In de afgelopen jaren is de toenemende belangstelling van wetenschappers aangetrokken door kleine ontwikkelingspathologieën (MAP) en hun toelaatbare differentiële diagnostische waarde bij verschillende ziekten. Volgens het oordeel van G. I. Lazyuk, Mehes et al. omvatten kleine ontwikkelingsanomalieën dergelijke ontwikkelingspathologieën die niet leiden tot orgaandisfunctie en niet worden beschouwd als significante cosmetische defecten. En toch is er tot op heden geen algemeen beeld in de academische literatuur over welke direct structurele varianten als kleine ontwikkelingsafwijkingen moeten worden beschouwd. In de ICD-10 wordt een kleine anomalie van de ontwikkeling van het hart bij kinderen vermeld onder de code Q20.9. De ICD-10 is de internationale classificatie van ziekten, 10e revisie, ontwikkeld door de WHO en is de algemeen aanvaarde classificatie voor het coderen van medische diagnoses.
Redenen
Sommige genetische ziekten of aandoeningen, zoals het syndroom van Down, worden geassocieerd met aangeboren hartafwijkingen. Bepaalde stoffen of ziekten waaraan een zwangere vrouw wordt blootgesteld, kunnen leiden tot aangeboren hartaandoeningenhaar ongeboren kind. Deze omvatten geneesmiddelen op recept, rubella en diabetes.
Symptomen
Veel voorkomende symptomen van aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen zijn:
- Kortademigheid, vooral tijdens inspanning.
- Vermoeidheid.
- Cyanose (een blauwe tint van de lippen, huid of nagels veroorzaakt door zuurstofgebrek).
- Hartruis.
- Abnormale hartritmes (aritmieën).
- Zwelling van ledematen.
Veel van deze symptomen kunnen worden verward met symptomen van andere ziekten die het hart, de longen aantasten, evenals minder ernstige ziekten, de effecten van veroudering en lichamelijke inactiviteit.
Diagnose
Tests die vaak worden gebruikt om kleine hartafwijkingen te diagnosticeren (ICD-10-code Q20.9) zijn onder meer:
- Echocardiogram: om de anatomische structuur van het hart te bepalen, evenals het bloedvolume dat door het hart wordt gepompt en de druk in het hart.
- Elektrocardiogram: problemen met het hartritme identificeren.
- Röntgenfoto van de borst: kijk naar de grootte en vorm van het hart.
- Coronaire katheterisatie: detectie van verstopte of vernauwde bloedvaten.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI): gedetailleerde beelden van de kamers van het hart en de bloedvaten.
- Stresstest (oefening): om te meten hoe goed het hart functioneert als het harder moet werken dan normaal.
Behandeling
Er kunnen verschillende benaderingen worden toegepast bij de behandeling van aangeboren hartaandoeningen, afhankelijk van het type en de ernst van het defect. De belangrijkste punten van therapie voor de ziekte moeten worden benadrukt.
Observatie
Sommige kleine aangeboren hartafwijkingen die bij volwassenen worden gevonden, hoeven nooit te worden behandeld of gecorrigeerd. Deze patiënten moeten echter regelmatig hartonderzoeken ondergaan om ervoor te zorgen dat het defect na verloop van tijd niet verergert.
Drugs
Sommige kleine aangeboren hartafwijkingen kunnen worden behandeld met medicijnen om het hart beter te laten werken. Deze omvatten:
- Bètablokkers voor trage hartslagen.
- Calciumkanaalblokkers helpen de bloedvaten te ontspannen.
- "Warfarine" helpt bloedstolsels te voorkomen.
- Diuretica verwijderen overtollig vocht in het lichaam.
Niet alle medicijnen werken voor alle soorten aangeboren hartaandoeningen. Sommige medicijnen die helpen bij één type defect, kunnen andere verergeren. Veel patiënten met een aangeboren hartaandoening lopen het risico op een ontsteking van het hart (endocarditis), zelfs als hun defect is hersteld.
Chirurgie, katheterinterventie
Sommige aangeboren afwijkingen, zoals een patent foramen ovale met een kleine anomalie van het hart, ontdekt tijdens de volwassenheid, moeten worden gecorrigeerdchirurgisch. Voor velen van hen kan een operatie worden uitgevoerd via een katheter, een buis die door een bloedvat naar het hart gaat. Kathetertechnieken kunnen worden gebruikt om kleine septumdefecten en sommige defecte kleppen te repareren. Kathetertechnieken worden ook gebruikt bij ballonangioplastiek, of om een stent te plaatsen om een bloedvat of klep te openen. Sommige kleine aanpassingen van de behandeling die in de kindertijd zijn gemaakt, kunnen ook worden gedaan met behulp van een katheter.
Klepvervanging en reparatie van complexere aangeboren hartafwijkingen, namelijk de correctie van een extra akkoord met een kleine anomalie van het hart, kan worden uitgevoerd met behulp van openhartchirurgie.
