Rett-syndroom is een type progressieve degeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door schade aan het centrale zenuwstelsel. Dit is een zeldzame genetisch bepaalde pathologie die zich vooral op jonge leeftijd bij meisjes ontwikkelt. Het kan worden toegeschreven aan de groep van mentale en mentale stoornissen, omdat de ziekte de vitale delen van het lichaam aantast: het functioneren van de hersenen, de normale ontwikkeling van het bewegingsapparaat, het centrale zenuwstelsel. Op dit moment kunnen artsen geen adequate behandeling voor deze ziekte bieden, omdat de aard van het optreden ervan wordt bepaald op moleculair-cellulair niveau.
Hoe verschilt deze pathologie van het bekende autisme? Wat zijn de kenmerkende symptomen? Is een ziekte te genezen met medicijnen? De antwoorden op deze en vele andere vragen zijn te vinden door het artikel te lezen.
Enkele statistieken
Rett-syndroom is een pathologie van genetische aard, die vermoedelijk erfelijk is. Om de oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte nauwkeuriger te onderzoeken, doen wetenschappers al enkele jaren onderzoek.een territoriale analyse van de verspreiding van de ziekte, waardoor het mogelijk was om een speciale frequentie van gevallen van het syndroom bij kinderen uit een dunbevolkt gebied te identificeren. Deze "hotspots" zijn gemeld in Noorwegen, Hongarije en Italië.
De ziekte begon pas de afgelopen 15 jaar actief te worden bestudeerd. Op dit moment blijft de ware aard van deze ziekte tot het einde toe niet onthuld. Wetenschappers van over de hele wereld doen onderzoek naar dit onderwerp, met als belangrijkste doel de zoektocht naar een universele biologische marker. Naar hun mening is hij het die vervolgens de creatie van nieuwe effectieve therapiemethoden mogelijk zal maken, niet alleen voor dit syndroom, maar ook voor vele andere ziekten van vergelijkbare genetische aard.
Volgens statistieken wordt bij 10-15 duizend kinderen slechts één vrouwelijk kind met deze diagnose geboren. Het Rett-syndroom bij jongens is uiterst zeldzaam en onverenigbaar met het leven.
Geschiedenis van het optreden van de ziekte
In 1954 ontdekte de beroemde Oostenrijkse kinderarts Andreas Rett voor het eerst de symptomen van deze pathologie. Tijdens het onderzoek van twee meisjes met duidelijke stoornissen van het mentale spectrum, vestigde de arts de aandacht op tekenen die niet kenmerkend zijn voor dementie: handenwringen, knijpen en langdurig vastgrijpen van vingers, wrijven in de handen alsof een kind ze onder water wast. Dergelijke bewegingen werden met enige regelmaat herhaald en gingen tegelijkertijd gepaard met een onstabiele emotionele toestand, beginnend met volledige onderdompeling in zichzelf en eindigend met scherpe uitbarstingen van geschreeuw. Vervolgens begon de kinderarts te studerenvan deze twee gevallen en vond een vergelijkbaar klinisch beeld in andere casuïstiek, waardoor hij de pathologie in een aparte eenheid kon scheiden.
Tegen 1966 diagnosticeerde de specialist het syndroom bij nog eens 31 meisjes en publiceerde later de resultaten van jarenlang onderzoek in verschillende Duitstalige publicaties. In die tijd kreeg de nieuwe pathologie echter geen brede publiciteit, pas 20 jaar later werd het internationaal erkend en kreeg het de naam "Rett-syndroom" ter ere van de ontdekker.
Sinds die tijd zijn wetenschappers van over de hele wereld begonnen de ziekte en de etiologie ervan actief te bestuderen.
Belangrijkste redenen
Zodra de pathologie als een afzonderlijke ziekte werd verwijderd, begonnen experts verschillende theorieën naar voren te brengen over de oorzaken van de ontwikkeling ervan. Aanvankelijk werd aangenomen dat de ziekte genetisch van aard is, dat wil zeggen dat genmutatie de schuld is van alles. Afwijkingen van deze aard worden verklaard door de aanwezigheid van een groot aantal bloedbanden in de menselijke stamboom.
Aan de andere kant zijn chromosomale afwijkingen gesuggereerd als de belangrijkste oorzaak van de ziekte. Hier hebben we het over de aanwezigheid van een kwetsbaar gebied in de korte arm van het X-chromosoom. Wetenschappers suggereren dat het deze zone is die verantwoordelijk is voor de vorming van pathologie.
Vervolgonderzoeken over dit onderwerp hebben aangetoond dat patiënten met deze diagnose daadwerkelijk enkele chromosomale afwijkingen hebben. Of deze factor echt de hoofdoorzaak is van psychische stoornissen is nog onbekend.
Het enige dat met zekerheid kan worden vastgesteld, is de leeftijdziek. Volgens artsen treden primaire stoornissen in de hersenen op vanaf de geboorte van een kind, en tegen het vierde jaar van zijn leven stopt de ontwikkeling volledig. Bovendien kunnen zulke kinderen zich fysiek niet volledig ontwikkelen.
