Erfelijke bloedziekten zijn vrij zeldzaam, maar vormen een groot gevaar voor de mens. Een dergelijke ziekte is Vandelström macroglobulinemie.
Wat kenmerkt het?
Deze ziekte wordt in de moderne geneeskunde begrepen als een erfelijk hematologisch syndroom, vergezeld van de aanwezigheid van macroglobuline in het bloed. Dit eiwit wordt gevormd als gevolg van de activiteit van monoklonale B-lymfoïde bloedelementen (B-lymfocyten).
Normaal gesproken zijn deze cellen verantwoordelijk voor de synthese van M-globuline in het bloed. Wanneer de beenmergfunctie is aangetast (vaak tijdens de ontwikkeling van een tumorproces), treedt er een verandering op in de aminozuursamenstelling en gensequentie, wat leidt tot de synthese van macroglobuline, d.w.z. Waldenströms macroglobulinemie ontwikkelt zich.
De ziekte is vrij zeldzaam, ongeveer 3 gevallen per miljoen mensen. Het ontwikkelt zich voornamelijk bij mannen ouder dan 55 jaar. Tot de leeftijd van 40 jaar komt deze pathologie praktisch niet voor.
Hoe manifesteert de ziekte zich op cel- en weefselniveau? Welk soortstructuren worden het eerst beïnvloed en wat gebeurt er als resultaat?
Pathogenese van ziekte
De pathogenese van deze ziekte is gebaseerd op de reproductie van cellen van een kwaadaardige kloon van plasma-elementen die immunoglobulinen van klasse M kunnen produceren. Deze cellen dringen door in het beenmerg, de lever, de milt, waar ze zich actief beginnen te vermenigvuldigen en pathogene macroglobuline uitscheiden. Zo ontwikkelt zich Waldenström's macroglobulinemie.
De ophoping van pathogene eiwitten in het bloed leidt tot de ontwikkeling van de viscositeit ervan. Als gevolg hiervan neemt de snelheid van de bloedstroom door de bloedvaten af, wat leidt tot stagnatie. Bovendien worden plasmastollingsfactoren geremd (vanwege hun omhulling en inactivatie door macroglobulinen). Hierdoor wordt de normale trombose verstoord, wat uiteindelijk leidt tot een verhoogde bloeding.
Visueel, als je beenmergcellen onder een microscoop onderzoekt, zie je clusters van "geplasmatiseerde" lymfocyten, een groot aantal volwassen B-lymfocyten en afscheidende ontstekingsmediatoren van mestcellen. Al deze cellen geven aan dat Waldenström's macroglobulinemie plaatsvindt.
Symptomen
Hoe kan men de ontwikkeling van deze ziekte klinisch vermoeden?
Allereerst zullen patiënten klagen over niet-specifieke symptomen - algemene zwakte, langdurige subfebriele koorts, zweten, gewichtsverlies zonder duidelijke reden.
Hoofdsymptoom gebaseerd opwaarvan we kunnen vermoeden dat zich macroglobulinemie van Vandelstrom heeft ontwikkeld, is een verhoogde neusbloeding en tandvleesslijmvlies. Onderhuidse blauwe plekken en blauwe plekken komen veel minder vaak voor.
Hepatosplenomegalie en lymfadenopathie (gezwollen lymfeklieren) kunnen zich in de loop van de tijd ontwikkelen. Het is ook mogelijk de ontwikkeling van complicaties van macroglobulinemie.
Als er geen tijdige medische zorg wordt verleend, bestaat het risico dat een patiënt een coma ontwikkelt en zelfs sterft (patiënten overlijden echter meestal niet zozeer aan het feit dat ze Waldenströms macroglobulinemie hebben ontwikkeld). De oorzaken van hun dood zijn het gevolg van complicaties die zich hebben ontwikkeld.
Complicaties van de ziekte
Wat kan deze ziekte compliceren?
Allereerst is het cardiovasculaire systeem betrokken bij het pathologische proces, namelijk kleine bloedvaten - haarvaten, arteriolen en venulen. Door verminderde bloedstroom, de ontwikkeling van retinopathie, wordt nefropathie waargenomen. De nieren zijn aangetast. In dit geval is de ontwikkeling van occlusie van glomerulaire bloedvaten en urolithiasis met uraatafzetting kenmerkend.
De macroglobulinemie van Waldenström wordt gekenmerkt door een afname van de immuniteit en de toevoeging van een opportunistische infectie die het beloop en de diagnose van de onderliggende ziekte bemoeilijkt.
Naarmate het proces vordert, worden remming van bijna alle hematopoëtische kiemen en de ontwikkeling van pancytopenie opgemerkt. Gekenmerkt door de ontwikkeling van amyloïdose en schade aan gegevenspathologisch eiwit van de bloedvaten van de lever en de milt, wat hun toch al verminderde functie verder verslechtert.
Diagnose
Welke indicatoren zullen helpen om te begrijpen dat zich macroglobulinemie heeft ontwikkeld?
Allereerst moet je letten op de algemene bloedtest. De belangrijkste indicatoren die de ziekte kenmerken, zijn een toename van de ESR en de vorming van specifieke "muntkolommen" - aan elkaar geplakte erytrocyten. De leukocytenformule duidt meestal op een verhoogd aantal lymfocyten en het verschijnen van onvolgroeide vormen van leukocyten in de analyse.
