Het aantal chromosomale ziekten is enorm en een daarvan is het syndroom van Patau. Het karyotype van een patiënt met een vergelijkbare diagnose is veranderd, wat wordt weerspiegeld in het werk van het hele organisme. Pathologie beïnvloedt de structuur van het skelet, het werk van het zenuwstelsel, het uitscheidingsstelsel, de voortplantingsorganen en het cardiovasculaire systeem.
Veel ouders zijn tegenwoordig geïnteresseerd in aanvullende informatie over deze pathologie. Wat is het Patau-syndroom? Karyotype en fenotypische kenmerken, methoden van diagnose en behandeling, symptomen en oorzaken zijn allemaal interessante punten. Dergelijke vragen zijn het waard om nader te onderzoeken.
Patau-syndroom: karyotype en algemene informatie
Laten we eerst eens kijken naar de algemene gegevens. Wat is het Patau-syndroom en hoe ontstaat het? Chromosomen met een dergelijke pathologie divergeren niet tijdens de vorming van gameten of zygoten, wat leidt tot veel stoornissen in het proces van embryonale ontwikkeling.
Patau-syndroom is een aangeboren ziekte diegeassocieerd met trisomie van het 13e paar chromosomen - het kind krijgt een extra chromosoom. De karyotypeformule kan er in dit geval als volgt uitzien: 47, XX, 13 + (voor meisjes), 47, XY, 13 + (voor jongens). Dit is een uiterst gevaarlijke en ernstige ziekte, die gepaard gaat met de vorming van meerdere misvormingen - vaak zijn ze niet verenigbaar met het leven, dus sterft het kind in de baarmoeder.
Korte historische achtergrond
Voor het eerst werden de symptomen van deze pathologie in 1657 beschreven in de werken van de Deense wetenschapper Erasmus Bartholin. Niettemin werd de chromosomale aard van de ziekte in 1960 bewezen door Dr. Klaus Patau (het syndroom werd naar hem genoemd).
Gevallen van soortgelijke aangeboren pathologieën zijn beschreven door wetenschappers die de stammen van de eilanden in de Stille Oceaan hebben bestudeerd. Er wordt aangenomen dat de toegenomen chromosomale mutaties in dit geografische gebied werden veroorzaakt door stralingsschade na kernwapentests.
Oorzaken van ziekteontwikkeling
Zoals eerder vermeld, wordt het Patau-syndroom gekenmerkt door trisomie van het dertiende paar chromosomen. Bovendien vindt in de meeste gevallen (volgens statistieken, in 80%) de non-disjunctie van het dertiende chromosoom precies plaats tijdens het proces van meiose. Meestal krijgt een kind een volledig paar chromosomen van de moeder. Soms is er een Robertsoniaanse translocatie, waarbij het embryo al een extra kopie van de genen krijgt.
Het is bewezen dat genetisch falen kan optreden tijdens de vorming van een gameet of later - tijdens de vorming van een zygote.
Tot op heden zijn de oorzaken van het verschijnen van een mutatie nietvastgesteld - men gelooft dat het absoluut bij toeval gebeurt. De rol van infecties, slechte gewoonten, lichamelijke ziekten van de moeder bij de ontwikkeling van deze pathologie bij de foetus is ook onbekend.
Soorten pathologie
Tegenwoordig zijn er verschillende vormen van deze ziekte.
- Een eenvoudige vorm. In dit geval treden schendingen op in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Bovendien bevat elke cel van het lichaam een extra chromosoom in het dertiende paar.
- Mozaïek vorm. Soortgelijke veranderingen treden al op in latere stadia van de ontwikkeling van de foetus. Tegelijkertijd bestaan sommige organen alleen uit gezonde cellen, terwijl andere weefsels en organen pathologisch veranderde cellen bevatten. Bij deze vorm van de ziekte kunnen de symptomen minder uitgesproken zijn.
Zijn er risicofactoren? Wat kan een mutatie veroorzaken?
Patau-syndroom ontwikkelt zich spontaan en helaas is het onmogelijk om het te voorkomen. Desalniettemin hebben wetenschappers verschillende nadelige factoren geïdentificeerd.