Eerste tekenen van Rett-syndroom
In de allereerste levensmaanden ziet de pasgeborene er absoluut gezond uit, artsen vermoeden meestal geen schendingen. De hoofdomtrek v alt ook binnen het normale bereik. Het enige dat op de ziekte kan wijzen, is een lichte lethargie van de spieren en symptomen van hypotensie. Deze laatste omvatten lage temperatuur, bleekheid van de huid en overmatig zweten van de handpalmen.
Ongeveer 4-5 maanden worden tekenen van een vertraging in de ontwikkeling van sommige motorische vaardigheden (kruipen, omdraaien op de rug) merkbaar. Vervolgens hebben kinderen met het Rett-syndroom zowel moeite met zitten als met staan.
Rett-syndroom: symptomen van de ziekte
Afzonderlijk is het noodzakelijk om ons te concentreren op de belangrijkste symptomen waarmee de ziekte wordt gediagnosticeerd. In de medische praktijk zijn er gevallen waarin door een verkeerde interpretatie van de tekenen van een ziekte een verkeerde diagnose werd gesteld, met als gevolg een snelle dood. Wat is kenmerkend voor het Rett-syndroom?
- Specifieke handbewegingen. Bij kinderen met deze diagnose verdwijnen geleidelijk de vaardigheden om voorwerpen in hun handen te houden. In dit geval verschijnen monotone bewegingen, gekenmerkt door continu vingeren of klappenborst niveau. Het kind kan in zijn handen bijten of zichzelf slaan op verschillende delen van het lichaam.
- Mentale ontwikkeling. De ziekte wordt gekenmerkt door mentale retardatie en gebrek aan cognitieve activiteit, wat typisch is voor pasgeborenen. Sommige baby's verwerven primaire spreek- en waarnemingsvaardigheden, maar verliezen deze uiteindelijk volledig.
- Ernstige microcefalie. Door de afname van de grootte van de hersenen, wordt de groei van het hoofd geleidelijk stopgezet.
- Convulsieve aanvallen. Aanvallen worden beschouwd als het kenmerk van het Rett-syndroom.
- Ontwikkeling van scoliose. Overtredingen in het spinale segment verschijnen vroeg of laat bij alle kinderen met deze diagnose. De oorzaak van de kromming van de rug is spierdystonie.
Ontwikkelingsstadia van het syndroom
De ziekte vordert en doorloopt vier hoofdfasen, die elk een kenmerkend klinisch beeld hebben.
- Fase 1. Aanvankelijke afwijkingen in de ontwikkeling van het kind worden opgemerkt op de leeftijd van vier maanden en tot ongeveer twee jaar. Bij patiënten is de hoofdgroei vertraagd, spierzwakte, lethargie en gebrek aan interesse in de hele wereld om ons heen.
- Fase 2. Als een baby voor de leeftijd van één jaar heeft leren lopen of enkele woorden heeft uitgesproken, verdwijnen al deze vaardigheden meestal na één tot twee jaar. In dit stadium verschijnen karakteristieke handmanipulaties, ademhalingsproblemen en een schending van de normale coördinatie. Sommige kinderen hebben epileptische aanvallen. Symptomatische behandeling van het Rett-syndroom hieropfase blijft onduidelijk.
- Fase 3. De periode van drie tot negen jaar is stabiel. De derde fase wordt gekenmerkt door mentale retardatie, extrapiramidale stoornissen, wanneer krampen worden vervangen door "verdoving" en gevoelloosheid.
- Fase 4. In dit stadium van de ontwikkeling van de ziekte worden gewoonlijk onomkeerbare stoornissen in het werk van het autonome systeem en de wervelkolom waargenomen. Tegen de leeftijd van tien jaar kan de frequentie van aanvallen bij patiënten afnemen, maar het vermogen om onafhankelijk te bewegen is volledig verloren. In deze staat kunnen kinderen tientallen jaren blijven. Ondanks significante afwijkingen in lichamelijke ontwikkeling, hebben patiënten een volledige puberteit.
Met alle bovenstaande symptomen kun je bepalen in welk stadium het Rett-syndroom is. Symptomen van de ziekte kunnen variëren afhankelijk van de snelheid van progressie van de ziekte en enkele individuele kenmerken van het organisme.
Hoe herken je pathologie?
De diagnose van de ziekte wordt bepaald door het waargenomen klinische beeld. Als er een vermoeden is van deze ziekte, worden kinderen meestal gestuurd voor een hardware-onderzoek. Het omvat het testen van de toestand van de hersenen met behulp van CT, het meten van de bio-elektrische activiteit met behulp van EEG en echografie.
De ziekte, vooral in de vroege stadia van ontwikkeling, wordt vaak verward met autisme. Er zijn echter een aantal verschillen waardoor we deze twee totaal verschillende pathologieën kunnen onderscheiden.
