Een van de meest voorkomende erfelijke ziekten is cystische fibrose. Het kind ontwikkelt een pathogeen geheim, wat leidt tot verstoring van het spijsverteringskanaal en de ademhalingsorganen. Het is kenmerkend dat deze ziekte chronisch is en zich meestal manifesteert als beide ouders een bepaald defect gen hebben. Als slechts één ouder zo'n site met een mutatie heeft, zullen de kinderen de ziekte niet erven. Cystic fibrosis wordt meestal gediagnosticeerd in het eerste levensjaar van een kind (of zelfs in de baarmoeder).
Geschiedenis
Cystische fibrose bij kinderen ontwikkelt zich als gevolg van een schending van de structuur van het 7e chromosoom (zijn schouder). In dit geval wordt het slijm in het lichaam stroperiger. Het is bekend dat bijna alle interne organen bedekt zijn met een geheim van dit type. Hierdoor wordt hun oppervlak bevochtigd en scheidend reinigt het slijm het verder. Maar als er een storing optreedt, stagneert het stroperige geheim,accumuleert. In een dergelijke omgeving vermenigvuldigen zich ook pathogene micro-organismen, wat leidt tot permanente infectie. In de toekomst worden de organen van het spijsverteringsstelsel aangetast, het lichaam lijdt aan onvoldoende zuurstoftoevoer. Voor het eerst werd cystische fibrose bij een kind in 1938 beschreven door D. Andersen. Tot die tijd stierf een groot aantal kinderen gewoon aan longontsteking en andere ziekten die het gevolg waren van cystische fibrose. Meer informatie over deze ziekte verscheen al aan het einde van de twintigste eeuw. Bijna elke twintigste inwoner van onze planeet is drager van een muterend gen voor cystische fibrose. Dit defect houdt op geen enkele manier verband met de slechte gewoonten van ouders tijdens de conceptie, met het nemen van medicijnen. Ook wordt zijn aanwezigheid niet beïnvloed door ongunstige omgevingsomstandigheden. Zowel meisjes als jongens worden op dezelfde manier ziek.
Vormen van cystische fibrose
Deze ziekte kan drie hoofdvormen hebben.
- De eerste is pulmonaal. Het komt voor in ongeveer 15-20% van alle gevallen. Het wordt gekenmerkt door het feit dat de bronchiën verstopt zijn met dik slijm. Na een tijdje kunnen ze volledig verstoppen. Het geheim wordt een uitstekende voedingsbodem voor bacteriën en microben. Na verloop van tijd worden de weefsels van de long dikker en hard. Er verschijnen cysten. Verder verslechtert de longfunctie alleen maar. Een persoon kan sterven door verstikking.
- Cystic fibrosis bij een kind kan ook een darmvorm hebben. Tegelijkertijd wordt het werk van de spijsverteringsorganen verstoord, voedsel wordt slecht verteerd. Deze voorwaarde leidt tot de ontwikkelingdiabetes, maagzweer, levercirrose, enz. Komt voor in 5% van de gevallen.
- De meest voorkomende vorm is gemengd. Het wordt gediagnosticeerd bij 75% van de patiënten met deze genetische ziekte.
- Zeer zeldzaam (ongeveer 1%) en atypische vorm.
Cystische fibrose van de longen bij kinderen
Deze vorm van de ziekte wordt vaak respiratoir genoemd. In de regel verschijnen tekenen van de ziekte onmiddellijk bij pasgeborenen. Cystic fibrosis van de longen bij kinderen heeft de volgende symptomen: hoesten, algemene lethargie, bleke huid. Na verloop van tijd neemt de hoest toe, het gaat gepaard met het vrijkomen van dik sputum. Gasuitwisselingsprocessen zijn verstoord. Vingertoppen kunnen dikker worden. Vaak lijden kinderen met cystische fibrose ook aan longontsteking, die behoorlijk ernstig is. Ademhalingsweefsels worden aangetast door etterende ontstekingsprocessen. Longontsteking wordt chronisch. Misschien de proliferatie van bindweefsel in de longen. Na verloop van tijd zijn gevallen van het verschijnen van "cor pulmonale" niet ongewoon.
