Tubulaire sclerose (of de ziekte van Bourneville) is een zeldzame genetische ziekte. De ziekte manifesteert zich in de vorm van goedaardige tumoren in veel weefsels en organen. Vertaald uit het Latijnse knol betekent "groei, zwelling". Voor het eerst in het midden van de 19e eeuw gaf de Franse neuropatholoog Bourneville een klinisch beeld van deze anomalie, en daarom kreeg ze zijn naam. Wanneer de ziekte de hersenen, het hart, de nieren, de longen, de fundus van het oog aantast, verschijnen er specifieke neoplasmata op de huid. Met een tijdige diagnose begint de symptomatische behandeling onmiddellijk, wat de ontwikkeling van complicaties voorkomt.
Beschrijving van de ziekte
De ziekte treft zowel de mannelijke helft van de bevolking als de vrouw, en met dezelfde frequentie. Bij erfelijke overdracht wordt het niet onmiddellijk ontdekt, maar binnen een jaar of in de adolescentie. Slechts een derde van de tubereuze sclerose wordt veroorzaakt door een erfelijke factor, in andere gevallen komt de ziekte voor inhet resultaat van spontane, onvoorspelbare genetische mutaties. Schade aan het zenuwstelsel overheerst bij de ziekte. De meest kenmerkende verschijnselen zijn stuiptrekkingen, mentale retardatie, afwijkingen van de gedragsnorm en een afname van intelligentie.
Er zijn tumoren van het netvlies en de oogzenuw, wat leidt tot een verminderd gezichtsvermogen. Er zijn veranderingen in het cardiovasculaire systeem met de vorming van tumoren in de dikte van de spier. De ziekte gaat altijd gepaard met veranderingen in de huid. Er verschijnen pigmentvlekken op het gezicht en de rug, gebieden met ruwe dermis vallen op, periunguale fibromen en plaques vormen zich. Er verschijnen witte plekken op de wimpers, wenkbrauwen en haarlokken. Als u een ziekte vermoedt, moet u onmiddellijk een arts raadplegen en een uitgebreid onderzoek ondergaan om het risico op verschillende complicaties te verminderen.
Oorzaken van ziekte
De belangrijkste oorzaak van tubereuze sclerose is een genmutatie van de negende en zestiende chromosomen zonder zichtbare voorwaarden. Als gevolg hiervan is er een schending van de vorming van eiwitten: hamartin en tuberine, die verantwoordelijk zijn voor celdeling en groei. Dit leidt tot pathologische veranderingen in zenuwcellen en onvoldoende ontwikkeling van bepaalde delen van de hersenen.
De erfelijke factor beïnvloedt de ontwikkeling van pathologie. Als een van de ouders de ziekte heeft, is de kans groot dat deze op het kind wordt overgedragen. Er is ook een andere vorm (sporadisch) bekend, die zonder duidelijke redenen en voorwaarden spontaan ontstaat in verschillende levensfasen en op elke leeftijd, ende ziekte is ernstig. Het verloop van de familie of genetische vorm wordt gekenmerkt door milde ernst.
Ziektesymptomen
Tubereuze sclerose tast verschillende weefsels, organen en systemen aan, dus de tekenen van de ziekte zullen anders zijn. Meestal lijdt het zenuwstelsel. Dit toont:
- Gematigde dementie - oligofrenie, komt voor bij de helft van de patiënten.
- Convulsiesyndroom - de ontwikkeling van de ziekte begint net met convulsies bij baby's in het eerste levensjaar. Met de leeftijd verandert dit syndroom in epileptische aanvallen. Ze leiden tot een verstandelijke beperking en worden de belangrijkste oorzaak van een handicap.
Huidlaesie wordt gekenmerkt door:
- De vorming van ouderdomsvlekken. Voor sommigen verschijnen ze vanaf de geboorte, voor anderen - vanaf de leeftijd van twee. Met de groei van het kind neemt hun aantal toe, ze bevinden zich asymmetrisch op de billen, romp en ledematen.
