De ziekte van Down is de naam van de ziekte, bekend bij iedereen, maar tegelijkertijd weten maar weinig mensen wat de eigenaardigheid is en wat voor soort mensen eraan lijden. De symptomen van de ziekte werden voor het eerst beschreven in 1866 door de Engelse wetenschapper John Langdon Down. In feite is het syndroom naar hem vernoemd, hoewel de onderzoeker zelf het defect noemde dat hij identificeerde als "Mongolisme". Down zag de afwijking als een soort psychische stoornis. Later onderzoek op dit gebied bracht niet alleen uiterlijke overeenkomsten en ontwikkelingsproblemen aan het licht, maar ook de aanwezigheid van een defect gen in het DNA. Dus, van de categorie mentale afwijkingen, is het syndroom van Down verplaatst naar de sectie pathologieën.
De ziekte van Down, oorzaken
Alle vrouwen zonder uitzondering kunnen een kind met dit syndroom baren, ongeacht leeftijd, sociale klasse en ras. Een genetisch defect ontstaat als gevolg van de divergentie van chromosomen in het proces van gametenvorming, waardoor een extra, derde chromosoom in het 21e paar verschijnt. Bij een klein percentage van degenen die aan deze afwijking lijden, kan in plaats van een heel extra chromosoom alleen dit aanwezig zijn.aparte fragmenten.
Volgens WHO-statistieken is er voor elke 800 kinderen die wereldwijd worden geboren er één met het syndroom van Down. Hoe ouder de vrouw en de man, hoe groter de kans op een gehandicapt kind. Ook de leeftijd van de grootmoeder van moederskant is van invloed. Hoe later ze haar dochter ter wereld bracht, hoe groter de kans dat ze een kind met dit syndroom verwekt.
Dankzij de mogelijkheden van medicijnen is het tegenwoordig mogelijk om ontwikkelingsproblemen in de vroege zwangerschap te identificeren. Volgens de statistieken stemmen 9 op de 10 vrouwen in met een abortus bij afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus. Nog meer trieste statistieken over geboren kinderen. In Rusland worden dergelijke pasgeborenen in 80% van de gevallen in de kraamkliniek achtergelaten. In de Scandinavische landen is geen enkele officiële weigering van dergelijke kinderen geregistreerd. Amerikaanse burgers adopteren de in de steek gelaten kinderen van andere mensen, voeden ze op en geven ze een kans op een normale toekomst.
Symptomen van de ziekte van Down
Externe afwijkingen komen tot uiting in het zogenaamde platte gezicht en de achterkant van het hoofd, de schedel is abnormaal ingekort en afgeplat, de aanwezigheid van epicanthus (huidplooi rond de ogen), korte ledematen, inclusief de nek. De ziekte van Down beïnvloedt ook de zwakte van de mondspieren, waardoor deze zich in een open toestand bevindt. Heel vaak is het gehemelte zelf veranderd, er zijn gebitsafwijkingen. In 66% van de gevallen wordt staar gevonden bij patiënten in het achtste levensjaar.
De immuniteit van zulke mensen is verzwakt, ze zijn vatbaar voor frequente ziektes die erg moeilijk zijn. Hierdoor stierven in het verleden de meeste patiënten inkinderschoenen. Tegenwoordig is de ziekte van Down onder controle, mensen kunnen 55 jaar of langer worden.
Ontwikkelingsvertraging is verschillend voor iedereen die met dit syndroom geboren is, sommigen beginnen te lopen op de leeftijd van twee jaar, anderen - veel later. Met de juiste medische zorg kan elk geboren kind uitgroeien tot een volwaardig lid van de samenleving. Als hij geluk heeft met ouders die hem niet alleen niet verlaten, maar ook alles in het werk stellen om hem op te voeden, dan zal een baby geboren met een extra chromosoom niet alleen een gelukkig mens zijn, een sociaal actief persoon, maar ook in staat zijn om zijn eigen gezin te stichten.