In de eerste paar maanden van het leven,autistische kinderen hebben al kenmerkende symptomen van de ziekte, wat niet gezegd kan worden over het Rett-syndroom. Met een autistische stoornis nemen kinderen vaak hun toevlucht tot verschillende manipulaties met objecten om hen heen en hebben ze een soort gratie. Het Rett-syndroom bij kinderen manifesteert zich meestal door stijfheid in bewegingen als gevolg van motorische en spieraandoeningen. Bovendien gaat het gepaard met langdurige epileptische aanvallen, vertraagde hoofdgroei en ademhalingsmoeilijkheden. Een tijdige differentiële diagnose stelt u dus in staat om de hoofdvorm van de ziekte nauwkeurig te bepalen, evenals passende behandelings- en revalidatiemaatregelen voor te schrijven.
Drugstherapie
Moderne behandelingen voor de ziekte zijn helaas beperkt. De belangrijkste richting van de therapie is de verlichting van de symptomatische manifestaties van de pathologie en de verlichting van de toestand van jonge patiënten met behulp van medicijnen. Welke medicijnen worden voorgeschreven aan kinderen met het Rett-syndroom? De behandeling omvat gewoonlijk:
- Anticonvulsiva gebruiken om epileptische aanvallen te blokkeren.
- Melatonine gebruiken om het biologische regime van dag/nacht te reguleren.
- Het gebruik van medicijnen om de bloedcirculatie te verbeteren en de hersenen te stimuleren.
Als epileptische aanvallen met een hoge frequentie terugkeren, kan de effectiviteit van anti-epileptica laag zijn. In de regel krijgen kinderen met deze ziekte "Carbamazepine" voorgeschreven. Deze tool behoort tot de categorie van sterkanti-epileptica.
Parallel hieraan wordt meestal Lamotrigine voorgeschreven. Deze tool is onlangs verschenen in de farmacologie. Het voorkomt het binnendringen van mononatriumzout in het CZS. Wetenschappers hebben een verhoogd geh alte van deze stof in het hersenvocht gevonden bij patiënten bij wie het Rett-syndroom is vastgesteld. De redenen voor dit fenomeen zijn nog onbekend.
Traditionele therapie
Naast medicamenteuze behandeling bevelen artsen een speciaal dieet aan. Het is individueel samengesteld voor gewichtstoename. Het dieet moet rijk zijn aan vezels, vitamines en calorierijk voedsel. Dit vereist frequente voeding (ongeveer elke drie uur). Dergelijke voeding draagt bij aan de stabilisatie van de toestand van patiënten.
Behandeling omvat ook massage en speciale oefeningen. Dergelijke sessies van fysieke activiteit dragen bij aan de ontwikkeling van de ledematen van het kind, vergroten de flexibiliteit van verschillende delen van het lichaam en stimuleren ook de spiertonus.
Specialisten merken op dat muziek een gunstig effect heeft op kinderen met deze ziekte. Het kalmeert niet alleen, maar stimuleert ook de interesse in de wereld om je heen.
Rett-syndroom bij kinderen wordt tegenwoordig behandeld in gespecialiseerde revalidatiecentra. Ze zijn verkrijgbaar in bijna alle grote steden. Hier worden kleine patiënten aangepast aan de buitenwereld, speciale ontwikkelingslessen worden voor hen gegeven.
Prognoses
Om de noodzakelijke behandeling voor te schrijven, blijven wetenschappers van over de hele wereld het syndroom actief bestuderenRetta. De prognose van experts op dit gebied is positief. Op dit moment worden speciale stamcellen ontwikkeld, met behulp waarvan het later mogelijk zal zijn om deze vreselijke ziekte te overwinnen. Bovendien is zo'n "medicijn" al met succes getest op laboratoriummuizen.
In dit artikel hebben we je verteld wat het Rett-syndroom is. Foto's van kinderen met een dergelijke aandoening kunnen worden bekeken in gespecialiseerde medische naslagwerken. Dit is een zeer zeldzame ziekte die voornamelijk bij meisjes wordt gediagnosticeerd. In vergelijking met mentale retardatie vertoont dit syndroom geen uiterlijke tekenen in de eerste paar maanden van het leven van een kind. Na zes maanden ontstaan er problemen met de psychomotorische ontwikkeling, de baby verliest alle vaardigheden en reageert volledig niet meer op omringende fenomenen en objecten. Na verloop van tijd verslechtert het klinische beeld. Helaas is deze ziekte niet volledig te verslaan. De moderne geneeskunde biedt verschillende medicijnen om de symptomen van de ziekte te verminderen. Bovendien hebben fysiotherapeutische procedures (gymnastiek, massage), lessen in gespecialiseerde revalidatiecentra en medische instellingen een gunstig effect op de gezondheid van het kind.
We hopen dat alle informatie in dit artikel over dit onderwerp echt nuttig voor je zal zijn. Blijf gezond!
