Ataxie - ziekten die zich manifesteren in bewegingsstoornissen, verminderde motoriek met een lichte afname van kracht in de ledematen. Eén type is de familiale ataxie van Friedreich, de meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie. Het komt voor tussen 2 en 7 mensen op 100.000.
Deze ziekte begint meestal in de kindertijd, in het 1-2e levensdecennium (hoewel er gevallen zijn waarin het na 20 jaar wordt ontdekt). Meestal lijden meerdere familieleden aan ataxie - broers, zussen, en in de meeste gevallen komt het voor in gezinnen met bloedverwantschap. Symptomen verschijnen onmerkbaar, de ziekte vordert langzaam, duurt tientallen jaren en veroorzaakt aanzienlijk ongemak zonder medische hulp.
Tekenen van ziekte
Het belangrijkste symptoom van ataxie van Friedreich is de onvaste gang van de patiënt. Hij loopt onhandig, zet zijn voeten wijd en veegtwijkt af van het midden naar de zijkanten. Wanneer de ziekte voortschrijdt, worden de handen, evenals de spieren van de borst en het gezicht, aangetast door coördinatiestoornissen. Gezichtsuitdrukkingen veranderen, spraak vertraagt, wordt schokkerig. Pees- en periostale reflexen nemen af of verdwijnen (eerst op de benen, daarna is verspreiding naar de armen mogelijk). Het gehoor is vaak verminderd. Scoliose vordert.
Oorzaken van ziekte
Dit type ataxie is erfelijk, chronisch en progressief. Het behoort tot spinocerebellaire ataxie, een groep van soortgelijke symptomatische ziekten die worden veroorzaakt door schade aan het cerebellum, de hersenstam, het ruggenmerg en de spinale zenuwen, wat vaak de juiste diagnose verstoort. Onder cerebellaire ataxie onderscheidt de ziekte van Friedreich zich echter door de aanwezigheid van een recessieve vorm, terwijl andere typen op een autosomaal dominante manier worden overgedragen. Dat wil zeggen, een ziek kind wordt geboren uit een echtpaar waarvan de ouders drager zijn van de ziekteverwekker, maar klinisch gezond zijn.
Deze ataxie manifesteert zich door een gecombineerde degeneratie van de laterale en achterste kolommen van het ruggenmerg, veroorzaakt door een enzymatisch-chemische anomalie van onverklaarbare aard, geërfd. Wanneer de ziekte de bundels van Gaulle, de cellen van de pilaren van Clark en de achterste spinocerebellaire baan aantast.
Geschiedenis
De ziekte van Friedreich werd meer dan 100 jaar geleden door de Duitse professor in de geneeskunde N. Friedreich tot een onafhankelijke vorm benoemd. Sinds de jaren 1860 wordt de ziekte actief bestudeerd. Nadat in 1982 werd gesuggereerd dat de oorzaak van deze ataxiezijn mitochondriale aandoeningen. Als gevolg hiervan werd in plaats van de algemeen aanvaarde naam "Ataxie van Friedreich", de term "ziekte van Friedreich" voorgesteld als een nauwkeurigere afspiegeling van de veelheid aan manifestaties van ziekten - zowel neurologisch als extraneuraal.
Neurologische symptomen
Als de patiënt ataxie van Friedreich heeft, zijn de symptomen die het vaakst het eerst worden opgemerkt onhandigheid en onzekerheid bij het lopen, met name in het donker, wankelend, struikelend. Dan wordt dit symptoom vergezeld door discoördinatie van de bovenste ledematen, zwakte van de spieren van de benen. Aan het begin van de ziekte is een verandering in het handschrift, dysartrie mogelijk, in spraak is er een karakter van explosiviteit, staccato.
Remming van reflexen (pees en periostale) kan zowel tijdens de manifestatie van andere symptomen als lang daarvoor worden waargenomen. Met de progressie van ataxie kan meestal totale areflexie worden waargenomen. Een belangrijk symptoom is ook het symptoom van Babinski, musculaire hypotensie, later worden de beenspieren zwakker, atrofie.
Extraneurale manifestaties en andere symptomen van ataxie
De ziekte van Friedreich wordt gekenmerkt door misvormingen van het skelet. Patiënten zijn vatbaar voor scoliose, kyphoscoliose, misvormingen van de vingers en tenen. De zogenaamde Friedreich-voet (of Friedreich-voet) is een kenmerk van de ziekte van Friedreich ataxie. Foto's van dergelijke voeten geven een duidelijk beeld dat een dergelijke misvorming niet typisch is voor een gezond lichaam: de vingers zijn overgebogen in de hoofdkootjes en gebogen in de interfalangeale gewrichten met een hoge concave voetboog. Hetzelfdeverandering kan gebeuren met penselen.