- Er wordt aangenomen dat het risico op een dergelijke pathologie toeneemt als de moeder in een gebied woont met een slechte milieusituatie.
- Zoals reeds vermeld, speelt blootstelling aan straling een bepaalde rol bij het optreden van spontane chromosomale mutaties.
- Er is ook waargenomen dat de kans op verschillende chromosomale en genetische mutaties toeneemt in het geval van late zwangerschap (moeder ouder dan 45).
- Risicofactoren zijn onder meer de aanwezigheid van erfelijke ziekten invorige generaties ouders.
- Het is bewezen dat gevallen van genetische en chromosomale mutaties vaker voorkomen als het gaat om huwelijken tussen naaste familieleden.
Symptomen van pathologie tijdens de zwangerschap
Zoals eerder vermeld, is de karyotypeformule bij het Patau-syndroom veranderd, maar het is onmogelijk om dit te detecteren zonder speciale tests. Toch gaat zo'n zwangerschap vaak gepaard met polyhydramnio's. Volgens statistieken wordt ook de draagtijd verkort - gemiddeld is het ongeveer 38,5 weken. Het is vermeldenswaard dat met een dergelijke pathologie de zwangerschap vaak wordt onderbroken. Er is een hoog risico op doodgeboorte.
Patau-syndroom: foto's en functies
Kinderen met deze mutatie hebben een aantal bijzondere fenotypische kenmerken. Om te beginnen is het de moeite waard om te zeggen dat baby's op tijd bevallen, maar met een laag gewicht - prenatale ondervoeding treedt op (het gewicht van een voldragen baby met een vergelijkbare diagnose is zelden hoger dan 2500 g). Het proces van de bevalling zelf gaat ook vaak gepaard met complicaties, in het bijzonder verstikking van de pasgeborene.
Een kind met een chromosomale mutatie heeft een aantal aangeboren misvormingen van de hersenen en het gezichtsgedeelte van de schedel. Er is microcefalie - de omtrek van het hoofd van de baby is veel kleiner dan normaal. Bij kinderen met het Patau-syndroom is het voorhoofd vaak laag en schuin, de neusrug plat en verzonken en de oogspleten zijn smal. De oorschelpen zijn meestal vervormd en laag.
Een typisch symptoom is de aanwezigheidbilaterale spleten van het gezicht, in het bijzonder het zogenaamde gespleten gehemelte (de pathologie gaat gepaard met splitsing van de weefsels van het zachte en harde gehemelte, en de neus- en mondholte zijn met elkaar verbonden), evenals de "gespleten lip" (hazenlip). Een arts kan de aanwezigheid van deze chromosomale mutatie al in de eerste uren na de geboorte van een kind vermoeden.
Pathologie van andere orgaansystemen
Welke andere aandoeningen gaan gepaard met het syndroom van Patau? Tekenen van gezichtsmisvormingen zijn zeker niet de enige. De ziekte treft bijna alle orgaansystemen en veroorzaakt ernstige geboorteafwijkingen.
- Veel kinderen hebben aandoeningen van het centrale zenuwstelsel en visuele analysatoren. Mogelijke hydrocephalus, hyloprochencephaly, dysgenese van het corpus callosum, evenals de vorming van spinale hernia's. Mogelijke complicaties zijn doofheid, aangeboren vormen van cataract, retinale dysplasie, een afname van het aantal axonen in de structuur van de oogzenuw, wat leidt tot ernstige visuele beperkingen.
- Mogelijke aangeboren hartafwijkingen, waaronder open ductus aorta, coarctatie van de aorta, ventriculaire en atriale septumdefecten.
- Veel baby's worden geboren met nierafwijkingen. Patiënten worden bijvoorbeeld gediagnosticeerd met hydronefrose, polycystische ziekte, evenals een pathologie die de "hoefijzernier" wordt genoemd.
- Abnormale veranderingen in het spijsverteringskanaal zijn mogelijk. Hun lijst omvat de vorming van Meckel's divertikels, cystische neoplasmata in de weefsels van de pancreas, onvolledige darmrotatie.
