"Afbraak" van één gen kan leiden tot de ontwikkeling van zeer ernstige ziekten, terwijl het volledig onmogelijk is om ze te genezen. Een van deze pathologieën is het syndroom van Kalman. Dit syndroom komt voornamelijk voor bij mannen, hoewel het soms ook bij vrouwen voorkomt.
Algemene beschrijving van de ziekte
Kalman-syndroom is een erfelijke pathologie die wordt overgedragen door een autosomaal recessief, autosomaal dominant, X-gebonden gen.
De ziekte wordt gekenmerkt door aandoeningen van de hypothalamus en hypofyse. In dit geval produceert de eerste ten onrechte de lossingsfactor. Het helpt op zijn beurt de productie van gonadotropine in de hypofyse te verminderen. In dit geval wordt de normale werking van de geslachtsklieren onmogelijk.
Oorzaken voor de ontwikkeling van pathologie
Kalman-syndroom is een genetische ziekte die door alles kan worden veroorzaakt. De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van pathologie is de onjuiste verbinding van de mannelijke en vrouwelijke cellen tijdens de conceptie. Dat wil zeggen, een van de cellen bevatte het "gebroken" gen,wat een grote kans geeft op verdere manifestatie van de ziekte bij het kind.
Natuurlijk kunnen externe factoren ook de verslechtering van de kwaliteit van de genetische kern beïnvloeden. De belangrijkste is de omgeving. Langdurige interactie met chemicaliën kan ook verschillende mutaties veroorzaken. Het Kalman-syndroom kan te duidelijk zijn of uitgedrukt in kleine afwijkingen van de norm.
Symptomen van de ziekte
De gepresenteerde ziekte heeft specifieke symptomen, dus het is gemakkelijk te onderscheiden van andere pathologieën. Als bij een patiënt de diagnose Kalman-syndroom wordt gesteld, kunnen de volgende symptomen zijn:
- Onvoltooide puberteit. Soms is het bijna volledig afwezig. Bij mannen is er bijvoorbeeld een klein volume testikels - slechts 3 ml (normaal zou dit 12 ml moeten zijn).
- Hyperplasticiteit en slechte pigmentatie van het scrotum.
- Aanzienlijke onderontwikkeling van de penis en prostaat.
- De verdeling van vetweefsel, zoals dat van een vrouw.
- Volledige of gedeeltelijke afwezigheid van secundaire geslachtskenmerken. Mannen mogen bijvoorbeeld geen lichaamshaar hebben.
- Seksuele passiviteit.
- Systemische misvormingen: gespleten gehemelte, gespleten lip, gotische lucht.
- Onvermogen om te ruiken. Tegelijkertijd blijft de smaakbeleving bestaan.
Deze tekens kunnen aanzienlijk of zwak worden uitgedrukt. Het hangt allemaal af van de mate van verstoring van de hypothalamus en hypofyse.
Kenmerkendiagnostiek
Kalman-syndroom (foto's van patiënten gepresenteerd op gespecialiseerde medische hulpmiddelen tonen duidelijke afwijkingen in de structuur van het mannelijk lichaam) is geen veel voorkomende ziekte. De diagnose moet echter met speciale aandacht worden behandeld. Het voorziet in de volgende acties:
- Controleren van de belangrijkste hormonen in het lichaam: estradiol, testosteron, prolactine, groeihormoon. De test is lang en onthullend. Het wordt minstens een week vastgehouden.
- Aanvullend onderzoek om specialisten te helpen het syndroom te onderscheiden van constitutionele vertraging in seksuele ontwikkeling.
- Reuktest. Dit gebeurt heel eenvoudig: de patiënt krijgt stoffen (zeep, parfum) met een sterk aroma toegediend. Op basis van de resultaten van het onderzoek wordt een conclusie getrokken: is de reukzin van de persoon normaal of niet.
- Echografie van de nieren en testikels.
- MRI van de hypothalamus en hypofyse. Bovendien moet tijdens het onderzoek met een tomograaf aandacht worden besteed aan eventuele neoplasmata in het hoofd die de hierboven beschreven symptomen kunnen veroorzaken.
- Familiegeschiedenis. Aangezien de gepresenteerde pathologie erfelijk is, zal het verkrijgen van informatie over gevallen van de ziekte in de familie van de patiënt het mogelijk maken om de meest nauwkeurige diagnose te stellen.
Kenmerken van de behandeling
Aangezien de pathologie genetisch is, zal het niet mogelijk zijn om er volledig vanaf te komen. Therapie is echter noodzakelijk. Onmiddellijk nadat de diagnose is gesteld, krijgt de patiënttestosteron. De procedure wordt gedurende meerdere maanden uitgevoerd.
Dankzij deze therapie kunnen specialisten een verbetering van het algemene welzijn van de patiënt bereiken, een toename van seksueel verlangen. Bovendien vindt verificatie plaats. Daarna zetten artsen de therapie voort die gericht is op het herstellen van het vermogen om volwassen spermatozoa te produceren. In dit geval wordt niet langer testosteron gebruikt, maar gonadotropines.
Houd er rekening mee dat als bij een man de diagnose Kalman-syndroom is gesteld, de behandeling levenslang moet worden uitgevoerd. Het zal helpen om secundaire geslachtskenmerken te behouden en een relatief normaal leven te herstellen. Als een patiënt met een dergelijke diagnose echter besluit kinderen te krijgen, moet hij zich zeker tot genetica wenden. Het risico op het krijgen van een kind met een dergelijke pathologie blijft erg hoog. Anders kan de patiënt - met een kleine ernst van de symptomen en de juiste therapie - een volkomen normaal leven leiden.
Wat betreft preventie, het bestaat praktisch niet. Natuurlijk is het wenselijk om die factoren te vermijden die kunnen leiden tot "breuk" van het gen. Blijf gezond!
