De ziekte van Alexander is een zeer zeldzame neurologische pathologie met een progressief karakter. De oorzaken van deze pathologische aandoening zijn nog niet geïdentificeerd, maar de theorie van de GFAP-genmutatie heeft de sterkste positie. Dit gen is verantwoordelijk voor het coderen van gliaal fibrillair zuur eiwit.
De ziekte van Alexander komt sporadisch voor, er is informatie over frequente familiegevallen van deze pathologie. De ziekte wordt overgeërfd in een autosomaal dominant overervingspatroon. Op dit moment onderscheiden wetenschappers drie varianten van deze pathologie: volwassen, jeugdig en infantiel.
De eerste manifestaties van de infantiele vorm van de ziekte beginnen rond de tijd dat het kind 6 maanden oud is. De belangrijkste symptomen kunnen pathologische groei van het hoofd worden genoemd, evenals neurologische aandoeningen. Er zijn achterstanden in de psychomotorische en lichamelijke ontwikkeling. Er treden enkele extrapiramidale stoornissen op, zoals choreartrose en dystonie. Misschien de ontwikkeling van spastische tetraparese. Daarnaast heeft het kind moeite met slikken. In zeldzame gevallen kan de patiëntmerk nystagmus op, evenals hoe de oogbollen onwillekeurig bewegen. Soms heeft de patiënt apneu. Gemiddeld leven patiënten 2-3 jaar nadat de eerste symptomen verschijnen. Ziekten van het zenuwstelsel bij kinderen zijn zeer gevaarlijk voor een organisme dat nog niet sterk is.
De ziekte van Alexander, die zich in een jeugdige vorm voordoet, begint zich te ontwikkelen in de periode van 4 tot 14 jaar. Een retrospectieve analyse wees uit dat de primaire symptomen wat eerder optreden: tot de leeftijd van twee jaar lopen kinderen achter in de psychomotorische ontwikkeling, worden vaak epilepsieaanvallen waargenomen en wordt geleidelijk tetraparese gevormd, zijn pseudobulbaire aandoeningen en frequente apneu-aanvallen mogelijk. De meeste patiënten hebben macrocefalie, maar het kan niet in overeenstemming worden gebracht met de karakteristieke tekenen van deze pathologie in de infantiele periode. Vaak lijden patiënten aan onverklaarbare aanvallen van braken, vooral 's ochtends. Geleidelijk is er een toename van piramidale aandoeningen, zoals ataxie van de hersenen, convulsies. Het is vermeldenswaard dat de intelligente functie niet wordt beïnvloed. Op MRI manifesteert de ziekte van Alexander (foto hieronder) zich met typische veranderingen. De levensverwachting is 7-9 jaar vanaf het begin van de belangrijkste symptomen.
De volwassen vorm van de ziekte is zeer divers in zijn klinische manifestaties. Van het tweede tot het zevende decennium van het leven wordt het begin van symptomen opgemerkt. Geleidelijk ontwikkelen patiënten tekenen van schade aan het cerebellum, evenals corticospinale banen. Minder vaak voorkomend is nystagmus en cognitieve stoornissen.functies.
De belangrijkste methode voor het diagnosticeren van dit pathologische proces is MRI, CT en DNA-analyse. Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte van Alexander. Therapie is symptomatisch. De prognose is slecht en hangt af van hoe snel de pathologie zich manifesteert. Hoe eerder dit gebeurt, hoe eerder de dood intreedt.
