische processen te stoppen, verslechtert de kwaliteit van leven van een zieke persoon geleidelijk en treedt uiteindelijk de dood in. Het belangrijkste doel van alle medische procedures is het verhogen van de levensverwachting, het verminderen van symptomen en het vergroten van de capaciteit van de patiënt.
Weesziekten:bevel van het Ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie
In Rusland is een weesziekte een ziekte die voorkomt met een frequentie van 10: 100.000. Het bevel over weesziekten dat in 2012 door de Russische regering is uitgevaardigd, definieerde duidelijk de lijst van zeldzame ziekten. Er zijn 230 namen van: nefrotisch syndroom, fragiel X-syndroom, Angelman-syndroom, cat's cry-syndroom, Lejeune-syndroom, Williams-syndroom, enz.
Het regeringsbesluit bevat ook de regels voor het registreren van personen die lijden aan weesziekten en de procedure voor het verstrekken van medische zorg.
Volgens de gegevens van de Russische Academie voor Medische Wetenschappen (Russische Academie voor Medische Wetenschappen), lijden ongeveer 300.000 mensen in de Russische Federatie aan weespathologieën. Regionale autoriteiten financieren weesziekten en hun behandeling ten koste van de lokale begroting.
Een belangrijke procedure die een tijdige detectie van een van de vijf zeldzame erfelijke ziekten bij een pasgeborene mogelijk maakt, wordt in alle ziekenhuizen gratis uitgevoerd na de geboorte van de baby. Het heet "neonatale screening".
24 weesziekten die het menselijk leven ernstig bedreigen
Er is ook een officiële lijst van zeldzame ziekten opgesteld, die in Rusland meestal leiden tot vroegtijdig overlijden of invaliditeit van patiënten.
De eerste regel wordt ingenomen door zo'n weesziekte als hemolytisch-uremisch syndroom. HUS is toxicologisch van aard en leidt tot nierfalen en uitdroging.
Ook opgenomen in deze lijstZiekte van Marchiafava-Micheli geassocieerd met de vernietiging van erytrocyten in het bloed, aplastische anemie, niet gespecificeerd, ziekte van Stuart-Prower en het syndroom van Evans. Het Evans-syndroom is een combinatie van auto-immuun hemolytische anemie en een fenomeen zoals auto-immuun trombocytopenie.
Een ander item op de lijst is ahornsiroopziekte: een genetische aandoening die ervoor zorgt dat bepaalde stoffen zich ophopen in de urine, waardoor het naar esdoorn ruikt.
Stoornissen in het vetzuurmetabolisme, homocystinurie, glutaarzuuracidurie, galactosemie - al deze ziekten zijn ook opgenomen in de lijst en leiden tot ernstige gevolgen.
Hemolytisch-uremisch syndroom
Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1955. Al snel werd de ziekte van Gasser opgenomen in de wereldlijst van zeldzame weesziekten.
Het syndroom komt vaker voor bij kinderen dan bij volwassenen. Het veroorzaakt hemolytische anemie en nierfalen. Gemanifesteerd tegen de achtergrond van diarree en infectie van de bovenste luchtwegen.
Er is een verband tussen de ontwikkeling van de ziekte en het gebruik van orale anticonceptiva, medicijnen, evenals de aanwezigheid van AIDS of systemische lupus erythematosus bij een patiënt.
De ziekte kan erfelijk zijn en op een dominante of recessieve manier van ouders op kinderen worden overgedragen.
Verworven hemolytisch-uremisch syndroom wordt veroorzaakt door toxines en bacteriën die endotheelcellen kunnen beschadigen. De overgrote meerderheid van de gevallen (ongeveer 70%) wordt veroorzaakt door E. coli O157:H7-infectie. Je kunt het krijgen van katten, maar ook na het eten van vlees dat niet is gepasseerdvoldoende warmtebehandeling, ongezuiverd water en ongepasteuriseerde melk.
Cystische fibrose is de meest voorkomende weesziekte in Rusland
Van alle weesziekten is cystische fibrose de meest voorkomende op het grondgebied van de Russische Federatie. Deze ziekte wordt als erfelijk beschouwd en manifesteert zich bij een kind vanaf de eerste levensdagen.
De oorzaak van pathologische veranderingen in het lichaam is een genmutatie, die leidt tot een verhoogde ophoping van stroperig slijm in bepaalde organen. Er zijn verschillende vormen van cystische fibrose: pulmonaal-intestinaal, broncho-pulmonaal en intestinaal.
Wanneer de bronchiën en longen zijn aangetast, begint het kind vanaf ongeveer twee jaar te hoesten, vergezeld van dik sputum. In het geval dat een bacteriële infectie zich bij het pathologische proces voegt, ontwikkelt zich terugkerende bronchitis of longontsteking.