Hoewel zeldzaam, kan een patiënt met een levensbedreigende aangeboren hartziekte een harttransplantatie of een hart- en longtransplantatie krijgen. Deze procedures worden alleen uitgevoerd bij patiënten die gezond genoeg zijn om een grote operatie te ondergaan.
Kleine ontwikkelingsafwijkingen van het hart bij kinderen
Ongeveer één op de 100 baby's wordt geboren met een hartafwijking. Dit wordt een aangeboren hartafwijking genoemd. Sommige defecten zijn mild en veroorzaken geen significante verslechtering van de hartfunctie. Meer dan de helft van alle kinderen met een aangeboren hartaandoening heeft echter een aandoening die ernstig genoeg is om behandeling te vereisen. Klassen in de voorbereidende gezondheidsgroep met een kleine afwijking in de ontwikkeling van het hart worden toegewezen aan alle kinderen die aan een dergelijke pathologie lijden.
Hoe het hart werkt
Het hart is een dubbele pomp met vier kamers. Zijn rol is om het lichaam van zuurstof te voorzien. Het hart ontvangt bloed in verschillende stadia.
Hartafwijkingen kunnen zich in de baarmoeder ontwikkelen. Als het hart en de bloedvaten tijdens de ontwikkeling van de foetus niet normaal kunnen groeien, kan dit leiden tot:
- Verstoppingen die de bloedsomloop rond het orgel en de slagaders verhinderen.
- Onderontwikkelde delen van het hart zelf.
Verworven hartziekte
Ziekten die tot hartproblemen kunnen leiden, zijn onder meer myocarditis (ontsteking van de hartspier), cardiomyopathie (ziekte van de hartspier), reumatische hartziekte (een ziekte die kan volgen op een bacteriële infectie met streptokokken) en de ziekte van Kawasaki (een ziekte met koorts, huiduitslag en gezwollen lymfeklieren die het hart kunnen aantasten). Ze worden verworven hartziekte genoemd.
Sommige kinderen met een genetische aandoening die het Noonan-syndroom wordt genoemd, kunnen ook een abnormale ontwikkeling van de hartsepta hebben.
Oorzaken van defecten
In ongeveer acht van de tien gevallen is de oorzaak van een aangeboren hartafwijking onbekend. Enkele van de bekende oorzaken zijn:
- Genen - 20% van de gevallen heeft een genetische oorzaak.
- Andere geboorteafwijkingen - Een baby met bepaalde geboorteafwijkingen, zoals het syndroom van Down, heeft meer kans op een hartafwijking.
- moederlijkziekte - ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap (zoals rubella) kan het risico op aangeboren hartafwijkingen verhogen.
- Medicijnen (zonder recept of op recept) of illegale drugs die een moeder tijdens de zwangerschap gebruikt, kunnen het risico op aangeboren hartafwijkingen vergroten.
- Alcohol - Een moeder die grote hoeveelheden alcohol drinkt tijdens de zwangerschap kan het risico op aangeboren hartafwijkingen verhogen.
- Maternale gezondheid. Factoren zoals onbeheerde diabetes en slechte voeding tijdens de zwangerschap kunnen het risico verhogen.
- Maternale leeftijd - kinderen van oudere vrouwen hebben meer kans op een aangeboren afwijking dan kinderen van jonge vrouwen.
Bijna één op de 100 baby's wordt geboren met een vorm van aangeboren hartziekte (CHD). In de jaren vijftig bereikte slechts ongeveer 15% van deze kinderen met ernstige hartafwijkingen de leeftijd van 18 jaar. Tegenwoordig, met de vooruitgang in behandeling en chirurgie, bereikt bijna 90% van de CAD-patiënten de volwassen leeftijd. Deze opmerkelijke prestatie stelt op zijn beurt nieuwe uitdagingen in de vorm van een steeds groter wordende populatie van volwassenen met een aangeboren hartaandoening (CHD). Veel van de jongere patiënten hebben gedurende hun hele leven constante monitoring nodig en zullen een soort van herinterventie nodig hebben om de hartfunctie te behouden.
Een breed scala aan misvormingen kan leiden tot een even breed scala aan medische gevolgen. Terwijl sommige patiënten hartfalen kunnen ontwikkelen dat met medicatie kan worden behandeld, kunnen andere gevallen uiteindelijkeen transplantatie nodig hebben. Sommige patiënten ervaren voornamelijk hartritmeproblemen (aritmieën). Weer anderen krijgen een overmatige bloedtoevoer naar de longen en ontwikkelen uiteindelijk pulmonale hypertensie. Degenen met hartklepproblemen of defecten in de aorta hebben corrigerende chirurgie nodig.