- De mutatie tast ook de organen van het voortplantingssysteem aan. Bij jongens is een vertraging bij het laten zakken van de testikels in het scrotum (cryptorchim), evenals een verplaatsing van de externe opening van de urethra, mogelijk. Bij pasgeboren meisjes wordt vaak hypertrofie van de schaamlippen en clitoris waargenomen, de vorming van een tweehoornige baarmoeder of zelfs de vorming van twee afzonderlijke baarmoeders en vagina's.
- Pathologie beïnvloedt niet alleen de botten van de schedel, maar ook andere structuren van het skelet. Kinderen met het Patau-syndroom hebben bijvoorbeeld vaak polydactylie (verschijning van extra vingers op de voeten en handen) en syndactylie (versmelting van vingers).
- Alle kinderen met deze ziekte lijden aan ernstige vormen van lichamelijke en geestelijke achterstand.
Zoals je kunt zien, heeft deze chromosomale pathologie gevaarlijke en ernstige gevolgen, dus de prognose voor kinderen is ongunstig.
Diagnostische maatregelen
Is het mogelijk om een ziekte als het syndroom van Patau op te sporen tijdens de ontwikkeling van de foetus? Diagnose in dit stadium is zeker mogelijk. Zoals reeds vermeld, gaat de pathologie gepaard met het optreden van bepaalde symptomen tijdens de zwangerschap.
In de regel wordt de aanwezigheid van een dergelijke mutatie vermoed tijdens een echografie. De specialist kan een toename van het volume van het vruchtwater opmerken, evenals de aanwezigheid van afwijkingen in de anatomische structuur van het skelet, de afwezigheid van haar bij de foetus, een laag foetaal lichaamsgewicht, enz.
In de toekomst worden genetische studies van erfelijk materiaal uitgevoerd, omdat, zoals u weet, het karyotype van een patiënt met het Patau-syndroom verschilt vannormaal. De volgende tests zijn informatief.
- Vruchtwaterpunctie - verzameling en verdere analyse van vruchtwater.
- Cordocentese - de essentie van de techniek is het verkrijgen van navelstrengbloedmonsters met het verdere laboratoriumonderzoek.
- Chorion villus-biopsie is een procedure waarbij villi worden verzameld met behulp van een speciale sonde. Deze test wordt voorgeschreven aan vrouwen met verdenking op het syndroom van Down, Patau en andere chromosomale mutaties.
Het is vermeldenswaard dat dergelijk onderzoek gepaard gaat met risico's (er is bijvoorbeeld een mogelijkheid om een kind te verliezen). Nadat de baby is geboren, wordt de diagnose bevestigd na onderzoek door een neonatoloog of kinderarts.
Is er een effectieve behandeling?
Je weet al wat het Patau-syndroom is. Het karyotype van een kind met een dergelijke diagnose is veranderd, wat de structuur en het functioneren van het hele organisme beïnvloedt. Helaas zijn de mogelijkheden voor therapie zeer beperkt. Soms wordt een operatie uitgevoerd om anatomische afwijkingen (zoals gezichtsspleten) te corrigeren.
Het kind moet constant worden geobserveerd door een kindercardioloog, neuroloog, oogarts, uroloog, KNO-arts, orthopedist, geneticus en andere specialisten. De baby heeft goede verzorging en goede voeding nodig. Afhankelijk van de aanwezigheid van bepaalde aandoeningen wordt symptomatische therapie uitgevoerd.
Prognose voor kleine patiënten
Vandaag de dag wordt het als extreem gevaarlijk beschouwdPatau-syndroom. Het karyotype van een kind is niet te veranderen en de prognose voor kinderen is buitengewoon ongunstig. Zwangerschap eindigt vaak in een miskraam.
Als de baby nog steeds wordt geboren, wordt het volgens de statistieken zelden een jaar oud. Alleen in sommige ontwikkelde landen hebben artsen en ouders de mogelijkheid om het leven van een kind te verlengen tot 4-5 jaar. Helaas kan de geneeskunde tegenwoordig geen effectieve preventie- of behandelingsmethoden bieden.
