Gaucher-reactie is een ziekte van genetische aard, die gebaseerd is op een gebrek aan een enzym dat betrokken is bij metabolische processen op cellulair niveau. Met de ontwikkeling van de ziekte vindt de vorming van ophopingen van pathologische cellen in weefsels en organen plaats.
Een korte geschiedenis
Gaucher reactie - wat is het? De ziekte werd voor het eerst vastgesteld in 1882, toen de Franse arts Charles Philippe Gaucher de manifestaties beschreef bij een patiënt met een vergrote milt.
In 1924 slaagden artsen erin een vetachtige substantie te synthetiseren die pathologische cellen bevat, waardoor ze een idee kregen van de belangrijkste veroorzaker van de ziekte.
In 1965 bewezen experts van de American National Institutes of He alth dat de vorming van ongezonde cellen optreedt als gevolg van een erfelijke tekortkoming in het lichaam van het enzym glucocerebrosidase. De resultaten van een succesvolle diagnose vormden de basis voor de ontwikkeling van een enkele therapiemethode door de methode van enzymvervanging. De toepassing van een nieuwe benadering van de behandeling heeft de ziekte niet volledig geëlimineerd, maar bood de mogelijkheid om de manifestaties ervan aanzienlijk te verminderen.
Gaucher reactie: sociologie. Watis dit?
Sociologische studies tonen aan dat op een populatie van 100.000 mensen, minder dan 1% van de mensen een pathologische erfelijkheid heeft die de ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt. De aangegeven frequentie is iets verhoogd onder de Joodse bevolking - immigranten uit de Oost-Europese regio. Daarom wordt algemeen aangenomen dat de Gaucher-reactie een erfelijke ziekte is van de vertegenwoordigde nationaliteit. In feite heeft de pathologische manifestatie dezelfde distributiefrequentie als dezelfde hemofilie en andere ziekten waarbij cellysosomen worden aangetast.
Typen
Specialisten identificeren verschillende soorten ziekte:
- Zonder neuropathie is de meest voorkomende vorm van de ziekte, die bij de meeste mensen asymptomatisch is. Met een sterke verzwakking van het lichaam manifesteert het zich door de versnelde groei van pathologisch weefsel. Tegelijkertijd hebben ongezonde cellen geen invloed op het zenuwstelsel en de hersenen.
- Met acute neuropathische manifestaties - een uiterst zeldzaam type ziekte. Het wordt gekenmerkt door het optreden van uitgesproken neurologische pathologieën al in de eerste levensjaren. Uit statistieken blijkt dat zonder adequate tijdige diagnose en ontwikkeling van geschikte therapiemethoden de dood plaatsvindt vóór de leeftijd van twee jaar.
- Met chronische neuropathie - de ziekte wordt uitgedrukt door de langzame voortgang van pathologische manifestaties, de aanwezigheid van neurologische symptomen van matige aard. In de latere stadia van ontwikkeling, de groei van ongezonde cellenleidt tot een toename van interne organen, schade aan de luchtwegen, de ontwikkeling van dementie. Hoe ernstig is de chronische Gaucher-reactie? De sociologie laat zien dat de meeste patiënten de volwassen leeftijd bereiken.
Diagnose
Identificatie van pathologie vereist een uitgebreid onderzoek van het lichaam. Voor het stellen van een juiste diagnose is met name een bezoek aan een neuroloog, een kinderarts, een specialist op het gebied van genetica nodig. Momenteel worden verschillende effectieve methoden gebruikt, waarvan de resultaten kunnen wijzen op de ontwikkeling van de ziekte:
- Een bloedtest is de meest nauwkeurige diagnostische methode die het mogelijk maakt om de hoeveelheid van het enzym glucocerebrosidase in microscopisch kleine leukocyten en fibroblasten te bepalen.
- DNA-analyse - hiermee kunt u genetische cellulaire mutaties identificeren. Diagnose met deze methode is mogelijk met een nauwkeurigheid tot 90%, zelfs in het stadium van de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder.
- Beenmergonderzoek - gericht op het identificeren van pathologische veranderingen in de weefselstructuur die kenmerkend zijn voor de ziekte. Het gebruik van een diagnostische benadering maakt het mogelijk de ziekte te bevestigen, maar laat niet toe de locatie te bepalen van cellen die gemuteerde genen dragen.
