Ataxie is een motorische stoornis die niet gepaard gaat met verlamming, met als kenmerkende stoornissen van het ritme en de coördinatie van bewegingen. Vertaald uit het Grieks, betekent het woord ataxie "chaotisch" en "wanordelijk".
Met deze diagnose worden bewegingen onevenredig, onhandig, onnauwkeurig, lopen lijdt er vaak onder en in sommige gevallen zelfs spraak. Overweeg welke soorten ataxie opvallen en wat hun karakteristieke kenmerken zijn.
Friedreich's Ataxia
Friedreich's erfelijke ataxie is een genetisch bepaalde neurologische ziekte die progressief is. De eerste manifestaties van de ziekte worden merkbaar in de eerste decennia van het leven.
Eerst verschijnen handschrift- en loopstoornissen. Voor kinderen is het echter moeilijk om een overtreding van het handschrift te identificeren, omdat het nog niet volledig is gevormd. Wat het lopen betreft, de patiënt heeft ondersteuning nodig, hij zwaait constant. Alle beenbewegingen zijn meer schokkerig dan progressief.
Onvermogen om te staan ontwikkelt zich in de loop van de tijd(astasia) en zelfs lopen (abasia). Dit laatste is echter een kenmerkende manifestatie van het snel voortschrijdende verloop van de ziekte en de laatste stadia ervan.
Veranderingen in de wervelkolom worden waargenomen, wat vooral belangrijk is voor adolescenten bij wie het vormingsproces nog niet is voltooid. Een paar jaar later ontwikkelt de patiënt diabetes als gevolg van storingen in de alvleesklier. Even later, als gevolg van dystrofische veranderingen in de geslachtsklieren, treedt hypogonadisme op. In de laatste stadia van ataxie wordt een visuele beperking toegevoegd, die optreedt als gevolg van dystrofische veranderingen in de optische en oculomotorische zenuwen. Bovendien ontwikkelt dementie zich door schade aan hersenneuronen.
Cerebellaire laesie
Cerebellaire ataxie is een aandoening van de motorische coördinatie die ontstaat wanneer het belangrijkste orgaan dat ervoor verantwoordelijk is, wordt beschadigd - het cerebellum van de hersenen. In sommige gevallen ontwikkelen zich kleine veranderingen, terwijl in andere gevallen meer ernstige en ernstige veranderingen optreden.
De ontwikkeling van een dergelijke ataxie vindt plaats door de betrokkenheid van verschillende delen van het cerebellum bij het pathologische proces. Vaak wordt cerebellaire ataxie gediagnosticeerd met encefalitis, vaatziekten van het cerebellum, multiple sclerose, kwaadaardige hersentumoren, intoxicaties en bepaalde aandoeningen van genetische oorsprong. Er zijn 2 soorten cerebellaire ataxie: statisch en dynamisch.
De statische aard van cerebellaire ataxie
Cerebellaire laesie wordt uitgedrukt in statische ataxie als gevolg van verminderde tonusspieren. Tijdens dit proces wordt het voor de patiënt moeilijk om lang in één positie te blijven, en hij heeft ook een onbeduidende schending van de motorische coördinatie. De persoon beweegt met zeer brede en duizelingwekkende stappen, alsof hij in een staat van dronkenschap is. In het geval van een ernstig beloop van de ziekte kan de patiënt niet zelfstandig zitten en staan, omdat hij zelfs niet de kracht heeft om zijn hoofd vast te houden, voortdurend v alt. Statische ataxie in ernstige vorm ontneemt de patiënt het vermogen om zelfstandig het evenwicht te bewaren. Opgemerkt moet worden dat motorische coördinatie niet wordt beïnvloed door het feit of de patiënt met open of gesloten ogen is.
Dynamische aard van cerebellaire ataxie
Dynamische ataxie ontwikkelt zich wanneer de cerebellaire hemisferen betrokken zijn bij het pathologische proces. Bij dit type ziekte worden coördinatiestoornissen uitsluitend waargenomen tijdens fysieke beweging. De soepelheid en nauwkeurigheid van bewegingen gaan verloren, ze worden vegen en onhandig. Discoördinatie en vertraging van bewegingen worden waargenomen aan de zijkant van de laesie. Dynamische ataxie wordt gekenmerkt door hypermetrie (overdrevenheid, tegengestelde bewegingen), adiadochokinese, doorschieten, evenals opzettelijke tremor en spraakstoornissen (patiënten spreken langzaam, woorden verdelen in lettergrepen).
In staande positie en tijdens het lopen wijkt de patiënt af naar de kant die overeenkomt met de beschadigde hemisfeer van het cerebellum. Het handschrift van de patiënt verandert: het wordt ongelijk, vegen, met grotebrieven. Verminderde peesreflexen zijn mogelijk.