- Bij kinderen verschijnen de symptomen van tubereuze sclerose (foto hieronder) op de dermis van het gezicht en lichaam met meerdere kleine knobbeltjes van geelachtige en roze kleur. Meestal komen deze symptomen voor bij adolescenten.
- Het uiterlijk van "shagreen dermis" - ruwe huid op de rug en billen.
- Vezelachtige plaques die zich in de buurt van de nagelplaten van de handen bevinden, en na de puberteit - en in de buurt van de nagels van de onderste ledematen.
Oogheelkundige veranderingen:
- neoplasmata op het netvlies en de oogzenuw hebben een gladde of nodulaireoppervlak;
- afname van scherpte en vernauwing van het gezichtsveld;
- optische zenuwoedeem;
- schending van de pigmentatie van de iris;
- staar;
- strabisme.
Symptomen van tubereuze sclerose met schade aan inwendige organen:
- hartritmestoornis;
- kanker tumoren;
- cystische formaties op de nieren en longen;
- verminderde longfunctie;
- rectale polyposis;
- neoplasma's in de mondholte;
- tandglazuur wissen;
- intra-uteriene foetale dood.
Inwendige organen hebben vaak meerdere laesies die gedurende het hele leven kunnen voorkomen.
Naast deze symptomen zijn er de volgende kenmerkende symptomen van tubereuze sclerose bij kinderen:
- verlies van interesse in alles wat nieuw is;
- verhoogde humeurigheid;
- moeite om aandacht te verschuiven;
- vertraagde reactie;
- slaap- en waakstoornissen.
Diagnose van ziekte
Om een diagnose te stellen, moet u het volgende doen:
- Ondervraging van de patiënt. De arts ontdekt klachten, het tijdstip van manifestatie van de ziekte, of er soortgelijke gevallen waren bij andere familieleden.
- Externe inspectie. De huid wordt onderzocht op de aanwezigheid van uitslag en gebieden met verkleurde dermis.
- Algemene analyse van urine en bloed. Het geh alte aan eiwitten en erytrocyten wordt gecontroleerd om de pathologie van de nieren vast te stellen.
- Tubereuze sclerose-test TSC1-eiwit hamartin en TSC2-eiwit tuberine worden uitgevoerdniet in alle laboratoria. Waar u dit moet doen, zal de behandelend arts u vertellen.
- Echografie van de nieren om neoplasmata op te sporen.
- Echografie van het hart toont veranderingen in het orgel.
- Elektro-encefalografie van de hersenen detecteert laesies.
- CT en MRI worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
- Raadpleging van een dermatoloog, oogarts, neuroloog, nefroloog, cardioloog, geneticus.
Na de diagnose tubereuze sclerose, waarbij rekening is gehouden met alle onderzoeken, specialistische consulten en testresultaten, wordt een therapiekuur voorgeschreven.
Behandeling van ziekte
De ziekte van Bourneville is totaal onmogelijk te genezen. Het belangrijkste doel van de behandeling is ondersteunende therapie en, indien nodig, chirurgische ingrepen, zodat de patiënt een normaal leven kan leiden. Meestal wordt een complexe behandeling gebruikt, waarbij medicijnen worden voorgeschreven:
- corticosteroïden om aanvallen te verminderen of te elimineren;
- cardiovasculaire medicijnen voor tumoren in de spieren van het hart;
- antihypertensiva om de druk te verminderen bij nierbeschadiging;
- hormonaal, voorkomt verdere schade aan de longen.
Kinderen hebben voortdurend overleg met een psychotherapeut nodig om mentale retardatie te bestrijden. Daarnaast is het noodzakelijk om een speciaal dieet te volgen dat een minimum aan eiwitten en koolhydraten en een verhoogde hoeveelheid vet bevat. Antidepressiva en anticonvulsiva, samen met inname via de voeding, kunnen epileptische aanvallen helpen verminderenen mogelijk volledig worden uitgesloten.