"De behandeling van aangeboren hartaandoeningen is echt gerelateerd aan klinische cardiologie en elke patiënt is anders - zelfs binnen een diagnose is er veel variatie in de manier waarop u individuele patiënten behandelt", legt Dr. Bowchesne uit. "Er zijn grote vorderingen gemaakt in chirurgische technieken, anesthesie, niet-chirurgische ingrepen en beeldvorming," vervolgde hij, "resulterend in sterk verbeterde resultaten bij kinderen met CAD en een gestage toename van het aantal volwassenen met CHD."
“Het probleem met CHD is dat niemand heeft bedacht hoe het te voorkomen. De genetica is complex en onbegrijpelijk, en de incidentie verandert niet,” zei Dr. Bowchesne.
Voorgesteld om een genetische component te hebben als ouder met CHD verhoogt het risico op een kind met een hartafwijking van minder dan één procent tot drie tot zes procent. Maar genetische factoren in de ontwikkeling van de ziekte blijven een mysterie. Het op de lange termijn behouden van de gezondheid van mensen met een aangeboren hartaandoening kan een uitdaging zijn.
De eerste hindernis is de overgang van patiënten van de pediatrische faciliteit, waar ze tot nu toe alle zorg hebben gekregen die ze nodig hebben, naar de kliniek voor volwassenen in het nieuwe ziekenhuis. Wanneer ze naar een nieuwe locatie verhuizen, is het niveau van uitputtingvrij hoog”, zegt Joanne Morin, Advanced Practice Nurse bij de Adult Congenital Heart Clinic.
"Het probleem met de overgang van CAD-patiënten," legt Maureen uit, "is dat ze zich vaak perfect gezond voelen, waardoor ze de reguliere nazorg kunnen missen. We proberen ze de indruk te geven dat hoewel ze zich goed voelen en alles nu in orde is, dit in de toekomst misschien niet het geval zal zijn. We kunnen veranderingen in testresultaten zien en patiënten informeren over eventuele afwijkingen in hun onderzoeken. Ons doel is om de progressie van de ziekte te voorkomen. We willen niet dat mensen voor onze deur verschijnen als het te laat is”, benadrukte ze.
"Een van de belangrijkste boodschappen voor patiënten is dat er effectieve behandelingen zijn in de geneeskunde, maar volledig herstel is niet altijd mogelijk", zei Dr. Bowchesne. - Als u blindedarmontsteking heeft, wordt u geopereerd en komt alles in orde. Dit is hoe mensen de neiging hebben om over een operatie te denken. Maar in het geval van de UPU is de situatie anders. Een aantal patiënten zal problemen hebben die naar boven komen en mensen moeten dat begrijpen.”
Het chronische karakter van de behandeling suggereert dat de kliniek hun patiënten gedurende een lange periode zal opvolgen, maar dit is vaak moeilijk. “Onze patiënten zijn meestal jong en bewegen veel - hun adressen en telefoonnummers veranderen. Jonge vrouwen trouwen en veranderen hun naam. Het is belangrijk om in contact te blijven met mensen met CHD,” zei Maureen.
Ongeveer een kwartvan de patiënten met aangeboren hartafwijkingen heeft duidelijke beperkingen op hun fysieke activiteit, waarbij 5-10% ernstige beperkingen heeft. Sommigen zouden zich niet moeten bezighouden met activiteiten die een negatieve invloed hebben op het functioneren van het hart.
Veel van het werk dat cardiologen doen met mensen bij wie CHD is vastgesteld, is het begeleiden van jonge patiënten over onderwerpen als sporten of veiligere werkkeuzes maken. Problemen met cosmetische defecten van het lichaam zijn niet ongewoon, vooral voor patiënten met aanzienlijke chirurgische littekens.
Zwangerschap is een ander probleem. Sommige soorten aangeboren hartaandoeningen, zelfs als ze met succes worden geëlimineerd, kunnen zwangerschap gevaarlijk maken voor vrouwen - het hart ervaart een toename van 30-50% van de werkbelasting. De taak van cardiologen is om een vrouw met een hartaandoening te helpen een gezond kind te verdragen en te baren. Soms blijkt tijdens de zwangerschap dat de aanstaande moeder een hartafwijking heeft. In dit geval moet de zwangere vrouw in het ziekenhuis worden opgenomen voor diagnose en correctie van de aandoening. De kwestie van medicamenteuze therapie wordt aangepakt.
Mutafyan OA in het boek "Anomalieën in de ontwikkeling van het hart bij kinderen" beschreef in detail alle soorten defecten. De karakteristieke kenmerken van hemodynamische pathologieën bij aangeboren en verworven afwijkingen, kleine anomalieën van het hart en de aard van hun medische reflectie worden in detail beschreven. De informatie is duidelijk geformuleerd voor zowel conservatieve behandeling als chirurgische correctie van defecten, pre- en postoperatieve behandeling en therapie van patiënten. Een groot deel is gewijd aan de belangrijkste complicaties van defecten en kleine afwijkingenharten, hun rationele therapie en preventie.