Immuno-elektroforese is geïndiceerd om de diagnose te bevestigen. Na het uitvoeren van deze studie is het mogelijk om een verhoogde hoeveelheid M-klasse immunoglobulinen in het bloed te detecteren.
Monoklonale immunoglobulinen worden in het bloed gedetecteerd na toevoeging van gelabelde sera.
Aanvullende, maar niet specifieke symptomen zijn vergroting van de lever en milt, detectie van amyloïde in niercapillairen op biopsie en een afname van plasmastollingsfactoren (met name factor 8).
Behandeling
In de vroege stadia van de ziekte, als er geen significante schade aan de inwendige organen is, is een specifieke behandeling niet aangewezen. Vaak staan dergelijke patiënten onder toezicht van de plaatselijke hematoloog.
Wanneer de eerste symptomen verschijnen en wordt bevestigd dat deze ziekte de macroglobulinemie van Waldenström is, wordt een specifieke cytostatische therapie gestart. Voor de behandeling worden dergelijke medicijnen gebruikt,zoals chloorbutine, cyclofosfamide. Ze hebben een cytostatisch effect en remmen de activiteit van een kwaadaardige kloon van B-lymfocyten.
Allereerst wordt "Chlorbutine" voorgeschreven, 6 mg per dag oraal gedurende 3-4 weken. Het verhogen van de dosis gaat gepaard met de ontwikkeling van beenmergaplasie. Na het voltooien van de hoofdbehandeling worden om de dag onderhoudsdoses van het medicijn (2-4 mg) voorgeschreven.
Plasmaferese wordt gebruikt om de reologische parameters van bloed te verbeteren. Het verloop van de behandeling met plasmaferese wordt uitgevoerd tijdens het gebruik van cytostatica. De procedure toont de verwijdering van maximaal 2 liter plasma met vervanging door een donor, geïnactiveerd exemplaar.
Preventie
Omdat de ziekte erfelijk is, is het moeilijk om de ontwikkeling ervan op enigerlei wijze te beïnvloeden, omdat het al in de genen zit. De enige manier om de ontwikkeling ervan te voorkomen, is de tijdige diagnose van de ziekte en een goed ontworpen behandelplan.
De ziekte kan indirect worden beïnvloed door het handhaven van een gezonde levensstijl, stoppen met roken en alcohol, het beperken van gerookt en gekruid voedsel.
Aangezien de ziekte genetisch bepaald is, kunnen sommige schadelijke omstandigheden ook de ontwikkeling ervan uitlokken - werk met anilinekleurstoffen, verven, vernissen.
Veel voorkomende virale infecties kunnen ook het menselijk genoom veranderen. Tijdige behandeling van dergelijke ziekten zal veranderingen in genen helpen voorkomen en de ontwikkeling voorkomenmacroglobulinemie.
Preventieve maatregelen omvatten het vertrouwd maken van patiënten met de kenmerken van de ziekte en hen aansporen om een gezonde levensstijl te volgen.
Ziekteprognose
Wat staat patiënten te wachten die de macroglobulinemie van Waldenström hebben ontwikkeld? De prognose van de ziekte hangt af van de ernst van de ziekte, de ontwikkelde complicaties en de tijdigheid van de gestarte behandeling.
Als de ziekte zich in een vroeg ontwikkelingsstadium bevindt, is het in de meeste gevallen mogelijk om de voortgang ervan te voorkomen. Hoewel dergelijke patiënten geen kans hebben op volledige genezing, kan het gebruik van onderhoudsdoses cytostatica hun levensverwachting toch aanzienlijk verlengen.
De situatie is veel erger voor degenen die de macroglobulinemie van Waldenström hebben gecompliceerd. Symptomen waarvan de prognose buitengewoon teleurstellend is - amyloïde schade aan de lever en de nieren, frequente bloedingen en de ontwikkeling van paraproteïnemisch coma. Als dergelijke patiënten niet tijdig worden behandeld, is de kans op overlijden groot.
De gemiddelde levensverwachting voor patiënten met deze ziekte is ongeveer 4-5 jaar. Met een goed opgesteld behandelplan is het mogelijk dit te verlengen tot 9-12 jaar.
Gevaar voor ziekte
Aangezien de ziekte zich vrij zelden ontwikkelt, is het uiterst moeilijk om de ontwikkeling ervan te vermoeden bij iemand die hem praktisch nooit heeft ontmoet. Aangezien wijktherapeuten in de eerste plaats in contact staan met de patiënt, rust op hun schouders de verantwoordelijkheid om ervoor te zorgen datDe macroglobulinemie van Waldenström werd gediagnosticeerd. Niet alle artsen zullen zich herinneren wat voor soort ziekte het is, maar elke therapeut moet denken dat de patiënt deze specifieke pathologie heeft, rekening houdend met al zijn klinische manifestaties.
In de toekomst zal deze patiënt worden behandeld door hematologen, maar de primaire diagnose ligt uitsluitend op de schouders van poliklinische artsen.
Ontijdige definitie van deze ziekte leidt tot ernstige gevolgen wanneer chemotherapie niet langer effectief is. Daarom moet je alles over deze ziekte weten om hem niet te missen en hem niet in een verwaarloosde staat te brengen.