Chirurgische behandelingen voor tubereuze sclerose worden gebruikt om:
- verwijdering van hersentumoren die epileptische aanvallen en spasmen veroorzaken;
- vernietiging van poliepen in het maagdarmkanaal met behulp van colonoscopie;
- annulering van neoplasmata die de uitstroom van hersenvocht verstoren;
- gezwellen in de nieren elimineren;
- cauterisatie van vergrote hamarts op het netvlies;
- elimineer significante bulten op het huidoppervlak met een laser, vloeibare stikstof en hoogfrequente stroom.
Chirurgische behandeling wordt uitgevoerd als laatste redmiddel: wanneer een goedaardige tumor degenereert tot een kwaadaardig neoplasma, vervorming van inwendige organen en verhoogde schedeldruk. De patiënt moet aanvallen op tijd stoppen, een dieet volgen en, in extreme gevallen, zijn toevlucht nemen tot chirurgische ingrepen.
Tubereuze sclerose van de hersenen
Met de ziekte treedt dementie op, treden epileptische aanvallen op, vormen zich nodulaire intracraniële tumoren, die uiteindelijk worden bedekt met calciumfosfaatkristallen. Met de röntgenonderzoeksmethode worden verkalkingen en onjuist kronkelige bloedvaten, haarvaten en kleine aders van de pia mater geïsoleerd op het oppervlak van de hersenen.
Verstoring van de mentale ontwikkeling wordt merkbaar in de eerste twee levensjaren. Het manifesteert zich bij de helft van de patiënten met deze ziekte en komt tot uiting in ernstige of matige vorm. Epilepsie-aanvallen verschijnen vanaf de kindertijd, beginnend met infantielespasmen. Het is epilepsie dat vaak een handicap bij een kind veroorzaakt. Daarnaast zijn er gedragsveranderingen, hebben patiënten last van autisme, hyperactiviteit, auto-agressie en agressie, gericht op mensen om hen heen.
Er is waargenomen dat de vroege manifestatie van de ziekte leidt tot ernstige mentale retardatie en gedragsstoornissen. Patiënten hebben vaak moeite met slapen en lijden aan slapeloosheid, vaak wakker worden en onbewust slaapwandelen.
Ontwikkeling van ziekten bij jonge patiënten
Tubereuze sclerose (hieronder een foto van de symptomen) wordt gekenmerkt door de vorming van goedaardige tumoren op organen en huid. Ernstige ziekte komt niet vaak voor en treft voornamelijk een of meer organen. Volgens medische statistieken wordt de ziekte als zeldzaam beschouwd, hoewel medische professionals er zeker van zijn dat het veel vaker voorkomt dan wordt gediagnosticeerd. De ziekte wordt overgedragen door erfelijkheid, maar ouders met beschadigde genen kunnen ook volledig gezonde baby's krijgen.
Zieke kinderen hebben een mentale achterstand, problemen met leren en de norm van gedrag, autisme manifesteert zich. Samen met de problemen van mentale ontwikkeling, wordt spraakverbetering geremd. Baby's jonger dan een jaar hebben vaak last van infantiele spasmen die enkele seconden duren en zich vele malen per dag herhalen. Op vijfjarige leeftijd kunnen ze spontaan stoppen of veranderen in een ander type aanvallen. Dit gebeurt als gevolg van ernstigehersenbeschadiging en abnormale ontwikkeling van het zenuwstelsel. Bovendien is de vorming van plaques op het netvlies van het oog, die tijdens onderzoek door een oogarts worden gedetecteerd, gebruikelijk. Bijna 100% van de kinderen met tubereuze sclerose vertoont huidsymptomen:
- Verschijning in de kindertijd en vroege kinderjaren van bleke vlekken (maculae), die zich asymmetrisch over het hele lichaam bevinden, behalve de handen en voeten. Met de leeftijd worden angiofibromen (goedaardige tumoren) van het gezicht gevormd.
- De vorming van ruige plekken (ruwe delen van de dermis) op de billen en in de lumbale regio, zelfs in de baarmoeder.
- Vezelplaques met een lichtbeige tint. Gelokaliseerd op het voorhoofd en hoofd.
- Gemodificeerde fibromen bevinden zich door het hele lichaam. Dit zijn zachte formaties, in de vorm van een klein zakje op een been.
