Bindweefseldysplasie is een ziekte die het bewegingsapparaat en de inwendige organen aantast. Het komt met gelijke frequentie voor bij volwassenen en kinderen. De klinische manifestaties van deze pathologie gaan gepaard met symptomen die kenmerkend zijn voor een aantal andere veel voorkomende ziekten, die bij het stellen van een diagnose zelfs ervaren specialisten misleiden.
De behandeling van bindweefseldysplasie moet zo snel mogelijk worden gestart nadat de pathologie is ontdekt. Dit is de enige manier om invaliditeit te voorkomen en een vol leven te leiden, wat onmogelijk is voor elke tiende patiënt met een vergevorderde vorm van deze ziekte.
Wat veroorzaakt pathologie
Als ze voor het eerst met deze diagnose worden geconfronteerd, begrijpen de meeste patiënten niet wat er op het spel staat. In feite is bindweefseldysplasie een ziekte die zich manifesteert met meerdere symptomen en wordt veroorzaakt door een aantal oorzaken. voornamelijkIn veel gevallen wordt de ziekte genetisch overgedragen van familieleden in een directe stijgende lijn, die ontstaat als gevolg van storingen in de natuurlijke processen van collageensynthese. Bij dysplasie zijn bijna alle organen en het bewegingsapparaat aangetast.
Verstoringen in de ontwikkeling van structurele elementen van bindweefsel leiden onvermijdelijk tot tal van veranderingen. Ten eerste verschijnen de symptomen vanaf de zijkant van het bewegingsapparaat - de elementen van het bindweefsel zijn daar het meest vertegenwoordigd. Zoals je weet, zijn er in de structuur van dit materiaal vezels, cellen en intercellulaire substantie, de dichtheid hangt af van hun verhouding. Door het hele lichaam is bindweefsel los, hard en elastisch. Bij de vorming van huid, botten, kraakbeen en vaatwanden is de hoofdrol weggelegd voor collageenvezels, die overheersen in het bindweefsel en zijn vorm behouden. Het belang van elastine kan niet over het hoofd worden gezien - deze stof zorgt voor spiercontractie en ontspanning.
Bindweefseldysplasie ontwikkelt zich door mutatie van genen die verantwoordelijk zijn voor natuurlijke syntheseprocessen. Modificaties kunnen zeer divers zijn en beïnvloeden alle schakels van de DNA-keten. Als gevolg hiervan wordt de bindweefselstructuur, die voornamelijk uit elastine en collageen bestaat, verkeerd gevormd en structuren gevormd met schendingen kunnen zelfs gemiddelde mechanische belastingen niet weerstaan, rekken en verzwakken.
Gedifferentieerde variëteiten van ziekten
Pathologieën die van invloed zijn opbindweefsel van interne organen, gewrichten en botten, zijn voorwaardelijk verdeeld in gedifferentieerde en ongedifferentieerde vormen van dysplasie. In het eerste geval wordt een aandoening geïmpliceerd, die karakteristieke symptomen heeft en zich manifesteert door goed bestudeerde gen- of biochemische defecten. Artsen hebben dit soort ziekten aangeduid met de algemene term "collagenopathie". Deze categorie omvat de volgende pathologische aandoeningen:
- Marfan syndroom. Patiënten met deze ziekte zijn meestal lang, hebben lange armen en benen en een gebogen ruggengraat. Overtredingen kunnen ook optreden met de gezichtsorganen, tot netvliesloslating en lenssubluxatie. Bij kinderen veroorzaakt bindweefseldysplasie de ontwikkeling van hartfalen tegen de achtergrond van mitralisklepprolaps.
- Slappe huid syndroom. Deze ziekte komt minder vaak voor dan de vorige. Zijn specificiteit ligt in het overmatig uitrekken van de opperhuid. Bij dit type collagenopathie zijn het de elastinevezels die worden aangetast. Pathologie is meestal erfelijk.
- Eilers-syndroom - Danlo. Een complexe genetische ziekte, gemanifesteerd door ernstige gewrichtslaxiteit. Dergelijke bindweefseldysplasie bij volwassenen leidt tot een verhoogde kwetsbaarheid van de huid en de vorming van atrofische littekens.
- Osteogenesis imperfecta. Dit is een heel complex van genetisch bepaalde pathologieën die zich ontwikkelen als gevolg van verminderde botvorming. Vanwege de aangetaste dysplasie neemt de dichtheid ervan sterk af, wat onvermijdelijk leidt tot fracturen van de ledematen, wervelkolom en gewrichten, en in de kindertijd - totlangzame groei, kromming van de houding, karakteristieke invaliderende misvormingen. Vaak heeft de patiënt bij schade aan het botweefsel problemen met het werk van het centrale zenuwstelsel, het cardiovasculaire systeem, de uitscheidings- en ademhalingssystemen.
Ongedifferentieerde vorm
Om dit type dysplasie te diagnosticeren, volstaat het dat geen van de symptomen en klachten van de patiënt verband houdt met gedifferentieerde collagenopathieën. Bij kinderen komt bindweefseldysplasie van dit type in 80% van de gevallen voor. Naast baby's lopen ook jongeren onder de 35 jaar risico op de ziekte.
