De ziekte van Gaucher is een erfelijke ziekte waarbij het lipidenmetabolisme in het lichaam wordt verstoord. Deze ziekte is een van de meest voorkomende ziekten die worden gekenmerkt door lysosomale accumulatie geassocieerd met de volledige afwezigheid of deficiëntie van lysosomale enzymen.
De ziekte werd voor het eerst ontdekt in 1882 door de Franse wetenschapper Philippe Gaucher, die een patiënt behandelde met een vergrote milt en lever.
Beschrijving van de ziekte
De ziekte van Gaucher is uiterst zeldzaam: onder 100.000 mensen is er maar één patiënt. Tegelijkertijd zijn er in het menselijk lichaam specifieke cellen, macrofagen genaamd, die verantwoordelijk zijn voor het vernietigen van celfragmenten om ze af te breken voor hergebruik. Dit recyclingproces kan plaatsvinden in cellulaire structuren die "lysosomen" worden genoemd. Lysosomen bevatten speciale enzymen die glucocerebrosidase kunnen afbreken. Bij mensen die ziek zijn van deze ziekte, is er een afname van dit enzym dat zich ophoopt in de lysosomen. Tegen deze achtergrond,verhoog het aantal macrofagen en hun groei - om vooruitgang te boeken. Dergelijke formaties worden "Gaucher-cellen" genoemd.
Rassen van de ziekte van Gaucher
Foto's van patiënten worden in het artikel gepresenteerd. In de moderne geneeskunde zijn er drie hoofdtypen van deze ziekte. Maar helaas zijn de oorzaken van de ziekte van Gaucher niet volledig onderzocht.
- Het eerste type komt het meest voor onder de rest en komt voor bij ongeveer 50 van de 70.000. Bij sommige patiënten kan het rustig verlopen, zonder levendige symptomen te veroorzaken, terwijl bij andere zeer ernstige aandoeningen kunnen optreden, die vormen vaak een bedreiging voor hun leven. In dit geval begint het proces van schade aan de hersenen en het zenuwstelsel.
- Bij het tweede type overerving heeft de ziekte van Gaucher symptomen van ernstige neuronopathie. Het is uiterst zeldzaam en komt voor in ongeveer één geval per 100.000 mensen. Symptomen van deze variëteit van de ziekte van Gaucher worden al in het eerste levensjaar waargenomen. In dit geval ontwikkelt het kind ernstige neurologische aandoeningen. Volgens statistieken worden zulke kinderen niet ouder dan drie.
- Het derde type wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van een chronische vorm van neuronopathie, die even zeldzaam is als de ziekte van type 2. In dit geval worden uitgesproken neurologische symptomen waargenomen, maar de ziekte verloopt rustiger. Symptomen verschijnen in de vroege kinderjaren, maar de persoon kan nog steeds volwassen worden.
Symptomen van de ziekte van Gaucher
Het klinische beeld van deze ziekte is dubbelzinnig. SomsHet komt voor dat de diagnose van de ziekte moeilijk is. Dit komt door te zwakke symptomen. Maar zelfs in gevallen van hun bijzondere ernst vinden artsen het vaak moeilijk om een juiste diagnose te stellen vanwege de zeldzaamheid van de ziekte. Dit wordt gecompliceerd door het feit dat de symptomen van de ziekte sterk lijken op de processen van hematologische ziekten. De symptomen in dit geval zijn:
- Vergroting van de milt en lever, die gewoonlijk hevige pijn in de buik, algemeen ongemak, een gevoel van valse verzadiging veroorzaakt. Soms wordt de lever iets groter, maar dit kan worden waargenomen wanneer de milt wordt verwijderd.
- Anemie.
- Algemene zwakte en vermoeidheid.
- Bleke huidskleur.
- Trombocytopenie - een afname van het aantal bloedplaatjes. Dit resulteert vaak in bloedneuzen, blauwe plekken op het lichaam en andere hematologische problemen.
- Soms zijn er gevallen van vernietiging of verzwakking van botweefsel, wat zich kan manifesteren in de vorm van fracturen die optreden tegen de achtergrond van de afwezigheid van verwondingen. Er zijn gevallen waarin bij de ziekte van Gaucher de ontwikkeling van een ziekte als artrodese van de voet en het onderbeen optreedt.
- Kinderdysplasie.
Wat is de diagnose van de ziekte van Gaucher?
Diagnostische methoden
Een van de belangrijkste manieren om deze ziekte te diagnosticeren, zijn slechts drie onderzoeken die de aanwezigheid van de ziekte alleen aangeven in gevallen waarin alle resultaten positief zijn. Totdergelijke methoden omvatten:
- Bloedonderzoek. Dit is een van de meest nauwkeurige methoden voor het diagnosticeren van deze ziekte, waarmee de aan- of afwezigheid van Gaucher-enzymen wordt gedetecteerd. Daarnaast wordt het niveau van glucocerebrosidase in leukocyten en de aanwezigheid van fibroblasten bepaald.