- Perungual fibroom verschijnt in de buurt van of onder de nagels. Gevormd tijdens de adolescentie, komt niet voor in de kindertijd.
Bij deze pathologie zijn de meeste organen aangetast en in de eerste plaats zijn de functies van het hart verstoord, wat tot ernstige problemen leidt.
Behandeling van ziekte bij kinderen
Tot op heden hebben artsen niet een dergelijke techniek gevonden waarmee de symptomen van tubereuze sclerose volledig kunnen worden genezen. Alleen ondersteunende behandeling wordt uitgevoerd om de toestand van de patiënt te verlichten. De volgende symptomatische behandeling wordt uitgevoerd:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb worden gebruikt voor convulsies. Medicijnen stoppen aanvallen en vertragen het proces van mentale onderontwikkeling
- Huidlaesies worden behandeld met een laser en dermatoabrasie (verwijderen van de bovenste laag van de huid). Na de behandeling kunnen neoplasmata opnieuw verschijnen.
- Hypertensie. Het lijkt te wijten aan een schending van de nieren. Ze nemen medicijnen om de druk te verminderen en nemen hun toevlucht tot het verwijderen van geavanceerde tumoren.
- Ontwikkelingsachterstand. Zorg voor speciale training en passende ergotherapie.
- Hartfalen. Therapeutische middelen worden gebruikt voor correctie.
- Neurogedragsproblemen. Medicijnen voorschrijven of speciale technieken voor gedragsbeheersing gebruiken.
- Verhoogde intracraniale druk. De resulterende tumoren worden operatief verwijderd.
Behandeling van tubereuze sclerose bij kinderen, begonnen op jonge leeftijd, verlicht symptomen en verlengt het leven.
Complicaties en gevolgen van de ziekte
De belangrijkste complicaties van de ziekte zijn:
- Epileptische aanvallen. Ze leiden tot status epilepticus, wanneer aanvallen meer dan een half uur achter elkaar volgen en de patiënt al die tijd bewusteloos blijft.
- Nierbeschadiging. Dit komt tot uiting in chronisch nierfalen. In dit geval ondergaat de patiënt een operatie om de tumor te verwijderen, de toestand keert terug naar normaal.
- Verslechterd zicht. De karakteristieke vorming van tumoren op het netvlies of in de buurt van de oogzenuw draagt bij aan een verminderd gezichtsvermogen. Bovendien treden cataract, strabisme op, de iris verandert. Operatief behandeld.
- Ophoping van intracraniële vloeistof. Dit leidt tot waterzucht in de hersenen. De patiënt klaagt over hoofdpijn die gepaard gaat met misselijkheid en braken.
- Rhabdomyomen in het hart. De resulterende tumoren in de kindertijd interfereren met de normale bloedcirculatie en veroorzaken aritmie. Vervolgens nemen ze af.
Bij alle complicaties wordt symptomatische behandeling uitgevoerd.
Tubulaire sclerose. Prognose en behandeling
De prognose van de ziekte van Bourneville hangt grotendeels af van de ernst van de ziekte. Een milde vorm biedt de mogelijkheid om een actieve levensstijl te leiden, bij een ernstige vorm treedt een handicap op. De meeste patiënten met de juiste behandeling leven meer dan een kwart eeuw, in andere gevallen - niet meer dan vijf jaar. Ernstige complicaties van belangrijke organen vereisen constante aandacht en ondersteunende zorg. Anders kunnen gezondheidsproblemen tot de dood leiden. Om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, moeten patiënten hun hele leven onder toezicht van artsen staan en hun voorschriften strikt opvolgen. Dankzij de ontwikkeling van medicijnen worden convulsies bij baby's geëlimineerd met medicijnen, op oudere leeftijd worden epileptische aanvallen geëlimineerd met chemotherapie, worden huidafwijkingen verwijderd met een laser en wordt de intracraniale druk genormaliseerd door rangeren. Dit alles helpt om de kwaliteit en de duur van het leven met tubereuze sclerose te verbeteren.