Welke veranderingen vinden er plaats in het lichaam
Je kunt bindweefseldysplasie vermoeden aan een aantal symptomen. Patiënten met deze diagnose merken een verhoogde gewrichtsmobiliteit en huidelasticiteit op - dit is het belangrijkste symptoom van de ziekte, die kenmerkend is voor elke vorm van collagenopathie en de ongedifferentieerde vorm van de ziekte. Naast deze verschijnselen kan het ziektebeeld worden aangevuld met andere aandoeningen van het bindweefsel:
- skeletafwijkingen;
- malocclusie;
- platte voeten;
- vasculair netwerk.
Zeldzamere symptomen zijn afwijkingen in de structuur van de oorschelpen, broze tanden en hernia-vorming. Bij een ernstig verloop van de ziekte ontwikkelen zich veranderingen in de weefsels van de inwendige organen. Dysplasie van het bindweefsel van het hart, de ademhalingsorganen en de buikholte wordt in de meeste gevallen voorafgegaan door de ontwikkeling van autonome dystonie. Meest voorkomenddisfunctie van het zenuwstelsel wordt al op jonge leeftijd waargenomen.
Tekenen van bindweefseldysplasie worden geleidelijk duidelijker. Bij de geboorte kunnen kinderen helemaal geen fenotypische kenmerken hebben. Dit geldt echter vooral voor ongedifferentieerde bindweefseldysplasie. Met de leeftijd wordt de ziekte actiever en de snelheid van progressie hangt grotendeels af van de ecologische situatie in de regio van verblijf, de kwaliteit van de voeding, chronische aandoeningen, stress en de mate van immuunbescherming.
Symptomen
Dysplastische veranderingen die optreden in het bindweefsel van het lichaam hebben praktisch geen duidelijke uiterlijke tekenen. In veel opzichten zijn klinische manifestaties vergelijkbaar met de symptomen van verschillende ziekten die worden aangetroffen in de kindergeneeskunde, gastro-enterologie, orthopedie, oogheelkunde, reumatologie en pulmonologie. Visueel kan een persoon met dysplasie volledig gezond lijken, maar tegelijkertijd verschilt zijn uiterlijk in een aantal specifieke kenmerken. Conventioneel kunnen mensen met deze ziekte in twee soorten worden verdeeld: de eerste is lang, rondgeschouderd, dun met uitstekende schouderbladen en sleutelbeenderen, en de tweede is zwak, breekbaar, klein van gest alte.
Onder de klachten die patiënten aan de dokter beschrijven, is het vermeldenswaard:
- algemene zwakte en malaise;
- buik en hoofdpijn;
- opgeblazen gevoel, constipatie, diarree;
- verhoogde bloeddruk;
- frequente recidieven van chronische luchtwegaandoeningen;
- gespierdhypotensie;
- verlies van eetlust en gewichtsverlies;
- kortademigheid bij de minste inspanning.
Andere symptomen getuigen ook van bindweefseldysplasie. Volwassen patiënten hebben een overwegend asthenische lichaamsbouw, met prominente pathologieën van de wervelkolom (scoliose, kyfose, lordose), misvorming van de borstkas of onderste ledematen (valgusvoet). Vaak merken mensen met dysplasie een onevenredige grootte van de voet of hand in verhouding tot de lengte. Gewrichtshypermobiliteit is ook een teken van pathologisch gevormd bindweefsel. Kinderen met dysplasie tonen vaak hun "talenten" aan hun leeftijdsgenoten: ze buigen hun vingers 90°, buigen het elleboog- of kniegewricht los, trekken pijnloos aan de huid in het voorhoofd, de handrug en op andere plaatsen.
Waarschijnlijke complicaties
De ziekte heeft een negatieve invloed op het werk van het hele organisme en het welzijn van een persoon. Bij kinderen met dysplasie vertraagt de groei van de boven- en onderkaak vaak, er treden stoornissen op in het functioneren van de gezichtsorganen (bijziendheid, retinale angiopathie ontwikkelt zich). Aan de kant van het vaatstelsel zijn ook complicaties mogelijk in de vorm van spataderen, verhoogde kwetsbaarheid en doorlaatbaarheid van de wanden van bloedvaten.
Diagnostische procedures
Ervaren specialisten kunnen het syndroom van bindweefseldysplasie herkennen na het eerste onderzoek van de patiënt. Om een officiële diagnose te stellen, zal de specialist de patiënt echter doorverwijzen voor een reeks onderzoeken. Vervolgens, geleid door de conclusiesdeskundigen en de resultaten van de noodzakelijke tests, zal de arts een einde kunnen maken aan de definitie van de ziekte en een behandeling kunnen voorschrijven.
Diverse symptomen van bindweefseldysplasie belemmeren het stellen van de juiste diagnose. Naast laboratoriumtests moet de patiënt het volgende ondergaan:
- echografie;
- MRI;
- CT;
- elektromyografie;
- radiografie.