Symptomatologie en manifestaties van de ziekte
Zoals eerder opgemerkt, zijn de vroege stadia van de Gaucher-reactie asymptomatisch. In dit geval heeft het ontbreken van het enzym glucocerebrosidase geen invloed op de werking van interne organen en heeft het geen invloed op het zenuwstelsel.
Wanneer de ziekte gevorderd is, heeft deze een acuut, progressief karakter. In dit stadium voelt de patiënt een algemene malaise, lijdt hij periodiek aan buikpijn, omdat de groei van pathologische cellen voornamelijk de milt en de lever aantast. Deze organen nemen in volume toe en bij gebrek aan een juiste diagnose en therapie ondergaan ze vaak weefselrupturen.
Dit is hoe de reactie van Gaucher zich manifesteert. In de sociologie bestaat zo'n term niet, hoewel het personage van Will Smith uit de film "Focus" het tegenovergestelde beweerde.
De manifestatie van symptomen van de ziekte in de kindertijd leidt vaak tot de ontwikkeling van botpathologieën. De botten van de baby ontwikkelen zich langzaam, er zijn vertragingen in de groei en skeletvorming.
Gaucher reactie: psychologie
Een van de belangrijkste problemen waarmee mensen die vatbaar zijn voor een genetische ziekte, worden geconfronteerd, is een toestand van algemene malaise. Dit veroorzaakt op zijn beurt een hele reeks psychische problemen. Mensen die in acute vorm aan deze ziekte lijden, voelen zich zelfs na een goede nachtrust moe.
Bij kinderen veroorzaakt de Gaucher-reactie een gebrek aan uithoudingsvermogen en concentratie. Om deze reden vinden ze het moeilijk om met leeftijdsgenoten te communiceren, met vrienden te spelen, te sporten, zich te concentreren op schooltaken, deel te nemen aan het sociale leven.
Verandering van uiterlijk kan leiden tot een verslechtering van de mentale toestand van de patiënt. Het kind kan worden geplaagd vanwege onvoldoende groei, volheid, onderontwikkeling van spiermassa. Mensen blootgesteld aan manifestatiesaandoening in acute vorm, hebben vaak last van een discrepantie tussen externe gegevens en het gewenste zelfbeeld. Psychologisch overleg kan de bovenstaande problemen helpen oplossen.
Mogelijke gevolgen
Als de ziekte niet wordt behandeld, zijn de gevolgen van de ziekte meestal:
- overvloedige bloedingen in de spijsverteringsorganen;
- schade aan lever- en miltweefsel;
- spasmen van het strottenhoofd, tot volledige stopzetting van de ademhaling;
- ontwikkeling van ademhalingsfalen, frequente longontsteking;
- destructieve processen in botweefsel, breuken;
- infectie van het beenmerg.
Behandeling
Nog niet zo lang geleden betekende therapie alleen de eliminatie van de belangrijkste symptomen van de ziekte. Sinds de jaren 90 van de vorige eeuw wordt enzymvervangingstherapie gebruikt als de belangrijkste behandelingsmethode, waarbij een gemodificeerd element van glucocerebrosidase in het lichaam wordt geïntroduceerd. Een kunstmatig enzym kopieert de functies van een natuurlijk bestanddeel in de structuur van het bloed en compenseert het tekort in het lichaam. Injecties die een stof bevatten, kunnen de negatieve symptomen van de ziekte elimineren en in sommige gevallen de vorming van pathologische cellen in het algemeen stoppen.
Om de algemene toestand te verlichten, krijgen zieke mensen pijnstillers voorgeschreven. Met de progressie van de ziekte nemen ze hun toevlucht tot het verwijderen van een deel van de lever of milt. In sommige gevallen kan een beenmergtransplantatie het probleem oplossen.
Tot slot
Gaucher reactie - wat is hetsoortgelijk? Zoals te zien is, is pathologie een aandoening met nogal vage symptomen. Het succes van de behandeling wordt hier direct weerspiegeld in de detectie van pathologie in de vroege stadia, de vroege start van vervangingstherapie. Vertraagde reactie op het probleem leidt tot de ontwikkeling van ernstige complicaties, en het resultaat van het ontbreken van de juiste behandeling is meestal fataal.
