Glycogeenziekte is een aantal ziekten waarbij glycogeen zich ophoopt in verschillende organen en weefsels van het lichaam. Het is al lang bekend dat de ziekte erfelijk is. Het wordt veroorzaakt door het feit dat de activiteit van het enzym dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van glycogeen in het lichaam is aangetast. De ziekte parasiteert zowel in het vrouwelijk als mannelijk lichaam en is helaas ongeneeslijk. Als echter op tijd de nodige maatregelen worden genomen om symptomen te voorkomen, kan een persoon lang leven zonder zich de ziekte te herinneren.
Er zijn drie soorten ziekten: gespierd, hepatisch en gegeneraliseerd.
Dit artikel beschrijft hoe de ziekte van glycogeen wordt overgeërfd.
Wat is glycogeen?
Glycogeen is in feite een bepaalde toevoer van glucose in cellen. Het is een complex koolhydraat dat met voedsel het lichaam binnenkomt. Het is interessant dat glycogeen zich voornamelijk in de lever bevindt, en wanneer het wordt afgebroken, voorziet het absoluut het hele lichaam van glucose.
Om een actie uit te voeren, heeft een persoon nodigde energie die het ontvangt net wanneer glycogeen wordt afgebroken. Geconcludeerd kan worden dat dit een van de belangrijkste enzymen is voor het normaal functioneren van het lichaam.
Redenen
Glycogeen is een zeer belangrijk enzym dat bestaat uit individuele glucosemoleculen. Wanneer het afbreekt, wordt glucose door het lichaam verdeeld. De belangrijkste oorzaak van glycogeenleverziekte is dat glycogeenopslagplaatsen de noodzakelijke enzymen missen om het af te breken. In dit geval blijkt dat het lichaam voldoende glycogeen krijgt, maar dat er niet genoeg glucose is voor een normaal leven. Maar ondanks het feit dat dit de belangrijkste factor is, identificeren artsen nog steeds 12 belangrijkere oorzaken van glycogeenziekten.
Bijna altijd wordt de ziekte met het kind geboren. Sommige kinderen maken niet genoeg glycogeen aan en raken daardoor verslaafd aan bepaalde voedingsmiddelen.
Het meest voorkomende type glycogeenziekte is 3. Pathologie wordt geassocieerd met de synthese van onjuist glycogeen.
Ziektetype 0
Bij glycogeenziekte (lokalisatie van het nulgentype) is er een symptoom van coma, wat zeer gevaarlijk is voor het leven van niet alleen een kind, maar ook een volwassene. Er is bewustzijnsverlies, een persoon reageert niet meer op externe prikkels en er is ook een schending van de temperatuurregulatie van het lichaam en een toename of vertraging van de hartslag. Als bij een kind al op jonge leeftijd een coma is ontstaan,dan zijn zijn overlevingskansen kritisch klein. Als zijn lichaam erin slaagt deze aandoening te overwinnen, kan het kind mentaal gehandicapt blijven en ook fysiek achterblijven in de ontwikkeling.
Glycogenose Type I
Verschijnt van kinds af aan. Symptomen van glycogeenziekte bij kinderen liggen in het feit dat patiënten lijden aan gebrek aan eetlust, frequent en vrij sterk braken. Kortademigheid komt vaak voor bij een aanhoudende hoest.
Vanwege het feit dat glycogeen wordt afgezet in de lever, neemt het aanzienlijk in omvang toe, wat kan worden herkend door zorgvuldig onderzoek. Symptomen van aambeien kunnen zich ontwikkelen, wat een periodieke bloeding van de anus betekent. Ook bij kinderen neemt de omvang van het hoofd toe, het lijkt onevenredig in verhouding tot andere delen van het lichaam. Als het kind erin slaagt te overleven, ontwikkelt zich iemands fysieke achterstand. Het ergste is dat de patiënt later leverkanker kan krijgen.
Het is vermeldenswaard dat het eerste type glycogeenziekte en hypoglykemie gelijkaardige fenomenen zijn.