De darmvorm gaat gepaard met een verminderde enzymatische activiteit van het maagdarmkanaal, waardoor onverteerd voedsel in de darmen begint te rotten. Dit leidt tot bedwelming van het lichaam, verminderde ontlasting, braken, enz.
Behandeling van acute weesziekten wordt uitgevoerd in een ziekenhuis. De belangrijkste taak van de therapie voor cystische fibrose is de tijdige verwijdering van slijm uit het lichaam ("N-acetylcysteïne"), waardoor de enzymatische activiteit van de maag en pancreas ("Pancreatin", "Festal") wordt verhoogd.
Chronische slijmerige candidiasis
Een weesziekte zoals chronische mucosale candidiasis wordt geassocieerd met disfunctie van leukocyten. Dit resulteert in de huiden de slijmvliezen van het lichaam worden een gemakkelijke prooi voor schimmels van het geslacht Candida. Deze ziekte wordt veroorzaakt door menselijke genetica en is erfelijk.
Wat zijn de symptomen van chronische mucosale candidiasis?
- Ten eerste worden de huid, nagels en slijmvliezen aangetast door de schimmel.
- Ten tweede voelt iemand zich constant zwak en lusteloos. Lijdend aan lage bloeddruk.
- Ten derde, als je ziek bent, da alt je bloedsuikerspiegel en ontstaan er aanvallen.
- Ten vierde kan haaruitval en hyperpigmentatie van de huid optreden.
Chronische slijmerige candidiasis veroorzaakt de ontwikkeling van chronische longziekte, evenals hepatitis. Bij kinderen veroorzaakt de ziekte een vertraging in groei en ontwikkeling.
Diagnose vindt plaats door middel van genetische tests.
De belangrijkste therapiemethode is het nemen van antischimmelmiddelen (nystatine, clotrimazol, enz.).
Zygomycose
De lijst met zeldzame weesziekten omvat ook zygomycose.
Deze ziekte begint zich te ontwikkelen na infectie met dimorfe schimmels. Ze komen het lichaam binnen door inademing of door een beschadigde huid. Dimorfe schimmels leven op plaatsen met een hoge luchtvochtigheid - in de grond, rottende planten. In sommige gevallen verschijnen ze op beschimmeld fruit, kaas en brood.
Het is bijna onmogelijk om ziek te worden van zygomycose met een gezonde immuniteit. Er zijn maar een paar gevallen waarin een gezond persoon besmet raakte met schimmels na een penetrerende wond en een insectenbeet.
Voornamelijk zygomycosetreft zeer immuungecompromitteerde mensen:
- diabetici;
- lijdt aan langdurige acidose;
- ontvangers van een orgaantransplantatie;
- behandeld met glucocorticoïden;
- AIDS besmet.
Zygomycose leidt geleidelijk tot necrose van weefsels en bloedvaten, die schimmels krijgen. Daarom is de behandeling agressief en zijn de meest effectieve therapiemethoden tegenwoordig weefselexcisie en het gebruik van amfotericine in grote doses.
Lynch-syndroom
Weesziekten, waarvan de lijst jaarlijks wordt bijgewerkt met nieuwe namen, omvatten Lynch-syndroom - darmkanker, dat wordt geërfd. In dit geval ontwikkelt zich een kwaadaardige tumor als gevolg van genetische pathologie en mutatie van verschillende genen. Daarom is het niet geclassificeerd als een veelvoorkomende kanker.
Dit syndroom komt helaas veel voor: in Europa komt het bij één persoon op tweeduizend voor. Een soortgelijke diagnose wordt gesteld in gevallen waarin bij ten minste drie familieleden van de patiënt (eerste orde) darmkanker werd vastgesteld vóór de leeftijd van 50 jaar.
Dragers van gemuteerde genen zijn niet alleen vatbaar voor kwaadaardige tumoren van de darm, maar ook voor colorectale kanker, endometriumkanker, eierstokken, maag, hersenen, enz.
Het syndroom wordt gediagnosticeerd volgens de Amsterdamse criteria II.
Thymoma
Lijstzeldzame weesziekten omvat thymoma. Onder deze naam zijn alle soorten tumoren van de thymus verborgen. In de regel zijn ze goedaardig, maar een dergelijke definitie is zeer voorwaardelijk. Zonder de juiste behandeling kunnen deze tumoren uitzaaien en terugkeren na verwijdering.
Tijdens de groeiperiode laat thymoma zich praktisch niet voelen. Wanneer het een bepaalde grootte bereikt, verschijnen symptomen van compressie van nabijgelegen organen, zwelling van de halsaderen, evenals kortademigheid en hartkloppingen. Thymoom van kinderen kan de borstkas aanzienlijk vervormen.
