Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door de Zwitserse kinderarts Tony Debre Fanconi, die deze ziekte in 1931 bij een kind diagnosticeerde. Tegelijkertijd beschreef de arts de ziekte stukje bij beetje en onthulde geleidelijk bepaalde symptomen en elementen van het syndroom, waarvan de belangrijkste moet worden beschouwd als glycosurie (de aanwezigheid van glucose in de urine) en albuminurie (het verschijnen van eiwit in de urine).
Oorzaken van Fanconi-syndroom
Meestal is deze ziekte secundair en vordert ze in combinatie met andere aandoeningen. Het komt ook voor dat het Fanconi-syndroom de belangrijkste ziekte is, terwijl het kan worden verworven en erfelijk is. Redenen kunnen zijn:
- aangeboren stoornissen van metabolische processen;
- vergiftiging met zware metalen of giftige stoffen (kwik, lood, verlopen tetracycline);
- uiterlijk van kwaadaardige tumoren en tumoren (verschillende soorten kanker);
- vitamine D-tekort.
Soms kan een soortgelijk syndroom optreden als complicatie na brandwonden of een nierziekte. Fanconi-syndroom bij vrouwen kan worden veroorzaakt door een hormonale onbalans die optreedt nadatbevalling.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van het syndroom variëren afhankelijk van de leeftijd van de patiënt. Voor volwassenen zijn de eerste tekenen van de ziekte: overvloedig urineren, zwakte in de spieren en pijn in de botten en gewrichten. Dit effect wordt verklaard door het feit dat de ziekte een acuut tekort aan voedingsstoffen (natrium, kalium, calcium) veroorzaakt bij een persoon.
Het syndroom van Fanconi is vooral gevaarlijk voor kinderen, omdat het onomkeerbare schade aan de structuur van een jong organisme kan veroorzaken. Vaak ontwikkelen jonge patiënten rachitis, groeiachterstand en spieronderontwikkeling, wat een gevolg is van een gebrek aan belangrijke mineralen. In combinatie kan de ziekte het niveau van immuniteit bij een kind aanzienlijk verminderen, waardoor het vatbaarder wordt voor infectieziekten.
De medische praktijk bevat echter gevallen waarin patiënten van verschillende leeftijden geen klinische symptomen van het Fanconi-syndroom hadden. In dit geval kunnen bepaalde conclusies alleen worden getrokken uit de resultaten van bloed- en urinetests.
Methoden voor het diagnosticeren van een ziekte
Bevestigen dat de aanwezigheid van het syndroom bij een patiënt wordt verkregen met behulp van specifieke laboratoriumtests van vloeistoffen (urine en bloed), evenals met behulp van röntgenonderzoek van botten en gewrichten. Meestal geeft de analysekaart de aanwezigheid van bepaalde pathologieën in de biochemie aan.
Het Fanconi-syndroom wordt gekenmerkt door:
- verlaging van het calcium- en fosforgeh alte in het bloed;
- verslechterde transportsystemen in de niertubuli (resulterend in verlies van alanine, glycine en proline);
- metabole acidose (verlaagd bicarbonaatgeh alte in het bloed).
Fanconi-syndroom kan ook worden gediagnosticeerd met behulp van speciale apparaten, zoals röntgenfoto's. In dit geval worden schendingen en vervormingen van botweefsels en ledematen als geheel onderzocht. Niet alle patiënten hebben deze symptomen, dus laboratoriumanalyse moet worden beschouwd als een betrouwbaardere methode om de ziekte op te sporen.
Methode om de ziekte te behandelen
Omdat deze ziekte grote schade toebrengt aan de zuur-base- en elektrolytenbalans in het lichaam, moet de behandelingsstrategie gericht zijn op het corrigeren van deze indicatoren. Patiënten wordt geadviseerd om veel water te drinken, speciale diëten waarmee u het niveau van ontbrekende voedingsstoffen (calcium en fosfor) en vitamine D kunt herstellen.
In dit geval moet men onderscheid maken tussen medicamenteuze en niet-medicamenteuze behandeling van het Fanconi-syndroom. Het eerste type is gebaseerd op het gebruik van preparaten die vitamine D3 bevatten. Het gebruik van deze specifieke groep leidt tot een verhoging van het geh alte aan fosfor en calcium in het bloed. Wanneer deze waarden normale niveaus bereiken, moet de vitamine worden stopgezet.
Een niet-medicamenteuze behandeling is gebaseerd op dieettherapie, die de inname van zout en voedingsmiddelen die het verlies van zwavelhoudende aminozuren veroorzaken, moet beperken. Bij een verstoorde pH-balans (acidose) van dergelijkemaatregelen zijn misschien niet voldoende, dus krijgt de patiënt aanvullende medicijnen voorgeschreven.
Prognose en preventie van ziekte
De prognose van het Fanconi-syndroom hangt nauw samen met het optreden van complicaties die verband houden met het functioneren van de nieren. Dit komt tot uiting in de vorm van een schending van het parenchym van de nier (specifiek weefsel dat dit orgaan omhult). Deze veranderingen kunnen pyelonefritis en nierfalen veroorzaken.