De diagnose van ongedifferentieerde dysplasie kan lang duren, omdat het een nauwgezette houding en een geïntegreerde aanpak vereist. Allereerst krijgt de patiënt een genetisch onderzoek op mutaties in specifieke genen. Vaak nemen artsen hun toevlucht tot klinisch en genealogisch onderzoek (diagnose van de familieleden van de patiënt, anamnese). Bovendien wordt de patiënt meestal aanbevolen om alle inwendige organen te onderzoeken om de mate van schade aan de ziekte te bepalen. De patiënt moet de lengte van het lichaam, individuele segmenten en ledematen meten, de beweeglijkheid van de gewrichten en de rekbaarheid van de huid beoordelen.
Nuances van therapie
De behandeling van bindweefseldysplasie bij volwassenen en kinderen is gebaseerd op hetzelfde principe. De moderne wetenschap gebruikt vele manieren om de progressie van het dysplasiesyndroom te bestrijden, maar in de meeste gevallen komen ze allemaal neer op het neutraliseren van de symptomen door medicijnen of hun eliminatie door chirurgische ingreep. Ongedifferentieerde bindweefseldysplasie is praktisch onbehandelbaar vanwege de multisymptomatische manifestatie en het ontbreken van duidelijke criteria voor diagnose.
De medicijncursus omvat preparaten die magnesium bevatten - dit micro-element speelt een belangrijke rol in het proces van collageensynthese. Naast vitamine- en mineraalcomplexen krijgt de patiënt medicijnen voorgeschreven die de werking van interne organen corrigeren (cardiotrofe, anti-aritmische, vegetotrope, nootropische, vasoactieve geneesmiddelen, bètablokkers).
Van niet gering belang bij de behandeling van een ziekte als collagenopathie behoort tot het versterken, het behouden van de tonus van spier- en botweefsels en het voorkomen van de ontwikkeling van onomkeerbare complicaties. Dankzij een complexe behandeling heeft de patiënt alle kans om de functionaliteit van interne organen te herstellen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Bij kinderen wordt bindweefseldysplasie meestal conservatief behandeld. Door regelmatig vitamine B en C in te nemen, is het mogelijk om de synthese van collageen te stimuleren, wat het mogelijk maakt om regressie van de ziekte te bereiken. Artsen raden aan dat baby's die aan deze pathologie lijden een kuur met magnesium- en koperbevattende medicijnen drinken, medicijnen die het metabolisme stabiliseren en het niveau van essentiële aminozuren verhogen.
Chirurgische behandeling en revalidatie
Wat de chirurgische ingreep betreft, wordt besloten om over te schakelen op deze radicale behandelmethode met uitgesproken symptomen van dysplasie die het leven van de patiënt bedreigt: verzakking van de hartkleppen van de tweede en derde graad, misvorming van de borst, hernia tussenwervelschijf.
Voor herstel van patiënten die lijden aan bindweefseldysplasie, wordt het aanbevolenvolg een cursus therapeutische massage van de rug, nek en schouder en ledematen.
Als bij een kind de diagnose platte valgus wordt gesteld, veroorzaakt door bindweefseldysplasie, dient u contact op te nemen met een orthopeed. De arts zal het dragen van steunzolen, dagelijkse gymnastiek voor de voeten, baden met zeezout en massage van de ledematen voorschrijven.
Als een kind klaagt over pijn in de gewrichten, is het noodzakelijk om schoenen te kiezen met de juiste orthopedische zool voor hem. Bij peuters moeten schoenen de positie van het hiel-, teen- en enkelgewricht stevig vastzetten. Bij alle orthopedische modellen is de hiel hoog en elastisch gemaakt en is de hiel niet meer dan 1-1,5 cm.
Aanbevelingen en preventie
Bij bindweefseldysplasie is het van fundamenteel belang om de dagelijkse routine in acht te nemen: volwassenen moeten ten minste 7-8 uur uittrekken voor een nachtrust en kinderen moeten 10-12 uur gezonde slaap krijgen. Op jonge leeftijd moeten baby's ook overdag rusten.
In de ochtend is het raadzaam om elementaire oefeningen niet te vergeten - de voordelen ervan zijn moeilijk te overschatten bij een dergelijke ziekte. Als er geen beperkingen zijn aan sporten, moeten ze voor het leven worden beoefend. Professionele training is echter gecontra-indiceerd voor kinderen en volwassenen en dysplasie. Met hypermobiliteit van de gewrichten, degeneratieve-dystrofische veranderingen in kraakbeenweefsel, ontwikkelen ligamenten zich snel als gevolg van frequent trauma, microscopische bloedingen. Dit alles kan leiden tot terugkerende aseptische ontstekingen en het starten van degeneratieve processen.
Zwemmen, skiën, fietsen, badminton produceren een uitstekend effect. Rustig gedoseerd wandelen tijdens wandelingen is nuttig. Dagelijkse lichamelijke opvoeding en niet-professionele sporten vergroten het compenserende en adaptieve vermogen van het lichaam.