Gevoelige ataxie
Deze ataxie is een bewegingsstoornis waarbij een verandering in het lopen optreedt als gevolg van verlies van gevoel in de benen als gevolg van schade aan de perifere zenuwen, de mediale lus, de achterste kolommen of de achterste wortels van het ruggenmerg. De patiënt voelt de stand van de benen niet en heeft daarom moeite met lopen en staan. In de regel staat hij met zijn benen wijd uit elkaar en tegelijkertijd kan hij alleen zijn evenwicht bewaren met zijn ogen open, maar als ze gesloten zijn, begint de persoon te wankelen en hoogstwaarschijnlijk te vallen (positief symptoom van Romberg). Tijdens het lopen spreiden patiënten ook hun benen wijd en heffen ze veel hoger dan nodig is, en ook onstuimig naar voren en naar achteren zwaaien. Hun stappen hebben verschillende lengtes en de voeten die de vloer raken, maken ploffende geluiden. Bij het lopen gebruikt de patiënt meestal een stok ter ondersteuning en buigt de romp lichtjes bij de heupgewrichten. Loopstoornissen verergeren visuele defecten. Patiënten worden vaak onvast, wiebelen en vallen tijdens het wassen, want als ze hun ogen sluiten, verliezen ze een tijdje de visuele controle.
Spinocerebellaire ataxie
Deze term verwijst naar een verscheidenheid aan bewegingsstoornissen, waarvan de meeste optreden als gevolg van ischemische schade aan het centrale zenuwstelsel in de perinatale periode of hypoxie. De ernst van loopveranderingen kan verschillen en hangt af van de ernst en de aard van de laesie. Dus, licht beperkte laesies kunnen veroorzaken:Symptomen van Babinsky, verhoogde peesreflexen en niet gepaard gaand met een uitgesproken verandering in het lopen. Grotere en ernstigere laesies resulteren meestal in bilaterale hemiparese. Er zijn veranderingen in gang en houdingen die kenmerkend zijn voor paraparese.
Cerebrale parese veroorzaakt bewegingsstoornissen die leiden tot een verandering in het lopen. Bij patiënten met deze komen onwillekeurige bewegingen in de ledematen voor, die gepaard gaan met grimassen op het gezicht of rotatiebewegingen van de nek. In de regel zijn de benen gestrekt en de armen gebogen, maar deze asymmetrie van de ledematen kan alleen merkbaar worden door zorgvuldige observatie van de patiënt. Zo kan bijvoorbeeld de ene arm worden geproneerd en gestrekt, terwijl de andere arm wordt gesupineerd en gebogen. De asymmetrische positie van de ledematen komt vaak voor wanneer het hoofd in verschillende richtingen wordt gedraaid.
Diagnose van ataxie
Om een diagnose te stellen, diagnostische methoden zoals:
- MRI van de hersenen;
- elektro-encefalografie van de hersenen;
- DNA-diagnostiek;
- elektromyografie.
Naast een van de aangegeven methoden, is het noodzakelijk om een bloedtest te doen, een onderzoek te ondergaan door specialisten zoals een neuroloog, psychiater en oogarts.
Axia behandeling
Ataxie is een ernstige ziekte die tijdige actie vereist. De behandeling door een gespecialiseerde neuroloog is overwegend symptomatisch en omvat de volgende gebieden.
- Versterkende therapie(anticholinesterasemiddelen, cerebrolysine, ATP, B-vitamines).
- Fysiotherapie gericht op het voorkomen van verschillende soorten complicaties (bijvoorbeeld spieratrofie en contractuur), het verbeteren van lopen en coördinatie, het op peil houden van de fysieke fitheid.
Speciaal gymnastiekcomplex van oefentherapie-oefeningen, met als doel de discoördinatie te verminderen en spieren te versterken. Bij een radicale behandelmethode (bijvoorbeeld een operatie van cerebellaire tumoren) kan men een gedeeltelijk of volledig herstel verwachten, of in ieder geval een stopzetting van verdere progressie.
Bij de ataxie van Friedreich kunnen, rekening houdend met de pathogenese van de ziekte, geneesmiddelen die gericht zijn op het behoud van mitochondriale functies ("riboflavine", vitamine E, co-enzym Q10, barnsteenzuur) een grote rol spelen.
Prognose voor ziekte
De prognose van erfelijke ziekten is nogal ongunstig. Na verloop van tijd, vooral bij inactiviteit, nemen neuropsychiatrische stoornissen alleen maar toe. Mensen met de diagnose ataxie, van wie de symptomen meer uitgesproken worden naarmate ze ouder worden, hebben over het algemeen een aanzienlijk verminderd vermogen om te werken.
Dankzij symptomatische behandeling en het voorkomen van intoxicatie, verwondingen en infectieziekten, worden patiënten echter op hoge leeftijd bereikt.
Preventie
Het is onmogelijk om preventieve maatregelen specifiek voor ataxie uit te voeren. Allereerst is het noodzakelijk om te voorkomen datde mogelijke opkomst en ontwikkeling van acute infectieziekten (bijvoorbeeld sinusitis, middenoorontsteking, longontsteking) die ataxie kunnen veroorzaken.
Bloedhuwelijken moeten worden vermeden. Bovendien moet eraan worden herinnerd dat er een grote kans is op overdracht van erfelijke ataxie van ouder op kind, en daarom wordt patiënten vaak geadviseerd om de geboorte van hun eigen baby's te weigeren en het kind van iemand anders te adopteren.
Ataxie is een ernstige neurologische aandoening die onmiddellijk moet worden behandeld. Dat is de reden waarom hoe eerder deze ziekte werd ontdekt, hoe gunstiger de prognose voor de patiënt zal zijn.