Profylactische methoden zijn in dit geval vergelijkbaar met niet-medicamenteuze behandeling: de patiënt moet constant het geh alte aan bepaalde voedingsstoffen en mineralen in zijn dieet handhaven.
De aanwezigheid van een dergelijke ziekte bij familieleden en familieleden kan betekenen dat deze wordt overgedragen op de jongere generatie, omdat het Fanconi-syndroom ook een erfelijke ziekte is. Als dergelijke verbanden echt bestaan, zijn diepgaande bloed- en urinetests bij kinderen nodig.
Fanconi-syndroom bij honden
Aangezien deze ziekte niet het gevolg is van blootstelling aan micro-organismen en virussen van derden, is het onmogelijk om deze van een drager te krijgen. Het syndroom is eerder het resultaat van pathologische zwakte van de nieren bij bepaalde mensen. En dieren, het is vermeldenswaard, tenminste honden worden ook gediagnosticeerd met deze ziekte.
De aanwezigheid van een soortgelijk syndroom bij honden werd later gediagnosticeerd dan de overeenkomstige ziekte bij de mens. Desalniettemin zijn ze vrij gelijkaardig in hun kenmerken.
Niet alle hondenrassen zijn vatbaar voor deze ziekte. Ze werd gezien met beaglesWhippets en Noorse elandenhonden. Meestal diagnosticeren dierenartsen het Fanconi-syndroom in de Basenji, een van de oudste hondenrassen.
Het effect van het syndroom op het lichaam van de hond
Net als bij mensen treft deze ziekte de nieren van het dier. Het niveau van nuttige stoffen in het bloed lijdt, en verbindingen en mineralen die onnatuurlijk zijn voor deze omgeving verschijnen in de urine. Het lichaam van de hond begint aminozuren en vitamines uit te scheiden, samen met uitwerpselen, wat leidt tot de vorming van spier- en orgaanstoornissen.
Langdurige blootstelling aan deze ziekte kan leiden tot dramatisch gewichtsverlies, uitdroging en zelfs de dood. De spieren van de hond beginnen geleidelijk te atrofiëren vanwege het ontbreken van de benodigde hoeveelheid stoffen in het bloed, dus het zieke dier houdt op actief te zijn.
Tekenen van hondensyndroom
De belangrijkste tekenen van het begin van de ziekte moeten worden beschouwd als overvloedige vochtinname en even overvloedig urineren. Het lichaam van het dier probeert de waterhuishouding te herstellen, wat leidt tot een constante ongezonde uitwisseling van vocht.
Tijdens het proces begint de hond af te vallen, zelfs met constant en overvloedig voedsel. Er is haaruitval, verlies van energie en mobiliteit. Een ziek dier kan pijn voelen in de gewrichten en botten. Het is opmerkelijk dat de ziekte zich vaak niet manifesteert in de vroege stadia van het leven van een hond (in tegenstelling tot mensen), maar ergens in het midden, het einde van de levenscyclus (tussen het 5e en 7e jaar). Voorbasenji is deze leeftijd bijzonder kritiek, omdat meer dan 50% van de honden in deze periode aan een soortgelijke aandoening begint te lijden. Daarom moeten de eigenaren van dit hondenras uiterst voorzichtig zijn om het uiterlijk van het syndroom te voorspellen.
Syndroomtestmarker voor honden
Deze sonde is in juli 2007 door wetenschappers ontwikkeld. Hiermee kunt u het gen identificeren dat verantwoordelijk is voor het optreden van het Fanconi-syndroom bij een hond. In dit geval kan het geteste dier volledig vrij zijn van de waarschijnlijkheid van de ziekte, de daadwerkelijke drager van de ziekte zijn of er vatbaar voor zijn.
De meeste basenji-kennels hebben deze expertise in hun arsenaal, waardoor kopers kunnen rekenen op een gezonde puppy. Interessant is dat internet hele databases bevat waarin geregistreerde puppy's van verschillende kennels worden gepresenteerd en de resultaten van deze tests in elk individueel geval.
De ontwikkelaars van deze laboratoriumtest zeggen dat de test geen ondubbelzinnige indicator is van de vatbaarheid van een puppy voor de ziekte. 90% van de tijd is het resultaat echter correct.
Wissler-Fanconi-syndroom met dezelfde naam
Wissler-Fanconi-syndroom bij kinderen is een ziekte die niets te maken heeft met de ziekte die in dit artikel wordt besproken.
Deze pathologie kan worden waargenomen bij een kind in de leeftijd van drie tot zeven jaar, hoewel er gedocumenteerde gevallen zijn waarin het syndroom op jongere leeftijd optreedt(bijna in de eerste levensweken).
Dit syndroom werd op verschillende tijdstippen en in verschillende delen van de wereld door artsen Wiessler en Fanconi gediagnosticeerd. Daarom heeft het een naam met de namen van beide artsen, en niet het syndroom van Wissler of het syndroom van Fanconi. De foto die in dit artikel is geplaatst, geeft perfect de symptomen van de ziekte weer, namelijk allergische reacties. Bovendien kan een ziek kind koorts hebben en beginnen de gewrichten meestal pijn te doen en op te zwellen. Het behandelingscomplex omvat het gebruik van antibiotica en salicylaten.