Tweede type
Glycogenose van het tweede type heeft bijna dezelfde symptomen als het eerste type van de ziekte. Dit is een vertraging in mentale en fysieke ontwikkeling, lethargie, gedeeltelijk verlies van eetlust. Na verloop van tijd nemen de milt, de nieren, evenals het hart en de lever in omvang toe. Omdat het zenuwstelsel wordt aangetast, kan verlamming optreden. Daarnaast is er sprake van een verslechtering van de houding en het ontstaan van scoliose. Opgemerkt moet worden dat dit type niet zo levensbedreigend is als het vorige, de patiënt leeft omouderdom.
Wat is type III glycogenose?
Het heeft dezelfde symptomen als het eerste type, maar het veroorzaakt geen kanker en de ziekte is relatief mild. Na de puberteit is het niet zo agressief, alleen een afname van de spiertonus, uitputting, zwakte wordt opgemerkt.
IV type glycogenose
Het brengt al meer uitgesproken symptomen met zich mee, waaronder: geelzucht, ascites, dat wil zeggen een toename van de buik, jeuk van de huid. Vanaf de geboorte wordt glycogeen afgezet in de lever, wat uiteindelijk kan leiden tot levercirrose. Helaas is dit type dodelijk.
Het vijfde type. Wat is het?
Dit type ziekte treft alleen de spieren, omdat onverteerd glycogeen wordt afgezet in het spierweefsel. Spieren nemen in volume toe, de weefselstructuur wordt dichter, maar dit maakt de spieren niet sterk. Dit symptoom leidt tot krampen en pijn bij lichamelijke inspanning. Zweten neemt toe, het risico op tachycardie neemt toe.
Opgemerkt moet worden dat type 5 glycogenose absoluut veilig is dan andere manifestaties van de ziekte. Een mens kan lang leven, terwijl al zijn organen normaal zullen functioneren.
Glycogenose type VI
Symptomen van dit type zijn, zoals in de meeste gevallen, vanaf de geboorte te herkennen. Een toename van de hoofdomvang, evenals gewichtsverlies, die zich manifesteert door gebrek aan eetlust. In het bloed wordt een verhoogd vetgeh alte in verhouding tot andere micro-elementen waargenomen.
Typezevende
Symptomen zijn vergelijkbaar met die van andere stofwisselingsziekten. Dat wil zeggen, het is een deficiëntie van de enzymen fosfoglyceraatmutase, fosfoglyceraatkinase, lactaatdehydrogenase, beta-enolase. De diagnose is door biopsie van spierweefsel. Ze doen ook een bloedtest. Patiënten wordt geadviseerd om de inname van koolhydraten en verhoogde fysieke activiteit te vermijden.
Tekenen van type VIII glycogenose
Hier zijn de symptomen al aanzienlijk anders dan al het bovenstaande. De patiënt heeft aandoeningen van het zenuwstelsel, waarbij sprake is van een schending van de coördinatie van bewegingen. Je kunt ook onwillekeurige en grillige bewegingen van de spieren van de armen, benen en het gezicht waarnemen. Leverfalen ontwikkelt zich, de lever zelf neemt in omvang toe. Patiënten hebben geen overlevingskans, meestal overlijden ze allemaal voordat ze de adolescentie bereiken.
Glycoginose type IX
Het type ziekte met het kleinste spectrum aan symptomen. Alleen leverfalen wordt opgemerkt.
Typ tiende
Het meest interessante is dat dit de zeldzaamste vorm van glycogeenziekte is. Het werd slechts één keer ontdekt in de geschiedenis van de geneeskunde. Vergezeld van spierpijn. Net als bij andere typen was er een toename van de leveromvang.
XI type ziekte
Min of minder veilig type van de hele groep ziekten. Er is een toename van de grootte van de lever. Een lichte groeivertraging en met de leeftijd is de ontwikkeling van rachitis mogelijk. Wanneer een persoon echter de puberteit bereikt, houdt de ziekte op zo actief te vorderen,de patiënt begint beter te worden.
De biochemie van glycogeenziekte geeft aan dat regelmatige controle door zowel de kleine patiënt als de ouders en de arts vereist is.