Naast de bovenstaande symptomen kunnen er zijn:
- gezwollen gezicht;
- exacerbatie van aandoeningen van de luchtwegen;
- pijn die uitstra alt naar de schouder, nek en tussen de schouderbladen.
Thymoom wordt gediagnosticeerd met behulp van röntgenonderzoek, computertomografie.
De belangrijkste behandelmethode is een operatie. Verwijdering van de tumor is gewoon noodzakelijk, anders zal deze groeien en zal de gezondheid van de patiënt verslechteren.
Sarcoom van botten en gewrichtskraakbeen van ledematen
Sarcomen (of kwaadaardige tumoren) van botten en gewrichtskraakbeen zijn weesziekten. De lijst met zeldzame pathologieën omvat sarcoom omdat het geen typische kanker is.
Klassieke kanker wordt gevormd door epitheelcellen, en sarcoom is in dit opzicht niet beperkt - het kan botweefsel (osteosarcoom), kraakbeen (chondrosarcoom), spieren (myosarcoom), vet (liposarcoom), aantastenwanden van bloed- en lymfevaten. De rest van het sarcoom lijkt op een normale kwaadaardige tumor, alleen groeit het nu in een versneld tempo.
De echte oorzaken van de ontwikkeling van deze ziekte zijn nog niet vastgesteld. Tot het uitlokken van tumorfactoren omvatten wetenschappers:
- blootstelling aan kankerverwekkende stoffen;
- impact van schadelijke chemicaliën;
- straling;
- virusinfectie;
- blessures.
Een vroege diagnose van de ziekte is bijna onmogelijk. Sarcoom manifesteert zich bijna niet, behalve doffe pijn op het gebied van tumorlokalisatie. Chemotherapie, chirurgie, radiotherapie zijn de belangrijkste methoden om de ziekte te behandelen.
Retinoblastoom
Weesziekten, waarvan de lijst in de Russische Federatie uit 230 items bestaat, omvatten retinoblastoom. Deze ziekte wordt geassocieerd met het verschijnen van een kwaadaardige tumor op het netvlies. Het is genetisch bepaald: veroorzaakt door een mutatie van het Rb-gen.
Retinoblastoom begint in de kindertijd en verergert op de leeftijd van twee. De ziekte kan als kindertijd worden beschouwd, aangezien de overgrote meerderheid van de gevallen tijdens de eerste vijf levensjaren wordt gediagnosticeerd.
De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn een onnatuurlijke gloed van de pupil, oogpijn en een scherpe verslechtering van het gezichtsvermogen. Maar het is bijna onmogelijk om deze symptomen bij een baby te identificeren.
Diagnose vereist MRI, echografie, CT.
Conservatieve methoden worden gebruikt voor de behandeling, maar ze zijn duur: klinieken vragen 10 tot 12 duizend euro (ongeveer 100 duizend roebel) voor een kuur van vijf weken bestralingstherapie. Breedcryotherapie en fotocoagulatie worden gebruikt. Het belangrijkste voordeel van deze procedures is dat ze het zicht van de patiënt redden.
Ziekte van Hodgkin
Een andere veel voorkomende weesziekte is lymfogranulomatose (ziekte van Hodgkin). De ziekte treft alleen organen die lymfoïde weefsel bevatten. Daarom is het meest kenmerkende symptoom voor haar een toename van lymfeklieren. Allereerst beïnvloeden pathologische processen de buik- en borstholte. Als gevolg hiervan voelt de patiënt pijn op de borst, ervaart hij kortademigheid, hoest en verlies van eetlust. In ernstige gevallen kunnen vergrote lymfeklieren druk uitoefenen op de maag en zelfs de nieren verdringen.
Koorts, zweten en frequente koude rillingen worden geassocieerd met de ziekte van Hodgkin.
Oorzaken die pathologische processen in het lymfoïde weefsel veroorzaken, hebben wetenschappers niet gevonden. Er zijn suggesties dat de ontwikkeling van de ziekte het Epstein-Barr-virus of immuundeficiëntie veroorzaakt.
Een oncoloog en een hematoloog behandelen lymfogranulomatose. Patiënt ondergaat echografie en biopsie, CT of MRI.
Als je de ziekte niet behandelt, treedt de dood binnen 10 jaar in. De belangrijkste therapiemethoden zijn geneesmiddelen tegen kanker en bestralingsprocedures.
Er zijn dus veel zeldzame ziekten. Sommigen van hen zijn te vinden bij burgers van absoluut alle landen, en sommige - alleen in specifieke regio's van de planeet. Medische en financiële steun voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten omvat:in de sociale programma's van alle ontwikkelde landen.