Patiënten zijn ook vatbaar voor endocriene ziekten: ze hebben vaak aandoeningen als diabetes mellitus, ovariumdisfunctie, infantilisme, hypogonadisme, enz. Cataract is mogelijk vanuit de gezichtsorganen.
Als de ataxie van Friedreich wordt gediagnosticeerd, gaat dit in 90 procent van de gevallen gepaard met hartbeschadiging, de ontwikkeling van progressieve cardiomyopathie, voornamelijk hypertrofisch. Patiënten klagen over pijn in het hart, hartkloppingen, kortademigheid bij inspanning, enz. Bij bijna 50 procent van de patiënten veroorzaakt cardiomyopathie de dood.
In het late stadium van de ziekte hebben patiënten amyotrofie, parese en verminderde handgevoeligheid. Gehoorverlies, atrofie van de oogzenuwen, nystagmus zijn mogelijk, de functies van de bekkenorganen zijn soms verstoord en de patiënt heeft last van urineretentie of, omgekeerd, urine-incontinentie. Na verloop van tijd verliezen patiënten het vermogen om te lopen en zichzelf te bedienen zonder hulp. Er is echter geen verlamming waargenomen als gevolg van enige vorm van ataxie, inclusief de ziekte van Friedreich.
Wat betreft dementie, met een ziekte als de cerebellaire ataxie van Friedreich, zijn er nog geen exacte gegevens over: dementie komt voor bij volwassenen, wordt beschreven, maar bij kinderen is het uiterst zeldzaam, evenals mentale retardatie.
Complicaties van ataxie
Friedreich's erfelijke ataxie wordt in de meeste gevallen gecompliceerd door chronisch hartfalen en alle vormen van ademhalingsfalen. Bovendien hebben patiënten een zeer hogerisico op herinfectie.
Criteria voor de diagnose van ataxie van Friedreich
De belangrijkste diagnostische criteria voor de ziekte zijn duidelijk vermeld:
- ziekte-overerving is recessief;
- ziekte begint vóór de leeftijd van 25, vaker in de kindertijd;
- progressieve ataxie;
- pees areflexie, zwakte en atrofie van de spieren van de benen, later en handen;
- verlies van diep gevoel eerst in de onderste ledematen, daarna in de bovenste;
- onduidelijke spraak;
- skeletafwijkingen;
- endocriene aandoeningen;
- cardiomyopathie;
- staar;
- ruggenmergatrofie.
Tegelijkertijd bevestigt DNA-diagnostiek de aanwezigheid van een defect gen.
Diagnose
Als het gaat om een ziekte zoals de ataxie van Friedreich, moet de diagnose het nemen van een anamnese, het uitvoeren van een volledig medisch onderzoek en het bestuderen van de medische geschiedenis van de patiënt en zijn familie omvatten. Bijzondere aandacht tijdens het onderzoek wordt besteed aan problemen met het zenuwstelsel, met name een slechte balans, wanneer het lopen en de statica van het kind worden onderzocht, de afwezigheid van reflexen en sensaties in de gewrichten. De patiënt kan de tegenoverliggende knie niet met de elleboog aanraken, mist de vinger-neustest en kan last krijgen van trillingen met gestrekte armen.
Tijdens laboratoriumonderzoek is er sprake van een schending van het aminozuurmetabolisme.
Elektro-encefalogram van de hersenen met ataxie van Friedreich onthult diffuse delta entheta-activiteit, verlaging van het alfaritme. Elektromyografie onthult axonale-demyeliniserende laesies van sensorische vezels van perifere zenuwen.
Er worden genetische tests gedaan om het defecte gen te detecteren. Met behulp van DNA-diagnostiek wordt de mogelijkheid vastgesteld om de ziekteverwekker door andere kinderen in het gezin te erven. Ook kan uitgebreide DNA-diagnostiek voor het hele gezin worden uitgevoerd. In sommige gevallen is prenataal DNA-onderzoek nodig.
Bij de diagnose en in de toekomst na de diagnose moet de patiënt regelmatig röntgenfoto's maken van het hoofd, de ruggengraat en de borstkas. Indien nodig wordt computergestuurde en magnetische resonantiebeeldvorming voorgeschreven. Op MRI van de hersenen kan men in dit geval atrofie van het ruggenmerg en de hersenstammen, de bovenste delen van de cerebellaire vermis, waarnemen. Een onderzoek met behulp van ECG en EchoEG is ook noodzakelijk.