Behandeling
Glycogeenziekte is een genetische ziekte die wordt geërfd en daarom, zoals in de meeste gevallen, praktisch ongeneeslijk is. Maar het moet worden opgemerkt dat u met inachtneming van de nodige maatregelen een vrij normale levensactiviteit kunt leiden. Dit geldt natuurlijk niet voor glycogenose typen één, vier en acht, omdat in deze gevallen de persoon overlijdt voordat de middelbare leeftijd wordt bereikt.
Om metabolische processen in het lichaam te voorkomen, schrijven artsen speciale dieettherapieën voor aan patiënten, waarna u de voortgang van de ziekte kunt stoppen. Om te beginnen onderzoekt de arts alle biochemische en metabolische processen van de patiënt en schrijft vervolgens het dieet voor dat het vereiste glucosegeh alte in het bloed zal handhaven. Deze diëten worden meestal gedomineerd door eiwitten en koolhydraten, terwijl vetten tot een minimum worden beperkt.
Voor kinderen, om het gemakkelijk te maken om hun energievoorraad midden in de nacht aan te vullen zonder constant te eten, is maïszetmeel geweldig. In water moet je ongeveer één tot twee verdunnen, zo'n voorraad zetmeel zal helpen om de nachtvoeding van het kind volledig te verlaten, omdat de dosis zetmeel voldoende is voor ongeveer zes tot acht uur.
Als het niet mogelijk is om een gunstige toestand van het kind met dergelijke diëten te behouden, moet u uw toevlucht nemen tot meer onaangename procedures, zoals de introductie van een verrijkt mengselm altodexine.
Bij het eerste type ziekte is de inname van galactose en fructose meestal beperkt, sucrose is beperkt bij derdegraads glycogenose. Dit zijn meestal zuivelproducten, een grote hoeveelheid fruit en bessen, rozijnen, gedroogde abrikozen, verschillende siropen en geraffineerde suiker.
Maar helaas, in sommige gevallen kunnen bepaalde diëten ernstig ontbreken, dan moet je het lichaam intraveneus voeden in stationaire omstandigheden. Er wordt ook gevoed via een maagsonde.
In het geval van glycogenose van het tweede type is alles veel gecompliceerder. Patiënten krijgen gespecialiseerde therapie voorgeschreven met de deelname van de nodige enzymen. Het medicijn "Meozim" wordt eens in de twee weken aan de patiënt toegediend met twintig milligram. Meozyme is een door mensen gemaakt glucosidase-enzym.
De complexiteit van deze procedure ligt echter in het feit dat deze drug in een aantal landen verboden is. Het wordt echt alleen in de geneeskunde gebruikt in de VS, enkele Europese landen en Japan. U moet begrijpen dat medicamenteuze behandeling zo vroeg mogelijk moet worden gestart, omdat het effect veel sterker zal zijn.
Er worden ook andere medicijnen gebruikt, waaronder "alopurinol" of nicotinezuur. Daarnaast worden medicijnen gebruikt die de hoeveelheid calcium en vitamine B en D in het lichaam compenseren.
Als de ziekte slechts in één spier parasiteert, krijgt de patiënt een dagelijkse inname van fructose voorgeschreven, 50-100 gram is voldoende. Zo eenprocedures compenseren het gebrek aan vitamines die nodig zijn voor het lichaam.
Naast de behandeling met verschillende medicijnen gebruiken artsen ook chirurgie. Dit kan een levertransplantatie zijn, dat wil zeggen een transplantatie van een donor op een patiënt, een deel of de hele lever. U moet weten dat de operatie alleen wordt uitgevoerd met glycogenose van het eerste, derde en vierde type, dus het is altijd noodzakelijk om het type ziekte zeer nauwkeurig te bepalen om onnodige kosten te voorkomen. Als de operatie wordt uitgevoerd met glycogenose van het derde type, betekent dit dat de eigen lever van de patiënt bijna niet meer te redden is.
Soms kunnen patiënten worden geïnjecteerd met medicijnen zoals glucagon of anabole hormonen.
