Menkes-syndroom, ook wel krulhaarziekte genoemd, is een zeldzame en zeer ernstige genetische aandoening. Het treft kleine jongens en helaas is er geen remedie.
Oorzaken van ziekte
Menkes-syndroom is een gevolg van het slecht functioneren van het ATP7A-gen. Als gevolg van de anomalie neemt het lichaam geen koper op, dat in de nieren wordt afgezet, en alle andere organen ervaren een acuut tekort en ondergaan een snelle vernietiging. Allereerst worden het hart, de hersenen, botten, slagaders en haar aangetast. De ziekte is erfelijk en is zeer zeldzaam. Het risico is ongeveer 1 geval op 50-100 duizend en geldt voornamelijk voor mannen. Bij vrouwelijke kinderen komt het syndroom praktisch niet voor.
Eerste symptomen van het Menkes-syndroom
Een baby die met deze ziekte wordt geboren, ziet er in de eerste levensweken absoluut normaal uit en gedraagt zich volkomen normaal. En pas tegen de derde maand verschijnen er symptomen die erop wijzen dat de baby het Menkes-syndroom ontwikkelt:
- Er is weinig krullend haar in plaats van de gevallen babypluis. Ze zijn zeer zeldzaam en licht. Bij nader inzien is het te ziendat het haar erg broos en ineengestrengeld is. Ze zien er verward uit. De haren op de wenkbrauwen zijn ook met elkaar verweven.
- De huid heeft een onnatuurlijke bleekheid.
- Het gezicht van de baby is behoorlijk mollig.
- De neusbrug is plat.
- Temperatuur verlaagd.
- Het voeden van de baby wordt problematisch. Eetlust is praktisch afwezig. Daarnaast zijn er afwijkingen in het werk van de darmen.
- De baby is passief, slaperig en lusteloos, zijn gezicht vertoont bijna geen emotie. Alle tekenen van apathie verschijnen.
- Baby heeft vaak last van stuiptrekkingen.
- Het kind loopt merkbaar achter op zijn leeftijdsgenoten in ontwikkeling en stopt zelfs met doen wat hij al heeft geleerd.
Diagnose van het syndroom
Opgemerkt moet worden dat veel zeldzame ziekten moeilijk te diagnosticeren zijn. Een van de redenen hiervoor is de gebrekkige kennis van kinderartsen. In het geval van het Menkes-syndroom kan de kinderarts worden gewaarschuwd door het ongewone uiterlijk van het haar van de baby. Een indicatief symptoom van de ziekte zijn stuiptrekkingen die periodiek bij het kind optreden.
Veel van de bovenstaande symptomen komen voor bij andere, veel minder gevaarlijke ziekten. Daarom moet u niet in paniek raken als u ze bij uw kind aantreft. Maar het is een must om het te verkennen. De belangrijkste soorten diagnose van het syndroom van Menkes zijn een bloedtest voor de aanwezigheid van koper erin en een röntgenfoto van de botten, die hun karakteristieke veranderingen kunnen laten zien.
Ziektepreventie
Helaas heeft de geneeskunde nog geen methoden bedacht om het Menkes-syndroom te voorkomen. In gevaar zijn mannelijke zuigelingen die familieleden hadden met deze ziekte. Het is bijna onmogelijk om de ziekte in een vroeg ontwikkelingsstadium van het embryo vast te stellen, en nog meer om het te voorkomen. Natuurlijk stellen sommige vrouwen zich de vraag of het mogelijk is om een zwangerschap met het syndroom van Menkes in het gezin van haar man te plannen? Het antwoord daarop kan alleen worden gegeven door een goede geneticus, die alle voor- en nadelen zal analyseren, diagnostiek zal uitvoeren, een "genetische boom" zal tekenen en pas dan de mate van risico aankondigt. Het is raadzaam om pas na overleg met specialisten een beslissing te nemen over het plannen van nakomelingen.
Krullende haarziekte genezen
Helaas is het Menkes-syndroom een ongeneeslijke ziekte. Zijn prognose is erg moeilijk. De ziekte vordert snel en veroorzaakt onomkeerbare veranderingen in het lichaam. Naast mentale retardatie, die bijna altijd gepaard gaat met het syndroom, wordt de ontwikkeling van het zenuwstelsel geremd, wordt de hartactiviteit verstoord en verandert de structuur van botweefsel.
Het leven met het syndroom van Menkes is kort. De meeste kinderen overlijden twee of drie jaar na de geboorte. Vaak gebeurt het plotseling - tegen de achtergrond van algemene stabiliteit - van longontsteking, infecties of breuk van bloedvaten.
En hoewel de geneeskunde de behandelingsmethoden als zodanig niet kent, zijn er methoden om de toestand van de patiënt te verlichten. Dit is een kunstmatige toevoer van het lichaam met koper, dat intraveneus wordt toegediend. Een dergelijke therapie beperkt de ontwikkeling van de ziekte enigszins enelimineert gedeeltelijk de symptomen. Maar alleen op voorwaarde van tijdige start, namelijk vanaf de eerste dagen of, in extreme gevallen, weken van het leven (totdat onomkeerbare veranderingen in de hersenen optreden). Wat helaas bijna onrealistisch is - het symptomatische beeld verschijnt immers pas na drie maanden. In andere gevallen kunnen artsen alleen ondersteunende zorg bieden.
Zeer zelden, maar het komt voor dat het syndroom van Menkes in een milde vorm voorkomt. Dit type ziekte wordt het occipitale hoornsyndroom genoemd en wordt gekenmerkt door de vernietiging van bindweefsels. Patiënten met een dergelijke diagnose blijven niet achter in mentale ontwikkeling, maar de uitkomst is nog steeds betreurenswaardig. Het enige is dat de ziekte zich veel later begint te ontwikkelen: rond de leeftijd van tien.