Pulmonale cystische fibrose symptomen bij kinderen en volwassenen zijn vergelijkbaar: de huid is aards van kleur, de borst wordt tonvormig, de toppen van de vingers zijn vervormd. Er is ook kortademigheid, zelfs in rust. Door een verminderde eetlust neemt ook het gewicht van de patiënt af. De symptomen van de ziekte kunnen echter veel later optreden. Dit is een gunstiger vorm voor de patiënt.
Stadia van cystische fibrose van de longen
Er zijn verschillende stadia in het verloop van deze ziekte.
- Eerstestadium wordt gekenmerkt door het verschijnen van een hoest, meestal droog en zonder sputum. In sommige gevallen kan ook kortademigheid worden waargenomen. Een kenmerk van deze fase is dat deze zelfs meerdere jaren kan duren (tot 10).
- De tweede fase is het optreden van bronchitis in een chronische vorm, een verandering in de vingerkootjes. Er zijn afscheidingen bij het hoesten. Deze mate van ziekte duurt ook vrij lang - tot 15 jaar.
- Complicaties ontwikkelen zich in de derde fase. De weefsels van de long zijn verdicht, cysten verschijnen. Tegen deze achtergrond lijdt ook het hart. De duur van deze ziekteperiode is 3-5 jaar.
- De vierde fase (enkele maanden) wordt gekenmerkt door extreem ernstige schade aan de luchtwegen, het hart. De afloop is meestal fataal.
Tekenen van intestinale cystische fibrose
Deze vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een storing in het spijsverteringsstelsel. Intestinale cystische fibrose bij een kind is vooral uitgesproken tijdens de introductie van aanvullende voedingsmiddelen. Tegelijkertijd wordt een slechte opname van vetten en eiwitten waargenomen (koolhydraten worden iets beter opgenomen). Door de ontwikkeling van vervalprocessen in de darmen worden toxische verbindingen gevormd, de maag zwelt op. Aanzienlijk verhoogd aantal stoelgang. Als cystische fibrose (darmvorm) wordt gediagnosticeerd, kunnen kinderen ook rectale prolaps ervaren. Patiënten klagen vaak over een droge mond. Moeite met het eten van droog voedsel. Bij verdere progressie van de ziekte neemt het lichaamsgewicht af.
Deze ziekte wordt ook gekenmerkt door polyhypovitaminose, omdat door problemen met de spijsvertering het lichaam last krijgtgebrek aan vitamines van bijna alle groepen. In de regel verliezen de spieren hun tonus, de huid wordt minder elastisch. Een ander kenmerkend teken van cystische fibrose bij kinderen (intestinaal type) is pijn van een andere aard in de buik. Na verloop van tijd kunnen zowel maagzweren als diabetes mellitus (latente vorm) optreden. De ziekte tast ook de werking van de nieren en de lever aan. Als de lever wordt aangetast, wordt de ontlasting zwart. Gifstoffen hopen zich op in het lichaam en bereiken de hersenen via de bloedbaan. Ze hebben een negatief effect op zenuwcellen, encefalopathie ontwikkelt zich. Draagt ook bij aan de geleidelijke toename van de milt intestinale cystische fibrose bij kinderen. Een foto van een pathologisch veranderde darm (in dwarsdoorsnede) wordt hieronder weergegeven.
Gemengde ziekte
Dit type ziekte wordt gekenmerkt door tekenen van zowel long- als darmvormen. In de regel worden frequente en langdurige pneumonie, bronchitis waargenomen bij pasgeborenen. In bijna alle gevallen is er ook sprake van hoesten. Bovendien gaat gemengde cystische fibrose bij kinderen gepaard met een opgeblazen gevoel, de ontlasting is meestal vloeibaar, de kleur wordt groen. Er is een afhankelijkheid van de ernst van het ziekteverloop van het tijdstip waarop de symptomen voor het eerst verschenen. Als de eerste tekenen al op zeer jonge leeftijd worden gedetecteerd, is de prognose in de regel nogal ongunstig.
Meconium ileus
Cystische fibrose veroorzaakt een toename van de viscositeit van lichaamsgeheimen, waaronder meconium - de oorspronkelijke ontlasting bij kinderen. Als gevolg hiervan is het ookdarmblokkade. Deze vorm van de ziekte wordt waargenomen vanaf de geboorte, wanneer meconium niet vertrekt. Het kind wordt rusteloos, boert vaak (zelfs met galonzuiverheden). Dan is er een opgeblazen gevoel, de huid wordt bleek. Het verdere verloop van de ziekte draagt ertoe bij dat de pasgeborene de motoriek aanzienlijk vermindert (of zelfs helemaal stopt). De reden voor deze aandoening is het gebrek aan trypsine. Meconium ileus is behoorlijk gevaarlijk en vereist een operatie.