Differentiële diagnose
Bij het stellen van een diagnose is het noodzakelijk om de ziekte van Friedreich te onderscheiden van multiple sclerose, neurale amyotrofie, familiale dwarslaesie en andere vormen van ataxie, voornamelijk de ziekte van Louis-Bar, de op één na meest voorkomende ataxie. De ziekte van Louis-Bahr, of teleangiëctasie, begint ook in de kindertijd en verschilt klinisch van de ziekte van Friedreich in de aanwezigheid van uitgebreide verwijding van kleine bloedvaten, de afwezigheid van skeletafwijkingen.
Het is ook noodzakelijk om de ziekte te onderscheiden van het Bassen-Kornzweig-syndroom en ataxie veroorzaakt door een tekort aan vitamine E. In dit geval moet de diagnose in het bloed worden vastgesteldvitamine E-geh alte, aanwezigheid/afwezigheid van acanthocytose en om het lipidenspectrum ervan te bestuderen.
Op het moment van diagnose is het noodzakelijk om metabole ziekten met autosomaal recessieve overerving, vergezeld van andere vormen van spino-cerebellaire ataxie, uit te sluiten.
Het verschil tussen multiple sclerose en de ziekte van Friedreich is de afwezigheid van pees-areflexie, waardoor er geen spierhypotensie en amyotrofie is. Ook worden bij sclerose geen extraneurale manifestaties waargenomen, zijn er geen veranderingen op CT en MRI.
Axia behandeling
Patiënten met de diagnose ataxie van Friedreich moeten worden behandeld door een neuroloog. In grotere mate is de behandeling symptomatisch, gericht op het maximaliseren van de verwijdering van de manifestaties van de ziekte. Het omvat algemene versterkende therapie, inclusief de benoeming van ATP-preparaten, cerebrolysine, B-vitamines en anticholinesterasemiddelen. Bovendien spelen geneesmiddelen met de functie van het in stand houden van mitochondriën, zoals barnsteenzuur, riboflavine, vitamine E, een belangrijke rol bij de behandeling van deze ataxie. Riboxine, cocarboxylase, enz. worden voorgeschreven om het myocardmetabolisme te verbeteren.
Versterkende behandeling met vitamines. De behandeling moet periodiek worden herhaald.
Aangezien de belangrijkste oorzaak van pijn bij de ziekte progressieve scoliose is, wordt aan patiënten getoond dat ze een orthopedisch korset dragen. Als het korset niet helpt, wordt een reeks chirurgische ingrepen uitgevoerd (titaniumstaven worden in de wervelkolom ingebracht om verdere ontwikkeling van scoliose te voorkomen).
Al deze maatregelen zijn gericht opde toestand van de patiënt zo lang mogelijk behouden en de voortgang van de ziekte stoppen.
Axia-prognose
De prognose van dergelijke ziekten is over het algemeen ongunstig. Neuropsychiatrische stoornissen vorderen langzaam, de duur van de ziekte varieert zeer sterk, maar in de meeste gevallen niet meer dan 20 jaar bij 63% van de mannen (voor vrouwen is de prognose gunstiger - na het begin van de ziekte leeft bijna 100% langer dan 20 jaar).
De meest voorkomende doodsoorzaken zijn hart- en longfalen, complicaties door infectieziekten. Als de patiënt niet lijdt aan diabetes en hartaandoeningen, kan zijn leven tot gevorderde jaren duren, maar dergelijke gevallen zijn vrij zeldzaam. Niettemin kan door symptomatische behandeling de kwaliteit en levensverwachting van patiënten toenemen.
Preventie
Preventie van de ziekte van Friedreich is gebaseerd op medische genetische counseling.
Patiënten met ataxie krijgen een fysiotherapiecomplex te zien, waardoor spieren worden versterkt, discoördinatie wordt verminderd. Oefeningen dienen vooral gericht te zijn op het trainen van balans en spierkracht. Fysiotherapie en corrigerende oefeningen zorgen ervoor dat patiënten zo lang mogelijk actief kunnen zijn, bovendien wordt in dit geval de ontwikkeling van cardiomyopathie voorkomen.
Bovendien kunnen patiënten hulpmiddelen gebruiken om hun kwaliteit van leven te verbeteren - wandelstokken, rollators, rolstoelen.
In het dieet is het noodzakelijk om de inname van koolhydraten te verminderen tot 10 g / kg, om niet te provocerenversterking van het defect van het energiemetabolisme.
Het is ook noodzakelijk om infectieziekten, verwondingen en dronkenschap te vermijden.
Een van de belangrijke factoren bij het voorkomen van de ziekte is het voorkomen van de overdracht van ataxie door overerving. Indien mogelijk moet de geboorte van kinderen worden vermeden als het gezin gevallen van ataxie van Friedreich had, evenals huwelijken tussen familieleden.