- DNA-tests. Door populariteit is deze methode de tweede na de bepaling van de enzymatische samenstelling van het bloed. Zijn resultaten laten ook een gebrek aan het bovengenoemde enzym zien, maar ook genetische mutaties die de ontwikkeling van de ziekte van Gaucher zouden kunnen veroorzaken. Deze methode is vrij recent ontwikkeld. Het is gebaseerd op het laatste onderzoek van biologen. De voordelen liggen in het feit dat u met deze methode de ziekte in de beginfase, soms zelfs in de vroege stadia van de zwangerschap, kunt bepalen. De drager van de ziekte kan worden geïdentificeerd met een waarschijnlijkheid tot 90%.
- Met de derde methode kun je de structuur van het beenmerg analyseren en veranderingen in zijn cellen identificeren, die kenmerkend zijn voor de ziekte van Gaucher. Tot voor kort was een dergelijke diagnose de enige methode om de aanwezigheid van een dergelijke ziekte bij een persoon vast te stellen. Het is echter zeer onvolmaakt in die zin dat het alleen mogelijk was een ziekte te diagnosticeren in gevallen waarin mensen al ziek waren. Tegenwoordig wordt het bijna nooit gebruikt in de praktische geneeskunde.
Acute ziekte
Deze vorm van de ziekte treft alleen zuigelingen en begint het ontwikkelingsproces zelfs in het leven van de foetus. De kenmerkende symptomen van deze ziekte zijn de volgende:
- ontwikkelingsachterstand;
- koorts;
- zwelling in de gewrichten;
- hoest of cyanose, de oorzaken van ademhalingsfalen;
- vergroting van de buik;
- calcium uit het lichaam uitlogen;
- bleekheid van de huid;
- vergrote lymfeklieren;
- uitslag op de huid van het gezicht;
- verhoging van lipideniveaus en cholesterol;
- trombocytopenie;
- leukopenie;
- bloedarmoede;
- moeite met slikken;
- verhoogde spierspanning;
- diverse verlammingen;
- blindheid;
- strabisme;
- convulsies;
- opisthotonus;
- cachexia;
- dystrofische veranderingen.
De prognose van het ziekteverloop voor deze zuigelingen is buitengewoon ongunstig. In de regel vindt het overlijden van de patiënt plaats in het eerste levensjaar.
Chronisch verloop van de ziekte
De ziekte van Gaucher manifesteert zich rond de leeftijd van 5 - 8 jaar. Kenmerken zijn:
- splenomegalie;
- spontane pijn in de onderste ledematen;
- mogelijke heupafwijkingen;
- verkleuring van de huid, hun pigmentatie in de nek en het gezicht, evenals handpalmen;
- bloedarmoede;
- leukopenie;
- granulocytopenie;
- trombocytopenie;
- cholesterol- en lipideniveaus zijn normaal;
- geh alte aan p-globulinen in het bloed;
- hoge activiteit van zure fosfaat.
Conditieeen ziek kind kan lange tijd in een bevredigende fase verkeren. Op een bepaald moment kan de algemene toestand beginnen te verslechteren, wordt een ontwikkelingsachterstand het meest merkbaar en beginnen alle symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Gaucher te vorderen. Bovendien is er een significante afname van de immuniteit.
Bij deze ziekte is er één heel belangrijke nuance, namelijk dat de ontwikkeling van de ziekte afhangt van de leeftijd van de patiënt. Hoe jonger de patiënt, hoe moeilijker de ziekte te behandelen is en hoe groter de kans op overlijden.
De behandeling van de ziekte van Gaucher moet alomvattend zijn. Het moet ook worden uitgevoerd door een gekwalificeerde specialist.
Behandeling van deze pathologie
Omdat deze ziekte zeer zeldzaam is, is de behandeling ervan meestal niet effectief, voornamelijk gericht op het onderdrukken van symptomen en het verlichten van pijn.
Laten we eens kijken naar medicijnen voor de behandeling van de ziekte van Gaucher.
Voor therapie worden meestal glucocorticosteroïden en cytostatica gebruikt. Stimulerende middelen worden veel gebruikt in de moderne geneeskunde:
- hematopoëse;
- Plasma en bloedtransfusies;
- introductie van natriumnucleinaat, verzadigde vetzuren en een aantal vitamines. Kinderen die lijden aan de ziekte van Gaucher vallen in de regel onder de apotheekregistratie bij specialisten als een hematoloog en kinderarts. Alle preventieve vaccinaties die voor gezonde kinderen worden gebruikt, zijn voor hen gecontra-indiceerd.
Kenmerken van de behandeling bij volwassenen
Mensen die de ziekte op volwassen leeftijd ontwikkelen, inals behandeling, verwijdering van de milt, orthopedische operaties om fracturen te elimineren die een gevolg zijn van de ontwikkeling van de ziekte, kan enzymtherapie worden gebruikt. De essentie van de laatste gebeurtenis is dat de patiënt elke twee weken injecties met een bepaald medicijn krijgt.
Vervangende therapie voor deze ziekte
Er zijn ook een aantal medicijnen die met succes helpen bij het bestrijden van lysosomale aandoeningen in het lichaam. Dit is een vervangende therapie, waarvan de essentie is om het gebrek aan enzymen in het lichaam aan te vullen, of om de ontbrekende delen van de enzymen kunstmatig aan te vullen. Dergelijke medicijnen zijn gebaseerd op de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van genetische manipulatie en helpen natuurlijke enzymen geheel of gedeeltelijk te vervangen. Een positief resultaat van medicamenteuze behandeling wordt bereikt in de vroege stadia van de ziekte.