Diagnose van ziekte
De diagnose van cystische fibrose bij kinderen omvat onderzoek naar de aanwezigheid van erfelijke en aangeboren pathologieën. Ook worden bloed, urine en sputum geanalyseerd. Er is ook een coprogramma. Hiermee kunt u de aanwezigheid van vette insluitsels in de ontlasting van een kind bepalen. Ook de ademhalingsorganen worden onderzocht (radiografie, bronchografie, bronchoscopie). Spirometrie is ook noodzakelijk, omdat u hiermee de functionele toestand van de longen kunt beoordelen. Als cystische fibrose wordt vermoed (kinderen vertonen mogelijk geen symptomen), wordt genetisch getest. Ze helpen bij het vaststellen van de aanwezigheid van mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de secretoire activiteit van het lichaam. Pasgeborenen ondergaan neonatale screening (de concentratie trypsine in een opgedroogde bloedvlek wordt onderzocht). De zweettest is ook heel informatief. Als natriumionen, chloorionen in verhoogde hoeveelheid in zweet worden aangetroffen, kunnen we met een grote waarschijnlijkheid praten over de aanwezigheid van deze ziekte. Als een vrouw in wiens familie mensen waren met de diagnose cystische fibrose een baby verwacht, raden artsen aanonderzoek het vruchtwater na ongeveer 18-20 weken.
Cystic fibrosis therapie
Het is vermeldenswaard dat het onmogelijk is om volledig van deze ziekte af te komen. Therapie kan echter zowel de kwaliteit van leven als de duur ervan aanzienlijk verbeteren. Voorheen stierven veel patiënten met een vergelijkbare diagnose vóór de leeftijd van 20 jaar. Maar nu, met de juiste en tijdige behandeling, kunt u veel langer leven. De darmvorm vereist een speciaal dieet. Voedsel moet rijk zijn aan eiwitten (vis, eieren). Bovendien wordt een complex van vitaminepreparaten voorgeschreven. Het is ook noodzakelijk om enzymen te nemen ("Creon", "Pantsitrat", "Festal", enz.). Het is vermeldenswaard dat dergelijke medicijnen je hele leven moeten worden ingenomen. Het feit dat de behandeling resultaat geeft, zal blijken uit de normalisatie van de ontlasting, de afwezigheid van gewichtsverlies en zelfs de toename ervan. Pijn in de buik verdwijnt en er worden geen vetinsluitingen in de ontlasting gevonden.
In de longvorm van de ziekte zijn medicijnen nodig die het sputum helpen verdunnen en de functionaliteit van de bronchiën herstellen (Mukosolvin, Muk altin). Het is erg belangrijk bij de behandeling van pulmonale cystische fibrose om de ontwikkeling van infectieuze processen in de longen te voorkomen. Ook speciale ademhalingsoefeningen geven een goed effect. Het moet regelmatig worden uitgevoerd. Antibiotica kunnen ook worden voorgeschreven voor de behandeling. Het lange tijd vergeten van de ziekte helpt zo'n radicale methode als een longtransplantatie. Het heeft echter zijn nadelen: het risico van afstoting, het nemen van medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken. DaarnaastDe patiënt moet in een redelijk goede lichamelijke conditie verkeren. De meeste van deze transplantaties worden in het buitenland uitgevoerd.
Speciaal advies voor mensen met cystische fibrose
Artsen raden ten zeerste aan dat patiënten met deze diagnose tijdig worden gevaccineerd tegen kinkhoest en soortgelijke ziekten. Het is erg belangrijk om mogelijke allergenen uit te sluiten: dierenhaar, kussens en dekens van vogelveren. Ook passief roken is ten strengste verboden. Een dergelijke diagnose omvat de sanatoriumbehandeling van kinderen. Als de ernst van de ziekte niet kritiek is, gaat het kind naar onderwijsinstellingen, sportclubs en leidt het een redelijk actieve levensstijl. Behandeling van cystische fibrose bij kinderen jonger dan één jaar omvat het gebruik van speciale mengsels (Dietta Extra, Dietta Plus). Bovendien is het noodzakelijk om de enkele portie met 1,5 keer te verhogen. Bovendien wordt er een kleine hoeveelheid zout toegevoegd aan het dieet van de baby (dit is zeer noodzakelijk in de zomer).
