Het syndroom van Bloom is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij menselijke cellen genomische instabiliteit vertonen. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd.
De aandoening werd voor het eerst gediagnosticeerd en beschreven in 1954 door de in Amerika geboren dermatoloog David Bloom. Namens deze wetenschapper ontstond de naam pathologie. Synoniem - aangeboren teleangiëctatisch erytheem.
Meestal treft het syndroom van Bloom personen met de joodse nationaliteit (ongeveer 1 persoon op 100). De ziekte kan zowel bij vrouwen als bij mannen voorkomen, maar bij de laatste zijn de symptomen meer uitgesproken. Dat is de reden waarom vrouwen met deze pathologie vaak een verkeerde diagnose krijgen.
Bij een kind met het syndroom van Bloom zijn beide ouders latente drager van een mutatie in één allel van het BLM-gen. Aangenomen wordt dat de verscheidenheid aan symptomen afhangt van welke mutatie in de genen van de patiënt aanwezig is. Dit is echter nog niet bewezen.
Klinische foto
Patiënten met het syndroom van Bloom zijn klein bij de geboorte (ongeveer 1900-2000 g). In de toekomst groeien ze ook langzaam en komen ze slecht aan. De puberteit is vertraagd, en zelfs als?het gaat voorbij, het is defect. Onvruchtbaarheid komt vaak voor bij mannen en abnormaal vroege menopauze bij vrouwen. Desondanks komt hun mentale ontwikkeling overeen met de leeftijdsnormen.
In de eerste levensweken verschijnen blaren, erytheem en korsten op de wangen, oren, neus en handrug. Vaak is er een verhoogde gevoeligheid voor ultraviolet licht. Zelfs een kort verblijf van patiënten onder de zon kan leiden tot de vorming van een vasculair netwerk en schade aan de huid van verschillende ernst. Na herstel van de bestraalde huid kunnen er donkere of te lichte plekken ontstaan met atrofie.
Patiënten hebben een verminderde immuniteit en krijgen daarom vaak te maken met infectieziekten, die ook terugkeren.
Het syndroom van Bloom wordt vaak gecombineerd met asymmetrie van de femurhalzen en aangeboren hartafwijkingen.
Uiterlijk
Het uiterlijk van patiënten is niet standaard. Ze hebben een vrij smalle schedel, een kleine kin en een vooruitstekende neus ("vogelgezicht"). Dit is vooral duidelijk als je naar de foto van het syndroom van Bloom kijkt.
Patiënten zijn meestal klein van stuk, hebben een hoge stem. Sommige patiënten presenteren zich met voetmisvormingen en gebitsafwijkingen. Patiënten klagen vaak over ontsteking en zwelling van de lippen, hun peeling. In sommige gevallen is er sprake van een schending van het proces van verhoorning van de huid en de blokkering ervan (lijkt op "kippenvel").
Diagnose
De diagnose "Bloom-syndroom" wordt gesteld door de arts, op basis van het klinische beeld van de ziekte van de patiënten laboratoriumgegevens.
Tijdens het onderzoek is een beoordeling van de toestand van het immuunsysteem verplicht. Bij de analyse van patiënten met het syndroom van Bloom zal er een afname zijn van het aantal immunoglobulinen en T-lymfocyten. Daarnaast wordt een beoordeling van de uitwisseling van zusterchromatiden aanbevolen.
Bij de diagnose is het belangrijk om het syndroom van Bloom niet te verwarren met lupus erythematosus, Neil-Dingwall-syndroom, Rothmund-Thomson-syndroom en cutane porfyrie.
Oncologie
Lage immuniteit en de aanwezigheid van een groot aantal verschillende mutaties leiden ertoe dat de patiënt een sterke toename van de kans op oncologie heeft. In dit geval kunnen zowel interne organen als bloed, lymfe en botweefsel eronder lijden.
De meest voorkomende pathologieën die voorkomen bij deze categorie patiënten zijn:
- myeloïde leukemie;
- lymfoom;
- lymfatische leukemie;
- kwaadaardige tumoren van de slokdarm, tong en darmen;
- longkanker;
- borstcarcinoom.
Medulloblastoom en nierkanker komen veel minder vaak voor.
Behandeling
Een patiënt met het syndroom van Bloom wordt symptomatisch behandeld. Het verminderen van de ernst van onaangename verschijnselen kan worden bereikt met behulp van medicijnen en medische procedures. Hun keuze wordt uitgevoerd door de behandelend arts op basis van welke symptomen de patiënt storen. Dus, voor oncologie, chemotherapie, bestralingstherapie of chirurgie kan nodig zijn, voor ziekten van de tanden - tandheelkundigeprocedures, enz. Het is momenteel onmogelijk om de pathologie volledig te genezen.
In ieder geval moeten patiënten regelmatig producten gebruiken die de huid op betrouwbare wijze beschermen tegen ultraviolette straling, vitamine-mineraalcomplexen gebruiken (ze moeten vitamine E bevatten), carotenoïden (zowel in de vorm van voedingssupplementen als met voedsel) en geneesmiddelen die de werking van het immuunsysteem corrigeren. In sommige gevallen is hormoontherapie mogelijk.
Patiënten met het syndroom van Bloom moeten hun hele leven door een dermatoloog en oncoloog worden geobserveerd om de eerste tekenen van huidkanker te kennen. Voor verdachte veranderingen moeten ze zo snel mogelijk een arts raadplegen.
Patiënten die veel moedervlekken op hun lichaam hebben, is het handig om in de schaduw te zijn en direct zonlicht te vermijden, kleding te dragen die het lichaam zoveel mogelijk verbergt.
Voorspelling
De prognose van patiënten met het syndroom van Bloom hangt rechtstreeks af van de pathologische aandoeningen die hen vergezellen. Meestal overlijden patiënten als gevolg van acute oncologische processen of longontsteking.
Het is vermeldenswaard dat patiënten die symptomatische behandeling krijgen en onder medisch toezicht staan een langere levensverwachting hebben in vergelijking met patiënten die dat niet doen.
Preventie
Preventie van het syndroom van Bloom bij kinderen zal bestaan uit het vermijden van huwelijken met naaste familieleden. Het is onder volkeren wier tradities nauw verwante huwelijken zijn, dat de ziekte het meest voorkomtdistributie.
Bovendien wordt een jong stel geadviseerd om vóór de conceptie een grondig medisch onderzoek te ondergaan.