Het patiëntenmenu verdient speciale aandacht. Het moet rijk zijn aan vetten (room, boter, vlees), omdat de opname van voedingsstoffen wordt belemmerd. Drinken is ook noodzakelijk overvloedig. Het is de moeite waard eraan te denken dat het elke dag nodig is om enzympreparaten te nemen. Naast de hoofdbehandeling kan ook alternatieve therapie worden toegepast. Vergemakkelijken de afvoer van sputum, kruiden zoals marshmallow, klein hoefblad. Paardebloem en elecampane hebben een goed effect op het spijsverteringsstelsel. Essentiële oliën worden ook gebruikt voor inhalatie (lavendel, basilicum, hysop). Bovendien, nuttig en tonicproducten, zoals honing.
Prognoses
Helaas is de levensverwachting met deze diagnose niet erg hoog. Gemiddeld leven patiënten ongeveer 30 jaar (in Rusland) of tot 40 jaar of meer (in het buitenland). Een tijdige diagnose en een juiste behandeling verbeteren echter de toestand van de patiënt aanzienlijk. De meest ongunstige prognose is met vroege manifestaties van cystische fibrose (bij zuigelingen). Maar er is ook een geval waarin een patiënt met een vergelijkbare ziekte meer dan 70 jaar leefde. Een dergelijk verschil in levensverwachting in Rusland en andere landen is te wijten aan het financiële moment. In het buitenland krijgen patiënten levenslange staatssteun. Hierdoor kunnen ze een normaal leven leiden, studeren, gezinnen stichten en kinderen baren. Rusland daarentegen kan patiënten niet goed voorzien van de nodige medicijnen (inclusief enzympreparaten, speciale antibiotica en mucolytica). Slechts een beperkt aantal kinderen krijgt gratis medische zorg en essentiële medicijnen. Patiënten blijven hun hele leven op een speciale rekening staan. Om het optreden van een dergelijke ziekte uit te sluiten, is overleg met een geneticus noodzakelijk, zelfs in het stadium van zwangerschapsplanning.
Psychologische tips voor ouders
Veel publicaties zijn gericht op het ondersteunen van ouders van wie het kind aan cystische fibrose lijdt. Allereerst, geen paniek. Het is noodzakelijk om zoveel mogelijk informatie over de ziekte te verkrijgen om het kind effectief te helpen de gevolgen ervan te overwinnen. Het is belangrijk om hem regelmatig aan je liefde te herinneren.
De ziekte beïnvloedt niet alleen de fysieke toestand aanzienlijk, maar tot op zekere hoogte ook de emotionele toestand. Daarom zijn moeilijkheden niet te vermijden (ze zijn echter ook aanwezig bij het opvoeden van gezonde kinderen). Sommige manipulaties kunnen aan de kleinste patiënt worden toevertrouwd. Experts zeggen dat kinderen in dit geval niet alleen leren over hun ziekte, maar zich ook veel beter voelen als ze voor zichzelf zorgen.
Om ervoor te zorgen dat ouders zich niet alleen voelen in de strijd tegen cystische fibrose, is het noodzakelijk om te communiceren met gezinnen die met een soortgelijk probleem worden geconfronteerd. Dit kan op speciale internetfora. Er zijn veel fondsen waar u zowel psychologische als financiële hulp kunt aanvragen. Het is belangrijk om te onthouden dat een dergelijke diagnose geen zin is. Veel beroemde mensen leden aan deze genetische ziekte, maar dit belette hen niet om succes in het leven te behalen. Zanger Gregory Lemarchal, komische acteur Bob Flanagan (leefde tot 43 jaar) zijn slechts enkele voorbeelden van hoe je kunt leven en groeien met zo'n diagnose. Bovendien staat de geneeskunde niet stil: in de Verenigde Staten wordt wereldwijd onderzoek gedaan naar gentherapie voor taaislijmziekte. Als het moeilijk is om in je eentje met je emoties om te gaan, kun je altijd hulp zoeken bij een psycholoog.
